Syndrome de Sturge Weber

Toute une gamme de maladies qui entraînent des troubles esthétiques du visage causent souvent de longues et lourdes souffrances aux personnes touchées. Cela s'applique également à cela Syndrome de Sturge Weber à.

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge Weber?

Au Syndrome de Sturge Weber c'est un complexe de plusieurs signes de maladie, qui sont résumés sous ce terme. En outre, il existe d'autres termes pour le syndrome de Sturge-Weber qui sont utilisés dans la littérature médicale et dans le jargon technique.

Le syndrome de Sturge-Weber est donc également appelé Syndrome de Sturge Weber Krabbe, angiomatose méningofaciale, angiomatose encéphalotrigeminale ou Angiomatose encéphalofaciale plus ou moins familier. Dans la systématisation des différentes maladies, le syndrome de Sturge-Weber a trouvé sa place parmi les phakomatoses dites neurocutanées.

Le syndrome de Sturge-Weber est congénital et évolue ultérieurement, de sorte qu'un type de peau connu familièrement sous le nom de marque de feu est déjà évident chez les enfants. Le syndrome de Sturge-Weber est connu depuis 1879 et survient une fois sur 50 000 enfants.

causes

Les déclencheurs causaux pour cela Syndrome de Sturge Weber sont acceptés dans le domaine de la disposition génétique.

La recherche génétique a conduit à la découverte que le syndrome de Sturge-Weber est basé sur une modification de l'information génétique dans un certain génome, c'est-à-dire dans le matériel génétique. Cette anomalie conduit au fait que les facteurs négatifs ou les prédispositions au syndrome de Sturge-Weber se développent dans l'utérus au cours du développement embryonnaire de l'enfant.

Une période comprise entre la 6e et la 10e semaine de grossesse est supposée. Les symptômes réels du syndrome de Sturge-Weber, qui sont presque exclusivement localisés dans le visage, sont des malformations des vaisseaux sanguins. Les veines du visage sont affectées par le syndrome de Sturge-Weber.

Symptômes, maux et signes

Un signe du syndrome de Sturge-Weber est une marque de feu sur le visage. Une tumeur dans les vaisseaux sanguins entourant le cerveau suggère également la maladie. Les deux symptômes peuvent apparaître individuellement ou ensemble. Les marques de feu ont différentes tailles et couleurs. La coloration peut aller du rose clair au violet foncé.

Les marques de feu apparaissent de plus en plus sur le front ou près de la paupière. Chez les personnes touchées, une augmentation de la pression intraoculaire peut être mesurée, ce qui augmente sensiblement le risque d'accident vasculaire cérébral. Des crises surviennent chez environ 80% des personnes touchées. Les crises survenant au cours de la première année de vie s'avèrent plus faciles à traiter.

Chez environ la moitié des patients, il y a un affaiblissement de la moitié du corps qui est à l'opposé de la marque de feu. Environ la moitié des tout-petits ont également des déficiences intellectuelles. La motricité et le développement du langage peuvent être retardés. Le glaucome peut être à la fois congénital et se développer avec le temps.

Cela peut conduire à un élargissement du globe oculaire. De nombreuses personnes souffrent de maux de tête sévères. La douleur rappelle une migraine. En raison de la paralysie unilatérale fréquente du corps, les extrémités touchées restent de plus petite taille. Les pertes de champ visuel se produisent neurologiquement.

Diagnostic et cours

Depuis le Syndrome de Sturge Weber S'il s'agit d'un ensemble de symptômes qui apparaissent en même temps, les enfants ne souffrent pas seulement d'anomalies visibles de l'extérieur. Les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber restent souvent immobiles en ce qui concerne leur développement. De plus, diverses complications sont possibles avec le syndrome de Sturge-Weber.

Au cours du syndrome de Sturge-Weber, la taille des vaisseaux sanguins augmente et le calcium se dépose dans le cerveau. Dans le syndrome de Sturge-Weber, ces troubles provoquent une décoloration rouge vin de certaines zones du visage, un angiome, une épilepsie et un retard mental.

De plus, avec le syndrome de Sturge-Weber, la paralysie et les déficiences physiques surviennent généralement d'un côté. Les hématomes qui se développent dans le cerveau dans le syndrome de Sturge-Weber, une tête surdimensionnée et un désalignement des yeux (strabisme) sont typiques.

Pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber, les anomalies cliniques sont d'abord utilisées. Ceux-ci sont basés sur l'examen optique de la personne concernée par le spécialiste, un EEG et une imagerie par résonance magnétique (MRT) du cerveau.

Complications

En raison du syndrome de Sturge-Weber, les personnes atteintes souffrent principalement de diverses malformations du visage et donc de troubles esthétiques sévères. La plupart des personnes touchées se sentent très mal à l'aise et souffrent de plaintes psychologiques et de complexes d'infériorité. L'intimidation et les taquineries surviennent particulièrement à un jeune âge, de sorte que la plupart des patients souffrent gravement à cet âge.

Cela peut également entraîner une paralysie dans différentes parties du corps et une sensibilité considérablement réduite. Des cataractes ou des crises d'épilepsie surviennent également en raison du syndrome de Sturge-Weber et réduisent considérablement la qualité de vie du patient. La plupart des patients ont également une déficience intellectuelle et un développement considérablement retardé.

Dans leur vie de tous les jours, ils sont donc dépendants de l'aide d'autrui et ne peuvent pas mener seuls de nombreuses activités. De plus, les maux de tête sévères sont courants. Étant donné qu'un traitement causal du syndrome n'est généralement pas possible, seul un traitement symptomatique est effectué. Il n'y a généralement pas de complications. Cependant, toutes les affections ne sont pas complètement limitées. Le syndrome de Sturge-Weber peut également avoir un impact négatif sur la qualité de vie de la personne touchée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La personne concernée dépend dans tous les cas d'un examen médical et d'un traitement en cas d'apparition du syndrome de Sturge-Weber. Si elle n'est pas traitée, cela entraîne généralement de graves complications et, dans le pire des cas, la mort de la personne concernée, de sorte que le patient est toujours dépendant d'un examen médical et d'un traitement.

Dans la plupart des cas du syndrome de Sturge-Weber, une marque de feu sur le visage indique la maladie. La marque de feu elle-même peut être de couleur rouge ou rose et avoir un effet très négatif sur l'esthétique de la personne concernée. Il n'est pas rare que des crampes faciales se produisent, la plupart des patients souffrant de maux de tête sévères. Les défauts dans le champ de vision ou les troubles de l'intellectualité indiquent souvent le syndrome de Sturge-Weber et doivent également être examinés par un médecin.

Le syndrome de Sturge-Weber peut être traité par un dermatologue ou par un médecin généraliste. Une guérison complète n'est généralement pas possible. Le syndrome de Sturge-Weber pouvant souvent entraîner des troubles mentaux ou une dépression, un traitement psychologique doit également être effectué.

Traitement et thérapie

Les mesures thérapeutiques liées à la Syndrome de Sturge Weber sont extrêmement faibles. Le traitement du syndrome de Sturge-Weber n'a jusqu'à présent entraîné aucune amélioration. Avec les méthodes thérapeutiques utilisées pour le syndrome de Sturge-Weber, l'objectif est principalement de lutter contre les symptômes et de permettre aux patients d'avoir une meilleure qualité de vie.

A cet égard, si le syndrome de Sturge-Weber est diagnostiqué, les hémipares en particulier sont traités par physiothérapie afin de freiner une nouvelle baisse des muscles et les dommages qui en découlent. De plus, le traitement du syndrome de Sturge-Weber vise à assurer l'élimination cosmétique de la marque de feu sur le visage et le cou.

Étant donné que les symptômes du syndrome de Sturge-Weber incluent des déficiences visuelles sévères, une surveillance périodique de la pression intraoculaire est utile. Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, cette approche vise à aider à détecter le glaucome à temps.

Comme l'hémangiome ou la soi-disant éponge sanguine est bien délimitée du tissu cutané environnant, les interventions chirurgicales avec une technologie laser de haute qualité sont actuellement extrêmement réussies. Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, ceux-ci peuvent également faire référence aux procédures neurochirurgicales pour contrer une paralysie étendue.

la prévention

Pour le Syndrome de Sturge Weber malheureusement, il n'y a pas de mesures préventives. En ce qui concerne le pronostic du syndrome de Sturge-Weber, des dépendances claires sur l'étendue de la maladie doivent être observées. Celles-ci sont principalement liées aux changements défavorables dans les vaisseaux sanguins du cerveau causés par les dépôts de calcium qui se produisent. C'est généralement la raison pour laquelle l'âge des personnes souffrant du syndrome de Sturge-Weber est raccourci.

Suivi

Les soins de suivi du syndrome de Sturge-Weber sont basés sur les symptômes et l'évolution de la maladie. Tout d'abord, des contrôles oculaires réguliers sont nécessaires. Les patients doivent consulter leur ophtalmologiste au moins une fois par an. Le pédiatre est responsable les premières années et plus tard un spécialiste. Le médecin vérifie les maladies respectives des yeux, de tout glaucome, de la conjonctive et de la rétine.

Si aucune complication n'est constatée, le traitement se poursuit comme d'habitude. Si l'état de santé se détériore, la thérapie doit être adaptée. Après le traitement au laser, nécessaire à la cicatrisation, une période d'une à deux semaines est nécessaire. Le médecin doit surveiller l'évolution et, si nécessaire, prescrire des analgésiques ou des anti-inflammatoires.

Il informera également le patient des autres mesures, telles que les exercices oculaires et l'utilisation d'une protection solaire appropriée. Le syndrome de Sturge Weber est pris en charge par le médecin généraliste, l'ophtalmologiste et un spécialiste en neurochirurgie. Si l'enfant a un handicap sévère, un accompagnement thérapeutique est également nécessaire. Les parents ont généralement besoin d'aide pour s'occuper de l'enfant. Les mesures nécessaires en détail pour un syndrome de Sturge-Weber varient d'une personne à l'autre. Le médecin responsable peut fournir des informations complémentaires.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Sturge-Weber est incurable et doit être traité par un médecin expérimenté. Cependant, les personnes touchées peuvent améliorer leur bien-être et leur sécurité en modifiant leur mode de vie: Un régime riche en graisses avec un apport considérablement réduit en amidon et en sucre (régime cétogène) peut réduire la tendance du cerveau aux crampes. Cependant, il est important de discuter de tout changement radical de régime avec le médecin traitant. Un diététicien aide à rendre le régime cétogène équilibré et riche en substances vitales.

Diverses influences favorisent la survenue de crises d'épilepsie et doivent donc être évitées. Ceux-ci comprennent: un stress excessif, une surchauffe et une consommation excessive d'alcool et de nicotine. L'alcool modifie également les effets des médicaments antiépileptiques. Des interactions dangereuses peuvent survenir. Les patients qui ne sont pas exempts de crises évitent les accidents en portant un casque dans des situations dangereuses. Il est également important de sécuriser les arêtes vives dans l'appartement et de ne pas prendre de bains complets sans surveillance.

Environ un tiers des patients Sturge-Weber souffrent de maux de tête de type migraine. Les personnes touchées devraient dormir régulièrement et suffisamment, car le manque de sommeil est l'un des principaux déclencheurs d'épisodes de douleur. Tenir un journal des maux de tête aidera à identifier d'autres déclencheurs. Les organisations d'entraide conseillent les malades et leurs proches; ils peuvent également recommander des spécialistes appropriés.