Syndrome d'Usher

le Syndrome d'Usher est une mutation génique de divers chromosomes qui entraîne des troubles auditifs et visuels de divers degrés de gravité. La forme la plus sévère de surdité congénitale et de perte du champ visuel est associée à l'âge de dix ans. Alors que la déficience auditive partiellement progressive est traitée avec un appareil auditif et plus tard avec un implant chochléaire, aucune méthode thérapeutique n'est actuellement disponible pour traiter la perte du champ visuel. Cependant, les scientifiques étudient actuellement la possibilité de thérapies par cellules souches et d'implants rétiniens.

Qu'est-ce que le syndrome d'Usher?

le Syndrome d'Usher est une déficience visuelle héréditaire causée par diverses mutations chromosomiques. La moitié des 40 syndromes au total dans le domaine de la cécité auditive et visuelle peut être attribuée au syndrome d'Usher. Le phénomène se produit avec une incidence de trois à six cas pour 100 000 cas, la plupart se produisant au cours de la sixième décennie de la vie. Le nombre de cas non signalés de la maladie est probablement bien supérieur au chiffre mentionné.

Parce que le syndrome d'Usher est souvent confondu avec une perte auditive ordinaire, alors que son lien avec la cécité qui l'accompagne causée par la maladie rétinienne courante, la rétinite pigmentaire, n'est souvent pas reconnu assez tôt. La première description du syndrome remonte à Albrecht von Graefe et date du XIXe siècle, mais n'était pas suffisamment différenciée et documentée à cette époque. L'ophtalmologiste britannique Charles Howard Usher a ensuite été nommé d'après le phénomène, car il a d'abord fait connaître le syndrome et effectué un travail de pionnier dans ce domaine.

causes

Le syndrome d'Usher est causé par diverses mutations génétiques, qui sont toutes héréditaires. Le chromosome 11, le chromosome 17 et le chromosome 3 sont particulièrement souvent affectés par la mutation. Bien qu'il soit cliniquement peu pertinent de savoir lequel des chromosomes mute, le médecin distingue le syndrome d'Usher en différents sous-types entre 1B et 3B en fonction des chromosomes affectés.

Selon le sous-type, la forme de la mutation et avec elle la cause réelle de l'apparition est différente. En attendant, la science est basée sur des complexes protéiques dits Usher, qui influencent chacun le positionnement de différentes protéines dans la membrane. Ces protéines sont supposées être impliquées dans la transmission du signal des cellules sensorielles visuelles et auditives. Donc, si un composant de ces complexes est manquant, le complexe protéique entier ne peut pas faire ses tâches réelles dans la cellule et au cours de cela, les cellules respectives dégénèrent. Surtout, l'harmonine de protéine d'échafaudage du sous-type Usher 1C devrait jouer un rôle important à cet égard.

Symptômes, maux et signes

En règle générale, le syndrome d'Usher se manifeste dans les premières années par une perte auditive de l'oreille interne, qui est basée sur des lésions des cellules ciliées de la cochlée. La surdité complète dès la naissance est moins courante qu'une simple perte auditive.En plus de ces premiers symptômes, la rétinopathie pigmentaire de la rétine est l'un des symptômes du syndrome d'Usher qui survient plus tard.

Dans cette maladie, les photorécepteurs meurent peu à peu de la périphérie vers la macula. La cécité nocturne s'installe en premier. Plus tard, le champ de vision est restreint et ce qu'on appelle la vision tunnel. Selon le sous-type, ce phénomène peut conduire à une cécité complète. Dans certains cas, ces symptômes sont également accompagnés de crises d'épilepsie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome d'Usher est posé par le médecin à l'aide de diverses méthodes de diagnostic. Un diagnostic le plus tôt possible est crucial car sinon le patient n'aura pas le temps de s'adapter mentalement et physiquement à la perte ultérieure de perception sensorielle et éventuellement de se préparer en apprenant de nouvelles méthodes de communication.

En plus d'un électrorétinogramme, une puce à ADN, une puce à protéines ou une analyse génétique peuvent avoir lieu. L'évolution de la maladie dépend fortement du type. En fonction de la gravité de la maladie, trois types peuvent être distingués. Usher de type 1 (USH1) correspond à l'évolution la plus sévère de la maladie, dans laquelle il existe une surdité dès la naissance et parfois un sens de l'équilibre perturbé.

La rétinopathie pigmentaire débute dans ce sous-type à partir de dix ans. Usher de type 2 (USH2) est défini par une perte auditive constante et profonde, avec une rétinopathie pigmentaire apparaissant pendant la puberté. Avec Usher de type 3 (USH3), la perte auditive progressive et la perte du champ visuel ne commencent que dans la seconde moitié de la vie.

Complications

En raison du syndrome d'Usher, les personnes touchées souffrent de maladies et de symptômes très graves. Habituellement, la perte auditive survient à un très jeune âge. Les jeunes en particulier souffrent également de troubles psychologiques, voire de dépression.

Dans le cours ultérieur, il y a finalement une perte auditive complète et donc des restrictions importantes dans la vie quotidienne. Chez les enfants, le syndrome d'Usher entraîne également un développement retardé et très limité. La maladie peut également conduire à la cécité nocturne. Dans de rares cas, les personnes atteintes souffrent de cécité complète.

Le syndrome conduit également à des crises d'épilepsie, qui sont associées à une douleur très intense. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent également entraîner la mort de la personne concernée. De nombreux patients dépendent de l'aide d'autres personnes en raison des plaintes de leur vie quotidienne et ne peuvent pas faire face seuls à la vie quotidienne.

Avec l'aide de diverses thérapies, certains symptômes peuvent être atténués. Cependant, la progression de la maladie ne peut être limitée. Les patients sont dépendants des aides auditives et visuelles dans leur vie quotidienne. Le syndrome d'Usher ne change pas l'espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Puisque le syndrome d'Usher ne peut pas se guérir, la personne touchée dépend d'une visite chez un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications ou plaintes qui rendent la vie beaucoup plus difficile pour la personne touchée. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie. Si vous souhaitez avoir des enfants, cependant, un conseil génétique peut être effectué afin que le syndrome d'Usher ne se reproduise pas chez les descendants. Un médecin doit être consulté pour cette maladie si l'enfant atteint est complètement sourd. Cela est présent depuis la naissance.

En outre, il existe également des inconforts oculaires, qui s'aggravent également avec l'âge. Les patients souffrent également de cécité nocturne, qui peut également indiquer le syndrome. Dans certains cas, le syndrome d'Usher se manifeste par des crises d'épilepsie. Dans le cas d'une telle attaque, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement ou un hôpital doit être visité directement. Le syndrome lui-même peut être détecté par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend de la gravité des symptômes et est effectué par un spécialiste. En règle générale, ce syndrome ne réduit pas l'espérance de vie du patient.

Traitement et thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement de la rétinopathie pigmentaire dans le syndrome d'Usher. Des approches de thérapie génique sont actuellement à l'étude et devraient permettre prochainement le remplacement de gènes défectueux dans la rétine. En outre, des options thérapeutiques telles que les thérapies par cellules souches et les implants rétiniens sont actuellement à l'étude.

La déficience auditive du syndrome d'Usher est traitée avec une aide auditive et peut nécessiter un implant cochléaire dans les stades ultérieurs. Habituellement, les patients atteints du syndrome d'Usher apprennent tôt la langue des signes. Si de graves déficiences du champ visuel se produisent ou existent, le langage des signes tactile peut être appris afin de maintenir les compétences de communication. Vous prenez les mains de l'autre dans les vôtres et ressentez les gestes respectifs.

la prévention

Le syndrome d'Usher étant une maladie héréditaire basée sur une mutation génétique, le phénomène ne peut être évité. Parce qu'un diagnostic précoce est important pour cette maladie, un contrôle régulier de ses propres qualités d'audition et de champ visuel est au moins une mesure qui peut augmenter sa capacité à s'adapter aux conditions modifiées grâce à un diagnostic précoce.

Suivi

Le syndrome d'Usher est une mutation génétique de divers chromosomes qui est généralement associée à une perte auditive et une déficience visuelle sévère. Les personnes atteintes doivent porter une aide auditive; un implant cochléaire peut aider en cas de surdité très sévère. Pour une personne malade qui souffre du syndrome d'Usher depuis sa naissance, la vie quotidienne est généralement plus facile à gérer. Les patients qui deviennent sourds et finalement aveugles au cours de leur vie sont souvent beaucoup plus problématiques face à la maladie.

Votre vie quotidienne est soudainement très restreinte et stressée. Le soutien de connaissances, d'amis, de spécialistes et de thérapeutes appropriés est donc très important. Avec un traitement optimal, il est souvent possible pour la personne touchée de mener une vie largement normale. Une aide dans la vie quotidienne est bien entendu encore nécessaire: l'appartement de la personne doit être accessible aux personnes handicapées. Si le patient a un emploi, celui-ci doit correspondre à ses capacités physiques et le lieu de travail doit être adapté à son handicap.

Le contact avec d'autres personnes doit être assuré afin que les personnes concernées ne se retirent pas complètement. La communication peut avoir lieu via la lecture labiale ou les langues des signes. Si la cécité augmente au cours de la maladie, le langage des signes dit tactile peut également être utilisé pour la communication; les signes correspondants sont transmis par contact corporel. La Usher Syndrome Association offre un point de contact compétent pour les personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome d'Usher nécessite un traitement médical. Les personnes atteintes doivent porter un appareil auditif ou, en cas de perte auditive sévère, un implant pour améliorer leur audition.

Les personnes qui souffrent du syndrome d'Usher dès la naissance ont généralement plus de facilité. Pour les patients qui ne deviennent sourds et finalement aveugles qu'au cours de leur vie, les limitations soudaines représentent un lourd fardeau dans la vie de tous les jours, il est donc important d'avoir un bon soutien d'amis, de connaissances, de spécialistes et de thérapeutes. Ensuite, un traitement optimal peut être rendu possible pour le patient, grâce auquel une vie relativement normale peut être menée.

Néanmoins, les personnes sourdes et aveugles dépendent d'un accompagnement dans la vie de tous les jours. L'appartement doit être équipé pour les personnes handicapées et le travail doit correspondre à ses propres capacités physiques. Les personnes touchées devraient apprendre la lecture labiale et d'autres techniques dès le début afin de pouvoir mieux communiquer avec les autres dans la vie de tous les jours. Avec une cécité croissante, la langue des signes dite tactile peut également être utilisée pour communiquer. Les langues possibles sont, par exemple, le tadoma ou le gestuno, ce dernier se concentrant sur la sensation des signes par contact corporel. Association du syndrome d'Usher V. donne aux personnes concernées des points de contact supplémentaires.