Dyskinésie ciliaire primaire

dans le dyskinésie ciliaire primaire c'est une maladie respiratoire congénitale. Il existe un trouble du mouvement des cils.

Qu'est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire

L'auto-nettoyage perturbé des cils entraîne les symptômes typiques des infections respiratoires. La plupart des patients ont une bronchite, qui est souvent récurrente et difficile à traiter.
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le dyskinésie ciliaire primaire est aussi comme dyskinésie ciliaire primaire (PCD) ou Syndrome de Kartagener connu. Il s'agit d'un dysfonctionnement rare des cellules ciliées. Cela conduit à des perturbations dans les mouvements des cils (cils). En Europe, l'incidence de la dyskinésie ciliaire primitive est de 1: 15 000 à 1: 20 000. En Allemagne, environ 4 000 personnes sont atteintes du syndrome de Kartagener. Les personnes touchées souffrent d'infections respiratoires qui se produisent à plusieurs reprises et sont causées par une modification génétique des cils.

Chez environ 50% de tous les patients, les organes sont disposés en miroir. Par exemple, le cœur n'est pas du côté gauche du corps, mais du côté droit. Les médecins appellent cela le situs inversus. Si un tel arrangement inversé en miroir existe, les médecins parlent d'un syndrome de Kartagener. Si, en revanche, il n'y a pas de situs inversus, on parle de dyskinésie ciliaire primaire.

causes

La dyskinésie ciliaire primaire est causée par divers défauts génétiques. Ceux-ci sont responsables d'un dysfonctionnement de l'AVC cilié. En raison de mutations, il y a un manque de protéines spéciales qui sont importantes pour la structure des cils. En fonction de la protéine perturbée, les cils ont un modèle de battement perturbé. Parfois, ils sont également complètement immobiles. Le défaut des bras externes en dynéine est l'un des troubles les plus courants.

Des mutations récessives du gène DNAH5 sont présentes chez la moitié des personnes touchées. Cependant, jusqu'à présent, seuls 50 à 60 pour cent des gènes responsables de la dyskinésie ciliaire primaire ont été déchiffrés. La dyskinésie ciliaire primaire est transmise par hérédité. Les parents transmettent la maladie à leur progéniture de manière autosomique récessive. Cependant, la dyskinésie ciliaire primaire ne devient perceptible que si le défaut génétique existe chez les deux parents. Ce n'est pas ainsi que la souffrance apparaît à chaque génération.

Étant donné que les cils ne peuvent plus bouger suffisamment en raison de la maladie, cela entraîne une perturbation du transport des sécrétions. De plus, l'autonettoyage naturel des voies respiratoires, également appelé clairance mucociliaire, ne peut plus être effectué correctement. En conséquence, la défense de l'organisme n'est plus en mesure de combattre les agents pathogènes. En conséquence, les personnes touchées continuent de souffrir d'une inflammation des bronches, des poumons, des sinus et de l'oreille moyenne.

Symptômes, maux et signes

L'auto-nettoyage perturbé des cils entraîne les symptômes typiques des infections respiratoires. La plupart des patients ont une bronchite, qui est souvent récurrente et difficile à traiter. La bronchectasie est également une caractéristique typique. Ce sont des renflements ou une destruction des bronches.

L'infertilité chez les patients masculins n'est pas rare non plus, car la mobilité des graines est réduite par le dysfonctionnement des cils. Chez les bébés, environ 75% des personnes atteintes souffrent d'un syndrome de détresse respiratoire sévère. Dans le pire des cas, cela peut même entraîner la mort. Dans les cas graves, les patients adultes d'âge moyen souffrent également d'insuffisance pulmonaire chronique. D'autres patients ont une déficience auditive.

Diagnostic et évolution de la maladie

La détermination de la dyskinésie ciliaire primaire n'est pas facile en raison des diverses causes génétiques. Chez environ 50% de tous les patients, la maladie peut être diagnostiquée dans l'enfance et l'adolescence. Cependant, il existe également un grand nombre de patients souffrant de la maladie non détectés. La mesure nNO (mesure nasale du monoxyde d'azote) est un test lumineux qui fournit des informations importantes. La teneur maximale en NO est mesurée par rapport à une résistance.

Alternativement, le patient peut retenir sa respiration. Dans le cas de la dyskinésie ciliaire primitive, les valeurs de nNO sont généralement inférieures à celles des personnes en bonne santé. Une autre méthode de diagnostic importante est l'analyse de la fonction des cils, qui consiste à prélever des cellules ciliées des bronches ou du nez à l'aide d'un écouvillon. En cas de constat anormal, un examen au microscope électronique peut alors être réalisé.

Le diagnostic peut être confirmé par une découverte génétique. Un traitement curatif de la dyskinésie ciliaire primaire ou du syndrome de Kartagener n'est pas possible. Cependant, diverses mesures thérapeutiques peuvent faciliter le transport des sécrétions des voies respiratoires. La disposition inversée des organes n'a généralement pas d'effet négatif sur l'état du patient.

Complications

Avec cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement de diverses affections qui affectent les voies respiratoires. Cela conduit souvent à des infections qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort. Pour cette raison, les personnes touchées ont besoin d'une meilleure protection de leurs voies respiratoires et de leur système immunitaire en général contre les infections et l'inflammation afin d'éviter les complications. Si les infections ne sont pas traitées, les bronches sont détruites de manière irréversible.

Dans de nombreux cas, la maladie empêche les hommes de concevoir. Cela peut avoir un effet très négatif sur la relation avec le partenaire et éventuellement entraîner des plaintes psychologiques ou une dépression. En règle générale, de nombreuses personnes touchées souffrent également de complexes d'infériorité.

De plus, il y a souvent un essoufflement, qui survient surtout lors d'un effort intense. Les personnes concernées ne peuvent pratiquer aucune activité physique ou sportive exigeante. L'audition du patient est également véritablement restreinte par la maladie, ce qui se traduit par une qualité de vie réduite pour le patient.

Le traitement de cette maladie est effectué sans complications à l'aide de médicaments qui inhibent et traitent l'inflammation. De plus, dans de nombreux cas, les patients dépendent de thérapies respiratoires pour améliorer leur qualité de vie. L'espérance de vie de la personne touchée peut être réduite en raison de la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les troubles respiratoires doivent être examinés par un médecin. En cas d'évolution chronique de respiration restreinte ou si la personne concernée souffre à plusieurs reprises de bronchite, les observations doivent être discutées avec un médecin.

Une sensation de pression dans la région des poumons, l'incapacité de respirer profondément ou des difficultés à dormir indiquent des irrégularités de santé qui doivent être présentées à un médecin. Si la personne concernée se réveille pendant le sommeil nocturne en raison d'une diminution de l'apport en oxygène, un médecin doit être consulté. Une aide est nécessaire si le manque de souffle provoque de l'anxiété ou des modifications du système cardiovasculaire. Les palpitations, une agitation intérieure ou la sensation de manque d'oxygène doivent être examinées et traitées. Il faut également agir en cas de diminution de la résilience physique ou de fatigue rapide. Si les activités sportives ne peuvent plus être menées dans leur intégralité, il convient de clarifier les plaintes.

Si une situation de détresse respiratoire aiguë est constatée chez un nourrisson, un service d'ambulance est nécessaire. De plus, une réanimation bouche-à-bouche doit être administrée pour assurer la survie de l'enfant. Dans certains cas, les patients expriment une diminution de l'audition. Si le bruit ambiant ne peut plus être suffisamment entendu, un médecin doit être consulté. Si, en comparaison directe avec les personnes à proximité immédiate, une déficience auditive est détectée, un médecin doit être consulté.

Thérapie et traitement

La cause de la dyskinésie ciliaire primaire ne peut être traitée. Au lieu de cela, il est important d'empêcher la maladie de progresser.Des examens d'imagerie tels que la bronchoscopie, les tests de la fonction pulmonaire et les analyses des expectorations sont effectués régulièrement afin de détecter à temps une détérioration de la santé. Des tests d'audition sont également réalisés afin d'identifier d'éventuelles pertes d'audition.

Le traitement des symptômes est au centre de la thérapie. À cette fin, une physiothérapie respiratoire intensive est utilisée, à l'aide de laquelle les accumulations excessives de sécrétions dans les voies respiratoires peuvent être réduites. Afin de mieux cracher les sécrétions tenaces, le sel de table doit être inhalé régulièrement. Le patient reçoit également divers médicaments pour traiter les infections. Ceux-ci incluent les anti-inflammatoires, les expectorants et les antibiotiques.

Dans certains cas, l'utilisation de bronchodilatateurs peut également être utile. Ceux-ci élargissent les bronches et soulagent ainsi les difficultés respiratoires. Boire beaucoup de liquides est également considéré comme utile. Dans les cas individuels graves, une transplantation pulmonaire chirurgicale est parfois nécessaire.

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la prévention

La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie congénitale héréditaire. Pour cette raison, il ne peut pas être empêché efficacement.

Suivi

Les symptômes de la dyskinésie ciliaire primaire peuvent être atténués par des exercices de respiration dans les soins de suivi. Les patients reçoivent des suggestions précises sur cette mesure thérapeutique de leur médecin, et ils doivent également suivre les recommandations pour un comportement approprié. En participant régulièrement à une thérapie respiratoire, vous pouvez renforcer votre fonction pulmonaire.

Il réduit également le risque d'attaques de panique. Un autre avantage des exercices de respiration cohérents est la réduction de l'accumulation de mucus afin que les voies respiratoires ne se bloquent pas. L'inhalation d'une solution saline contribue également à une respiration libre. Cette méthode convient aux enfants et aux adultes affectés qui souffrent de difficultés respiratoires.

Si le médecin prescrit des médicaments, ceux-ci doivent être dosés exactement comme prescrit. Cela permet de contenir le risque accru d'infection. Si nécessaire, une consultation intensive est utile. Ici, les patients peuvent parler à leur médecin de la prise d'anti-inflammatoires et, si nécessaire, d'antibiotiques.

Selon les cas individuels, les patients prennent les produits prescrits en permanence afin de protéger au mieux leur corps. Après le traitement principal, il est important de respecter les rendez-vous de suivi pour examiner les bronches et les poumons. Un test auditif peut également être utile, car la maladie entraîne souvent une perte auditive.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire ont des difficultés à respirer profondément, ce qui peut, entre autres, entraîner des troubles du sommeil. Vous devez donc consulter un médecin en temps utile. Cela donne des suggestions spécifiques pour la thérapie et pour un comportement correct dans la vie quotidienne. Entre autres, la thérapie respiratoire ciblée aide à renforcer les poumons. Dans le cadre de cette physiothérapie respiratoire, les personnes concernées apprennent à respirer correctement. Dans le même temps, les accumulations de sécrétions qui bloquent les voies respiratoires sont réduites.

L'inhalation de sel de table est un autre moyen de soulager la vie quotidienne. Une inhalation régulière aide les enfants et les adultes à respirer à nouveau librement. Il existe également des médicaments spéciaux qui réduisent le risque d'infection. En étroite consultation avec le médecin, les patients peuvent prendre des expectorants, des anti-inflammatoires et des antibiotiques. Ces médicaments ne sont pas seulement utilisés dans les cas aigus, mais ils doivent être pris régulièrement.

Si la résilience diminue en raison de l'apport d'oxygène réduit, les personnes touchées ne doivent pas en attendre trop. Il est préférable de consulter d'abord un médecin pour clarifier précisément les symptômes. Les examens importants que les patients ne doivent pas manquer comprennent la bronchoscopie et les tests de la fonction pulmonaire. Parfois, la condition provoque une perte auditive, des tests auditifs sont donc recommandés.