Neurofibromatose

Neurofibromatose est un terme collectif pour les maladies héréditaires qui ont en commun le développement de neurofibromes. Ce sont des tumeurs nerveuses bénignes.

Qu'est-ce que la neurofibromatose?

En tant que maladie héréditaire, la neurofibromatose est souvent assez bénigne, mais elle peut aussi avoir des effets très graves. Pour cette raison, des contrôles médicaux doivent être effectués sur l'enfant afin d'identifier rapidement d'éventuelles complications. Comme
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Sous le terme Neurofibromatose il y a jusqu'à huit tableaux cliniques. Cependant, seules deux sont d'une importance capitale: la neurofibromatose de type 1 (également appelée «maladie de Recklinghausen») et la neurofibromatose de type 2.

La neurofibromatose étant causée par des tumeurs des nerfs, elle se caractérise par un large éventail de caractéristiques: les symptômes ne se limitent pas à certaines zones du corps, mais peuvent théoriquement se manifester n'importe où sur et dans le corps. Cependant, certains symptômes sont caractéristiques de la neurofibromatose. Des taches dites de café au lait apparaissent sur la peau à la fois dans la neurofibromatose de type 1 et de type 2.

Les changements oculaires sont également fréquents: des nodules dans l'iris, appelés nodules de Lisch, indiquent des tumeurs sur l'œil. Des déficits de la perception sensorielle, en particulier de l'audition, définissent également la neurofibromatose - la fonction du système nerveux peut être partiellement altérée par la formation de tumeurs.

L'une des caractéristiques décisives de la neurofibromatose de type 1 est la survenue du "phénomène du bouton de cloche". Dans ce cas, les neurofibromes forment un nœud mou qui peut être enfoncé avec le doigt comme s'il y avait un trou dedans.

Dans la neurofibromatose de type 2, les tumeurs peuvent aussi souvent être vues et ressenties à travers la peau; De plus, des changements squelettiques peuvent également se produire ici, par exemple des déformations sévères de la colonne vertébrale. En conséquence, des plaintes orthopédiques surviennent généralement.

causes

La cause de la Neurofibromatose est due à une maladie héréditaire: un défaut sur le chromosome 17 est responsable de la neurofibromatose de type 1 et un gène sur le chromosome 22 de la neurofibromatose de type 2. La maladie est héréditaire comme un trait autosomique dominant. Un allèle porteur de la maladie suffit donc à transmettre la neurofibromatose.

Le défaut génétique conduit à la formation de tumeurs bénignes sans métastases. Les tumeurs sont formées à partir de cellules de Schwann, qui entourent principalement les axones des cellules nerveuses et les isolent ainsi électriquement. D'autres tumeurs se développent également à partir de parties du tissu conjonctif endo- et périneural.

La formation de tumeurs dans le système nerveux peut altérer son fonctionnement, ce qui explique de nombreux symptômes de neurofibromatose. Dans le contexte de la neurofibromatose de type 1, des neurofibromes (tumeurs nerveuses) se forment, qui affectent le système nerveux central ainsi que le système nerveux périphérique et végétatif. Contrairement à la neurofibromatose de type 1, la neurofibromatose de type 2 affecte principalement le système nerveux central: des tumeurs se développent dans le cerveau et / ou la moelle épinière.

Symptômes, maux et signes

Puisqu'il existe deux types de maladies, les symptômes diffèrent également. Le type 1 est caractérisé par des nodules cutanés bénins, ovales et brun clair (neurofibromes) qui peuvent souvent être observés immédiatement après la naissance. Ils se forment sur la peau ou le long des nerfs. Au début, ils n'apparaissent que sporadiquement, dans le cours ultérieur, ils peuvent couvrir tout le corps. Ils sont également connus sous le nom de café-au-lait (taches de café au lait) en raison de leur couleur.

Les nodules sur les nerfs peuvent parfois être vus à travers la peau avec un chatoiement bleuâtre. Si ces nodules se développent sur l'iris de l'œil, ils sont appelés nodules de Lisch. Les manifestations cutanées peuvent varier en taille, certaines ne mesurant que quelques millimètres, d'autres plusieurs centimètres. De plus, des taches qui ressemblent à des taches de rousseur se forment dans les aisselles et dans la région de l'aine.

D'autres symptômes tels qu'une scoliose, des crises d'épilepsie ou des tumeurs du nerf optique sont possibles. La neurofibromatose de type 2 montre rarement des signes cutanés. Les tumeurs du nerf auditif sont plus typiques; ils sont appelés neurinomes acoustiques ou schwannomes et ne se développent généralement qu'après la puberté.

Ils affectent l'audition et l'équilibre et peuvent déclencher des acouphènes. Cependant, des tumeurs peuvent également se former sur d'autres nerfs du système nerveux central. Un autre symptôme possible de la maladie de type 2 est l'opacification du cristallin de l'œil.

Diagnostic et cours

Pour diagnostiquer le Neurofibromatose il existe des symptômes de base légèrement différents pour le type 1 et le type 2: la neurofibromatose de type 1 est diagnostiquée si, en plus d'autres critères, au moins cinq taches de café au lait et tumeurs cutanées (cutanées) peuvent être détectées.

Un diagnostic de neurofibromatose de type 2 est posé lorsque des tumeurs bénignes se trouvent sur les deux nerfs auditifs. L'évolution de la maladie progresse lentement: en raison du développement relativement lent des tumeurs, la neurofibromatose ne survient pas soudainement, mais se développe lentement. La gravité de l'évolution de la maladie peut varier considérablement et est différente d'un cas à l'autre. La neurofibromatose est bénigne chez environ 60% des patients.

Les complications qui peuvent survenir à la suite des symptômes de la maladie représentent un risque supplémentaire pour la santé: des exemples de complications possibles sont la scoliose et la douleur ou l'épilepsie associée. Ils nécessitent un traitement approprié et doivent également être surveillés.

Complications

En tant que maladie héréditaire, la neurofibromatose est souvent assez bénigne, mais elle peut aussi avoir des effets très graves. Pour cette raison, des contrôles médicaux doivent être effectués sur l'enfant afin d'identifier rapidement d'éventuelles complications. Une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des tumeurs cérébrales ou des tumeurs du nerf optique sont observées comme des complications. Si les excroissances sont sous la peau (neurofibromes), une douleur intense et des troubles neurologiques peuvent survenir.

La neurofibromatose de type I peut également entraîner des crises d'épilepsie. De plus, des troubles partiels des performances sont également possibles chez les enfants. Celles-ci concernent les difficultés d'apprentissage chez les enfants ayant une intelligence normale. Détecter les complications possibles à temps peut aider à éviter les problèmes plus tard. Aucune déclaration ne peut être faite sur le développement ultérieur de la neurofibromatose car elle se développe différemment chez chaque personne.

En plus des cours doux, des cours très difficiles et compliqués sont également possibles. Alors que certaines personnes atteintes de neurofibromatose de type I ne développent souvent que quelques taches pigmentaires au début, d'autres peuvent être affectées par des tumeurs dès la petite enfance. Dans la neurofibromatose de type II, l'évolution ultérieure est également difficile à prévoir. En général, cependant, le nombre de tumeurs augmente au cours de la vie. Dans l'ensemble, avec les deux formes de la maladie, le risque de développer des tumeurs malignes augmente à mesure que la maladie progresse.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des changements cutanés ou des anomalies sont observés chez le nouveau-né immédiatement après la naissance, ils doivent être clarifiés par les médecins et les membres de l'équipe obstétricienne. Les bosses sur la peau, la formation de pigments ou la décoloration doivent être examinées. En particulier, les maladies graves ou potentiellement mortelles doivent être exclues de divers tests. Si les particularités existantes de l'apparence de la peau augmentent dans les semaines et les mois suivant la naissance, une visite de contrôle avec un médecin doit avoir lieu.

Les taches sur la peau qui se propagent à toutes les zones du corps sont considérées comme inhabituelles et doivent être présentées à un médecin. Les changements cutanés sont similaires aux taches de rousseur connues et inoffensives, mais peuvent toujours être clairement différenciées et délimitées. Un gonflement, une douleur ou un comportement inhabituel chez la progéniture sont des signes d'un problème de santé qui doit être examiné et traité par un médecin. Si la personne concernée souffre d'une perception sensorielle altérée, d'une vision altérée ou de crises d'épilepsie au cours du processus de croissance et de développement ultérieur, il y a lieu de s'inquiéter.

Une diminution de la capacité auditive peut être considérée comme un signal d'avertissement. Si les irrégularités apparaissent ou si elles augmentent en intensité, un médecin doit être consulté immédiatement. En cas de modification du système squelettique, de bosses palpables sous la peau ou de déformation de la colonne vertébrale, une visite chez le médecin est requise dans les plus brefs délais.

Traitement et thérapie

Depuis le Neurofibromatose Si la maladie est suicidaire, son traitement se limite à l'ablation chirurgicale des tumeurs et au traitement des séquelles de la maladie. En particulier, les tumeurs des nerfs auditifs peuvent être retirées à un stade précoce avec un certain succès. De plus, il n'y a pas d'option thérapeutique efficace.

Perspectives et prévisions

La neurofibromatose est une maladie incurable. Les scientifiques ont pu déterminer la cause d'un défaut génétique. Étant donné que la génétique humaine ne peut pas être modifiée conformément aux exigences légales actuelles, les approches de traitement se concentrent sur le soulagement des symptômes individuels du patient.

Le traitement est conseillé car la maladie est associée à des croissances tissulaires et à des convulsions.Les méthodes de guérison alternatives ou les pouvoirs d'auto-guérison de l'organisme ne sont donc pas suffisants pour obtenir une amélioration de la santé à long terme. De plus, le risque général d'accidents est augmenté pour certains patients présentant des troubles de l'équilibre ou des troubles auditifs ou visuels existants. Vous devez bénéficier du meilleur soutien possible dans la vie quotidienne afin d'éviter des maladies secondaires ou des complications indésirables.

Les meilleurs résultats sont obtenus avec un diagnostic précoce et un début immédiat de traitement. En fonction des symptômes apparus, des méthodes de thérapie individuelles sont utilisées pour améliorer considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Faire face à la maladie s'apprend pour que les états de stress émotionnel restent aussi bas que possible.

Des visites régulières chez un médecin sont nécessaires pendant toute la durée de vie. De plus, le patient doit subir des interventions chirurgicales répétées afin que les tumeurs puissent être retirées. Sinon, ils peuvent endommager les tissus environnants ou entraîner des troubles fonctionnels de l'organisme et ainsi déclencher une nouvelle détérioration de la santé.

la prévention

Une prévention de Neurofibromatose n'est pas non plus possible. Cependant, une détection précoce est cruciale pour éviter des manifestations plus graves ou pour atténuer les symptômes.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes touchées ont très peu d'options pour les soins de suivi direct. Pour cette raison, la personne touchée doit consulter un médecin le plus tôt possible pour éviter d'autres complications ou plaintes.

La maladie ne peut pas être complètement guérie car c'est une maladie génétique. Si les personnes concernées souhaitent avoir des enfants, il peut être souhaitable de faire effectuer un examen génétique et des conseils afin d'éviter que la neurofibromatose ne se reproduise. La plupart des personnes touchées dépendent de la prise de différents médicaments.

Tout d'abord, une consommation régulière et le bon dosage ont un effet positif sur le cours ultérieur. Il n'est pas rare que le soutien psychologique des personnes affectées par sa propre famille soit également très important, car des discussions particulièrement aimantes et intensives peuvent avoir un effet positif sur la suite.

Les mesures de physiothérapie sont également très importantes. Les personnes touchées peuvent répéter de nombreux exercices à la maison. La neurofibromatose ne réduit généralement pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Si une neurofibromatose est diagnostiquée, l'action la plus importante est une surveillance étroite des symptômes. Le médecin responsable entamera d'autres étapes de traitement afin que les tumeurs puissent être éliminées rapidement.

Après une opération, la personne concernée doit y aller doucement. Il est important de ne pas exposer la peau à d'autres stress, par exemple des shampooings agressifs ou des vêtements irritants. Une hygiène personnelle stricte doit également être observée dans la vie quotidienne. Les parents d'enfants affectés doivent s'assurer que le linge de lit est lavé régulièrement et que les sols et les surfaces de la maison sont nettoyés le plus quotidiennement possible. Les autres mesures se limitent à amener l'enfant à des examens médicaux réguliers. Cela permet de suivre l'évolution de la maladie et de prendre les mesures nécessaires en cas de complications.

Étant donné que la neurofibromatose suit souvent une évolution sévère, vous devriez également consulter un thérapeute. Le professionnel peut soutenir les parents en leur montrant des moyens de faire face au stress. Il peut également établir un contact avec un groupe d'entraide. Les parents touchés y sont entendus et apprennent des autres parents comment ils peuvent gérer la maladie de l'enfant.