Dysplasie fibreuse

UNE dysplasie fibreuse Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, il s'agit de la malformation du système osseux la plus courante chez les enfants et les adolescents. Le pronostic et l'évolution de la dysplasie fibreuse qui peuvent être attribués à des changements mutatifs sont généralement favorables.

Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?

La dysplasie fibreuse est une maladie ou une lésion bénigne rare du squelette humain qui est associée à des malformations osseuses et est attribuée à des changements mutatifs.

Dans ce cas, la synthèse de la nouvelle masse osseuse est altérée (en particulier la différenciation des ostéoblastes), ce qui entraîne de plus en plus la formation de tissu conjonctif fibreux avec des trabécules non lamellaires immatures (trabécules non fibreuses) au lieu de tissu osseux sain. La structure osseuse dérégulée entraîne une croissance osseuse irrégulière avec des déformations caractérisées par une instabilité structurelle et un risque accru de fractures itératives (récurrentes) et de douleurs dues au stress.

En général, la forme monostotique la plus courante, dans laquelle un seul os est atteint, se différencie de la forme polyostotique de dysplasie fibreuse impliquant plusieurs os. Les os du crâne et du visage, les os de la cuisse, le tibia, l'humérus, les côtes et les hanches sont de plus en plus affectés par la dysplasie fibreuse.

causes

Des études récentes suggèrent une mutation sporadique, postzygotique ou métagame du gène GNAS-1 sur le chromosome 20q13 comme cause de dysplasie fibreuse.

Le gène affecté est responsable de la synthèse de certaines unités (sous-unités alpha) des protéines G, qui jouent un rôle important dans la transmission des signaux au sein du métabolisme cellulaire. En raison de la mutation, l'enzyme adénylate cyclase est excessivement activée et il y a une surproduction de facteurs stimulant la croissance cellulaire tels que l'AMPc (adénosine monophosphate cyclique), qui à son tour contrôlent les ostéoblastes qui régulent la formation osseuse.

La production accrue de tissu conjonctif fibreux qui en résulte entraîne une croissance osseuse et une déformation osseuses accrues. Selon l'endroit où se situe la mutation dans la masse cellulaire embryonnaire, la dysplasie fibreuse se manifeste plus tard. De plus, on suppose que les mutations postnatales sont responsables des mutations monostotiques et du développement embryonnaire ultérieur de la variante polyostotique de la dysplasie fibreuse, bien que les facteurs déclenchants soient jusqu'à présent inconnus.

Symptômes, maux et signes

La dysplasie fibreuse peut suivre des cours très différents. La maladie ne provoque pas toujours de symptômes ou d'inconfort visibles. Selon la gravité et les os touchés, un certain nombre de signes peuvent apparaître. Les symptômes typiques incluent une douleur osseuse légèrement tiraillante qui augmente en intensité et en durée avec l'exercice. De plus, les personnes touchées ont des difficultés à marcher et, par conséquent, boitent.

Il existe également un risque accru de fractures dites de fatigue. Les malades souffrent de fractures et d'entorses osseuses même sous un léger stress. Extérieurement, la dysplasie fibreuse peut être reconnue par les bosses visibles qui résultent des modifications osseuses. Des troubles pigmentaires, appelés taches café-au-lait, peuvent également survenir.

Ils peuvent être reconnus par leur aspect brun clair et leurs arêtes vives. Les taches représentent un défaut esthétique, mais sont par ailleurs inoffensives. Ils surviennent lorsque la personne est atteinte de la maladie héréditaire de la neurofibromatose de type 1 ou du syndrome de McCune-Albright.

Les enfants et adolescents qui souffrent de dysplasie fibreuse grandissent plus vite que les personnes en bonne santé et atteignent la puberté plus tôt. La maladie survient souvent avec d'autres maladies hormonales, par exemple le diabète, la maladie de Cushing ou un trouble de la fonction thyroïdienne.

Diagnostic et cours

La dysplasie fibreuse est diagnostiquée en fonction de ses symptômes caractéristiques. Outre les fractures osseuses itératives, celles-ci incluent des troubles de l'équilibre hormonal (y compris un excès d'hormone de croissance), qui amènent les enfants et adolescents affectés à accélérer le processus de maturation, éventuellement des troubles pigmentaires («taches café-au-lait») ou des déformations prononcées de la mâchoire (chérubisme).

L'aspect de verre dépoli des zones osseuses touchées, typique de la dysplasie fibreuse, peut être rendu visible par radiographie ou tomographie par ordinateur. De plus, la dysplasie fibreuse active a souvent une concentration accrue de phosphatase alcaline dans le sérum et d'hydroxyproline ou de désoxypyridinoline dans l'urine.

Le diagnostic est confirmé par une biopsie de l'os atteint avec un examen microscopique ultérieur. D'autres foyers peuvent être identifiés avec un scintigramme osseux. La dysplasie fibreuse a généralement un pronostic favorable et la croissance de la lésion correspondante s'arrête généralement à la fin de la puberté. Dans de rares cas (moins de 1 pour cent), des changements malins (ostéosarcome) peuvent être observés.

Complications

La dysplasie fibreuse peut entraîner de graves complications si elle n'est pas traitée. Premièrement, il existe un risque accru de cassure de l'os affecté. La maladie elle-même peut être associée à un dysfonctionnement des organes internes et entraîner ainsi une maladie cardiaque ou un dysfonctionnement de la thyroïde. Si le pancréas est affecté, des troubles hormonaux, mais aussi des tumeurs, peuvent survenir.

Dans la dysplasie fibreuse, les muscles squelettiques sont plus sensibles aux soi-disant myxomes, des tumeurs bénignes qui restreignent la liberté de mouvement. De plus, l'augmentation du processus de remodelage osseux peut entraîner une augmentation de la phosphatase alcaline dans le sang, ce qui à long terme peut entraîner des maladies des muscles squelettiques. Au cours de l'évolution de la maladie, une usure des articulations peut survenir.

Des os parfois poreux se développent également, ce qui peut à son tour être associé à de graves complications. Le traitement chirurgical de la dysplasie fibreuse comporte également certains risques. Des blessures internes, des infections et des désalignements peuvent survenir lors d'interventions sur le squelette axillaire.

Une opération sur l'os du crâne peut altérer définitivement sa fonction protectrice. Les bisphosphonates prescrits en même temps sont associés à des effets secondaires typiques tels que nausées et vomissements, mais peuvent également entraîner une nécrose osseuse sévère et d'autres complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que cette maladie ne guérit généralement pas d'elle-même, un médecin doit être consulté. Cela peut éviter d'autres plaintes et complications. Le médecin doit généralement être vu si la personne présente une croissance osseuse irrégulière.

Cela peut se manifester par des déformations dans différentes parties du corps, bien que le crâne soit le plus affecté par les symptômes. La maladie provoque également de fortes douleurs osseuses et peut limiter considérablement la vie quotidienne de la personne touchée. En particulier chez les enfants, il y a une croissance très rapide et une maturation rapide. Si ces symptômes apparaissent également, un médecin doit également être consulté. Le risque de fractures osseuses est considérablement augmenté par la maladie, de sorte que les personnes touchées souffrent plus souvent de blessures.

Le diagnostic et le traitement de cette affection peuvent généralement être effectués soit par un pédiatre, soit par un médecin généraliste. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires afin de limiter complètement les symptômes. Cela peut rendre la vie quotidienne beaucoup plus facile pour la personne touchée.

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Traitement et thérapie

Puisque l'étiologie exacte de la dysplasie fibreuse n'est pas encore connue, il n'y a pas de thérapie causale. En conséquence, les mesures de traitement visent à réduire les plaintes et les symptômes.

Dans de nombreux cas, la dysplasie fibreuse ne nécessite aucune mesure thérapeutique et n'est contrôlée que cliniquement au cours de son évolution. Les médicaments sont utilisés dans le cadre d'un traitement symptomatique pour réduire la douleur. Bien qu'il n'existe actuellement aucune substance active qui arrête complètement la synthèse accrue du tissu conjonctif fibreux et les déformations osseuses caractéristiques correspondantes, les bisphosphonates (y compris les risédronates, les pamidronates, les zolédronates) peuvent ralentir la progression de la dysplasie fibreuse en inhibant les soi-disant ostéoclastes (cellules qui dégradent la substance osseuse) et la douleur de stress est réduite.

En cas de déformation progressive et prononcée des os atteints ou de plaintes cliniques correspondantes, une intervention chirurgicale pour éviter les fractures et les malformations pathologiques peut être indiquée. Dans le cadre d'une résection, les zones osseuses peuvent être enlevées chirurgicalement, à travers lesquelles la mobilité est restreinte ou alimentant les vaisseaux sanguins et / ou les voies nerveuses peuvent être pincées.

De plus, une opération de modélisation pour la reconstruction cosmétique peut être nécessaire, notamment au niveau du visage. Les mesures radiothérapeutiques, associées à un risque accru de sarcomes (tumeurs malignes), sont désormais largement évitées dans le traitement de la dysplasie fibreuse.

Perspectives et prévisions

En cas de dysplasie fibreuse, les perspectives et le pronostic exacts sont très difficiles à prédire. L'évolution explicite de la maladie dépend de nombreux facteurs différents. Le traitement médical est le principal facteur à cet égard. Si un tel traitement a lieu dans la dysplasie fibreuse, une guérison rapide et simple peut être attendue.

Si la personne malade décide de ne pas suivre un traitement médical ou médicamenteux, la maladie risque fort de s'aggraver en peu de temps. Les symptômes qui surviennent sont intensifiés, de sorte que dans certaines circonstances, une situation potentiellement mortelle peut survenir.

L'évolution entière de la maladie est différente si la personne concernée décide d'un traitement médical et médicamenteux. Dans un tel cas, la perspective et le pronostic d'une guérison complète semblent bien meilleurs. La fièvre existante peut être combattue et soulagée rapidement avec des médicaments appropriés. De plus, d'autres complications sont évitées.

la prévention

Etant donné que les facteurs déclenchants des mutations sous-jacentes ne sont pas encore connus, la dysplasie fibreuse ne peut être évitée. Cependant, l'évolution de la dysplasie fibreuse doit être contrôlée régulièrement afin de détecter à un stade précoce une dégénérescence maligne en ostéosarcome et de pouvoir traiter en conséquence.

Suivi

En règle générale, il existe très peu d'options de suivi disponibles pour les personnes touchées par cette maladie. La personne touchée dépend principalement des mesures rapides d'un diagnostic précoce afin qu'aucune autre complication ne se produise. Ce n'est qu'avec un diagnostic précoce que de nouvelles plaintes ou une nouvelle aggravation des symptômes peuvent être évitées.

L'auto-guérison ne peut pas se produire, une visite chez un médecin est donc absolument nécessaire pour cette maladie. Plus tôt le médecin est consulté, meilleur est le cours ultérieur. Le traitement de cette maladie se fait généralement en prenant des médicaments. Il est important de s'assurer qu'il est pris régulièrement avec le bon dosage.

Dans le cas des enfants, les parents en particulier devraient veiller à ce qu’ils soient pris correctement. Cependant, des interventions chirurgicales sont souvent nécessaires pour atténuer les symptômes. Après une telle opération, la personne concernée doit absolument se reposer et prendre soin de son corps. L'effort ou les activités stressantes doivent être évités. Aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'espérance de vie dans cette maladie.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement de la dysplasie fibreuse peut être soutenu par quelques mesures. En cas de douleur osseuse sévère, un traitement médicamenteux de la douleur peut être encouragé par le repos et l'alitement.

Étant donné que la maladie présente un risque accru de fractures, les sports intenses tels que le jogging, l'escalade ou la musculation ne doivent pas être pratiqués. En cas de fracture, un médecin doit être consulté immédiatement. Le médecin responsable doit également être informé rapidement de tout incident afin que le traitement puisse être ajusté.

Après une opération, le repos est également indiqué. La dysplasie fibreuse elle-même ne peut être guérie par la chirurgie, c'est pourquoi les contrôles médicaux doivent continuer à être effectués. Si les symptômes augmentent, des contre-mesures doivent être prises pour compenser la mobilité réduite.

Par exemple, beaucoup de personnes touchées ont besoin d'une aide à la marche ou d'un fauteuil roulant, et des installations pour les personnes handicapées sont également nécessaires pour les patients gravement malades. En collaboration avec le médecin, ces ajustements peuvent être organisés et mis en œuvre à mesure que la maladie progresse. De cette manière, une qualité de vie élevée peut être maintenue même avec des processus relativement difficiles.