le Ataxie de Friedreich est une maladie neurologique génétiquement déterminée. Les symptômes sont principalement la paralysie, souvent l'insuffisance cardiaque et le diabète. Il n'y a pas de thérapie causale. La principale tâche médicale dans le traitement de l'ataxie de Friedreich est de soulager les symptômes.
Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich?
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L'ataxie de Friedreich est ce que les médecins appellent une maladie héréditaire qui conduit à la dégénérescence de certains ganglions spinaux (nerfs de la moelle épinière) et de certaines cellules cérébrales.
En plus de ces changements neurologiques, les cellules du muscle cardiaque peuvent également être affectées. Le symptôme le plus visible du tableau clinique est un trouble de la coordination des mouvements («ataxie»). Le diabète peut également survenir et de nombreux patients présentent également des déformations des pieds (par exemple, une arche) ou de la colonne vertébrale.
Il est controversé si un changement de personnalité appartient vraiment au tableau clinique. La démence adolescente observée au cours de l'ataxie de Friedreich pourrait également avoir d'autres causes. Le pathologiste de Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825-1882) a décrit la maladie qui porte son nom. Selon les statistiques, il y a un cas d'ataxie de Friedreich pour 50 000 naissances.
causes
L'ataxie de Friedreich est héréditaire de manière récessive. Cela signifie que le gène «malade» doit être transmis des deux parents à leur progéniture afin de déclencher la maladie. Si un enfant hérite du gène défectueux d'un seul parent, il ne tombe pas malade lui-même.
Mais une telle personne est porteuse du chromosome défectueux et peut le transmettre à la génération suivante. On dit qu'une personne sur cent a le gène défectueux sur un chromosome.
La conséquence du contrôle génétique perturbé est une dégénérescence du tractus médullaire postérieur. Ces nerfs de la moelle épinière transportent des perceptions sensorielles dans le cerveau. D'autre part, les fibres nerveuses qui mènent du cervelet aux muscles, c'est-à-dire contrôlent le mouvement, l'atrophie. Parfois, le cortex cérébelleux lui-même dégénère également. Pourquoi le diabète peut survenir en parallèle avec les autres symptômes n'est pas encore compris dans l'ataxie de Friedreich.
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➔ Médicaments pour les paresthésies et les troubles circulatoiresSymptômes, maux et signes
L'ataxie de Friedreich est caractérisée par une variété de symptômes. Habituellement, les symptômes sont perceptibles jusqu'à l'âge de 25 ans. Cependant, ceux-ci sont initialement inoffensifs, de sorte qu'ils sont souvent loin d'être reconnus comme un signe de maladie.
Comme son nom l'indique, une variété d'ataxies (mouvements désordonnés et non coordonnés) se produisent, qui deviennent de plus en plus fortes au cours de la vie. Souvent, ces troubles du mouvement ne sont pas initialement perçus consciemment. Le symptôme le plus frappant signalé est une démarche semblable à celle d'un pingouin chez les enfants atteints. Les ataxies sont également liées à des troubles sensoriels.
En plus de l'ataxie, il y a aussi une perte de profondeur et de sensibilité de surface. Les lésions nerveuses déclenchent des troubles de la parole, de la spasticité, des difficultés à avaler, des mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus) et une vidange du rectum et de la vessie. Des symptômes orthopédiques du système musculo-squelettique tels qu'une cyphose, une scoliose ou un pesus surviennent également. Une cardiomyopathie, un diabète sucré, une altération de l'audition ou un retard de croissance du nerf optique sont également observés.
Des anomalies psychiatriques telles qu'une démence de présence ou des changements de personnalité se produisent également. Dans le cas des symptômes psychiatriques, cependant, il n'est pas clair s'ils appartiennent au tableau clinique global ou s'ils résultent d'une altération de la qualité de vie du patient. L'ataxie de Friedreich est incurable. Elle progresse progressivement et ne peut être traitée que de manière symptomatique. L'espérance de vie des personnes atteintes est limitée par la cardiomyopathie.
Diagnostic et cours
L'ataxie de Friedreich est maintenant diagnostiquée à l'aide des méthodes de la génétique moléculaire. Cela se produit après que les symptômes atactiques alertent le neurologue. Ce n'est généralement pas le cas avant l'âge de 25 ans. Ensuite, l'évolution de la maladie commence par un léger handicap, qui s'accompagne de troubles de l'équilibre.
La dextérité des mains diminue et les mouvements des bras deviennent de plus en plus dangereux. Un trouble de la parole qui s'aggrave de plus en plus est également perceptible. Les patients se plaignent d'une diminution de l'intensité de leur sens du toucher et de la profondeur de leur sensibilité. On entend par là des sensations provenant du centre du corps.
Cependant, le patient est troublé par la paralysie progressive qui conduit au besoin de soins. Après tout, une faiblesse musculaire cardiaque souvent ajoutée est l'une des causes les plus courantes de décès dans l'ataxie de Friedreich.
Complications
Dans la plupart des cas, l'ataxie de Friedreich conduit à une paralysie dans diverses parties du corps. La paralysie entraîne de graves troubles de la coordination. Une démarche résolue et droite n'est généralement plus possible, de sorte que le patient dépend des aides à la marche ou du soutien.
En règle générale, il existe également des troubles sensoriels et des troubles de la sensibilité. Les enfants peuvent développer de la spasticité ou des troubles de la parole. Ceux-ci sont particulièrement affectés par l'ataxie de Friedreich, car les symptômes peuvent les intimider. Cela conduit souvent à des difficultés psychologiques.
La plupart des patients souffrent également de problèmes cardiaques et de diabète. En conséquence, la vie quotidienne est de plus en plus restreinte et la qualité de vie est réduite. Le traitement direct de l'ataxie de Friedreich ne peut être réalisé. Pour cette raison, il n'y a pas d'autres complications.
Cependant, il est possible de réduire les symptômes de l'ataxie. Cela se fait principalement avec des médicaments, des vitamines et de la physiothérapie. Les problèmes cardiaques peuvent être évités grâce à une alimentation stricte et un mode de vie sain, il en va de même pour le diabète. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite dans l'ataxie de Friedreich.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans l'ataxie de Friedreich, un médecin doit toujours être consulté. Cette maladie ne guérit pas d'elle-même, de sorte que les personnes touchées dépendent dans tous les cas d'un examen et d'un traitement par un médecin. Un médecin doit alors être consulté si le patient souffre de troubles de la marche ou de troubles moteurs.
La démarche du patient est clairement instable et une paralysie ou d'autres troubles sensoriels se produisent. De plus, un traitement médical est nécessaire si la personne concernée souffre de troubles de l'élocution ou de spasticité. Des changements de personnalité, une confusion générale ou une démence peuvent également indiquer une ataxie de Friedreich. De nombreux patients souffrent également de diabète ou d'insuffisance cardiaque.
En règle générale, un médecin généraliste ou un pédiatre peut être vu dans l'ataxie de Friedreich. Cela rend le diagnostic de la maladie. Cependant, un traitement supplémentaire est ensuite effectué par divers spécialistes, car l'ataxie de Friedreich ne peut être traitée que de manière symptomatique. Une évolution complètement positive de la maladie ne peut être obtenue dans la plupart des cas, mais la qualité de vie de la personne touchée est considérablement améliorée par le traitement.
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Traitement et thérapie
La cause de l'ataxie de Friedreich ne peut être traitée. Parce que les médecins ne sont pas encore capables d'intervenir dans un métabolisme génétique perturbé. Une approche médicinale se limite à l'administration de vitamines E et de substances similaires en partie synthétiques. Le but de ce médicament est de protéger les cellules nerveuses endommagées d'un stress physiologique supplémentaire. Les produits pharmaceutiques utilisés agissent comme des piégeurs de radicaux, c'est-à-dire qu'ils éliminent les produits métaboliques agressifs.
D'autres mesures permettent d'atténuer les symptômes. L'accent est mis sur le maintien de la mobilité, de sorte que les possibilités de physiothérapie doivent être épuisées. Dans tous les cas, les patients ont droit à des mesures de réadaptation en milieu hospitalier. La thérapie avec un orthophoniste fait également partie du traitement pour améliorer la qualité de la voix et l'articulation. Les efforts d'ergothérapie améliorent à la fois la mobilité et l'intégration sociale des patients.
Comme autre aspect, les changements dans les pieds et la colonne vertébrale doivent toujours être pris en compte. C'est là que le chirurgien orthopédiste est invité à soutenir le patient avec l'ajustement des orthèses ou des mesures similaires.
Le traitement de la faiblesse fréquente du muscle cardiaque et des arythmies cardiaques n’est pas moins important. Compte tenu de cela, le cardiologue initiera un traitement médicamenteux. Si le diabète sucré se manifeste, un régime alimentaire et éventuellement des injections d'insuline sont nécessaires. Cette conséquence de l'ataxie de Friedreich doit également être prise au sérieux.
Perspectives et prévisions
L'ataxie de Friedreich est une maladie congénitale. Un traitement causal n'est pas possible. La thérapie se concentre sur le soulagement des symptômes, mais promet un pronostic relativement positif. Si la maladie est détectée tôt, idéalement dans la petite enfance, le traitement est efficace. Les différents symptômes neurologiques, cardiologiques et orthopédiques peuvent être soulagés de manière fiable grâce aux méthodes thérapeutiques modernes. La thérapie a un effet positif sur les plaintes psychologiques.
Cependant, le pronostic dépend également de la gravité de la maladie. L'ataxie de Friedreich, qui se manifeste par des troubles de la capacité de penser ou par des changements de personnalité, ne peut être traitée qu'à long terme avec des médicaments permanents. Cela peut entraîner diverses complications physiques et psychologiques qui rendent difficile un pronostic précis. Cela peut également entraîner des troubles cardiovasculaires qui comportent un risque de crise cardiaque ou d'autres problèmes de santé graves.
Si l'évolution est sévère, la qualité de vie est de plus en plus réduite. L'espérance de vie peut également être limitée, bien que l'ataxie de Friedreich elle-même n'ait aucune influence. Le pronostic de la maladie de Friedreich repose sur un grand nombre de facteurs et de circonstances qui doivent être pris en compte par le médecin.
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➔ Médicaments pour les paresthésies et les troubles circulatoiresla prévention
Il n'est pas possible de prévenir l'ataxie de Friedreich car il s'agit d'une maladie héréditaire. Un diagnostic le plus tôt possible est certainement utile pour une intervention symptomatique. Ici, les parents doivent décider s'ils veulent soumettre leur enfant à un test génétique moléculaire général. C'est le seul moyen pour le médecin de diagnostiquer très tôt l'ataxie de Friedreich.
Suivi
Dans l'ataxie de Friedreich, dans la plupart des cas, il n'y a pas d'options de suivi spéciales pour le patient. Un traitement complet de cette maladie n'est généralement pas possible non plus, de sorte que la personne touchée est dépendante d'une thérapie à vie afin de soulager durablement les symptômes et permettre la vie quotidienne. L'espérance de vie de la personne touchée est également considérablement limitée par l'ataxie de Friedreich.
Dans la plupart des cas, les patients comptent sur des médicaments pour soulager les symptômes. Il est important de s'assurer qu'il est pris régulièrement, et les éventuelles interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte. Un médecin doit donc toujours être consulté en cas de doute. De plus, des mesures de physiothérapie sont souvent nécessaires pour traiter l'ataxie de Friedreich.
De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués dans votre propre maison et favoriser ainsi la guérison. Comme l'ataxie de Friedreich peut également entraîner des problèmes cardiaques, des examens réguliers du cœur et d'autres organes internes sont très utiles. Une bonne alimentation est également importante pour prévenir le diabète. En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine a un effet positif sur l'évolution de l'ataxie de Friedreich.
Tu peux le faire toi-même
Au quotidien, le patient et ses proches sont confrontés à des défis majeurs pour faire face à la maladie. En raison des problèmes croissants de motricité physique et de l'espérance de vie raccourcie, toutes les personnes concernées ont besoin de force mentale et de diverses options pour améliorer la qualité de vie existante.
Afin de compenser les troubles de l'élocution croissants, le patient et ses proches doivent trouver un moyen en temps utile de pouvoir communiquer correctement les uns avec les autres dans la vie quotidienne, même sans mots. L'utilisation de la langue des signes, ainsi qu'une certaine forme de langue des signes, sont des outils que vous pouvez utiliser.
L'écriture entraînera également des difficultés au cours de la maladie, mais en plus de l'utilisation des aides numériques, ce serait une possibilité d'échange mutuel. Des thérapeutes, des forums ou des groupes d'entraide aident à soutenir le renforcement mental. Un échange de tous les stress mentaux peut avoir lieu et ainsi améliorer le bien-être.
Les activités de loisirs communes devraient se poursuivre sans relâche. Le retrait social n'est pas recommandé car dans la plupart des cas, il n'aura pas d'effet positif sur la santé. Si le patient ne peut plus bouger suffisamment tout seul, il est utile que ses proches ou le personnel infirmier passent du temps avec lui à l'air frais. Le système immunitaire doit être soutenu par une alimentation saine afin que le risque d'infection soit réduit au minimum.
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