Syndrome d'Okihiro

le Syndrome d'Okihiro est un complexe de malformations qui affectent principalement les membres supérieurs. Ces malformations sont associées à une anomalie dite de Duane, que le patient ne peut pas voir vers l'extérieur. Le traitement est purement symptomatique et consiste généralement en des corrections chirurgicales des symptômes individuels.

Qu'est-ce que le syndrome d'Okihiro?

Les syndromes de malformation sont des maladies congénitales qui se manifestent sous la forme d'un complexe de déformations de diverses parties du corps. le Syndrome d'Okihiro est un tel syndrome de malformation. Dans le monde anglophone, le complexe des malformations s'appelle Syndrome des rayons radiaux de Duane désigné.

Les symptômes du syndrome affectent principalement les membres supérieurs et sont typiquement associés à une anomalie de Duane des yeux. La prévalence exacte du syndrome est inconnue. Cependant, on estime qu'il s'agit d'une maladie plutôt rare avec une prévalence estimée à au plus une personne touchée sur 100 000 personnes.

Les malformations se manifestent immédiatement après la naissance et ont une base héréditaire. L'hérédité correspond à l'hérédité autosomique dominante. L'héritage n'a pas pu être retracé dans tous les cas. Malgré l'hérédité générale, le complexe de symptômes est vraisemblablement basé sur une nouvelle mutation génétique comme cause dans de nombreux cas.

causes

Le syndrome d'Okihiro est causé par des mutations génétiques du gène SALL4 sur le chromosome 20 du gène locis q13.13 à 13.2. L'embryopathie thalidomide thalidomide est due à des défauts génétiques dans le même gène. Dans la plupart des cas, les défauts génétiques du syndrome d'Okihiro correspondent à une nouvelle mutation du gène, mais ils peuvent également survenir dans les familles.

Le gène SALL4 code pour un facteur de transcription du même nom, qui contient des instructions pour la biosynthèse des protéines. Les facteurs de transcription se lient à certaines zones de l'ADN et maintiennent la fonction et l'activité des gènes correspondants sous contrôle. Les mutations du gène SALL4 empêchent une copie des gènes de chaque cellule corporelle de biosynthétiser les protéines.

La relation causale avec les symptômes individuels du syndrome d'Okihiro n'est pas encore claire. L'influence de facteurs externes sur la mutation causale du gène n'a pas encore été élucidée.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome d'Okihiro souffrent d'un complexe de symptômes cliniques, dont la plupart se manifestent par des malformations des membres supérieurs. Ces malformations sont souvent confondues avec celles du syndrome de Holt-Oram. Les multiples malformations du syndrome d'Okihiro sont associées à une anomalie dite de Duane.

Il s'agit d'un type particulier de symptômes de strabisme. Les patients ne peuvent pas regarder à l'extérieur. Les malformations des membres dans le syndrome affectent principalement les pouces. Une manifestation possible est, par exemple, la triple structure du pouce, mais des pouces sous-développés sont également envisageables.

Contrairement au syndrome de Holt-Oram, les pouces dans le syndrome d'Okihiro peuvent également être en surplus de forme et correspondre ainsi à une polydactylie préaxiale. Habituellement, les malformations du pouce des patients sont associées à celles du radius. Les membres supérieurs sont raccourcis dans de nombreux cas. Dans certains cas, ce raccourcissement s'étend à la phocomélie.

En plus de ces malformations, des malformations rénales ou des positions inhabituelles de cet organe sont souvent présentes. Des déficiences auditives et des malformations de l'oreille surviennent chez environ un cinquième des patients. Des malformations des pieds se produisent également. Les malformations cardiaques affectent principalement le septum auriculaire ou correspondent à une anomalie du septum ventriculaire. Un déficit hormonal de croissance, une petite taille et une atrésie anale ont été moins fréquemment observés chez le patient.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin soupçonne d'abord le syndrome d'Okihiro par diagnostic visuel en raison des malformations caractéristiques des membres supérieurs. L'imagerie des reins et du cœur peut encore renforcer la suspicion. Les syndromes tels que l'embryopathie à la thalidomide (thalidomide), le syndrome de Holt-Oram et le syndrome de Townes-Brocks peuvent être exclus du diagnostic différentiel.

De plus, le syndrome d'Okihiro doit être différencié du syndrome de thrombocytopénie sans rayon dans un diagnostic différentiel. Dans certains des syndromes mentionnés, cette différenciation n'est possible que par un seul symptôme. L'espérance de vie des patients atteints du syndrome d'Okihiro n'est plus réduite. La gravité des malformations organiques détermine le pronostic dans chaque cas individuel.

Complications

En raison du syndrome d'Okihiro, les patients souffrent de diverses malformations et malformations. Ceux-ci limitent considérablement la vie quotidienne et la qualité de vie des personnes touchées, de sorte que des troubles mentaux ou une dépression peuvent également survenir. Cela peut conduire à des taquineries ou à des brimades, en particulier chez les enfants et les jeunes. Les malformations du syndrome d'Okihiro affectent principalement les membres et peuvent entraîner de sévères restrictions de mouvement.

Les doigts sont également affectés, de sorte que les enfants sont limités dans leur développement.De plus, les patients souffrent de malformations des oreilles dues au syndrome et donc également de divers problèmes d'audition. Une petite taille ou un développement généralement retardé peuvent également survenir dans ce syndrome.

Les enfants sont donc souvent dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Même à l'âge adulte, cela peut entraîner diverses complications ou plaintes. Un traitement causal du syndrome d'Okihiro n'est pas possible. Cependant, la plupart des malformations peuvent être corrigées chirurgicalement. Il n'y a généralement pas de complications. De plus, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite par le syndrome.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome d'Okihiro est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance de l'enfant et nécessite toujours un traitement médical. Les différentes malformations et problèmes visuels doivent être examinés et traités par le spécialiste respectif. À cette fin, les parents devraient parler à leur médecin de famille ou à leur pédiatre, qui peut recommander des médecins appropriés. Pendant le traitement du syndrome d'Okihiro, une consultation étroite avec les médecins est également nécessaire afin que les plaintes et les effets secondaires puissent être traités rapidement. Si l'enfant présente de graves malformations des membres, un chirurgien orthopédiste doit également être consulté. Une physiothérapie régulière est alors indiquée.

En fonction de la gravité de la maladie, d'autres mesures physiothérapeutiques sont nécessaires, par exemple pour améliorer la posture ou la motricité. Les enfants qui souffrent des symptômes ont besoin de l'aide d'un médecin toute leur vie. Par exemple, la fonction rénale doit être surveillée en permanence.

Au cours de la vie, il peut également y avoir d'autres plaintes au niveau des oreilles et des yeux, qui doivent être diagnostiquées et traitées tôt. Toute personne qui est elle-même touchée ou qui a des cas de maladie dans sa famille devrait se faire dépister tôt si elle est enceinte. De cette façon, on peut déterminer si la progéniture souffre également du syndrome d'Okihiro.

Traitement et thérapie

Un traitement causal n'est actuellement pas disponible pour les personnes atteintes du syndrome d'Okihiro. Pour cette raison, le syndrome a jusqu'à présent été considéré comme une maladie incurable. Les approches de thérapie génique seraient la seule option envisageable pour le traitement causal, car elles pourraient éliminer la cause génétique. Cependant, ces approches ne sont pas encore en phase clinique. Par conséquent, le syndrome d'Okihiro doit être traité de manière purement symptomatique.

La thérapie dépend des symptômes et de leur gravité dans le cas individuel. En termes de thérapie, l'objectif principal est initialement de corriger la malformation cardiaque. Cette correction est invasive. Comme il s'agit principalement d'une légère malformation cardiaque, de nombreuses procédures de correction standard sont disponibles. La fonction rénale du patient doit être surveillée fréquemment.

Si un trouble fonctionnel des reins survient en raison du désalignement, ce syndrome peut également être éliminé au moyen d'une intervention chirurgicale dans laquelle les reins sont repositionnés. Les troubles de la forme des reins ne peuvent être corrigés que par une greffe. Outre les malformations organiques, les malformations des extrémités sont également traitées chirurgicalement.

De plus, une opération de strabisme est généralement effectuée pour résoudre l'anomalie de Duane. Si un test auditif révèle une altération de la perception auditive, un appareillage avec des implants peut améliorer ces symptômes. Les formes extrêmement bénignes du syndrome d'Okihiro peuvent ne pas nécessiter d'interventions invasives.

Perspectives et prévisions

Même si diverses malformations peuvent survenir dans le syndrome d'Okihiro d'origine génétique, le pronostic pour les personnes touchées est globalement bon. De nombreuses malformations causées par des mutations spontanées peuvent être corrigées chirurgicalement ou thérapeutiquement. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Okihiro est en moyenne aussi élevée que celle de toutes les autres personnes.

Ce qui est nécessaire, cependant, c'est un diagnostic complet. Cela doit prendre en compte la possible congruence des symptômes dans des maladies similaires. Un mauvais diagnostic peut aggraver le pronostic. Si des problèmes d'audition surviennent en raison du syndrome d'Okihiro, ils doivent être reconnus à un stade précoce. Les malformations cardiaques ou les yeux plissés peuvent généralement être corrigés chirurgicalement. Quelque chose de similaire est également le cas si la mutation a entraîné des malformations sur les doigts ou les extrémités.

Étant donné que les malformations individuelles peuvent être présentes à différents degrés de gravité, les options de correction chirurgicale en sont influencées. Parfois, il y a des restrictions permanentes sur le mouvement, une petite taille ou des doigts manquants. De tels dommages ne peuvent pas être réparés malgré les options médicales modernes. Les personnes touchées ont souvent besoin d'un soutien à vie.

Un autre problème est que l'intimidation à l'école peut survenir en raison de l'apparence différente des enfants concernés. Dans de tels cas, une maladie mentale, un sentiment d'infériorité ou une dépression surviennent parfois. Plus les résultats du traitement symptomatique et des mesures chirurgicales sont bons, plus le pronostic est positif pour les personnes touchées.

la prévention

Les facteurs externes influençant le développement du syndrome d'Okihiro ne sont pas encore connus. Pour cette raison, le syndrome est difficile à prévenir. La seule mesure préventive à ce jour a été le conseil génétique.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome d'Okihiro ont très peu ou pas de mesures de suivi spéciales disponibles. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée, la personne touchée devrait idéalement commencer le traitement très tôt pour empêcher l'aggravation des symptômes ou d'autres complications.

Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être utiles pour éviter que le syndrome ne se reproduise. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire. La plupart des personnes touchées dépendent de contrôles réguliers par un médecin. Les organes internes en particulier doivent être contrôlés régulièrement, car le cœur et les reins en particulier peuvent être affectés par le syndrome d'Okihiro.

Les appareils auditifs peuvent également être utilisés pour les problèmes d'audition. Les enfants atteints du syndrome d'Okihiro ont besoin d'un soutien particulier dans leur vie afin de faire face à leur vie quotidienne de la meilleure façon possible. Ici, des conversations amoureuses sont souvent nécessaires pour éviter les troubles psychologiques ou la dépression. Cette maladie peut réduire l'espérance de vie de la personne touchée, bien qu'une prédiction générale de l'évolution ultérieure ne soit généralement pas possible.

Tu peux le faire toi-même

Dans le syndrome d'Okihiro, le traitement se concentre sur le traitement chirurgical des malformations individuelles et sur le soutien thérapeutique des personnes touchées. La personne malade peut contribuer à un rétablissement rapide en observant une bonne hygiène personnelle après les interventions chirurgicales et en suivant les instructions du médecin concernant l'activité physique et les mesures diététiques.

En général, une alimentation riche en protéines avec suffisamment de vitamines et de minéraux est recommandée, car ces substances favorisent la cicatrisation des plaies et assurent ainsi une guérison rapide. La caféine, l'alcool et les aliments épicés doivent être évités pendant les premiers jours à semaines après la procédure. Les personnes qui ont déjà eu plusieurs malformations traitées chirurgicalement souffrent généralement beaucoup des cicatrices visibles. Une conversation avec un psychologue permet de traiter les conséquences de la maladie et d'éviter le développement de graves plaintes émotionnelles.

Plus tard dans la vie, il peut être utile de demander un conseil génétique. Les futurs parents en particulier devraient s'informer des risques pour l'enfant à un stade précoce et, si nécessaire, faire effectuer un test génétique afin que les préparatifs nécessaires puissent être effectués avant la naissance de l'enfant.