Carence en protéine S

Comme Carence en protéine S est un trouble sanguin acquis ou congénital. La carence en protéine S augmente le risque de thrombose veineuse de jambe. Dans de nombreux cas, la maladie passe inaperçue pendant des années; les mesures préventives ne sont pas connues en raison du fait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire. En fait, les mesures préventives ne sont pas possibles; En règle générale, seuls les plaintes et les symptômes peuvent être soulagés une fois que la maladie a été diagnostiquée.

Qu'est-ce que la carence en protéine S?

Du Carence en protéine S est un trouble congénital du système de coagulation sanguine causé par un manque de protéine S, une protéine anticoagulante. La carence en protéine S est une maladie assez rare; seulement 0,7 à 2,3 pour cent de la population souffrent de la forme de la maladie. La protéine S se forme dans le foie et, en raison des facteurs anticoagulants, garantit une formation limitée de caillots aux endroits où des lésions vasculaires se sont produites.

En cas de carence en protéines, cependant, les formations de caillots sanguins prédominent, de sorte que la personne touchée doit s'attendre à ce que de plus en plus de caillots se forment dans ses vaisseaux sanguins intacts qu'une personne qui n'a pas de déficit en protéine S. Ce fait augmente le risque de thrombose veineuse des jambes.

causes

Si la carence est basée sur un défaut génétique, la probabilité qu'elle soit transmise est de 50%. La carence en protéine S peut également résulter d'une soi-disant carence en vitamine K, d'infections chroniques, de l'utilisation d'inhibiteurs de l'ovulation ou d'antagonistes de la vitamine K et de maladies du foie.

En conséquence, des inflammations, des brûlures, une septicémie ou des traumatismes multiples peuvent également être responsables du développement d'une carence en protéine S. Cependant, la carence acquise en protéine S est relativement rare; il s'agit principalement du défaut génétique héréditaire ou de la mutation dite spontanée, si un défaut génétique est présent mais qu'il n'a pas été hérité.

Symptômes, maux et signes

Dans de nombreux cas, les patients remarquent une carence en protéine S entre 15 et 45 ans. En particulier, les femmes qui ne sont pas encore conscientes de leur maladie remarquent souvent des problèmes de carence en protéine S lorsqu'une thrombose - l'occlusion vasculaire - se produit dans les veines profondes des jambes.

Les facteurs de risque tels que les préparations hormonales pour les symptômes de la ménopause ou la pilule contraceptive sont les principaux responsables. Parfois, la grossesse peut également être une raison pour laquelle les médecins trouvent une carence en protéine S. Chez les hommes également, un diagnostic aléatoire suit généralement si une thrombose est déjà survenue.

Cependant, si l'on sait que le déficit en protéine S est héréditaire ou s'il existe une possibilité d'hérédité, des premiers tests peuvent être réalisés dès l'adolescence ou l'enfance pour déterminer s'il existe ou non un déficit en protéine S. S'il n'y a pas de symptômes ou de plaintes, les médecins - s'il n'y a pas de défaut génétique dans la famille - ne procéderont pas à de tels examens.

En règle générale, s'il existe une possibilité d'hérédité, des examens sont effectués dans l'enfance afin de pouvoir prendre des mesures préventives qui n'arrêtent ni ne modifient l'évolution de la maladie, mais ne permettent parfois aucune complication - en ce qui concerne la thrombose veineuse des jambes.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin peut diagnostiquer la maladie sur la base d'une analyse sanguine du patient. En cas de suspicion d'une tendance accrue à la coagulation, le médecin prélève du sang et l'analyse dans le cadre de la technologie de laboratoire. En conséquence, les facteurs anticoagulants dans le sang peuvent être analysés, ce qui suggère parfois une carence en protéine S.

Il n'y a pas d'autres options disponibles pour le médecin. Il est à noter que le diagnostic n'est souvent posé que par hasard. En règle générale, les patients contactent leur médecin pour d'autres raisons; par exemple, si une thrombose veineuse de la jambe s'est développée et qu'elle doit être traitée. Parfois, la carence en protéine S peut être diagnostiquée - ne serait-ce que par hasard - lorsque la patiente est enceinte. Dans le cadre de divers examens préliminaires, il est possible pour le médecin de diagnostiquer une carence en protéine S.

Complications

Dans la plupart des cas, le déficit en protéine S est reconnu relativement tard. Dans le pire des cas, une thrombose s'est déjà produite, de sorte qu'un traitement urgent est nécessaire. La carence en protéine S elle-même est généralement transmise génétiquement, donc des conseils doivent être donnés avant de planifier une grossesse.

En dehors de la thrombose des veines des jambes, il n'y a généralement pas de complications particulières. Cependant, ceux-ci peuvent être traités afin que l'espérance de vie des personnes touchées ne soit généralement pas influencée par cette maladie. Le traitement de la maladie elle-même est effectué à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications et le médicament n'a généralement aucun effet secondaire.

En outre, les personnes touchées dépendent également du port de bas spéciaux. La thrombose elle-même peut entraîner des restrictions importantes dans les mouvements du patient. Le patient peut alors être dépendant de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne. Malheureusement, il n'est pas possible de prévenir une carence en protéine S. Cependant, cela devrait être diagnostiqué à un stade précoce si les informations pertinentes sur l'évolution du matériel génétique sont connues. Cela peut empêcher la thrombose.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que la carence en protéine S ne se guérit pas d'elle-même et que dans la plupart des cas il y a une réduction significative de la qualité de vie du patient, cette maladie doit toujours être traitée par un médecin. Un diagnostic et un traitement précoces ont toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir diverses complications. Dans le cas de cette maladie, le médecin doit être consulté dans tous les cas si une thrombose se développe. La carence en protéine S peut également entraîner diverses complications pendant la grossesse.

Si la patiente souffre de la maladie et est enceinte, une visite chez un médecin est fortement recommandée. Des thromboses peuvent se développer, en particulier dans les veines des jambes, elles doivent donc être traitées à un stade précoce.Dans la plupart des cas, le médecin généraliste peut diagnostiquer et traiter le déficit en protéine S. Comme cette condition est une maladie héréditaire, un conseil génétique peut également être effectué pour éviter que la maladie ne soit transmise à la génération suivante.

Traitement et thérapie

Le déficit en protéine S étant basé sur un défaut génétique héréditaire, il y a parfois des difficultés de traitement, car aucun traitement de la cause n'est possible, seulement un soulagement des symptômes. Pour cette raison, les thérapies sont principalement basées sur l'état de santé du patient.

Cependant, les patients qui n'ont pas de symptômes et qui n'ont pas encore souffert de thrombose ne se verront généralement pas prescrire de médicaments permanents. Cependant, il est conseillé aux patients d'informer le médecin si des situations à risque surviennent afin que des mesures préventives puissent être prises. Les patients peuvent être traités par l'héparine, un médicament anticoagulant.

Les bas de soutien sont également un avantage sur les longs trajets. Si le patient sait qu'il a une carence en protéine S, des mesures préventives sont disponibles. Dans de nombreux cas, ceux-ci sont plus utiles que les options de traitement qui ne sont principalement utilisées que pour soulager les symptômes. Dans de nombreux cas, la carence en protéine S passe inaperçue; il n'y a eu aucun symptôme ou plainte depuis des années. Pour cette raison, les médecins ne diagnostiquent souvent une carence en protéine S que lorsque la première thrombose a déjà été détectée.

Un traitement à long terme, par exemple avec des antagonistes de la vitamine K, est conseillé si plusieurs thromboses ont déjà été diagnostiquées. Soit dit en passant, l'un des antagonistes de la vitamine K est Marcumar, probablement la préparation la plus connue en matière d'effet anticoagulant.

la prévention

La carence en protéine S étant une maladie héréditaire, aucune mesure préventive n'est connue. Si une carence en protéine S a été diagnostiquée, seules des mesures préventives peuvent être prises pour influencer positivement l'évolution de la maladie.

Suivi

Afin de minimiser le risque de thrombose veineuse des jambes, il est judicieux de faire vérifier régulièrement les valeurs sanguines par un médecin expérimenté après un traitement réussi pour une carence en protéine S. De cette manière, de nouvelles complications liées à la coagulation sanguine peuvent être détectées précocement et traitées immédiatement avec des médicaments. Comme pour d'autres maladies thrombotiques, une carence en protéine S peut facilement conduire à une maladie du foie. Il est conseillé de restreindre sévèrement la consommation d'alcool et, au mieux, de l'éviter complètement.

En médecine vasculaire, les personnes touchées reçoivent des recommandations nutritionnelles utiles et des informations précieuses sur la manière de procéder en cas d'urgence aiguë. Pendant la grossesse, la contrainte physique supplémentaire peut facilement conduire à une thrombose. Les femmes enceintes présentant une carence en protéine S doivent absolument informer leur gynécologue de leur trouble sanguin et se conformer strictement aux instructions du médecin traitant.

Faire suffisamment d'exercice et marcher quotidiennement peut aider à prévenir le développement de la thrombose veineuse. Étant donné que les personnes touchées ont souvent une carence en vitamine K, les médecins recommandent souvent l'utilisation préventive de compléments alimentaires spéciaux. La compensation ne peut généralement pas être garantie par la seule prise de nourriture.

L'utilisation à long terme de médicaments favorisant la coagulation sanguine tels que l'aspirine à faible dose doit toujours être discutée avec le médecin traitant. L'utilisation de préparations hormonales contenant des œstrogènes doit être évitée si possible. Ces médicaments sont souvent prescrits pour prévenir la grossesse («pilules anti-bébé») ou pour les symptômes de la ménopause. Les médicaments contenant des œstrogènes abaissent également la concentration de protéine S dans le sang.