Syndrome d'Elschnig

Au Syndrome d'Elschnig c'est une maladie héréditaire très rare avec des malformations congénitales des paupières. Cependant, la gravité des symptômes est souvent très différente. Le traitement est symptomatique et dépend des malformations qui surviennent.

Qu'est-ce que le syndrome d'Elschnig?

Le syndrome d'Elschnig est principalement caractérisé par des malpositions des paupières inférieures. Dans des cas plus rares, d'autres symptômes tels qu'une fente labiale et palatine et d'autres malformations apparaissent également. Le syndrome d'Elschnig a été décrit pour la première fois en 1912 par le médecin autrichien Anton Elschnig.

Il existe plusieurs synonymes de la maladie tels que Syndrome blépharo-chéilodontique (Syndrome BCD), Ectropion, inférieur - fente labiale et / ou palatine, Lagophtalmie - fente labiale et palatine ou Fente palatine - ectropion - dents coniques. Ces synonymes indiquent déjà les éventuels symptômes secondaires en plus du principal symptôme ectropion des paupières.

La condition est très rare, n'affectant qu'une personne sur un million. Toutes les caractéristiques de la maladie sont présentes dès la naissance. Cependant, ce n'est pas une condition mortelle.

causes

La cause du syndrome d'Elschnig se trouve dans une mutation du gène P63. Le gène P63 est situé sur le chromosome 3. L'hérédité est autosomique dominante. Deux autres maladies héréditaires présentant des symptômes similaires sont également causées par des mutations de ce gène.

Il s'agit, d'une part, du syndrome de Hay-Wells et, d'autre part, du syndrome de la CEE. Dans ces maladies, les défauts ectodermiques et la fente labiale et palatine jouent un rôle plus important. Le gène P63 est responsable des interrelations entre l'épithélium et le mésenchyme au cours de l'embryogenèse.

C'est l'un des facteurs de transcription qui assurent le bon développement des organes (morphogenèse). Si ce gène est muté, cette tâche ne peut plus être réalisée parfaitement. Diverses malformations se produisent. Le syndrome d'Elschnig affecte principalement les yeux. En raison de l'hérédité autosomique dominante, la maladie est transmise directement du parent affecté à la progéniture. Les enfants ont 50% de chances de souffrir de ce syndrome.

Symptômes, maux et signes

Comme déjà mentionné, le syndrome d'Elschnig est principalement caractérisé par des malformations des paupières. Il y a un allongement latéral de l'espace entre les paupières avec une rotation vers le bas des paupières inférieures. Ce phénomène est également connu sous le nom d'ectropion. L'ectropion des paupières inférieures est considéré comme le principal symptôme du syndrome d'Elschnig.

Dans certains cas, les ectropies apparaissent également avec une fente labiale et palatine. Jusqu'à présent, cette association a été décrite chez près de 50 patients. De plus, on observe un hypertélorisme, une syndactylie, des dents coniques ou un anus imperforatus.

Un hypertélorisme se caractérise par un dégagement oculaire trop important. La syndactylie est une malformation des membres des doigts ou des orteils, par laquelle des doigts ou des orteils individuels peuvent avoir grandi ensemble. Les dents peuvent également être de forme conique. Une malformation de l'ouverture anale est appelée anus imperforatus.

Les paupières peuvent également être extrêmement grandes ouvertes, ce qui est connu sous le nom d'euryblépharon. Un soi-disant lagophtalmie est également possible. Les yeux ne peuvent pas être fermés. Dans des cas plus rares, la distichiasis (deuxième rangée de cheveux) se produit également sur la paupière supérieure.

diagnostic

Le diagnostic suspecté de syndrome d'Elschnig est posé lorsque les symptômes sont appropriés. Cependant, il doit être différencié de diverses autres maladies telles que le syndrome de Greig, le syndrome de Franceschetti, le syndrome d'Apert, le syndrome de Goldenhar, le syndrome EEC, le syndrome de Hay-Wells ou le syndrome de Van der Woude dans un diagnostic différentiel. devenir.

Le syndrome de Van der Woude est très similaire au syndrome d'Elschnig. Pour faire la distinction entre les deux maladies, des mutations génétiques dans les gènes P63 pour le syndrome d'Elschnig et IRF6 pour le syndrome de Van der Woude doivent être examinées. Le syndrome de Hay-Wells et le syndrome de la CEE, comme le syndrome d'Elschnig, sont causés par une mutation du gène P63.

Cependant, étant donné que différentes zones du gène sont affectées, les maladies se distinguent également clairement les unes des autres. Dans le cas des autres maladies, les symptômes individuels se chevauchent. En plus de l'analyse génétique, un diagnostic clair du syndrome d'Elschnig peut également être posé en cas d'accumulation familiale.

Complications

Dans le syndrome d'Elschnig, le patient souffre principalement d'inconfort et de malformations des paupières. Les paupières ont une forme et une longueur inhabituelles et peuvent conduire à une apparence inhabituelle. Cela conduit souvent à des brimades et des taquineries, qui peuvent survenir en particulier chez les enfants.

Les personnes touchées souffrent d'une perte d'estime de soi et se sentent peu attrayantes. Cela peut également conduire à d'autres plaintes psychologiques. Dans certains cas, il existe également des malformations des lèvres, mais celles-ci sont très rares. Les dents peuvent également être affectées par un désalignement et une inclinaison inhabituelle.

De plus, les personnes atteintes du syndrome d'Elschnig souffrent de doigts ou d'orteils qui ont grandi ensemble. Celles-ci conduisent également le patient à ne pas se trouver beau. Dans le pire des cas, une malformation des paupières peut empêcher la personne affectée de fermer complètement les yeux. Cela peut entraîner des troubles du sommeil.

Un traitement direct du syndrome d'Elschnig n'est pas possible. Cependant, les différentes malformations peuvent être corrigées pour que le patient soit satisfait de leur apparence. De cette manière, la conjonctivite peut également être évitée, ce qui peut survenir si l'œil n'est pas complètement fermé. Le traitement n'entraîne aucune complication supplémentaire. En règle générale, l'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome d'Elschnig.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, une visite chez le médecin dans le syndrome d'Elschnig dépend de la gravité des malformations et des déformations. Le médecin doit toujours être consulté si la vie quotidienne du patient est rendue beaucoup plus difficile par les malformations. Dans de nombreux cas, cependant, le syndrome est diagnostiqué avant ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est généralement plus nécessaire. La visite chez le médecin a lieu si le patient souffre d'une gêne au niveau des paupières.

Des malformations des orteils ou des doigts peuvent également indiquer un syndrome d'Elschnig. Si l'enfant souffre de problèmes dans sa vie quotidienne dus aux malformations, une visite chez le médecin est nécessaire. Un examen doit également avoir lieu si le patient ne peut pas fermer complètement les yeux en raison du syndrome.

Habituellement, le syndrome peut être diagnostiqué par un pédiatre. Un traitement supplémentaire a ensuite lieu par des interventions chirurgicales. Étant donné que les malformations peuvent également entraîner des plaintes psychologiques ou une dépression, un psychologue doit également être consulté en cas de syndrome d'Elschnig.

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Traitement et thérapie

Le syndrome d'Elschnig ne peut pas être traité de manière causale car il est génétique. Cependant, des thérapies symptomatiques peuvent être effectuées si nécessaire. Une correction chirurgicale de l'ectropie est possible. Dans le cas de la paupière inférieure, le bord de la paupière doit être inclus.

Plusieurs opérations sont souvent nécessaires pour corriger correctement la position des paupières. Les lèvres et les palais fendus peuvent également être corrigés chirurgicalement. Les dents mal alignées sont traitées en même temps. Une telle opération doit être suivie d'une orthophonie (orthophonie).

Un Euryblepharon (ouverture de la paupière large) peut également être complètement retiré par une intervention chirurgicale. Ceci est nécessaire car l'euryblépharon peut entraîner une lagophtalmie (yeux qui ne peuvent pas être complètement fermés), qui peut être la cause d'une conjonctivite récurrente.

Si un hypertélorisme qui peut survenir a un impact sérieux sur le patient, une intervention chirurgicale peut également réduire la distance interpupillaire. La syndactylie doit être corrigée avant l'âge de trois ans. Cela évite une nouvelle croissance incorrecte et une déformation de la cheville ou du poignet. Un anus artificiel peut devoir être créé pour un anus non perforé. Si le syndrome d'Elschnig est léger, aucune intervention chirurgicale n'est nécessaire.

Perspectives et prévisions

Le syndrome d'Elschnig est associé à un certain nombre de malformations des membres et des yeux. Le pronostic d'un rétablissement complet n'est pas donné. Même avec un traitement précoce, des dommages à long terme persistent et la vision est généralement réduite de façon permanente. De plus, les anomalies externes provoquent également des troubles psychologiques, qui augmentent en l'absence de traitement et peuvent évoluer en dépression sévère.

Si le syndrome d'Elschnig est traité de manière globale, les malformations peuvent être corrigées chirurgicalement et les lésions oculaires réparées. S'il y a syndactylie, celle-ci doit être corrigée chirurgicalement avant l'âge de trois ans. Sinon, il persistera tout au long de la vie et représentera donc une déficience permanente pour le patient.

Si le tractus gastro-intestinal est touché, un anus artificiel doit souvent être posé, ce qui signifie également un stress soutenu et réduit considérablement la qualité de vie. Les personnes concernées nécessitent une surveillance médicale étroite. Le syndrome ne réduit pas nécessairement l'espérance de vie. Cependant, les malformations peuvent dans certaines circonstances conduire à d'autres maladies, qui réduisent également l'espérance de vie du patient.

la prévention

Le syndrome d'Elschnig est génétiquement déterminé et est sujet à une transmission autosomique dominante. Dans le cas d'une accumulation familiale de la maladie, le conseil génétique est utile afin de pouvoir estimer le risque pour la progéniture si l'enfant souhaite avoir des enfants. Un test génétique peut également être effectué.

Suivi

Avec le syndrome d'Elschnig, il n'y a pratiquement pas d'options de soins de suivi disponibles pour les personnes touchées. En règle générale, la maladie ne peut pas non plus être entièrement traitée, car ce syndrome est une maladie héréditaire. Un traitement purement symptomatique et sans cause à effet est donc possible, de sorte que dans la plupart des cas, la personne touchée est dépendante d'un traitement à vie.

Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués. Cela peut empêcher la transmission du syndrome aux descendants. La plupart des plaintes et des malformations sont traitées par le spécialiste respectif et peuvent être relativement bien soulagées. Comme cela nécessite généralement une opération, le patient doit absolument se reposer après une telle opération et prendre soin de son corps.

L'effort ou les activités stressantes doivent être évités afin d'éviter des efforts et des tensions inutiles sur le corps. Le soutien et l'aide de votre propre famille peuvent également être utiles et avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome d'Elschnig. On ne peut généralement pas prédire si le syndrome réduira l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que le syndrome d'Elschnig ou les symptômes qui y sont associés ne peuvent pas être guéris avec vos propres pouvoirs d'auto-guérison ou des remèdes maison, il existe des options alternatives pour traiter la malformation.

Le patient peut détourner l'attention du défaut visuel des paupières dans la vie quotidienne avec des accessoires et son propre style de mode. Le port de lunettes avec vitre, une coiffure avec une longue frange ou un style qui attire l'attention sur une autre partie du corps serait possible.

Avec une forte confiance en soi et un comportement confiant, la personne malade est moins susceptible d'être victime d'intimidation ou de taquineries. Une attitude positive envers la vie et une approche ouverte de la maladie aident le patient dans une large mesure.

De plus, les techniques de relaxation peuvent aider à réduire le stress quotidien. Avec un entraînement autogène, du yoga ou de la méditation, le patient pense aux choses de la vie qui sont importantes pour lui. Une expansion de la conscience a lieu dans laquelle un défaut optique s'estompe à l'arrière-plan.

De plus, le traitement de la malformation peut être formé. Lors de séminaires, des exercices d'auto-assistance ciblés sont réalisés et des situations de confrontation quotidiennes sont simulées. De cette manière, le patient peut optimiser et tester son propre comportement. L'accent doit être mis sur les forces des gens. En conséquence, la maladie est moins importante dans la vie.