Syndrome d'Apert

Au Syndrome d'Apert c'est une maladie héréditaire rare. Les malformations surviennent dans tout l'organisme avec les pertes fonctionnelles chroniques les plus sévères et l'évolution de la maladie par malformations. Les deux sexes sont également affectés.

Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?

Des tests biologiques moléculaires ont quant à eux établi que le phénotype du syndrome d'Apert, c'est-à-dire l'apparence visible de l'extérieur de la maladie, peut être retracé jusqu'à une mutation du 10e chromosome.
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Le syndrome d'Apert, également connu sous le nom de Syndrome d'acrocephalosyndactylie connue pour être la cause de malformations sévères à extrêmement sévères pouvant affecter l'ensemble du corps. Ces multiples malformations ont été décrites pour la première fois par le pédiatre français Eugène Apert, après qui la maladie incurable a également été nommée. Eugène Apert a exercé comme pédiatre dans la capitale française Paris et a vécu de 1868 à 1940.

Le syndrome d'Apert n'est que l'une des autres manifestations phénotypiques possibles du syndrome d'acrocephalosyndactylie. Dans le registre des maladies de la CIM-10, le syndrome d'Apert porte le code de diagnostic Q87.0. Les 4 autres maladies, qui font également partie des syndromes d'acrocephalosyndactylie, comprennent le syndrome de Crouzon, le syndrome de Carpenter, le syndrome de Pfeiffer et le syndrome de Saethre-Chotzen. Le syndrome de Pfeiffer ne doit pas être confondu avec la mononucléose infectieuse, également connue sous le nom de maladie de Pfeiffer.

Parmi les maladies des syndromes d'acrocephalosyndactylie évoquées, cependant, le syndrome d'Apert est celui dont l'évolution est la plus grave et la plus fulminante. Une fois le diagnostic suspecté posé, les médecins sont confrontés au défi d'assigner le tableau clinique au diagnostic correct du groupe des syndromes d'acrocephalosyndactylie.

causes

Tous les syndromes d'acrocephalosyndactylie, y compris le syndrome d'Apert, sont basés sur une mutation génique particulière. Des tests de biologie moléculaire ont quant à eux établi que le phénotype du syndrome d'Apert, c'est-à-dire l'apparence visible de l'extérieur de la maladie, peut être retracé jusqu'à une mutation du 10e chromosome. À l'époque, cependant, ces liens n'étaient pas encore connus du découvreur de la maladie. Sur le chromosome 10 se trouve le modèle du soi-disant gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, FGFR.

Le locus exact du gène est 10Q26, le synrome d'Apert est hérité via ce que l'on appelle un héritage autosomique dominant. Si le gène correspondant est muté sur le chromosome 10, alors il y a toujours une épidémie phénotypique de la maladie, dans ce contexte on parle de pénétrance complète. La variance du syndrome d'Apert est très élevée, ce qui est cliniquement pertinent dans la mesure où les signes et symptômes de la maladie peuvent être très différents chez les personnes atteintes. Les causes les plus fréquentes du syndrome d'Apert sont des mutations spontanées, c'est-à-dire imprévisibles sur le 10e chromosome.

Symptômes, maux et signes

Les investigations de biologie moléculaire ont montré sans aucun doute que l'âge du père de l'enfant joue un rôle important dans la tendance à la mutation spontanée. Le syndrome d'Apert survient donc particulièrement chez les enfants de pères plus âgés. Cette relation a été vérifiée pour le syndrome d'Apert, mais pas pour les autres syndromes d'acrocéphalosyndactylie. Statistiquement, un nouveau-né sur 130 000 est atteint du syndrome d'Apert. Les symptômes, plaintes et signes pouvant indiquer la présence d'un syndrome d'Apert sont extrêmement divers et variables.

Dans le cas d'un tableau clinique pleinement développé, le diagnostic correct est établi de manière fiable, avec des sous-formulaires, cependant, il peut également y avoir un retard dans le diagnostic correct. Les symptômes cardinaux du syndrome d'Apert comprennent des malformations du crâne osseux, du visage, des extrémités, y compris les mains et les pieds, ainsi qu'une scoliose de la colonne vertébrale, des problèmes respiratoires, une amétropie et une perte auditive.

Dans plus de 80% des cas, le médecin peut également déterminer ce que l'on appelle l'hydrocéphalie et un retard mental sévère. Les os du crâne sont tellement fusionnés que des contusions du cerveau et donc une augmentation de la pression intracrânienne se produisent.

Diagnostic et cours

Les malformations et les caractéristiques typiques d'un syndrome d'Apert peuvent être reconnues par échographie fine à partir du quatrième mois de grossesse environ. Immédiatement après la naissance, un premier diagnostic suspect peut être posé sur la base des symptômes indicatifs typiques. Le diagnostic doit être confirmé et justifié immédiatement par d'autres tests sanguins de génétique moléculaire. Si le diagnostic est alors établi sans aucun doute, un traitement chirurgical doit être instauré immédiatement.

Complications

Dans le syndrome d'Apert, il existe des complications très graves qui affectent gravement la vie du patient. Le syndrome d'Apert provoque de graves malformations du corps pouvant entraîner des problèmes de santé. Les femmes et les hommes sont touchés par le syndrome.

En règle générale, le syndrome se manifeste par une malformation de l'os du crâne. Le crâne est donc différent de celui des personnes en bonne santé. Cela conduit souvent à l'intimidation et aux taquineries, en particulier chez les enfants, et peut déclencher des problèmes psychologiques chez les patients. Les extrémités peuvent également contenir des malformations, et il existe également des problèmes respiratoires et une perte auditive.

La plupart des malades ont besoin d'une aide visuelle. En plus des problèmes physiques et physiques, la plupart des patients éprouvent également des problèmes mentaux et psychologiques. Penser et agir sont sévèrement limités de sorte que, dans la plupart des cas, le patient ne peut pas faire face seul à la vie quotidienne et dépend également de l'aide de la famille.

Le traitement n'est possible que dans une mesure limitée. Les symptômes physiques peuvent être traités par des interventions chirurgicales afin d'éliminer les déformations et les désalignements. Cependant, le retard mental ne peut être traité, de sorte que les patients ont également une espérance de vie plus courte.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans le syndrome d'Apert, le diagnostic et le traitement précoces de la maladie sont d'une grande importance. Pour cette raison, un médecin doit être consulté chaque fois que les symptômes de ce syndrome apparaissent. En règle générale, les personnes touchées souffrent de diverses déformations du corps, qui ne doivent cependant pas survenir immédiatement après la naissance. Par conséquent, si le patient a des difficultés à respirer ou à voir, un examen médical doit être effectué. Un examen et un traitement par un médecin sont également utiles en cas de surdité qui survient sans raison particulière.

Il n'est pas rare que les patients souffrent d'un retard accru dû au syndrome d'Apert. Cela peut se manifester par des difficultés scolaires et par des déficiences mentales et motrices. Si ces symptômes apparaissent également, le patient est très susceptible d'avoir le syndrome d'Apert.

Avec un traitement précoce, les symptômes peuvent être limités afin que la vie quotidienne soit supportable pour la personne concernée. De nombreux symptômes peuvent être résolus ou atténués grâce à diverses interventions chirurgicales. Une visite chez le médecin peut également être utile pour les parents ou les proches de l'enfant s'ils souffrent de troubles psychologiques ou de dépression.

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Traitement et thérapie

L'objectif de la thérapie est d'éliminer les déformations du crâne qui sont responsables de l'augmentation de la pression intracrânienne avec l'hydrocéphalie. L'intervention thérapeutique nécessaire à cet effet ne peut être réalisée que chirurgicalement. Pour ce faire, les sutures crâniennes, les sutures, doivent être sablées sous anesthésie générale. Cette forme particulière de chirurgie ne peut être pratiquée que dans des centres qualifiés.

Le désalignement des orteils et des doigts est généralement effectué de manière synchrone, dans la mesure du possible. Dans une autre procédure distincte, les structures de l'oreille moyenne doivent être opérées car les osselets typiques, le marteau, l'enclume et l'étrier, ne sont pas ou pas complètement développés dans le syndrome d'Apert.

Dans certains cas, cette chirurgie peut aider les enfants à retrouver au moins une partie de leur audition. Malheureusement, si les déformations de l'oreille moyenne sont trop prononcées, l'audition ne peut pas être rétablie. Les enfants affectés sont exposés à un stress psychologique très extrême, car le rejet de l'environnement est très élevé. Et les enfants affectés subissent déjà un grand nombre d'opérations au cours de leurs premières années de vie. Les limitations psychologiques qui s'en trouvent aggravées doivent toujours être également traitées.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome d'Apert doit être classé comme défavorable. La maladie héréditaire survient plus fréquemment chez les enfants dont le père est plus âgé et est toujours considérée comme incurable à ce jour. Pour des raisons juridiques, il est interdit aux médecins et aux scientifiques d'interférer avec la génétique humaine. Par conséquent, avec les options actuellement disponibles, il n'y a pas de thérapie ou de médicament qui pourrait conduire à une guérison de la maladie.

Le plan de traitement vise à soulager l'inconfort existant et se concentre sur l'amélioration de la qualité de vie. Dans de nombreux cas, cependant, le traitement ne peut pas être effectué car il ne verrait plus de succès. Bien que la maladie soit incurable, elle n'est pas progressive. Les déficiences existantes ne s'aggravent pas au cours de la vie.

Les aides visuelles sont souvent utilisées pendant le traitement pour améliorer la vue. De plus, si possible, une intervention chirurgicale est effectuée pour modifier les déformations du crâne. Cela a non seulement un caractère cosmétique, mais sert également à garantir que les vaisseaux et les tissus ne sont pas écrasés ou endommagés pendant le processus de croissance. Il s'agit souvent de mesures préventives afin qu'aucune défaillance ou hémorragie aiguë d'un organe ne puisse survenir. Cela entraînerait la mort prématurée du patient.

la prévention

La prévention directe des mutations spontanées n'est pas encore possible. Cependant, le syndrome d'acrocephalosyndactylie peut être détecté tôt dans un diagnostic dit prénatal. À partir de la neuvième semaine de grossesse, un test d'amniocentèse est également possible, avec lequel le diagnostic peut déjà être posé. Si un syndrome d'acrocephalosyndactylie est probable, les médecins vous conseilleront généralement d'interrompre la grossesse dès que possible.

Suivi

Le syndrome d'Apert est toujours associé à un traitement prolongé. Les malades ont besoin d'un soutien médical et thérapeutique pendant des mois ou des années, car les diverses plaintes et symptômes peuvent réapparaître ou persister sous une forme chronique. En conséquence, les soins de suivi se concentrent sur des contrôles de suivi réguliers.

Les patients doivent consulter un médecin chaque semaine au début. Si la maladie progresse positivement, les contrôles peuvent être progressivement réduits, les examens de routine devant être effectués en permanence. Si des complications surviennent au cours du suivi, le traitement doit être repris.

Les patients doivent également rechercher les médicaments dont ils ont besoin pour soulager efficacement les infections des sinus, les difficultés respiratoires et d'autres symptômes, parfois chroniques. Le suivi comprend également la modification de certaines habitudes de vie, ce qui peut exacerber les symptômes. Il faut donc changer le régime alimentaire.

Une alimentation faible en gras et riche en vitamines peut réduire l'inflammation et soutenir le système immunitaire. En raison des différentes évolutions que peut prendre le trouble génétique, les étapes exactes doivent toujours être élaborées en fonction du profil symptomatique individuel du patient. Le médecin responsable est la bonne personne de contact pour les soins de suivi après le syndrome d'Apert.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome d'Apert est une maladie grave associée à un certain nombre de plaintes et à un stress physique et psychologique considérable pour les personnes touchées. Les personnes touchées devraient donc profiter des mesures thérapeutiques qui soutiennent le traitement médical conventionnel.

Un échange avec d'autres personnes concernées est possible dans le cadre d'un groupe d'entraide. Cela vous permet non seulement d'échanger des conseils sur la façon de faire face à la maladie, mais également de nouer de nouveaux contacts avec d'autres personnes malades et spécialistes. À long terme, cependant, la maladie doit être acceptée - par les personnes touchées et leurs proches en même temps. L'initiative des parents Apert Syndrome and Related Malformations e.V. offre aux personnes touchées d'autres options de contact et des conseils pour faire face à la maladie de manière saine.

En dehors de ces mesures thérapeutiques, les symptômes peuvent également être atténués par un mode de vie sain. L'exercice régulier et une alimentation saine aident à long terme à contenir les symptômes et à améliorer la qualité de vie. En outre, les mesures nécessaires devraient être prises pour rendre la vie future accessible aux personnes handicapées. Les mesures mentionnées sont mieux mises en œuvre en consultation avec le médecin responsable et les proches.