Diagnostics préimplantatoires

Comme Diagnostics préimplantatoires Les médecins se réfèrent aux études de génétique moléculaire. Les maladies héréditaires ou les anomalies des chromosomes des embryons qui surviennent lors de l'insémination artificielle sont étudiées.

Qu'est-ce que le diagnostic préimplantatoire?

Dans le diagnostic pré-implantatoire (PID) sont des examens médicaux d'embryons créés par insémination artificielle. Les embryons n'ont que quelques jours et sont examinés avant d'être transplantés dans l'utérus féminin. De cette façon, ce sont les médecins u. une. possible de détecter des anomalies chromosomiques qui présentent un risque de fausse couche ou de mortinaissance.

Les parents peuvent alors décider si la greffe aura lieu dans l'utérus ou non. Le diagnostic préimplantatoire est l'une des procédures médicales controversées. Bien que la méthode soit utilisée depuis les années 1990, elle n'est approuvée en Allemagne que depuis 2011.

Fonction, effet et objectifs

Les diagnostics pré-implantatoires sont utilisés pour révéler des changements génétiques qui indiquent des maladies graves chez l'enfant à naître. Le matériel génétique des ovules fécondés artificiellement est vérifié pour les troubles chromosomiques et les maladies héréditaires. La méthode de diagnostic prénatal n'est effectuée que dans les groupes à risque suspectés d'avoir une maladie génétique.

Cela peut être le cas, par exemple, si la maladie de Huntington est survenue plusieurs fois dans une famille. Il est également possible que la femme ait déjà subi plusieurs inséminations artificielles ratées (fécondation in vitro).

Cependant, les résultats des diagnostics pré-implantatoires ne sont pas toujours absolument certains. Dans de rares cas, un diagnostic erroné est tout à fait possible. Un diagnostic prénatal supplémentaire (PND) tel qu'un prélèvement de villosités choriales ou un test de liquide amniotique peut être effectué pour confirmer le diagnostic. Les maladies génétiques pour lesquelles le diagnostic pré-implantatoire a du sens sont principalement la maladie de Huntington, la drépanocytose, la fibrose kystique, la bêta-thalassémie et le syndrome de Marfan.

D'autres maladies sont le syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), la monosomie 21 et la dystrophie musculaire de type Duchenne. En attendant, le DPI ne se limite pas à détecter environ 200 maladies héréditaires. Elle sert également à augmenter le taux de réussite de l'insémination artificielle et à sélectionner les sexes, même si elle ne doit pas nécessairement être liée à une maladie. En outre, les diagnostics pré-implantatoires identifient également les maladies qui peuvent être examinées dans le cadre du diagnostic prénatal, mais pour lesquelles, en règle générale, aucun diagnostic n'est posé.

Le domaine d'application le plus courant du DPI est le dépistage de l'aneuploïdie. Ceci est de plus en plus utilisé chez les couples infertiles qui sont déjà d'un âge avancé et qui ont déjà eu plusieurs tentatives infructueuses de fécondation in vitro ou des fausses couches. Dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire, les embryons responsables des problèmes qui surviennent doivent être séparés. De cette manière, les chances de succès d'avoir un enfant en bonne santé peuvent être augmentées.

Dans certains pays, le DPI est également utilisé pour identifier les frères et sœurs sauveteurs. Il s'agit d'embryons qui peuvent aider les frères et sœurs plus âgés qui souffrent d'une maladie grave en donnant du sang de cordon ombilical ou de la moelle osseuse. À cette fin, le diagnostic pré-implantatoire sélectionne les caractéristiques tissulaires appropriées après l'insémination artificielle.

Pour qu'un diagnostic pré-implantatoire ait lieu, l'insémination artificielle doit d'abord avoir lieu. Cela conduit à la formation de plusieurs embryons. La fécondation des ovules femelles avec le sperme du mâle a lieu à l'extérieur du corps. Une fois que les ovules ont été aspirés du corps de la femme, ils sont développés en embryons dans un tube à essai. Environ trois jours après la fécondation, une ou deux cellules peuvent être prélevées et examinées dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire, pour lequel différentes techniques sont utilisées.

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Risques, effets secondaires et dangers

Les diagnostics pré-implantatoires sont toujours associés aux risques associés à l'insémination artificielle. Cette procédure majeure peut entraîner des effets secondaires tels que douleur, difficultés respiratoires, nausées et troubles de la coagulation sanguine.

De plus, il faut s'attendre à une complication, qui est plus fréquente avec l'insémination artificielle en relation avec le DPI qu'avec d'autres procédures. Il s'agit du syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO). Il est divisé en formes de cours faciles et sévères. Les formes sévères peuvent même être mortelles.

Fondamentalement, la femme reçoit de nombreuses hormones lors de l'insémination artificielle afin de permettre aux ovules de mûrir dans les ovaires. Dans le diagnostic pré-implantatoire, la quantité d'hormones doit être encore plus élevée que dans une simple fécondation en éprouvette sans PID. Cependant, cela crée un risque de surstimulation des ovaires, ce qui se remarque par leur fort élargissement. Des kystes se forment à l'intérieur des ovaires et la taille de l'abdomen augmente. Chez certaines femmes touchées, du liquide peut également s'accumuler dans la région abdominale. De plus, l'épaisseur du sang augmente, ce qui provoque à son tour des troubles circulatoires dans les reins. En conséquence, il existe un risque d'insuffisance rénale dangereuse.

Le diagnostic préimplantatoire est une procédure très controversée dans le monde depuis des années. Au cours des discussions, des questions éthiques et politiques fondamentales sur la valeur de la vie sont soulevées. Les critiques accusent le DPI de ne pas accepter la diversité sociale. De plus, la pression exercée sur les parents pour avoir des enfants en bonne santé augmente. L'approbation des diagnostics pré-implantatoires en Allemagne porterait atteinte au système de valeurs de la Loi fondamentale sur le droit à la dignité. Cependant, les partisans du DPI voient dans ce processus une opportunité pour épargner aux couples et à leurs enfants de graves maladies héréditaires.