Syndrome d'Alström

Au Syndrome d'Alström c'est une maladie génétique qui se manifeste tôt dans l'enfance. Elle affecte l'ensemble du système organique et est associée à une faible espérance de vie.

Qu'est-ce que le syndrome d'Alström?

Le syndrome d'Alström est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne touche que quelques centaines d'enfants et d'adultes dans le monde.

Le syndrome d'Alström est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne touche que quelques centaines d'enfants et d'adultes dans le monde. Le syndrome est hérité de manière autosomique récessive et appartient au groupe des ciliopathies. Elle se caractérise par un grand nombre de symptômes qui affectent une grande variété de systèmes organiques et deviennent plus sévères et complexes avec l'âge.

Le développement précoce de la photophobie et du nystagmus est classique. En règle générale, la perturbation visuelle progressive conduit à une cécité complète avant la puberté. En plus des troubles du métabolisme et du système endocrinien, les reins, le foie et le cœur sont également affectés par la maladie. Les capacités cognitives du patient ne sont pas limitées. Le syndrome a été nommé d'après le médecin suédois Carl Henry Alström, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1959.

causes

Le syndrome d'Alström est transmis à la progéniture via une transmission autosomique récessive. Les deux parents portent une mutation du gène ALMS1 sur le chromosome 2p31, qui n'est pas exprimée sous sa forme hétérozygote. Ce n'est que lorsque le défaut génétique est présent dans le génome sous une forme homozygote que le tableau clinique classique se développe.

Le gène ALMS1 code pour une grande protéine qui peut être détectée dans le centrosome de presque toutes les cellules du corps et est liée à la fonction des cils ou à la fonction des cellules porteuses des cils. Le syndrome d'Alström appartient donc au groupe des ciliopathies. En raison des fonctions nombreuses et variées des cils, l'origine exacte de la maladie n'a pas encore été clarifiée. C'est toujours un sujet central pour de nombreux groupes de recherche.

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Symptômes, maux et signes

La plupart des symptômes du syndrome d'Alström apparaissent dans la petite enfance et s'aggravent avec l'âge. Les enfants atteints développent généralement une photophobie et un nystagmus peu de temps après la naissance. La vue se détériore au cours de l'enfance, jusqu'à ce que les enfants deviennent généralement complètement aveugles à l'âge de douze ans.

En plus de la déficience visuelle, il y a aussi une déficience auditive pendant l'enfance. Des problèmes cardiaques tels qu'une cardiomyopathie dilatée (une maladie du muscle cardiaque) ou une insuffisance cardiaque soudaine surviennent souvent pendant l'enfance, mais peuvent également se manifester uniquement à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les enfants sont souvent en surpoids, ils souffrent de résistance à l'insuline ou de diabète de type 2 et ont des taux de lipides sanguins élevés.

D'autres symptômes sont variés, allant de l'infertilité et des maladies thyroïdiennes aux traits typiques du visage, aux cheveux fins ou à un assombrissement de la peau. Il n'est pas rare que les enfants aient une petite taille ou une courbure de la colonne vertébrale.

Diagnostic et cours

En raison du grand nombre de symptômes qui ne se manifestent qu'au fur et à mesure de la progression de la maladie, le diagnostic du syndrome est rare. Souvent, ce n'est qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte que les symptômes complexes peuvent être interprétés comme un syndrome d'Alström en fonction de leur constellation. Si la suspicion de cette maladie se manifeste, le diagnostic peut être confirmé par la génétique moléculaire.

Souvent, cependant, un test génétique n'est pas effectué en raison de la faible sensibilité. Les changements oculaires apportent une contribution significative au diagnostic. Tous les patients développent un nystagmus et une photophobie très tôt au cours de la maladie, qui conduisent à une maladie rétinienne non inflammatoire et finalement à une cécité complète avant d'atteindre l'adolescence.

L'insuffisance cardiaque due à une maladie du muscle cardiaque peut souvent être diagnostiquée avant même l'apparition des symptômes oculaires. Le risque d'insuffisance cardiaque existe donc déjà dans la petite enfance et persiste à l'âge adulte. L'obésité survient tôt; après la puberté, les enfants souffrent généralement de résistance à l'insuline et même de diabète de type 2.

La perte auditive à partir de 10 ans est également classique. Les lésions hépatiques et rénales progressives entraînent une insuffisance rénale, en particulier dans la deuxième à la quatrième décennie de la vie.

Complications

Le syndrome d'Alström se caractérise par une multitude de troubles et de symptômes dont l'évolution devient de plus en plus complexe à mesure que le patient vieillit. Un pronostic fiable de l'évolution de la maladie est rendu encore plus difficile, car il s'agit d'une maladie héréditaire très rare qui n'affecte que quelques centaines de patients dans l'enfance et l'âge adulte dans le monde. Les symptômes et les problèmes de santé associés apparaissent dans la petite enfance et s'aggravent au cours des années suivantes.

La sensibilité à la lumière et les tremblements oculaires incontrôlés sont caractéristiques. La vue du patient se détériore jusqu'à l'âge de 12 ans au point de devenir aveugle. Les problèmes cardiaques et l'insuffisance cardiaque surviennent principalement dans l'enfance, mais ne peuvent également devenir visibles qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les enfants souffrent souvent d'obésité, de résistance à l'insuline et de diabète de type 2.

Les autres troubles sont variés et vont des maladies thyroïdiennes et de l'infertilité aux cheveux fins, aux traits caractéristiques du visage et à la peau foncée. Dès l'âge de 10 ans, les enfants perdent leur audition.Une colonne vertébrale tordue est typique du syndrome d'Alström. L'insuffisance rénale survient souvent dans la deuxième à la quatrième décennie de la vie.

Dans de nombreux cas, le diagnostic est retardé car les symptômes et les troubles complexes sont souvent mal compris en raison de la faible sensibilité à cette ciliopathie rare. En raison des maladies d'organes multiples, l'espérance de vie est faible, même avec des traitements appropriés et des thérapies individuelles, car très peu de patients atteignent l'âge de 40 ans.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, le syndrome d'Alström est associé à une forte réduction de l'espérance de vie du patient. Le traitement par un médecin ne peut donc que soulager les symptômes, mais pas les guérir complètement. Un médecin doit être consulté si l'enfant développe des troubles visuels importants à un jeune âge qui sont encore progressifs. Il n'est pas rare que cela entraîne une cécité totale. De même, tout problème cardiaque existant doit être traité correctement pour éviter une mort cardiaque subite.

Un médecin peut également être consulté si la résilience du patient diminue brusquement sans raison particulière. En outre, le syndrome conduit souvent à des troubles psychologiques, qui peuvent survenir non seulement chez les patients eux-mêmes, mais également chez les parents et les proches. Ici aussi, un traitement par un psychologue est nécessaire pour éviter la dépression et d'autres troubles. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est réduite à environ 40 ans en raison du syndrome d'Alström.

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Traitement et thérapie

Le syndrome d'Alström étant une maladie héréditaire génétiquement déterminée, dont la pathogenèse n'a pas été clairement comprise, le traitement ne peut être que symptomatique. La prise en charge du patient dans un centre spécialisé est essentielle, car avec une offre thérapeutique adaptée et un mode de vie préventif, de nombreux symptômes peuvent être atténués voire évités.

Le cœur doit être examiné régulièrement au moyen d'une échocardiographie cardiaque pour vérifier la fonctionnalité du muscle cardiaque. Avec des tests sanguins, des mesures de la pression artérielle et une réduction de poids, le développement de la résistance à l'insuline ou du diabète de type 2 peut être contrecarré à un stade précoce, ou les médicaments peuvent être intervenus à temps. La cécité précoce peut être retardée en portant des lunettes filtrantes spéciales et des exercices de mobilité.

L'apprentissage précoce du braille améliore également la qualité de vie du patient. Des médicaments pour le traitement des troubles cardiaques, thyroïdiens, hépatiques et rénaux peuvent être administrés à condition que des examens approfondis soient effectués. Les transplantations d'organes peuvent être effectuées si nécessaire, mais doivent être considérées d'un œil critique en raison de la maladie multi-organes et du pronostic de la maladie.

Malgré des mesures thérapeutiques qui atténuent l'évolution de la maladie et améliorent la qualité de vie du patient, peu de patients ont une espérance de vie de plus de 40 ans.

Perspectives et prévisions

Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite en raison du syndrome d'Alström. Étant donné que le syndrome survient dans l'enfance, il peut également avoir un impact psychologique négatif sur les parents et les proches du patient. Ceux-ci peuvent souffrir de dépression et d'autres troubles psychologiques.

Les patients eux-mêmes souffrent principalement de problèmes visuels et auditifs. Dans le pire des cas, cela peut conduire à une cécité complète du patient. En outre, les personnes touchées souffrent également de problèmes cardiaques, qui peuvent entraîner une mort cardiaque subite. Les enfants sont également en surpoids et souffrent de troubles thyroïdiens.

Souvent, le syndrome d'Alström entraîne également une petite taille et une colonne vertébrale tordue. Cette plainte a un impact sur la posture et les mouvements de la personne concernée.

Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est réduite à environ 40 ans en raison du syndrome d'Alström. Une thérapie causale n'est pas possible, de sorte que seuls les symptômes peuvent être limités. En règle générale, l'intéressé est donc dépendant d'examens réguliers. Le diabète doit également être reconnu et traité à un stade précoce.

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la prévention

Le syndrome d'Alström ne peut être évité en raison de sa cause génétique. Pourtant, un mode de vie décent peut atténuer ou prévenir de nombreux symptômes. Les sports légers comme la natation, le cyclisme ou la course à pied sont recommandés.

Si une mutation est déjà connue au sein de la famille, un conseil génétique doit être recherché, surtout si vous souhaitez avoir des enfants. Un diagnostic prénatal peut être possible.

Suivi

Le syndrome d'Alström étant une maladie génétique qui ne peut pas être traitée de manière causale mais uniquement symptomatique, il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées. L'espérance de vie du patient est également considérablement limitée et réduite par le syndrome d'Alström, de sorte que la plupart des patients meurent à un jeune âge.

Dans le cas du syndrome d'Alström, les parents et les proches du patient en particulier sont donc dépendants d'un traitement psychologique afin d'éviter d'autres complications et humeurs dépressives. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également s'avérer positif et utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.

Les personnes touchées dépendent d'un traitement permanent et de nombreux examens réguliers pour atténuer les symptômes. La mobilité peut également être augmentée grâce à divers exercices, bien que ces exercices puissent souvent également être effectués dans votre propre maison. En cas de dépression chez le patient lui-même, les discussions avec les parents, la famille ou les amis sont très utiles. Dans les cas graves, les patients atteints du syndrome d'Alström ont besoin d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome d'Alström est une maladie progressivement évolutive qui est toujours associée à des complications graves pour les personnes touchées. Par conséquent, la mesure d'auto-assistance la plus importante est la thérapie précoce. Il est préférable que les parents d'enfants atteints parlent à leur médecin généraliste afin que le contact puisse être établi avec un spécialiste approprié.

De plus, les symptômes individuels doivent être traités. La cécité croissante, qui atteint généralement son apogée entre dix et douze ans, doit être compensée par des lunettes et autres aides, puis par l'organisation d'un chien-guide ou de mesures d'assistance similaires.

Les troubles auditifs nécessitent également un traitement complet, qui doit être régulièrement adapté à la progression de la maladie. Si des troubles psychologiques surviennent dans le contexte du syndrome d'Alström, par exemple des humeurs dépressives, des crises d'angoisse ou des complexes d'infériorité, d'autres mesures thérapeutiques sont disponibles.

La maladie peut être plus facilement acceptée s'il y a contact avec d'autres personnes qui souffrent des mêmes symptômes. Le patient a besoin de différentes opérations. Avant et après ces interventions, les instructions du médecin doivent être respectées. Un traitement supervisé de manière optimale améliore considérablement les chances d'une vie relativement sans symptôme.