Du dystrophie musculaire ou spécialiste Dystrophie musculaire est un trouble musculaire principalement causé par l'hérédité. La fonte musculaire peut prendre différentes formes et diffère dans l'évolution et le pronostic. Malheureusement, la dystrophie musculaire ne peut pas encore être guérie. Par conséquent, l'objectif principal de tout traitement est de ralentir la maladie et d'atténuer les symptômes associés à la fonte musculaire.
Qu'est-ce que la fonte musculaire (dystrophie musculaire)?
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le Dystrophie musculaire (aussi dystrophie musculaire) est un terme générique désignant diverses maladies musculaires primaires (c'est-à-dire sans autre maladie sous-jacente) de démantèlement. Il existe plus de 30 sous-classes différentes de dystrophies musculaires connues.
Les plus courantes, cependant, sont la dystrophie musculaire de Duchenne (avec environ 1: 5000 maladies musculaires les plus courantes chez les enfants) et le type Becker-Kiener (forme adulte avec un pronostic légèrement plus favorable et une évolution plus lente). Les autres sous-formulaires sont rares.
Ce que tous les types ont en commun est que les maladies sont associées à une faiblesse musculaire progressive, généralement symétrique, avec une fonte musculaire ultérieure.
causes
Pour dystrophie musculaire ou. Dystrophie musculaire ne repose pas sur une cause externe, mais est presque exclusivement héréditaire. L'hérédité est généralement récessive liée à l'X, de sorte que le défaut génétique se trouve en conséquence sur le chromosome X et pour tomber malade, les deux chromosomes X devraient être affectés. Par conséquent, seuls les individus de sexe masculin sont généralement affectés, car ils ne possèdent pas de deuxième chromosome X et un défaut génétique conduit à l'expression de la maladie.
Le gène défectueux ne peut être transmis que par la mère (elle est porteuse), mais elle n'est pas elle-même manifestement affectée. Bien entendu, de nouvelles mutations (c'est-à-dire un défaut génétique sans héritage) sont également possibles. Le défaut génétique entraîne une quantité réduite (type Becker) ou une dégradation complète de la dystrophine (Duchenne), un élément constitutif du muscle squelettique, nécessaire à la stabilité et à la contractilité (c'est-à-dire la capacité du muscle à se contracter). Ce manque de dystrophie conduit finalement à une faiblesse musculaire et à une atrophie.
Une analyse génétique de la mère peut être réalisée pour distinguer une nouvelle mutation d'un héritage (notamment pour déterminer le risque de récidive en cas de nouvelle grossesse). Dans de nombreux cas, cependant, une augmentation de l'enzyme de dégradation musculaire (CK) peut également être détectée chez la mère asymptomatique.
Symptômes, maux et signes
La dystrophie musculaire est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. Cela affecte principalement certaines zones du corps et se produit généralement de manière symétrique. Le moment et le moment où les symptômes se manifestent dépendent principalement du type de dystrophie musculaire. Plus de 30 formes différentes sont connues, qui sont associées à différentes plaintes.
Dans le cas de la dystrophie musculaire à progression assez lente de type Becker-Kiener, la faiblesse musculaire se manifeste initialement au niveau de la cuisse et des muscles pelviens. La maladie commence entre six et douze ans, de sorte qu'en raison de la lenteur de l'évolution de la maladie, la plupart des patients peuvent marcher jusqu'à 30 ou même 40 ans. Ce n'est que dans les stades ultérieurs que la faiblesse musculaire affecte également la fonction des poumons et du cœur.
La fonte musculaire de type Duchenne, en revanche, progresse rapidement. Les premiers symptômes apparaissent chez les petits enfants. Les enfants affectés trébuchent plus souvent et tombent rapidement. Environ un tiers des personnes touchées souffrent également de douleurs au mollet et de se dandiner.
En raison de la faiblesse musculaire progressive, les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont dépendants d'un fauteuil roulant et de soins complets avant l'âge de 18 ans. En raison de la dystrophie, le débit respiratoire et cardiaque est de plus en plus restreint, de sorte que la fatigue, les maux de tête et une mauvaise concentration peuvent également survenir.
Évolution de la maladie
Les premiers symptômes apparaissent dans la petite enfance (type Duchenne) ou de l'adolescence au début de l'âge adulte Perte musculaire (dystrophie musculaire). Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, qui commence généralement symétriquement dans les ceintures pelvienne et scapulaire. La fonte musculaire réelle se produit plus tard.
Le tissu adipeux sert d'espace réservé, ce qui conduit à une hypertrophie optique (les veaux dits gnomes sont typiques). Dans le cours ultérieur, les enfants ou les adultes perdent la capacité de se lever sans assistance et finalement de marcher. Les dystrophies musculaires ne pouvant être guéries, la mort survient après de nombreuses années (espérance de vie pour le type Duchenne environ 25 ans, pour le type Becker nettement plus longue). La cause du décès est généralement une mauvaise respiration avec des infections qui en résultent.
Complications
La fonte musculaire peut entraîner un épaississement et un affaiblissement du muscle cardiaque. Il en résulte des troubles du rythme cardiaque et de la respiration. Le squelette n'étant plus soutenu par les muscles, il peut également arriver que les membres se déforment et que la colonne vertébrale se courbe pathologiquement. Dans ce cas, la personne concernée souffre souvent de maux de dos sévères.
Les désalignements des articulations ne peuvent être exclus en raison du raccourcissement sévère provoqué par la régression des muscles. Dans la plupart des cas, ils ne peuvent plus être corrigés. Des problèmes avec les muscles respiratoires peuvent survenir dans les phases ultérieures du cours.Il est alors plus difficile de respirer et l'apport en oxygène diminue la nuit. Cela va de pair avec une sensibilité accrue aux maladies des voies respiratoires.
Si les patients n'ont plus la capacité de changer leur position couchée au lit, des escarres sur la peau du dessus en sont le résultat. Ceci est également connu sous le nom d'escarres. Toutes les complications peuvent être limitées par un traitement médical, mais ne peuvent généralement pas être évitées. En général, ce sont les complications, et non la fonte musculaire elle-même, qui mènent finalement à la mort.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une diminution continue des performances physiques doit être discutée avec un médecin. Si les obligations sportives ou quotidiennes habituelles ne peuvent plus être remplies, une visite de contrôle avec un médecin est recommandée. Les douleurs musculaires, la surcharge physique rapide de la personne concernée, la fatigue et l'épuisement sont les signes d'une altération de la santé.
S'il y a des maux de tête fréquents, un malaise général, un besoin accru de sommeil et une agitation intérieure, un médecin est nécessaire. Un médecin doit être consulté si les membres tremblent, le corps est mal positionné ou l'amplitude des mouvements est restreinte. Une respiration irrégulière, une sensation générale de maladie et des anomalies visuelles lors du mouvement doivent être examinées. Souvent, les personnes touchées se démarquent en se dandinant en avançant.
S'il y a également des problèmes de comportement, des sautes d'humeur ou d'autres irrégularités liées à la psychologie, une visite chez un médecin est recommandée. Les changements physiques menacent des problèmes mentaux ou émotionnels, qui devraient être évités à temps. Un risque accru d'accidents ou de chutes doit être pris en compte en cas de fonte musculaire. Un médecin doit donc être informé des détails en cas de blessures répétées. Si l'attention ou la concentration de la victime diminue, elle a également besoin d'une aide médicale.
Traitement et thérapie
La thérapie de Perte musculaire (dystrophie musculaire) sert principalement à maintenir la force musculaire pendant longtemps (et donc l'indépendance), à compenser les déficits existants et à éviter les complications. Une thérapie interdisciplinaire a tout son sens. Les médecins généralistes, les neurologues, les physiothérapeutes, le personnel infirmier et bien sûr les parents devraient également être impliqués. De même, la personne touchée doit être en mesure de mener une vie en grande partie normale. La fréquentation scolaire et professionnelle (par exemple, dans un atelier spécial pour les personnes touchées) doit être recherchée.
En plus des exercices de physiothérapie, une grande variété d'aides est disponible pour compenser les déficits (ex: fauteuil roulant électrique, ascenseurs pour les transferts, aide à l'alimentation et au lavage, etc.). Il n'est pas rare que les muscles du dos et de l'abdomen affaiblis entraînent des courbures de la colonne vertébrale. Ceux-ci doivent être corrigés chirurgicalement afin de maintenir la capacité de s'asseoir. Le traitement de l'insuffisance respiratoire est déterminant pour le pronostic.
En plus des interventions de physiothérapie et de physiothérapie, la ventilation nocturne à pression positive peut augmenter considérablement le pronostic et la qualité de vie. Une thérapie de soutien psychologique pour les patients souvent déprimés doit être proposée.
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➔ Médicaments contre la faiblesse musculairePerspectives et prévisions
Un remède contre la dystrophie musculaire n'est pas encore possible aujourd'hui. Cependant, la qualité de vie du patient peut être considérablement améliorée en traitant les symptômes et en effectuant une physiothérapie professionnelle. La thérapie respiratoire, les applications de chaleur, le massage par pression, l'électrothérapie et une combinaison d'exercices dynamiques et isométriques sont particulièrement utiles pour les personnes touchées. Il convient toutefois de noter que le surmenage et le surmenage des muscles doivent être évités car cela pourrait accélérer l'évolution de la maladie.
Selon de nouvelles études, l'utilisation de soi-disant monohydrate de créatine, dans les cas les plus bénins de dystrophie musculaire, peut augmenter la force du patient pendant un certain temps. La prise en charge psychologique professionnelle des patients et de leur famille est également importante, car cette maladie incurable est un lourd fardeau. Les groupes d'entraide peuvent également fournir un bon soutien à cet égard. De plus, si elles sont effectuées à temps, les opérations d'allongement du tendon peuvent augmenter la capacité du patient à marcher. La courbure de la colonne vertébrale qui apparaît après quelques années doit également être corrigée chirurgicalement à temps, car elle a un impact négatif sur la respiration.
Une fois que la maladie a affecté les muscles respiratoires, la ventilation à domicile doit être utilisée la nuit pour améliorer la respiration. En raison du fait qu'il n'y a pas encore de possibilité de guérison de la maladie, l'espérance de vie des patients atteints de dystrophie musculaire est rarement supérieure à 25 ans.
Suivi
Le suivi de la fonte musculaire consiste essentiellement à soulager les symptômes et les incapacités qui surviennent. La physiothérapie est ici d'une grande importance. La mobilité et les fonctions résiduelles des muscles peuvent être favorisées par la physiothérapie et l'ergothérapie. Cependant, la physiothérapie ne doit pas être trop intense, car vous ne pouvez pas être absolument sûr que cela n'aura pas un effet négatif à la fin. Les patients reçoivent également des mains courantes ou des aides à la marche.
Cela leur permet de compenser le plus longtemps possible l'échec de certains groupes musculaires. Le traitement des troubles de la déglutition et de la parole devient plus tard important et nécessaire. Cependant, ces mesures ne peuvent pas éviter une alimentation ultérieure via des tubes - ceci est destiné à empêcher la pénétration potentielle de la nourriture dans les voies respiratoires.
Soutenir la fonction respiratoire réduit l'effort requis pour respirer pour la personne concernée. Des coups légers avec la paume des mains s'avèrent extrêmement bénéfiques. Il en va de même pour le versement doux d'eau - d'autant plus que les nerfs sensibles restent intacts toute une vie. L'alimentation est également un facteur important - les bons aliments peuvent certainement apporter un soulagement.
Par exemple, les boissons riches en protéines peuvent améliorer la force musculaire et la qualité de vie des personnes âgées et malades. Cependant, il semble également important d'éduquer et de motiver correctement les personnes principalement âgées afin de les sauver de la spirale descendante du vieillissement - y compris de la fonte musculaire.
Tu peux le faire toi-même
Dans le cas de la fonte musculaire, les personnes touchées peuvent faire beaucoup pour atténuer les symptômes et maintenir leur qualité de vie le plus longtemps possible. Des aides telles qu'une pince ou un déambulateur favorisent l'indépendance et facilitent la vie quotidienne. Un siège de toilette surélevé et un siège de baignoire sont également utiles. L'exercice, par exemple sous forme de physiothérapie, est au moins aussi important pour ralentir la dystrophie musculaire. Tout type de sport doit cependant être discuté avec le médecin traitant, car: Le tissu est très sensible à l'étirement lorsque les muscles sont atrophiés, de sorte que tous les sports ne conviennent pas.
Avec la dystrophie musculaire, il est essentiel que la personne concernée suive les instructions du médecin et, par exemple, prenne régulièrement les médicaments prescrits. Les physiothérapeutes peuvent utiliser des massages par pression et demander au patient de faire quelques exercices de manière autonome à la maison.
Le diagnostic de fonte musculaire pouvant également avoir un impact sur la stabilité émotionnelle, il est également conseillé de consulter un groupe d'entraide. Ici, les personnes touchées peuvent entrer en contact avec d'autres personnes malades et échanger des idées sur leur vie quotidienne avec la dystrophie musculaire. Assister régulièrement à un groupe d'entraide aide également les patients à rester actifs, ce qui est également très important en cas de fonte musculaire.
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