Au Syndrome ADULTE c'est une maladie d'origine génétique qui ne survient en moyenne qu'à une fréquence très faible. En principe, le syndrome ADULTE se transmet de manière autosomique dominante. Le nom de la maladie est un acronyme qui signifie UNE.cro-RÉ.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-syndrome des stands.
Qu'est-ce que le syndrome de l'adulte?
Le syndrome ADULTE a été décrit pour la première fois par Propping en 1933. La forme longue du nom de la maladie fait référence aux zones du corps où des anomalies ou des déformations se produisent dans le contexte du syndrome ADULTE. Cela comprend principalement la peau et les ongles ainsi que les dents et le système lacrymal. La dysplasie des ongles des orteils et des ongles, des taches de rousseur prononcées, une ectrodactylie et des glandes lacrymales obstruées sont typiques de la maladie.
En outre, il existe généralement une hypodontie, les dents permanentes étant généralement perdues à un âge précoce. En principe, le syndrome ADULTE est une maladie génétique extrêmement rare, jusqu'à présent, le syndrome n'a été connu que dans deux familles et 14 cas individuels. Le syndrome ADULTE est transmis via un autosomique dominant [héréditaire de la maladie]].
causes
Le syndrome ADULTE est une maladie extrêmement rare. La prévalence du syndrome ADULTE est estimée à environ 1: 1 000 000. Le syndrome ADULTE est une maladie héréditaire dont les causes peuvent être trouvées dans des mutations génétiques. La maladie est héritée comme un trait autosomique dominant. La mutation génique sous-jacente se trouve sur le soi-disant gène TP63.
Le locus 3q28 est spécifiquement affecté. Ce locus est responsable du codage d'une protéine spécifique, qui est un facteur de transcription. Il joue un rôle important dans la formation des membres et des tissus des ongles et des cheveux. Les mutations génétiques dans cette localisation génique entraînent généralement des malformations correspondantes chez les personnes atteintes.
Symptômes, maux et signes
Dans le contexte du syndrome ADULTE, les personnes malades souffrent de symptômes typiques. Fondamentalement, l'ectrodactylie, la dysplasie des ongles et l'obstruction des canaux lacrymaux sont parmi les symptômes les plus importants de la maladie. De plus, les patients présentent généralement des changements caractéristiques dans les pigments de la peau, rappelant des taches de rousseur. Ce symptôme est également connu sous le nom de taches de rousseur.
Également dans la région des dents, des anomalies surviennent généralement dans le syndrome ADULTE. Certaines dents peuvent manquer. Dans les cas particulièrement graves, la personne n'a pas de dentition. En outre, une dermatite exfoliative est également possible chez les patients atteints du syndrome ADULTE, qui affecte principalement les orteils et les doigts. Les cheveux des personnes souffrant du syndrome ADULTE sont pour la plupart blonds et clairsemés. Les cils et les sourcils sont sous-développés.
En principe, le syndrome ADULTE est une maladie dite allélique, ce qui signifie que seules des formes génétiques spéciales sur le gène correspondant conduisent au développement du syndrome ADULTE. Si d'autres locus géniques sont affectés par les mutations, d'autres types de maladies se développent généralement.
Par exemple, le syndrome de Hay-Wells, le syndrome EEC, SHFM4 et le syndrome de Rapp-Hodgkin sont possibles. Selon la gravité du syndrome ADULTE, les symptômes diffèrent considérablement chez le patient malade. Ainsi, en plus des formes bénignes du syndrome, il existe également des cas dans lesquels les personnes présentent toutes sortes de symptômes.
Par exemple, certains des patients atteints présentent une fente palatine, une fente du pied ou une fente de la main. Certaines personnes sont très photophobes et souffrent de blépharite chronique. Des symptômes tels que blépharophimose, conjonctivite ou dacryocystite peuvent également apparaître.
Diagnostic et cours
De nombreux examens médicaux sont généralement nécessaires pour poser un diagnostic fiable du syndrome ADULTE. Dans la plupart des cas, le diagnostic de la maladie est relativement long. Cela est principalement dû au fait que le syndrome ADULTE est une maladie très rare.
Si les nouveau-nés ou les tout-petits présentent des signes typiques de la maladie au cours des premières années de vie, un médecin doit être consulté. La première chose à remarquer sont les anomalies externes, par exemple au niveau du visage. Le pédiatre oriente le patient vers un médecin spécialisé qui établit le diagnostic supplémentaire. Au début, il prend une anamnèse avec les parents de l'enfant et le patient lui-même et recueille des indices sur les symptômes.
La suspicion d'une maladie héréditaire tombe généralement rapidement. Divers examens visuels du patient limitent considérablement le spectre des maladies possibles. En outre, des procédures d'examen telles que des techniques de rayons X et d'autres méthodes d'imagerie sont utilisées. De cette manière, par exemple, les malformations de la dentition peuvent être détectées même chez les petits enfants.
Complications
Diverses complications peuvent survenir dans le syndrome ADULTE. Celles-ci dépendent de la gravité du syndrome. Dans la plupart des cas, le patient a un nombre relativement élevé de taches de rousseur. Ceux-ci peuvent être multipliés à nouveau en été en raison de l'augmentation du rayonnement UV. Les taches de rousseur elles-mêmes ne sont pas une plainte, cependant.
Souvent, les canaux lacrymaux des personnes touchées sont fermés. Il n'est pas possible de pleurer avec ça. Cela a des effets non seulement psychologiques mais aussi physiques. Pleurer élimine les objets étrangers de l'œil. Si cela ne peut être fait, cela se termine souvent par une inflammation de l'œil. La plupart des personnes touchées ont des dents manquantes.
Seules certaines ou toutes les dents peuvent manquer. Cela conduit à des taquineries et à des brimades, en particulier chez les enfants, et peut déclencher une dépression sévère et d'autres problèmes psychologiques chez le patient. La dermatite est augmentée sur les orteils et les doigts. Cependant, cela peut être traité relativement bien.
Le syndrome ADULTE lui-même ne peut être traité ou prévenu car il est héréditaire. Cependant, les symptômes associés à ce syndrome peuvent être traités. Cela augmente l'espérance de vie du patient et facilite la vie quotidienne.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome ADULTE étant une maladie génétique, il ne peut généralement pas être guéri par un médecin. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique est possible, qui doit toujours être administré en cas de douleur ou de restrictions sévères dans la vie du patient. En règle générale, le syndrome ADULTE entraîne des troubles pigmentaires. Ceux-ci ne représentent pas principalement un risque pour la santé et ne doivent donc pas nécessairement être traités par un médecin.
Cependant, il n'est pas rare que les troubles pigmentaires entraînent des troubles psychologiques, qui peuvent être traités par un psychologue. Le traitement doit également être effectué en raison de la fente palatine. Puisqu'il n'est toujours pas rare qu'une fracture du pied se produise, cela peut également être corrigé par une intervention. Un traitement médical est également nécessaire s'il y a d'autres problèmes de peau, par exemple en raison d'une augmentation du rayonnement UV. En règle générale, le spécialiste concerné peut toujours être consulté directement afin de recevoir un traitement immédiat.
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Traitement et thérapie
Une thérapie causale pour le syndrome ADULTE n'est actuellement pas possible, car les connaissances pertinentes font défaut. En raison de la rareté du syndrome ADULTE, il y a un manque d'études de recherche adéquates. Au lieu de cela, les patients sont traités en fonction de leurs symptômes. Un traitement orthodontique est utilisé, par exemple, pour traiter les malformations des dents. De plus, les patients reçoivent généralement des prothèses tôt.
Perspectives et prévisions
Le syndrome ADULTE réduit considérablement la qualité de vie du patient et rend la vie quotidienne très difficile. Les symptômes peuvent être très différents. Dans de nombreux cas, il existe des malformations des ongles et des yeux. La peau est également affectée par des troubles pigmentaires. Ceux-ci peuvent conduire à une diminution de l'estime de soi. Souvent, il existe également une fente palatine, qui peut être associée à des troubles de la parole.
Les pieds sont également affectés par des malformations, de sorte que dans certains cas, des restrictions de mouvement peuvent survenir. Si nécessaire, le patient dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne pour faire face à la vie quotidienne.
Il n'est pas possible de traiter le syndrome ADULTE, il ne peut donc que limiter les symptômes. Cela se fait généralement par des interventions chirurgicales et diverses thérapies. La plupart du temps, l'espérance de vie est réduite en raison du syndrome ADULTE.
Avec un traitement précoce des symptômes, la vie quotidienne à l'âge adulte peut être normalisée. Le développement de la motricité et des capacités mentales n'est généralement pas influencé par le syndrome ADULTE.
la prévention
À l'heure actuelle, il n'est pas encore possible de prévenir le syndrome ADULTE. D'une part, la maladie héréditaire n'a pas fait l'objet de recherches adéquates; d'autre part, il y a généralement un manque d'expérience en matière de prévention des maladies génétiques et des mutations correspondantes.
Suivi
Le syndrome ADULTE étant une maladie génétique, les options de soins de suivi pour cette maladie sont relativement limitées. La personne concernée est donc principalement dépendante du diagnostic et du traitement précoces de la maladie afin qu'il n'y ait plus de plaintes ou de complications supplémentaires. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée, le conseil génétique peut également être très utile pour clarifier dans quelle mesure la maladie peut être empêchée d'être transmise à la progéniture.
Cela peut empêcher la récidive du syndrome ADULTE. Dans la plupart des cas, le traitement est effectué par un chirurgien orthopédiste. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de complications particulières et la procédure elle-même dépend des malformations exactes des dents et de leur gravité.
La procédure doit être effectuée très tôt afin qu'il n'y ait aucun problème avec le développement de l'enfant. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent du soutien psychologique de leurs amis ou de leur propre famille afin de ne pas s'énerver ou devenir déprimées. Un psychologue peut également être consulté dans les cas graves. Le syndrome lui-même ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome ADULTE étant une maladie très rare, il y a eu à ce jour peu de rapports sur le terrain pour donner un aperçu complet des possibilités d'auto-assistance. Dans la mesure du possible, les personnes touchées doivent s'informer sur la maladie, son évolution et ses complications. Cela permet d'éviter de vous retrouver mal préparé dans des situations désagréables. Si possible, des informations devraient être échangées avec d'autres personnes malades. Ils peuvent utiliser des conseils et des astuces utiles. Cela renforce votre propre confiance en vous et réduit l'impuissance.
Dans la vie de tous les jours, il est particulièrement utile que le malade s'entoure de personnes qui lui apportent stabilité et sécurité. Un bon réseau social augmente le bien-être et augmente la joie de vivre. L'isolement social peut conduire à des humeurs dépressives et à d'autres maladies mentales.
Dès que la personne concernée éprouve des peurs ou des crises de panique qui affectent sa vie, il est conseillé de demander l'aide d'un thérapeute à temps. Avec lui, il peut développer des stratégies comportementales qu'il pourra finalement utiliser de manière autonome dans la vie de tous les jours afin d'être en mesure de faire face à sa vie sans aucun symptôme.
Malgré la maladie, la participation à des activités sociales est possible. La personne concernée doit les poursuivre avec confiance en elle. Avec une estime de soi stable, il lui sera possible de profiter de la vie malgré toutes les adversités.
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