Trisomie 22

dans le Trisomie 22 c'est une maladie héréditaire dans laquelle le chromosome 22 est présent trois fois. La maladie entraîne des handicaps cognitifs et physiques. Les personnes touchées peuvent souffrir des restrictions à des degrés divers.

Qu'est-ce que la trisomie 22?

le Trisomie 22 est une maladie génétique qui entraîne une déficience mentale et physique. Le handicap peut avoir différents degrés de gravité. Une trisomie est causée par un échec de la division cellulaire. Normalement, les cellules humaines ont un double ensemble (diploïde) de chromosomes dans lequel chaque chromosome est présent deux fois. Dans une trisomie, cependant, le chromosome affecté apparaît trois fois dans le génome.

La médecine distingue différentes sous-formes de la trisomie 22:

• dans le Trisomie libre 22 Toutes les cellules du corps ont trois 22e chromosomes qui sont indépendants et clairement séparés les uns des autres.

• Dans le cas du Translocation trisomie 22 Le chromosome supplémentaire se déplace et se connecte à un autre. À première vue, l'ensemble des chromosomes semble donc avoir le nombre correct de chromosomes.

• dans le Trisomie partielle 22 seule une section d'un chromosome double. En conséquence, cette partie (latin «pars») est disponible trois fois. La trisomie partielle est caractérisée visuellement par le fait que l'un des chromosomes affectés est plus long: il porte la partie supplémentaire.

• Les personnes avec un Trisomie en mosaïque en revanche, possèdent à la fois des cellules trisomiques et des cellules disomiques; la trisomie est limitée à une seule lignée cellulaire. La plupart des personnes touchées ont une telle trisomie en mosaïque, car la probabilité de survie avec ce type est significativement plus élevée qu'avec d'autres formes.

causes

La trisomie 22 est causée par une erreur de division cellulaire. Lorsqu'une cellule se divise, un chromosome de chaque type migre normalement dans l'une des deux moitiés de la cellule. Immédiatement après la division, les nouvelles cellules ont donc un simple ensemble (haploïde) de chromosomes. Ce n'est qu'alors que la cellule copie l'information génétique pour qu'il y ait à nouveau deux chromosomes de chaque type. Cependant, des erreurs peuvent survenir dans ce processus.

Si les chromosomes ne se répartissent pas correctement entre les deux moitiés cellulaires, l'un d'eux a un chromosome de trop. Même ainsi, la cellule fait une copie de l'un des chromosomes; Dans la cellule finie, il y a donc trois chromosomes 22 au lieu de seulement deux. De telles erreurs dans la division cellulaire peuvent survenir chez les hommes et les femmes. La cause d'une trisomie 22 chez l'enfant peut donc appartenir également au père ou à la mère.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de la trisomie 22 comprennent à la fois des déficiences mentales et physiques. Les symptômes psychologiques comprennent principalement des troubles cognitifs. Par exemple, les personnes touchées peuvent avoir un quotient intellectuel (QI) inférieur. Les déficiences cognitives apparaissent donc dans différents domaines de la pensée.

Avec la trisomie 22, en particulier le type mosaïque, cependant, cela dépend beaucoup de la mesure dans laquelle les cellules cérébrales sont affectées par la trisomie. Une malformation cardiaque se manifeste chez environ 50% des enfants atteints. Il s'agit d'une malformation de l'organe: la forme anatomique du cœur ou de ses vaisseaux sanguins présente des particularités. Ils font que le cœur cesse de fonctionner correctement ou se fatigue prématurément.

Les médecins recommandent donc une surveillance régulière même en cas de malformations cardiaques ne présentant pas de danger aigu.Les malformations cardiaques de la trisomie 22 ne sont que l'un des dommages possibles aux organes. Dans la trisomie en mosaïque 22, cela dépend des cellules de l'organisme affectées par la trisomie - le type et l'étendue des malformations organiques en dépendent également.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les caractéristiques physiques externes peuvent être les premiers signes de la trisomie 22. Les enfants atteints ont souvent un crâne large et un front haut. Le visage est souvent plat avec des yeux écarquillés, des oreilles basses et un nez en forme de bec. La mâchoire inférieure fait généralement saillie. Un test génétique peut déterminer la trisomie 22 sans aucun doute.

Complications

La trisomie 22 entraîne de nombreuses limitations et symptômes différents. En règle générale, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de troubles cognitifs et moteurs différents qui ne peuvent être traités directement. Un retard mental se produit également, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie.

Cependant, la trisomie 22 peut également entraîner une malformation cardiaque, de sorte que les personnes touchées peuvent mourir de mort cardiaque subite. Le cœur lui-même ne peut pas fonctionner correctement en raison de la malformation, de sorte que les patients semblent rapidement fatigués et épuisés. Vous êtes donc dépendant d'examens réguliers pour éviter d'autres complications.

Cependant, d'autres organes peuvent également être endommagés par la trisomie 22. La maladie peut également entraîner des problèmes esthétiques. Les patients ne se sentent souvent pas beaux et souffrent donc d'une perte de confiance en eux ou, dans l'enfance, de brimades ou de taquineries.

Puisqu'une thérapie causale de la trisomie 22 n'est pas possible, seuls les plaintes individuelles et les symptômes de la maladie peuvent être atténués. Il n'y a pas de complications. Les proches et les parents sont également souvent affectés par les plaintes psychologiques de la maladie et ont donc également besoin d'un traitement.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec la trisomie 22, la personne touchée dépend d'un examen médical et d'un traitement afin d'éviter d'autres complications. Dans le pire des cas, si elle n'est pas traitée, cette maladie peut entraîner la mort de la personne touchée, de sorte qu'un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur a toujours un effet très positif sur l'évolution de la trisomie 22. Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétique, un conseil génétique doit également être effectué si vous souhaitez avoir des enfants.

Un médecin doit être contacté si la personne concernée a une intelligence considérablement réduite. Des problèmes cardiaques ou des malformations sur tout le corps peuvent également indiquer cette maladie et doivent être examinés par un médecin. Une fatigue rapide ou une fatigue permanente peuvent également indiquer cette maladie.

En règle générale, la trisomie 22 est reconnue par un pédiatre ou un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend des plaintes exactes et est effectué par un spécialiste. Dans certains cas, l'espérance de vie des personnes touchées est également réduite par cette maladie. Il n'est pas rare que les parents et les proches dépendent également d'un traitement psychologique.

Thérapie et traitement

Comme toutes les trisomies, la trisomie 22 est incurable. Les cellules affectées ont trois 22e chromosomes dès la naissance et ne peuvent pas perdre le chromosome supplémentaire. Le traitement vise donc principalement les dommages qui surviennent à la suite de la mutation. Le traitement peut donc être très différent dans les cas individuels.

Les malformations cardiaques étant particulièrement courantes, la thérapie médicale se concentre souvent sur l'organe vital. La physiothérapie et l'ergothérapie soutiennent généralement le traitement des handicaps physiques. Si les enfants atteints de trisomie 22 présentent de graves problèmes de comportement, des approches psychothérapeutiques peuvent également être envisagées. Ils peuvent également être utiles si les personnes touchées souffrent gravement des conséquences sociales ou émotionnelles du handicap.

la prévention

Pour la prévention de la trisomie 22 et des maladies similaires, la planification familiale tournée vers l'avenir est un avantage. Plus la mère de l'enfant est âgée, plus il y a de chances pour de telles mutations. Les médecins considèrent un âge de la mère de moins de 35 ans comme relativement peu critique. Dans cette tranche d'âge, le risque de trisomie est significativement plus faible.

Néanmoins, ce ne sont que des probabilités: même l'âge d'une jeune mère ne garantit pas qu'une trisomie ou d'autres anomalies génétiques puissent être complètement exclues. Chez les mères de plus de 35 ans, le diagnostic prénatal peut être utile, car les enfants atteints de trisomie 22 ne naissent souvent pas vivants. Plus l'âge du père est âgé augmente également le risque de trisomie chez l'enfant.

Suivi

Le tableau clinique de la trisomie 22 étant très différent, des soins de suivi adaptés individuellement sont nécessaires. Les mesures de suivi consistent à observer les particularités associées au trouble chromosomique et, si nécessaire, à initier le traitement des problèmes si ceux-ci peuvent être réduits en conséquence. Dans la plupart des cas, les patients atteints de troubles cognitifs bénéficient de mesures de soutien tout au long de la vie initiées à un stade précoce.

Les limitations du système musculo-squelettique et de la motricité peuvent être améliorées dans le cadre du suivi par la physiothérapie ou l'ergothérapie. Les malformations cardiaques qui surviennent chez une personne sur deux environ nécessitent une surveillance étroite même après le traitement proprement dit. De cette manière, la détérioration peut être détectée à un stade précoce et le cardiologue traitant peut prendre les mesures appropriées si nécessaire.

Le suivi comprend également la prise en charge des parents. Les parents d'enfants atteints de trisomie 22 doivent être soutenus de manière à pouvoir gérer l'enfant de la meilleure façon possible. Si nécessaire, une aide psychologique peut être utile. Après qu'une femme a donné naissance à un enfant atteint de trisomie 22, la génétique humaine peut être utilisée pour déterminer s'il existe un risque accru de récidive.

Au cours d'une grossesse ultérieure, le diagnostic prénatal peut fournir des informations sur le fait que l'enfant est à nouveau atteint. Cependant, les risques des mesures diagnostiques invasives ne doivent pas être ignorés.

Tu peux le faire toi-même

La trisomie 22 du groupe des maladies héréditaires n'est pas curable, mais il existe des options d'auto-assistance et de soutien avec lesquelles la qualité de vie peut être améliorée de manière durable.

En raison de la malformation cardiaque, il est important d'avoir une alimentation saine. En particulier, éviter de trop manger et les aliments contenant du cholestérol a un effet positif. Le sport excessif n'est pas autorisé, mais la course occasionnelle à l'air frais est recommandée. Un contrôle régulier du cœur doit être effectué par un spécialiste plusieurs fois par an. L'ergothérapie et la physiothérapie constituent un remède pour le traitement des déficiences motrices, en particulier elles servent à maintenir les capacités et les compétences existantes. Des motologues spécialement formés aident à expérimenter les limites du corps et à construire une relation positive avec lui.

Un traitement psychothérapeutique est indiqué pour accompagner et soutenir au quotidien. Les facteurs de stress émotionnel et social sont identifiés et résolus dans un environnement protégé. La psychothérapie conversationnelle et comportementale est particulièrement adaptée à cela. La psychothérapie systémique a un effet positif sur les problèmes qui affectent l'environnement social et familial. Un vaste environnement social avec divers points de contact a un effet positif. Les groupes d'entraide offrent un lieu d'échange d'expériences et de nouvelles informations et options d'aide.