Maladie de stockage

Le terme Maladie de stockage fait référence à un groupe de maladies caractérisées par des dépôts de diverses substances dans des organes ou des cellules. Les maladies de stockage comprennent, par exemple, les lipidoses ou les hémosidéroses.

Qu'est-ce qu'une maladie de stockage?

En fonction du diagnostic suspecté, divers examens sont effectués. Les méthodes d'imagerie telles que les rayons X, l'échographie, la tomodensitométrie ou la MRT fournissent des informations sur les dommages aux organes ou sur l'élargissement des organes.
© auremar - stock.adobe.com

Maladies de stockage peuvent apparaître sous différentes formes et caractéristiques. Cependant, toutes les maladies ont en commun que les substances sont stockées dans les cellules et les organes. Selon le lieu de dépôt et la substance, différents symptômes apparaissent. Dans les glycogénoses, le glycogène stocké dans les tissus corporels n'est que partiellement décomposé. Les glycogénoses comprennent, par exemple, la maladie d'Hers ou la maladie de Pompe.

Dans les mucopolysaccharidoses (MPS), les glycosaminoglycanes s'accumulent dans les lysosomes. Les MPS appartiennent donc au groupe des maladies du stockage lysosomal (LSK). Ceux-ci incluent le syndrome de Hunter ou le syndrome de Sanfilippo.Les maladies métaboliques héréditaires associées à une accumulation anormale de graisses dans les tissus et les cellules sont résumées sous le terme collectif de lipidoses.

Les lipidoses typiques sont la maladie de Wolman et la maladie de Niemann-Pick. Les sphingolipidoses sont des maladies de stockage héréditaires dans lesquelles il y a une accumulation de sphingolipides dans les cellules. La maladie de Fabry ou la maladie de Gaucher sont des sphingolipidoses. Les hémosidéroses sont parmi les maladies de stockage les plus connues. Dans l'hémosidérose, le fer se dépose dans le corps. Dans les amyloïdoses, il y a un dépôt intracellulaire et extracellulaire de fibrilles protéiques.

causes

De nombreuses maladies de stockage sont héréditaires. Les maladies du stockage du glycogène sont généralement basées sur un défaut enzymatique. Dans la maladie de von Gierke, par exemple, la glucose-6-phosphatase est endommagée, dans la maladie de Tarui, c'est la phosphofructokinase. La majorité des mucopolysaccharidoses sont également héréditaires. Il y a un manque de clivage enzymatique des glycosaminoglycanes et donc une accumulation dans les lysosomes des cellules du corps.

De nombreuses lipidoses sont dues à une fonction réduite ou défectueuse des lysosomes. Par conséquent, les liposes sont attribuées aux maladies du stockage lysosomal. Les mutations des gènes codant pour les enzymes lysosomales entraînent une perte complète d'activité. Cela perturbe le métabolisme des graisses et les lipides s'accumulent dans les tissus.

Comme les liposes, les sphingolipidoses sont également basées sur des défauts enzymatiques lysosomaux ou sur des carences enzymatiques. Les hémosidéroses peuvent être contractées ou congénitales. Les hémosidéroses acquises résultent d'une augmentation de l'apport en fer. Les transfusions sanguines ou les transfusions de concentrations érythrocytaires, en particulier, peuvent provoquer une augmentation des dépôts de fer dans le corps. L'hémochromatose héréditaire, en revanche, est une maladie héréditaire autosomique récessive.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes des maladies de stockage du glycogène sont assez différents. Le cœur, le foie ou les reins deviennent hypertrophiés. Les personnes touchées ont souvent une glycémie basse. Les taux de lipides sanguins sont augmentés. Une hyperuricémie peut également survenir. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des diathèses hémorragiques se développent souvent.

Dans les hémosidéroses, les dépôts de fer dans les organes provoquent des lésions cellulaires toxiques. Dans le foie, l'hémochromatose entraîne une cirrhose du foie. Le risque de cancer du foie augmente également de manière significative. Dans le pancréas, la fibrose entraîne un manque d'insuline et donc un diabète sucré. Dans le cœur, le stockage du fer conduit à des arythmies cardiaques et, dans le pire des cas, à une insuffisance cardiaque.

Une soi-disant pseudogoutte se développe dans les articulations. Les hommes courent un risque d'infertilité. Les amyloïdoses sont associées à une augmentation de l'excrétion de protéines dans l'urine (protéinurie), des neuropathies, une démence, une hypertrophie du foie, une perte de cheveux et des problèmes articulaires.

Avec les liposes, il y a aussi un gonflement du foie et de la rate. De plus, une dégradation psychomotrice peut être observée. Chez les enfants, les troubles du développement, les déficiences auditives et la spasticité apparaissent au cours de la première année de vie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les symptômes, généralement assez caractéristiques, fournissent les premières indications de l'existence d'une maladie du stockage. En fonction du diagnostic suspecté, divers examens sont effectués. Les méthodes d'imagerie telles que les rayons X, l'échographie, la tomodensitométrie ou la MRT fournissent des informations sur les dommages aux organes ou sur l'élargissement des organes. Divers paramètres sanguins tels que le glucose, la créatine kinase, le fer ou les protéines peuvent être déterminés dans des diagnostics de laboratoire.

Les paramètres déterminés en laboratoire dépendent du diagnostic suspecté et des symptômes présents. Une biopsie des organes et tissus affectés peut souvent confirmer le diagnostic. Dans le cas des amyloïdoses, par exemple, le phénomène de rate de jambon se retrouve dans la biopsie. L'apparence de la rate tranchée rappelle celle d'un jambon tranché en raison du stockage des fibrilles protéiques.

Complications

En règle générale, les complications et les plaintes exactes de la maladie du stockage dépendent beaucoup de sa gravité et également des composants qui ne peuvent pas être stockés dans les cellules. Pour cette raison, une prédiction générale n'est pas possible dans la plupart des cas. En raison de la maladie, les personnes touchées souffrent d'une hypertrophie sévère du foie ou du cœur, de sorte que la douleur peut survenir dans ces organes. Les reins peuvent également être affectés par une hypertrophie.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, le foie est endommagé et la personne concernée meurt. Des troubles du rythme cardiaque se produisent également et les personnes touchées peuvent souffrir d'insuffisance cardiaque. Dans de nombreux cas, la maladie du stockage entraîne également des troubles psychologiques et des troubles du développement. La maladie peut entraîner des troubles graves, en particulier chez les enfants.

Le traitement de la maladie de stockage dépend toujours de la maladie sous-jacente. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, si les organes ont déjà été endommagés, des greffes ou des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires. L'espérance de vie de la personne touchée peut être considérablement réduite.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une maladie de stockage doit toujours être examinée et traitée par un médecin. Puisqu'une telle maladie ne guérit pas d'elle-même, un médecin doit être consulté. Ce n'est qu'avec un traitement médical approprié que d'autres complications peuvent être évitées. Dans la plupart des cas, le patient aura besoin d'un traitement à vie pour une maladie de stockage.

Un médecin doit être consulté en cas de problèmes avec les organes internes. Dans la plupart des cas, les valeurs sanguines du patient s'écartent des valeurs normales. Cela peut également affecter le cœur et, dans le pire des cas, entraîner une insuffisance complète, qui entraîne la mort. Dans de nombreux cas, la chute des cheveux peut indiquer une maladie du stockage, les enfants en particulier souffrant de troubles du développement ou même de spasticité. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas.

Une maladie du stockage peut être reconnue par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur lui-même dépend alors des symptômes exacts et de leur gravité et est effectué par un spécialiste.

Thérapie et traitement

La thérapie dépend de la maladie sous-jacente. L'hémochromatose héréditaire, par exemple, est traitée par la saignée. Au lieu de la saignée, le don de sang peut également être effectué régulièrement. Alternativement, le médicament déféroxamine est utilisé. Un régime pauvre en fer peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. S'il est détecté à temps, les patients atteints d'hémochromatose ont une espérance de vie normale.

Les amyloïdoses sont traitées avec des diurétiques, des inhibiteurs de l'ECA, des inhibiteurs de la CSE et de l'amiodarone. Les patients peuvent également avoir besoin d'une dialyse. Il peut également être nécessaire d'utiliser un stimulateur cardiaque. Dans le cas des lipidoses, la thérapie causale n'est souvent pas possible. Selon la forme, les patients meurent dans l'enfance.

La thérapie symptomatique vise à empêcher l'absorption et l'accumulation de graisses et de cholestérol. Des statines sont utilisées pour cela, par exemple. Avec de nombreuses maladies de stockage, il est important que le traitement soit commencé avant l'apparition des premiers symptômes. L'évolution de la maladie peut souvent être influencée positivement de cette manière. Très peu de maladies de stockage sont guérissables.

Vous pouvez trouver votre médicament ici

➔ Médicaments contre la douleur

la prévention

Étant donné que la plupart des maladies de stockage sont héréditaires, la prévention n'est pas possible. Seule l'hémosidérose acquise peut être prévenue par des transfusions contrôlées et un apport équilibré en fer.

Suivi

Dans la plupart des cas, les options de suivi direct pour une maladie de stockage sont limitées. Dans de nombreux cas, la maladie elle-même ne peut pas être traitée de manière causale, car il s'agit très souvent d'une maladie génétique. Par conséquent, la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin très tôt.

Si vous souhaitez avoir des enfants, un examen génétique et un conseil doivent d'abord être effectués afin d'éviter la récidive de la maladie du stockage. Il ne peut pas non plus guérir indépendamment, de sorte que la personne touchée doit contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes de cette maladie. Dans la plupart des cas, cette maladie peut être soulagée relativement bien en prenant divers médicaments.

La consommation régulière et la posologie prescrite doivent toujours être respectées afin de limiter correctement les symptômes. Un médecin doit toujours être consulté en premier si vous avez des questions ou si vous ressentez des effets secondaires. Des contrôles et des examens réguliers sont également très importants afin de vérifier régulièrement l'état actuel de la maladie du stockage. Si le trouble du stockage est traité, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite.

Tu peux le faire toi-même

Toute situation de surcharge ou de fatigue physique doit être évitée au quotidien. Aux premiers signes d'exigence excessive, la personne concernée a besoin de repos et de protection. Prendre des pauses régulières permet d'éviter tout inconfort. La maladie représente un défi pour l'organisme pour y faire face.

Dans le cadre de l'auto-assistance, tout doit donc être fait pour créer des situations de secours. Les facteurs de stress doivent être évités et la stabilité émotionnelle est importante. Ces deux éléments aident à réduire au minimum les perturbations du rythme cardiaque. Dans le même temps, la pression sur les organes ou les fonctions de l'organisme diminue. Les techniques de relaxation telles que le yoga ou la méditation aident à créer une stabilité intérieure.

Si la maladie évolue de manière défavorable, l'espérance de vie de la personne touchée est réduite. Par conséquent, la personne concernée doit s'informer suffisamment à l'avance des développements possibles et prendre toutes les précautions. Cela conduit à une réduction des états mentaux de surcharge dans certaines circonstances.

Le régime doit être contrôlé et, si nécessaire, optimisé. La consommation de graisses et de cholestérol doit être évitée, car elles entraînent une augmentation des symptômes. Une alimentation saine et équilibrée aidera à atténuer les problèmes de santé. De plus, un exercice suffisant à l'air frais est également bénéfique pour stabiliser le système de défense du corps.