Syndrome de Potter

le Syndrome de Potter est une combinaison d'agnésie des deux reins et du manque de liquide amniotique qui en résulte pendant la grossesse. Sans le liquide amniotique, le développement du fœtus est perturbé et, par exemple, forme des poumons sous-développés qui ne sont pas compatibles avec la vie. L'évolution du syndrome est forcément fatale.

Qu'est-ce que le syndrome de Potter?

Le syndrome de Potter est une maladie multi-organes. Le complexe de symptômes comporte diverses conséquences, qui se traduisent par un manque de production d'urine par le fœtus et la difficulté à renouveler le liquide amniotique.
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Au cours de l'embryogenèse, les cellules initialement omnipotentes se développent en grappes cellulaires de plus en plus différenciées. De cette manière, pièce par pièce, une morphologie humaine avec tous les organes et tissus associés est créée à partir d'un amas de cellules omnipotent. Des erreurs d'embryogenèse peuvent avoir des conséquences graves, telles que l'échec de certains organes à se développer. Cela aussi Syndrome de Potter est une maladie qui se manifeste au cours de l'embryogenèse.

Le complexe de symptômes est compté parmi l'agénésie rénale et d'autres défauts de réduction du rein et est également appelé séquence oligohydramnios. La pathologiste américaine Edith Louise Potter a décrit pour la première fois le complexe des symptômes au cours de 5000 autopsies sur 17 nouveau-nés mâles et trois femelles au 20e siècle et l'a appelé à l'époque dysplasie rénofaciale.

Le syndrome a ensuite été nommé syndrome de Potter en l'honneur de sa première personne qui l'a écrit.Dans la première description, Potter a noté la malposition bilatérale des reins, qui n'est pas compatible avec la vie humaine, comme le symptôme le plus important.

causes

La cause du syndrome de Potter et de ses symptômes est une différenciation incorrecte ou inexistante des reins. Dans l'état actuel des recherches, il n'a pas été définitivement clarifié si une disposition génétique favorise la disposition défectueuse. Les principaux facteurs de développement du désalignement correspondent apparemment avant tout à une production insuffisante de liquide amniotique, ce qui conduit à la formation de ce que l'on appelle oligohydramnios.

Dans ce phénomène, la quantité de liquide amniotique maternel pendant la grossesse est inférieure à 200 à 500 millilitres. Après une certaine phase de grossesse, le fœtus boit environ 400 millilitres de liquide amniotique par jour. Une grande partie retourne dans le sac amniotique sous forme d'urine fœtale. La quantité d'urine libérée est d'une grande importance car elle constituera plus tard la plus grande proportion du liquide amniotique produit à nouveau.

Si trop peu d'urine est produite dans l'appareil urogénital fœtal ou si trop peu de liquide amniotique est à nouveau libéré en raison d'une autre connexion, la quantité de liquide amniotique à la fin de la grossesse tombe en dessous de la valeur moyenne requise et déclenche la séquence oligohydramnios.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Potter est une maladie multi-organes. Le complexe de symptômes comporte diverses conséquences, qui se traduisent par un manque de production d'urine par le fœtus et la difficulté à renouveler le liquide amniotique. Les malformations du tractus génito-urinaire sont considérées comme le principal symptôme du syndrome et apparaissent notamment sous forme d'agénésie. Dans la plupart des cas, il existe une agnésie des deux reins.

Cette situation initiale conduit à un manque de production d'urine par l'embryon. Tous les autres symptômes sont basés sur l'anagnésie rénale symptomatique de conduction. Au-delà d'une certaine quantité, le liquide amniotique ne peut plus remplir aucune fonction protectrice. Sans la housse de protection, l'enfant subit des malformations causées par la compression. Les compressions affectent particulièrement la zone du crâne et conduisent à une dysmorphie cranio-faciale, qui à première vue ressemble à celle du syndrome de Down.

De plus, leur mâchoire inférieure est souvent sous-développée. Leurs yeux sont généralement particulièrement écartés. Les extrémités sont également déformées. Par exemple, le pied bot symptomatique était de plus en plus présent dans les cas documentés de syndrome de Potter. Puisque la maturation pulmonaire de l'embryon dépend dans une certaine mesure du liquide amniotique, le développement général des poumons est inhibé. Pour cette raison, les patients ont généralement des poumons sous-développés.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Potter est posé par une échographie prénatale. Pendant les premiers mois de la grossesse, les symptômes cliniques ne sont pas très prononcés et ne sont donc pas forcément évidents. Les changements typiques qui indiquent le syndrome de Potter n'apparaissent que vers la 17e semaine de grossesse.

Le principal symptôme de l'échographie est un retard de croissance extrême, qui est associé à une posture forcée croissante en raison des conditions étroites et de la diminution du liquide amniotique. Le pronostic pour les embryons est extrêmement mauvais. Le manque de maturité des poumons et le manque de développement des reins sont incompatibles avec la vie à long terme. Par conséquent, le syndrome de Potter est nécessairement mortel dans son évolution. Dans la plupart des cas, les fœtus atteints meurent dans l'utérus vers la fin de la grossesse.

Complications

En règle générale, le syndrome de Potter entraîne la mort de l'enfant. Diverses malformations et malformations se produisent, de sorte que l'enfant ne peut pas survivre immédiatement après la naissance et meurt donc. Les parents et les proches souffrent souvent de dépression sévère ou d'autres troubles psychologiques dus au syndrome de Potter et ont donc besoin d'un traitement.

De plus, les enfants atteints du syndrome de Potter souffrent également de symptômes similaires au syndrome de Down. Les yeux sont également sous-développés et il y a de graves difficultés respiratoires et le pied bot. Étant donné que presque tous les organes du patient sont généralement affectés par les malformations et les malformations, le traitement direct ne peut plus être effectué. L'enfant meurt ensuite après la naissance. De plus, les parents sont alors dépendants d'un traitement psychologique.

En règle générale, il n'y a pas de complications particulières. Après l'accouchement, la mère reçoit des médicaments de sevrage. D'autres grossesses possibles ne sont pas affectées par le syndrome de Potter, de sorte que le désir d'avoir des enfants peut toujours être poursuivi. Le syndrome de Potter n'entraîne pas non plus de complications ou d'autres plaintes potentiellement mortelles pour la mère.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec le syndrome de Potter, une visite chez un médecin est toujours nécessaire. Cette maladie ne guérit généralement pas d'elle-même et dans la plupart des cas, les symptômes s'aggravent considérablement. Dans le pire des cas, l'enfant peut mourir ou être mentalement et physiquement handicapé, donc un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Une guérison complète n'est généralement pas possible, de sorte que l'espérance de vie de l'enfant peut être considérablement réduite. Le médecin doit être consulté si l'enfant souffre de diverses malformations.

Dans la plupart des cas, cependant, ces malformations sont reconnues avant la naissance ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'une visite supplémentaire chez le médecin n'est pas nécessaire. Lors du diagnostic du syndrome de Potter, l'enfant dépend d'un traitement hospitalier. Si l'enfant survit les premiers mois, les parents auront souvent besoin d'aide pour développer et nourrir l'enfant pour atténuer les symptômes du syndrome.

Une visite chez un psychologue est également nécessaire, car le syndrome de Potter entraîne souvent des troubles psychologiques et une dépression chez les parents et les proches. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également avoir un effet positif.

Thérapie et traitement

Aucune thérapie causale ou symptomatique du syndrome de Potter n'est envisageable. Les symptômes multi-organes sont trop graves pour être traités de manière symptomatique. En raison de la nature controversée des dispositions génétiques, il n'y a même pas la moindre perspective de thérapie causale. La thérapie de soutien pour la mère et éventuellement le père est généralement la seule option de traitement.

Les soins psychothérapeutiques constituent le centre de cette thérapie. Les parents concernés sont idéalement présentés pour dire au revoir avant la mort du fœtus. Après la mort, la thérapie se poursuit de manière active. Si le fœtus meurt dans l'utérus, le travail est le plus souvent induit artificiellement. L'anesthésie péridurale est utilisée pour éliminer la douleur. Après la naissance artificiellement provoquée, la mère reçoit des médicaments pour le sevrage. Les parents ont la possibilité de faire autopsier leur enfant.

la prévention

Jusqu'à présent, aucune mesure préventive n'est disponible pour le syndrome de Potter. Les facteurs qui favorisent l'agnésie causale des reins n'ont pas été clarifiés de manière concluante. Ce n'est que lorsque ces facteurs ont été clarifiés que des mesures préventives peuvent être prises.

Suivi

Puisqu'il n'y a pas de thérapie curative pour le syndrome de Potter, le suivi des parents se concentre principalement sur le plan psychologique. Les relations de causalité ne sont pas encore connues, mais les femmes doivent faire attention aux symptômes spéciaux après la naissance de l'enfant atteint de la maladie mortelle. Ceux-ci pourraient indiquer une maladie antérieure chez la mère.

L'évolution fatale de l'enfant rend nécessaire un traitement psychothérapeutique des parents. Ils devraient demander l'aide d'un expert pour prévenir la dépression. Le soutien psychologique et empathique de la famille aide à traverser les moments difficiles immédiatement après la naissance. Certains professionnels de la santé conseillent de ne pas attendre trop longtemps la prochaine grossesse pour rendre la perte plus facile à surmonter.

En fonction de la situation et de la réaction immédiate des parents, une pause est également conseillée. Dans la période qui suit la naissance, les parents ne doivent pas supprimer le sujet, mais parler ouvertement les uns avec les autres et avec les personnes qui leur sont proches. De cette manière, les accusations ou complexes inutiles peuvent être évités. Il est également conseillé à la mère de prendre des agents d'allaitement sur avis médical. Certains parents souhaitent également faire autopsier leur enfant afin de lui dire au revoir consciemment.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Potter est généralement mortel. Si le bébé est né sans reins, il mourra quelques jours après la naissance. Dans un parcours aussi difficile, les parents de l'enfant ont d'abord besoin d'un accompagnement thérapeutique. Certains médecins recommandent de retomber enceinte rapidement après la mort d'un enfant. Cela permet souvent de surmonter plus facilement la perte. Dans d'autres cas, cela aide les parents s'ils font une pause et parlent beaucoup de l'événement par la suite.

Les femmes doivent rechercher tout symptôme inhabituel après avoir eu un enfant atteint du syndrome de Potter. Souvent, la condition était favorisée par une maladie physique antérieure ou des problèmes surviennent à la suite d'une naissance compliquée.

Si le résultat est positif, le bébé dépend de la dialyse. Les parents doivent surveiller l'enfant 24 heures sur 24 et s'assurer que des soins médicaux sont disponibles immédiatement en cas d'urgence. Tout aussi important est un équilibre dans la vie quotidienne stressante avec un enfant malade. À cette fin, les médecins doivent parler au médecin ou à un thérapeute qui peut donner des conseils pour les mesures d'accompagnement et les thérapies.