Syndrome de Rett

En 1966, le médecin Prof. Dr. Andreas Rett est une maladie rare et jusqu'alors inconnue qui affecte presque exclusivement les filles. Selon lui, la maladie était considérée comme causant de graves handicaps mentaux et physiques Syndrome de Rett nommé.

Qu'est-ce que le syndrome de Rett?

le Syndrome de Rett est un défaut génétique sur le chromosome X. La maladie peut prendre des formes très différentes, de très légères à très graves.

La maladie se manifeste initialement par des troubles du développement de la petite enfance. Après une grossesse et un accouchement normalement normaux, les premiers mois de vie des malades sont normaux. Ils se développent de la même manière que les autres enfants qui ne sont pas atteints de la maladie. Entre le septième mois et la deuxième année de vie, les enfants atteints du syndrome de Rett présentent initialement un arrêt de développement total.

Après cette phase, les compétences déjà acquises telles que la parole ou les mouvements de la main se développent à nouveau. Les gens commencent à montrer des symptômes d'autisme et ont divers troubles du mouvement. Parallèlement à cela, un retard mental, des crises d'épilepsie et des stéréotypes de mouvement peuvent être observés. Les stéréotypes de mouvement du syndrome de Rett sont principalement des mouvements répétitifs de la main qui rappellent la séquence des mouvements lors du lavage des mains.

causes

Les causes de cela Syndrome de Rett sont dans les gènes. Le défaut est sur le chromosome X et survient pendant la conception chez les embryons mâles et femelles.

Cependant, les embryons mâles meurent presque toujours, de sorte que le défaut ne se produit presque que chez les filles. Le défaut est presque toujours transmis de père en enfant. Chaque année, une cinquantaine de filles naissent atteintes du syndrome de Rett en Allemagne.

Le gène défectueux a été découvert en 1983 par le neurogénéticien Dr. Huda Zoghi de l'Université de Stanford aux États-Unis. Ce n'est que depuis lors qu'il a été possible d'identifier la cause de la maladie à l'aide d'un test génétique et pas seulement à travers les symptômes.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Rett est une maladie qui survient dans la petite enfance. La plupart des filles sont touchées. La maladie est le handicap le plus courant chez les filles, après le syndrome de Down. Jusqu'à environ six mois après la naissance, le développement est tout à fait normal. À partir du sixième mois, le développement semble dans un premier temps au point mort. Le développement a ensuite décliné.

Les habiletés motrices déjà acquises sont perdues. Par exemple, les enfants ne savent plus comment utiliser leurs mains. Comme les enfants perdent le lien émotionnel avec leurs parents, le syndrome de Rett est très similaire à l'autisme. Le développement linguistique est retardé ou ne se produit pas du tout. Cependant, il est souvent possible d'articuler des mots individuels.

Toutes les filles impliquées n'apprennent pas à marcher. Le mouvement n'est généralement possible qu'avec une aide extérieure et semble insécurisé et les jambes écartées. À partir de l'âge de trois ans environ, les traits autistiques diminuent et l'intérêt émotionnel réapparaît. Les enfants essaient de communiquer.

Au cours de l'évolution de la maladie, des déformations massives du squelette, des crampes et des problèmes digestifs surviennent. Les crises d'épilepsie surviennent jusqu'à l'âge de quatre ans. Les personnes touchées restent gravement handicapées à vie et doivent être prises en charge 24 heures sur 24.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de la Syndrome de Rett est souvent difficile car les enfants se développent normalement au début. S'il n'y a pas de suspicion spécifique d'anomalie génétique, aucun examen génétique n'est effectué, ce qui est le seul moyen de détection précoce du syndrome de Rett.

Si la maladie n'est pas diagnostiquée par un test génétique, cela peut être fait en fonction des symptômes. La régression des compétences déjà acquises commence à partir du septième mois de la vie. En plus des symptômes déjà décrits, une diminution de la croissance du crâne peut être observée au cours de la maladie, qui peut commencer entre le cinquième mois de vie et la quatrième année de vie.

De plus, il existe une déficience cognitive sévère et soit une incapacité à marcher de manière autonome, soit une démarche à jambes larges et instable. Le diagnostic basé sur les symptômes n'est souvent posé qu'entre deux et cinq ans. Les symptômes supplémentaires peuvent inclure l'insomnie, la scoliose (déformation de la colonne vertébrale), des crises d'épilepsie, des troubles circulatoires et une croissance réduite.

Dès l'âge de dix ans environ, les patients souffrent d'une détérioration massive de la motricité, de sorte qu'ils sont dépendants d'un fauteuil roulant.

Complications

Dans le syndrome de Rett, les enfants atteints souffrent de limitations et de troubles du développement très sévères. En règle générale, la croissance est également perturbée, de sorte que les personnes touchées souffrent également de petite taille. De plus, il existe un handicap mental sévère. Cela peut conduire à des taquineries ou à des brimades, en particulier chez les enfants, de sorte que les patients développent également des problèmes de santé mentale.

Ils dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent pas y faire face seuls. Les troubles de la parole font également partie des symptômes du syndrome de Rett et s'accompagnent de troubles de la coordination et de la concentration. De plus, les patients souffrent souvent de troubles de la marche. Les parents et les proches peuvent également être affectés par les symptômes du syndrome de Rett, de sorte qu'ils souffrent également de troubles mentaux et d'humeurs.

Puisqu'il n'y a pas de thérapie causale pour le syndrome, seuls les symptômes sont traités. Il n'y a pas de complications particulières. On ne peut généralement pas prédire s'il y aura une espérance de vie réduite en raison du syndrome de Rett. Malheureusement, le syndrome ne peut être évité.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Comme le syndrome de Rett ne se guérit pas, cette maladie doit absolument être traitée par un médecin. Cependant, seul un traitement purement symptomatique peut être effectué, car le syndrome de Rett est une maladie génétique. Un médecin doit être consulté si la personne concernée présente les signes du syndrome de Down.

Consultez un médecin si la personne présente des signes d'autisme. En outre, un traitement médical doit être effectué si la personne concernée a des crampes ou souffre de problèmes digestifs sévères.

Le diagnostic du syndrome de Rett peut être posé par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, un traitement par divers spécialistes est toujours nécessaire pour traiter les symptômes du syndrome de Rett.

Traitement et thérapie

Traitement de la Syndrome de Rett se produit de manière symptomatique. Cela signifie qu'il n'y a que la possibilité de traiter les plaintes individuelles associées à la maladie.

Il n'y a pas de remède pour la maladie elle-même car il s'agit d'un défaut génétique. Étant donné que les symptômes peuvent différer considérablement dans leur type et leur gravité, tous les traitements ne conviennent pas à chaque patient. La thérapie est effectuée après consultation avec le médecin traitant, les options de thérapie suivantes sont courantes pour le syndrome de Rett, mais peuvent également être totalement inappropriées dans des cas individuels.

La physiothérapie peut aider à compenser au moins partiellement le manque de mouvement. Pratiquer des séquences de mouvements et renforcer les muscles peut aider à maintenir la mobilité le plus longtemps possible. L'hippothérapie est un autre mot pour l'équitation thérapeutique. La conduite renforce à la fois la confiance en soi et la confiance dans les autres.La proximité des animaux peut en elle-même avoir des effets positifs sur les personnes déficitaires. La thérapie renforce également le sens de l'équilibre, qui est souvent perturbé chez les patients atteints du syndrome de Rett. L'hippothérapie devrait également avoir un effet relaxant.

En ergothérapie, la motricité est formée afin d'assurer plus d'autonomie au quotidien, par exemple lors de l'alimentation. Il existe d'autres thérapies qui peuvent être très utiles dans le syndrome de Rett. Ceux-ci doivent toujours être discutés avec le médecin traitant.

la prévention

Une prévention de Syndrome de Rett n'est guère possible. Seul un test génétique des parents avant la grossesse ou un test prénatal de l'enfant (un examen génétique dans l'utérus) peut révéler si un enfant pourrait développer le syndrome de Rett. Cependant, les mutations sur le chromosome X se produisent également lorsque les personnes touchées ne présentent aucun symptôme.

Cela signifie que ni le test génétique des parents ni l'examen prénatal ne peuvent fournir d'informations fiables quant à savoir si un enfant développera réellement le syndrome de Rett. Il n'y a pratiquement aucun risque de répétition chez un enfant déjà malade.

Suivi

Le syndrome de Rett représente un grand défi pour les familles concernées. Pour les enfants atteints du syndrome de Rett, une prise en charge permanente doit être garantie, car ils souffrent de graves limitations physiques et mentales. L'environnement doit être conçu pour les personnes handicapées.

Cela comprend des toilettes appropriées, des monte-escaliers et toutes les mesures qui facilitent au maximum la vie quotidienne de l'enfant malade. Cela minimise également le risque accru d'accidents. Étant donné que le comportement social des enfants atteints du syndrome de Rett est parfois sévèrement limité, le placement dans une école maternelle spéciale est recommandé.

À partir d'un certain âge, participer à un groupe d'entraide peut également être très utile. Une physiothérapie régulière et ciblée améliore la mobilité restreinte. Les compétences linguistiques peu développées peuvent être favorisées par des exercices de soutien. Le soutien thérapeutique soulage également les parents et facilite la prise en charge de l'enfant malade.

Dans le même temps, une surveillance médicale est toujours nécessaire. Afin d'assurer une thérapie optimale, il est conseillé aux parents de tenir un journal dans lequel les progrès et les nouveaux symptômes de l'enfant malade sont enregistrés. Les adultes atteints du syndrome de Rett ont encore besoin de soins optimaux. L'association Rett Syndrom Allemagne offre aux familles touchées la possibilité d'échanger des idées et de se renseigner sur les options de traitement actuelles.

Tu peux le faire toi-même

Les enfants atteints du syndrome de Rett ont de graves handicaps physiques et mentaux. Les parents doivent s'assurer que l'enfant est pris en charge sur le long terme. Dans le ménage, des toilettes accessibles aux handicapés doivent être installées, des monte-escaliers installés et d'autres mesures doivent être prises pour permettre à l'enfant d'avoir une vie quotidienne normale. Des ajustements appropriés réduisent également le risque d'accidents.

Les enfants atteints du syndrome de Rett devraient aller dans un jardin d'enfants spécial à un âge précoce, idéalement avec d'autres personnes touchées, afin que le comportement social restreint puisse être efficacement compensé. Vous pouvez également visiter un groupe d'entraide. La mobilité physique restreinte peut être favorisée par une physiothérapie ciblée. Le manque de développement du langage est favorisé par une communication soutenue.

Le syndrome de Rett représente un grand défi pour toutes les personnes touchées, un soutien thérapeutique est nécessaire pour soulager les parents et améliorer la manière dont ils traitent l'enfant malade. De plus, une surveillance médicale est toujours nécessaire. Il est préférable que les parents tiennent un journal dans lequel ils notent les progrès et les plaintes. Sur la base de ces informations, la thérapie peut être conçue de manière optimale.

Les personnes adultes atteintes du syndrome de Rett ont encore besoin de soins et devraient échanger des idées avec d'autres personnes atteintes. L'association Rett Syndrom Deutschland e.V. propose divers projets pour les familles touchées et fournit des informations sur les options de traitement actuelles.