Sous le Syndrome de DOOR le médecin comprend l'une des maladies héréditaires les plus rares au monde. Jusqu'à présent, seuls 50 cas de syndrome ont été documentés, qui semblent avoir une base génétique et un héritage autosomique récessif. Le traitement des déformations et des retards est symptomatique à l'heure actuelle.
Qu'est-ce que le syndrome DOOR?
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Le syndrome de DOOR est une maladie héréditaire à faible prévalence. Le nom syndrome DOOR est un acronyme qui fait référence aux symptômes caractéristiques de la maladie. Le D représente la surdité et donc la surdité. O est l'acronyme d'ostéodystrophie, c'est-à-dire déformations osseuses. Le deuxième O représente l'onychdystrophie et donc une dystrophie des ongles. Le R fait référence au dernier symptôme principal du retard.
Comme l'épilepsie résistante au traitement caractérise également le groupe de symptômes du syndrome, le syndrome DOORS est parfois également appelé. Le S signifie saisies, ce qui signifie quelque chose comme des crises d'épilepsie. La première description a eu lieu en 1970. Le généticien français R. Walbaum est considéré comme le premier à le décrire. Cantwell a inventé le terme DOOR environ cinq ans plus tard. En tant que maladie héréditaire, le syndrome a une base héréditaire. Jusqu'à présent, seuls 50 cas ont été documentés depuis la première description.
causes
Les 50 cas documentés de syndrome de DOOR suggèrent une base héréditaire, car ils suggèrent un cluster familial. Le syndrome DOOR a donc été observé particulièrement fréquemment chez les frères et sœurs et autres parents de sang. L'hérédité semble être le plus susceptible d'être autosomique récessif. En raison du petit nombre de cas documentés, la cause n'a pas été élucidée de manière concluante et fait toujours l'objet de spéculations.
De nombreux scientifiques supposent un fond métabolique. Une augmentation de la concentration d'acide 2-oxoglutarique a été découverte dans l'urine et le sang des personnes atteintes. De plus, une activité réduite de l'acide 2-oxoglutarique déshydrogénase a maintenant été démontrée. Cette enzyme joue notamment un rôle clé dans le métabolisme énergétique. La biosynthèse dépend également de l'enzyme. La cause exacte de la diminution de l'activité pourrait être une mutation génétique.
Symptômes, maux et signes
En plus des symptômes éponymes, les patients atteints du syndrome de DOOR souffrent également de symptômes facultatifs. Par exemple, les mères des personnes atteintes souffrent souvent de polyhydramnios pendant la grossesse, c'est-à-dire une augmentation du liquide amniotique. Les patients eux-mêmes peuvent également souffrir de traits du visage anormaux, comme un nez extrêmement gros.
Il peut également y avoir des changements détectables dans les organes. Les pouces qui ont changé en forme de doigt sont également souvent trouvés sur les personnes touchées. Il en va de même pour diverses déficiences visuelles et neuropathies périphériques. Ce dernier symptôme résume les éventuels troubles de la conduction nerveuse afférente dans le système nerveux périphérique.
De nombreux patients souffrent également d'analgésie et sont donc totalement insensibles à la douleur. La gravité des symptômes individuels varie d'un cas à l'autre. Si l'épilepsie s'accompagne de symptômes, il s'agit généralement de la forme résistante au traitement de la maladie. De nombreux autres symptômes d'accompagnement sont probablement envisageables, mais n'ont pas encore été enregistrés en raison des quelques cas.
Diagnostic et cours
Le médecin pose le diagnostic du syndrome de DOOR uniquement sur la base des caractéristiques cliniques. Surtout, les caractéristiques obligatoires de la surdité, des déformations osseuses, de la dystrophie des ongles et du retard le poussent à poser un diagnostic. Le tableau clinique est relativement caractéristique et ne nécessite donc généralement pas de diagnostic différentiel complexe. Seuls Feinmesser et Zelig ont décrit un syndrome autosomique récessif avec des symptômes similaires en 1961.
Seul le handicap mental fait défaut dans ce syndrome, de sorte que le syndrome DOOR peut également en être différencié par la mise en évidence des symptômes mentionnés dans l'acronyme. Le médecin utilise l'imagerie par rayons X pour démontrer les déformations osseuses. Le pronostic des patients varie considérablement.
L'espérance de vie peut être limitée à la petite enfance, mais elle peut tout aussi facilement rester relativement libre. Les manifestations organiques en particulier ont une influence défavorable sur le pronostic. L'épilepsie résistante au traitement peut également avoir un effet négatif sur le pronostic dans des cas individuels.
Complications
Il existe de nombreuses complications différentes associées au syndrome DOOR qui ne peuvent être prédites. C'est principalement le cas car le syndrome DOOR est l'une des maladies les plus rares au monde. Dans la plupart des cas, cependant, il y a un retard mental.
La personne concernée ne peut pas penser et parler clairement. De plus, les courants de pensée sont incompréhensibles, de sorte qu'un handicap mental se produit. Cela a un effet négatif sur la vie et la vie quotidienne du patient et peut conduire à la dépression. Ces symptômes sont également aggravés par la perte auditive, ce qui rend la vie quotidienne tout aussi difficile.
La plupart des patients dépendent de l'aide d'autres personnes. Le syndrome DOOR peut avoir des traits du visage inhabituels, c'est pourquoi les enfants en particulier sont taquinés et intimidés. Cela conduit également à des plaintes psychologiques. Malheureusement, aucun traitement du syndrome DOOR n'est actuellement possible.
Cependant, les symptômes peuvent être traités de sorte que, par exemple, les traits anormaux du visage puissent être opérés. Des médicaments appropriés peuvent être utilisés pour les crises d'épilepsie. Si le syndrome DOOR provoque des malformations dans les organes, des greffes peuvent être effectuées. Qu'il y ait ou non des complications dépend fortement de la méthode de traitement. Cependant, la personne affectée doit vivre avec le syndrome DOOR toute sa vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En règle générale, seul un traitement symptomatique est possible avec le syndrome DOOR. Pour cette raison, le médecin doit toujours être consulté si la personne concernée souffre de symptômes dus au syndrome DOOR, qui dans la plupart des cas sont déjà congénitaux. Les enfants souffrent de troubles visuels importants et peut-être aussi de lésions auditives. Afin de garantir un développement normal de l'enfant, ces restrictions doivent être supprimées dès le plus jeune âge.
Un médecin doit toujours être consulté s'il existe d'autres symptômes de paralysie. Diverses malformations ou malformations doivent également être examinées. Dans de nombreux cas, ceux-ci peuvent ensuite être traités par chirurgie. Étant donné que les symptômes eux-mêmes peuvent varier considérablement, les enfants en particulier devraient participer à des examens médicaux réguliers.
En règle générale, le diagnostic du syndrome DOOR peut être posé par un pédiatre ou un médecin généraliste. Certains examens qui pourraient indiquer le syndrome DOOR sont également possibles pendant la grossesse. Cependant, il n'est pas possible de prévenir le syndrome DOOR.
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Traitement et thérapie
Étant donné que seulement 50 cas du syndrome DOOR ont été documentés à ce jour et que le syndrome est l'une des maladies les plus rares, la recherche d'options thérapeutiques appropriées en est encore à ses débuts. Un autre problème est que la cause principale du complexe de symptômes n'a pas encore été établie. Puisqu'aucune cause n'a été établie, aucun traitement causal ne peut exister.
Pour ces raisons, le syndrome a jusqu'à présent été considéré comme une maladie héréditaire incurable et n'est traité que de manière symptomatique. Dans certains cas, la perte auditive peut être compensée par des implants. Certaines déformations osseuses peuvent être traitées chirurgicalement. Un certain nombre de médicaments antiépileptiques sont disponibles pour les crises d'épilepsie. Cependant, la plupart des patients ne répondent guère à un traitement conservateur avec ces médicaments.
Les malformations organiques doivent être traitées chirurgicalement et, si elles sont graves, peuvent nécessiter une greffe. Le retard mental peut être contré par une intervention précoce. L'activité enzymatique peut de nos jours être influencée par l'administration de l'enzyme.
Cependant, la question de savoir si cette procédure promet un succès pour les patients atteints du syndrome de DOOR reste une question largement sans réponse et ne peut être résolue simplement sur la base des quelques documents de cas. Si une mutation génétique est reconnue comme la cause du syndrome à l'avenir et que les approches de thérapie génique atteignent alors la phase clinique, la maladie peut dans certaines circonstances être traitée de manière causale et donc guérie par thérapie génique.
Perspectives et prévisions
Le syndrome DOOR ne peut être traité que de manière symptomatique car il s'agit d'une maladie génétique. Une thérapie causale n'est donc pas possible.
S'il n'y a pas de traitement, les personnes atteintes souffrent de problèmes visuels considérables et de diverses malformations sur tout le corps. Les malformations peuvent être très différentes et en tout cas limiter la vie quotidienne du patient. De même, les patients ne ressentent aucune douleur, ce qui peut entraîner des blessures graves ou des évaluations incorrectes des dangers. De plus, certains tractus nerveux sont endommagés, de sorte que des troubles de la sensibilité peuvent survenir. Le développement de l'enfant est également considérablement retardé et limité par les symptômes.
Étant donné que le traitement ne peut avoir lieu que de manière symptomatique, seuls les symptômes individuels sont atténués. Avec l'aide de médicaments, les crises d'épilepsie peuvent être supprimées. Diverses malformations nécessitent une intervention chirurgicale. Les problèmes visuels peuvent également être atténués, de sorte que la cécité complète est évitée. Cela augmente également l'espérance de vie du patient. Dans de nombreux cas, les personnes touchées et leurs proches ou parents dépendent d'un traitement psychologique supplémentaire, car il n'est pas rare que la dépression et d'autres troubles psychologiques surviennent.
la prévention
Les causes du syndrome DOOR n'étant pas connues avec certitude, le complexe de symptômes ne peut pas encore être évité. Le conseil génétique en planification familiale peut encore être utile dans les familles avec un cas connu de syndrome.
Suivi
Dans le cas du syndrome DOOR, il n'y a généralement pas de mesures de suivi disponibles pour la personne touchée, de sorte que le patient est toujours dépendant d'un traitement médical. Étant donné que cette maladie est une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée dépend généralement d'un traitement à vie. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué pour éviter que cette maladie ne se reproduise.
Plus tôt un médecin est consulté, meilleure sera l'évolution de la maladie. Le traitement du syndrome DOOR se fait par la prise de médicaments.Les personnes touchées doivent toujours s'assurer du dosage correct et de la prise régulière du médicament afin que les symptômes puissent être atténués.
En cas de crise d'épilepsie, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement ou un hôpital doit être visité directement. En raison de la maladie, les personnes touchées dépendent souvent du soutien de leur propre famille ou de leurs amis, bien qu'elles aient également besoin de soutien dans leur vie quotidienne. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également être très utile, car cela conduit souvent à un échange d'informations.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome DOOR est une maladie extrêmement rare, dont la cause n'a pas encore été traitée. Pourtant, il existe des options de traitement qui peuvent aider à soulager les symptômes.
Les personnes concernées peuvent soutenir le traitement médical par un accompagnement précoce et un comportement prudent dans la vie quotidienne. Le retard mental peut être contrecarré par des mesures thérapeutiques. La physiothérapie et l'ergothérapie ainsi que les concepts de traitement alternatifs ont fait leurs preuves. Les parents d'enfants affectés devraient en savoir plus dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires et élaborer une thérapie individuelle en collaboration avec le spécialiste. Un traitement chirurgical est nécessaire pour les malformations organiques.
Après une opération, le patient a principalement besoin de repos et de repos au lit. Le médecin recommandera également un régime alimentaire pour aider à la guérison. Cela se compose généralement d'aliments légers et de beaucoup de liquides. Les stimulants tels que l'alcool, la nicotine ou la caféine doivent être évités dans les premiers jours suivant la procédure. De plus, il est important de respecter les directives médicales concernant le soin des plaies. La plaie doit être traitée avec des onguents spéciaux afin qu'elle guérisse rapidement et qu'il ne reste plus de plaie.
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