Syndrome de polysyndactylie du pouce tripartite

le Syndrome de polysyndactylie du pouce tripartite se caractérise par une liaison multiple du pouce, souvent associée à des syndactylies et à de multiples liaisons des orteils. Le syndrome de malformation survient sur la base d'une mutation génétique et est hérité de manière autosomique dominante, l'expressivité étant sujette à une variabilité. Les patients sont traités par amputation chirurgicale.

Qu'est-ce que le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce?

Les patients atteints du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce présentent des anomalies des mains et parfois des pieds. Vous êtes affecté par la polydactylie, qui se manifeste principalement dans la zone du pouce.
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Les polydactylies sont des maladies dans lesquelles le patient souffre de plusieurs membres des doigts ou des orteils. Une telle structure à plusieurs membres est également caractéristique du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres. Ce complexe de symptômes est une anomalie congénitale extrêmement rare qui est parfois classée comme des syndromes de malformation.

Le complexe est également appelé syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce polydactylie postaxiale type 2. Le syndrome de malformation affecte non seulement les mains mais aussi les pieds et se caractérise principalement par un pouce en trois parties en forme de doigt, qui peut être accompagné d'une duplication facultative des éléments du pouce. Le syndrome de Holt-Oram présente des malformations similaires et est associé au syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce, tout comme l'anémie de Fanconi.

La prévalence du syndrome serait d'environ un cas sur 1 000 000 de personnes. Des grappes familiales ont été observées dans les cas documentés jusqu'à présent. La science suppose donc que le complexe de malformations est héréditaire. L'hérédité autosomique dominante avec pénétrance et expressivité variable est donnée en héritage.

causes

Le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce est génétique. Une mutation est associée au syndrome de malformation.La maladie serait basée sur des mutations du gène LMBR1. Ce gène est situé dans le locus du gène 7q36.3 et prend le codage dans l'ADN pour une protéine avec le nom de protéine de la région de membre 1 homologue. Il n'est pas encore clair si la protéine est directement impliquée dans le développement des membres.

Cependant, si le gène codant est muté, la protéine présente une activité anormale et provoque donc vraisemblablement les symptômes du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce. La relation exacte entre le défaut génétique et ses conséquences individuelles n'a pas fait l'objet de recherches concluantes. On ne sait pas encore si, en plus des facteurs génétiques, des facteurs externes contribuent également au développement du syndrome.

S'il n'y a pas d'accumulation familiale du syndrome dans une famille, une nouvelle mutation du gène peut probablement encore se produire, ce qui conduit à un syndrome de polysyndactylie du pouce tripartite sporadique.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce présentent des anomalies des mains et parfois des pieds. Vous êtes affecté par la polydactylie, qui se manifeste principalement dans la zone du pouce. Le pouce du patient est à plusieurs membres, en particulier à trois membres. La fonction du pouce est généralement conservée. Les multiples liens du pouce apparaissent comme des doigts.

Dans certains cas, il existe une syndactylie des doigts ou des orteils en plus des multiples membres. Tel est toujours le cas lorsque les membres de la main ou du pied ont grandi ensemble. De même que les poly- et syndactylies de la main se manifestent principalement sur le pouce, elles ont tendance à se manifester sur les pieds du patient sur le gros orteil.

Chez la plupart des patients, les modifications du pied sont beaucoup moins prononcées. Pour certains, ils sont à peine visibles et pour d'autres, ils ne sont pas du tout présents. Même au sein d'une même famille, le degré de malformation peut varier considérablement.

diagnostic

Le diagnostic du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce repose sur le tableau clinique du patient. Puisqu'il n'y a pas d'autres malformations en dehors des malformations mentionnées, la différenciation diagnostique différentielle des autres syndromes malformations est plutôt aisée dans le cadre du diagnostic.

Il existe un risque de confusion entre le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce et le syndrome de Holt-Oram. En cas de doute, la délimitation peut être faite au moyen d'une analyse génétique moléculaire. Le pronostic pour les patients est excellent. D'une part, les malformations n'altèrent généralement pas la fonction des membres de la main et du pied et, d'autre part, elles peuvent être corrigées de manière excellente dans la plupart des cas.

Comme il n'y a pas d'autres malformations en dehors des anomalies des orteils et des doigts, le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce est l'un des syndromes de malformation les plus favorables au pronostic.

Complications

Le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce conduit dans la plupart des cas à de graves anomalies et malformations des pieds et des mains. Les fonctions des doigts et des orteils individuels sont généralement préservées, bien que le syndrome puisse encore restreindre la vie quotidienne du patient. Dans de nombreux cas, de nombreuses activités ne sont possibles que dans une mesure limitée ou sont associées à des complications.

En particulier chez les enfants, des taquineries et des brimades peuvent survenir en raison du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce. Les enfants développent alors une dépression ou d'autres troubles psychologiques et souffrent d'une qualité de vie réduite. Tous les patients ne sont pas affectés par les modifications des mains et des pieds, de sorte que celles-ci ne peuvent survenir que dans l'une des extrémités.

Il n'existe généralement pas de traitement causal du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce. Pour cette raison, l'amputation du membre respectif n'est possible que si le patient le souhaite. Dans de nombreux cas, les symptômes ne sont pas corrigés à moins qu'ils n'entraînent des restrictions dans la vie du patient.

Cependant, la plupart des personnes touchées se plaignent des aspects esthétiques, ce qui peut conduire à des plaintes psychologiques. L'amputation n'entraîne aucune complication ou plainte supplémentaire.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas d'accumulation du syndrome dans la famille, un examen doit être effectué pendant la grossesse. Les futurs parents doivent contacter le médecin responsable s'il existe des facteurs de risque pertinents et prendre rendez-vous pour une échographie.

La maladie est généralement diagnostiquée au plus tard après la naissance et peut ensuite être traitée de manière ciblée. Un médecin doit être consulté pour les douleurs chroniques et autres complications. En cas d'accident ou de chute suite à un désalignement, les secours doivent dans tous les cas être appelés.

Une correction médicale de la déformation est absolument nécessaire. De plus, un soutien physiothérapeutique peut être recommandé. Comme les personnes touchées développent souvent des complexes d'infériorité et d'autres maux psychologiques plus tard dans la vie, un psychologue doit être consulté. Cependant, seul le médecin responsable peut répondre aux mesures détaillées à prendre. En plus du médecin de famille, un spécialiste des malformations ou un spécialiste du symptôme respectif peut être appelé.

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Traitement et thérapie

Pour les patients atteints du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce, il n'y a pas de traitement causal au sens étroit, car la cause est une mutation génétique. Les anomalies ne sont donc pas traitées de manière causale, mais symptomatique. Le traitement dépend donc fortement des symptômes dans le cas individuel. Dans la plupart des cas, les malformations ne sont initialement pas corrigées dans la première fois après la naissance.

Cela est particulièrement vrai dans le cas de syndactylies supplémentaires, qui sont plus difficiles à corriger lorsque les mains et les pieds de la personne touchée sont petits. Les polydactyles n'altérant pas la fonction de la main ou du pied, une correction chirurgicale n'est pas absolument nécessaire d'un point de vue médical. La syndactylie peut cependant altérer la fonction. Des procédures de séparation chirurgicale sont disponibles pour la correction, qui sont généralement couronnées de succès à partir d'un certain âge, en particulier dans le cas de syndactylies membraneuses.

L'amputation de plusieurs membres en polydactylie peut aussi avoir un sens à partir d'un certain âge, car l'enfant concerné peut rencontrer au plus tard un rejet voire une discrimination à l'école. Si ce lien est vrai, de graves problèmes psychologiques peuvent survenir au cours de la vie. L'amputation chirurgicale a du sens pour éviter un tel cours.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce ne s'auto-guérit pas. Pour cette raison, les patients sont toujours dépendants du traitement de la maladie afin de soulager durablement les symptômes.

S'il n'y a pas de traitement, divers changements se produiront sur les pieds du patient. Les gros orteils sont particulièrement touchés, bien que dans de rares cas, les pouces sur les doigts peuvent également être affectés. Des difficultés surviennent dans la vie quotidienne, qui ont un effet très négatif sur la qualité de vie du patient et limitent la vie quotidienne. En conséquence, les enfants peuvent également souffrir d'intimidation ou de taquineries, ce qui entraîne des troubles psychologiques, voire une dépression.

Le traitement du syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce est toujours effectué sous la forme d'une amputation. Il n'y a plus de complications ou de plaintes et les symptômes sont complètement atténués. La fonction de la main ou du pied n'est pas non plus affectée négativement. Le syndrome ne réduit pas non plus l'espérance de vie du patient. Un traitement précoce pendant l'enfance peut prévenir directement d'éventuelles plaintes psychologiques ou une dépression.

la prévention

Le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce ne peut être évité au sens strict, car il s'agit d'une maladie génétique. Au sens large, le conseil génétique dans la phase de planification de la grossesse peut être décrit comme une mesure préventive.

Suivi

Avec le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce, les mesures et les options de suivi sont très limitées. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale et héréditaire, un traitement complet ou causal n'est généralement pas possible. Les personnes touchées sont donc dépendantes d'un traitement purement symptomatique, l'objectif principal étant la détection précoce de la maladie.

Plus tôt le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce est détecté, meilleure est l'évolution de la maladie. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil héréditaire peut également être effectué. Cela peut empêcher la transmission du syndrome aux enfants. Le traitement lui-même se déroule à travers des interventions chirurgicales et diverses thérapies.

Dans de nombreux cas, les exercices de ces thérapies peuvent également être effectués dans votre propre maison, ce qui accélère la guérison. Le repos au lit doit être observé dans tous les cas après la procédure. La personne concernée doit se reposer et prendre soin de son corps. Les soins et le soutien de la famille et des amis sont également très importants et peuvent aider à accélérer la guérison. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce réduira l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance pour le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce sont limitées. Un changement des conditions physiques ne peut être réalisé avec vos propres ressources. Dans la vie de tous les jours, l'accent doit être mis sur le traitement de la malformation.

Les enfants nés avec la maladie génétique doivent être informés le plus tôt possible des changements dans leur corps par rapport au physique des personnes en bonne santé. Une approche ouverte pour être différent de la normalité aide l'enfant à entrer en contact avec ses semblables et ses camarades de jeu du même âge. La confiance en soi de l'enfant doit être soutenue et encouragée.

L'enfant a besoin d'aide pour des problèmes émotionnels ou mentaux. Dans la plupart des cas, l'assistance des membres de la famille ou des membres de la famille qui sont également malades est suffisante. Ensemble, ils peuvent pratiquer les défis de la vie quotidienne. L'enfant est maintenant préparé pour l'environnement et apprend à s'affirmer dans des situations désagréables. Dans le même temps, les changements visuels ne devraient pas être trop au centre des événements quotidiens.

Il est important de valoriser les atouts de l'enfant et de découvrir la joie de vivre. Avec le syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce, l'enfant peut vivre sans symptômes. C'est un défaut optique qui n'altère ni ne menace la vie en conséquence.