Piebaldisme

Du Piebaldisme est une forme d'albinisme causée par une mutation. Le toupet blanc est caractéristique des personnes atteintes. En raison de sa dépigmentation, les patients sont plus sensibles au cancer de la peau noire dû aux rayons UV et doivent éviter une exposition excessive au soleil.

Qu'est-ce que le piebaldisme?

L'albinisme correspond à un groupe de maladies héréditaires qui se manifestent sous la forme d'une carence extrême en mélanine pigmentaire. La mélanine est produite par les mélanocytes de la peau, de l'iris et des cheveux. Le pigment est responsable de la couleur de la peau, des yeux et des cheveux, de sorte que chez l'homme, il est composé de deux sous-espèces différentes.

En plus de la phéomélanine jaunâtre, l'eumélanine brun foncé est une variante de la mélanine La couleur individuelle des yeux, des cheveux et de la peau résulte des proportions respectives des deux variantes de mélanine. Chez les albinos, la production de mélanine par les mélanocytes est perturbée, par exemple par des défauts liés à une mutation dans l'enzyme tyrosinase nécessaire à cet effet.

Du Piebaldisme sera aussi Albinisme partiel ou albinisme partiel appelé et représente une sous-forme d'albinisme, qui se caractérise principalement par des taches blanches sur le visage, dans la région du cou, sur le devant du torse et les flancs. La maladie est l'une des rares maladies héréditaires et peut survenir sous différentes variantes. Le syndrome de Waardenburg et le syndrome de Wolf, par exemple, sont maintenant discutés comme des variantes de la maladie.

causes

Le piebaldisme est hérité comme un trait autosomique dominant. Une accumulation familiale a été observée dans les cas documentés jusqu'à présent. Apparemment, le trouble est basé sur la dépigmentation due à un trouble de différenciation embryonnaire des mélanoblastes. Les mélanocytes des personnes atteintes n'ont pas suffisamment migré.

Un défaut lié à une mutation dans le gène qui code pour le récepteur mélanocytaire de la tyrosine kinase est responsable de la migration inadéquate. La maladie est donc basée sur des mutations dans le gène c-KIT exprimant le récepteur, situé sur le bras long du chromosome 4 au locus 4q12. La différenciation embryonnaire des mélanoblastes est perturbée par le défaut génétique.

De plus, la migration des mélanocytes hors de la crête neurale est entravée. Le syndrome de Waardenburg et le syndrome de Wolf sont différentes variantes du phénomène, le syndrome de Waardenburg étant également associé à une surdité de l'oreille interne et le syndrome de Wolf avec une autre avec des malformations, une petite taille et des retards de développement au niveau mental et physique.

Dans le syndrome de Wolf, la cause correspond à une aberration chromosomique structurelle sur le bras court du chromosome 4, tandis que le syndrome de Waardenburg peut être dû à diverses mutations.

Symptômes, maux et signes

Dans la plupart des cas, les patients atteints de piebaldism développent un toupet typiquement blanc. Ce symptôme de poliose survient dans environ 90 pour cent de tous les cas. En outre, il existe une hypopigmentation circonscrite de la peau, également connue sous le nom de leucodermie. Dans les dépigmentations individuelles, il y a souvent une hyperpigmentation inégale de la peau.

Autrement dit, dans les zones non pigmentées, il y a des taches délimitées avec un pigment excessif. La forme de la cheville blanche est particulièrement caractéristique: il s'agit d'une hétérochromie capillaire, c'est-à-dire d'une couleur différente des cheveux. Dans la plupart des cas, la pointe du forelock pointe vers le bas. En fonction de la mutation causale et donc de la variante du piebaldisme, les symptômes décrits peuvent être associés à d'autres symptômes.

Dans le syndrome de Waardenburg, des yeux de couleurs différentes font partie du tableau clinique en plus de la perte auditive de l'oreille interne. En règle générale, un œil du patient apparaît nettement plus clair que l'autre, ce qui est attribuable à la dépigmentation. Le syndrome du loup, en revanche, est associé à une petite taille et à des malformations du visage.

Diagnostic et évolution de la maladie

Pour diagnostiquer le piebaldisme, le médecin examine de plus près les taches cutanées. La dépigmentation est une tache pointue ou floue dans la zone du tronc, du front et souvent dans les extrémités qui ont des taches surpigmentées dans de petites zones.

Associées à la dépigmentation des cheveux, des sourcils et de l'iris du cuir chevelu, ces observations confortent le diagnostic. Le diagnostic repose généralement sur un diagnostic visuel. En cas de doute, la détection de mutations génétiques moléculaires peut servir à exclure d'autres maladies d'un diagnostic différentiel.

Complications

Le piebaldisme, en règle générale, ne provoque pas de complications graves. Cependant, les personnes touchées souffrent de changements cosmétiques qui peuvent avoir un effet négatif sur la psyché, surtout si la maladie est grave. Si le piebaldisme n'est pas traité, les changements cutanés augmentent et se propagent parfois à tout le visage.

Cela représente non seulement un défaut visuel, mais augmente également le risque de maladies de la peau. Cela entraîne parfois des infections ou des inflammations, qui à leur tour sont associées à des complications. La maladie est également suspectée d'augmenter le risque de cancer de la peau.D'autres plaintes sont basées sur des comorbidités possibles. Le syndrome de Waardenburg peut entraîner une perte auditive de l'oreille interne et des yeux de couleurs différentes. Le syndrome de Wolf est associé à une petite taille et à des malformations du visage.

La maladie étant génétique, ces complications et d'éventuelles maladies secondaires peuvent difficilement être évitées. Les personnes touchées ressentent donc avant tout un niveau émotionnel de souffrance qui peut entraîner une maladie mentale à long terme. Cela peut entraîner des plaintes physiques et une diminution notable de la qualité de vie. Une clarification précoce du piebaldisme permet au moins une thérapie symptomatique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le piebaldisme n'est pas une raison obligatoire pour une visite chez le médecin, tant qu'il se limite aux cheveux blancs caractéristiques de la tête. Le toupet blanc typique est perceptible, mais il est inoffensif et peut être coloré si la personne concernée a un problème esthétique. Il n'y a de toute façon aucun traitement causal du piebaldisme, de sorte que le médecin ne peut proposer aucune option thérapeutique. En revanche, le contrôle médical est important pour les variantes du piebaldisme, du syndrome de von Waardenburg et du syndrome de Wolf. Comme le piebaldisme, ils sont très rares, mais ils sont associés à des handicaps et des complications.

Comme ce sont également des maladies héréditaires, les premiers symptômes cliniques sont souvent perceptibles peu de temps après la naissance de l'enfant et la maladie respective doit être traitée en conséquence tôt. Dès que le piebaldisme est reconnu chez l'enfant, le pédiatre doit être consulté pour être du bon côté pour clarifier s'il s'agit vraiment d'une manifestation inoffensive de piebaldisme ou d'une variation avec des effets possibles sur la santé.

Surtout pendant les jours d'école, les cas de piebaldisme peuvent conduire à l'intimidation, en fonction de la taille et de la visibilité de la zone de cheveux blancs. Le médecin ne peut pas modifier l'apparence visuelle du piebaldisme, mais les parents et les enfants atteints peuvent conseiller ce qu'ils peuvent faire pour le dissimuler.

Traitement et thérapie

Le piebaldisme ne peut pas être traité de manière causale. Toutes les formes sont basées sur des mutations qui ne peuvent pas être inversées. Pour cela, un traitement symptomatique des symptômes individuels peut avoir lieu dans une certaine mesure. Dans la plupart des cas, le traitement symptomatique consiste simplement en une protection solaire et des mesures cosmétiques.

Des yeux de différentes couleurs peuvent être assortis les uns aux autres avec des lentilles de contact colorées, par exemple. La mélanine joue le rôle de filtre UV dans la peau, notamment dans sa couleur marron foncé. Le colorant sombre convertit la lumière UV nocive en rayonnement thermique, le rendant inoffensif. Les personnes atteintes de piebaldisme, comme les personnes atteintes d'autres formes d'albinisme, devraient donc éviter des niveaux élevés d'exposition aux UV.

Ils ont un risque plus élevé de développer un cancer de la peau noire. Les mesures de protection solaire peuvent réduire le risque. Si l'on souhaite considérer les syndromes de Waardenburg et de Wolf comme des formes de piebaldisme, une thérapie plus complète est indiquée pour ces deux variantes.

Cependant, cela se concentre moins sur la dépigmentation que sur les symptômes de surdité et de malformations de l'oreille interne. Dans de nombreux cas, les malformations du syndrome du loup en particulier peuvent être corrigées chirurgicalement.

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Perspectives et prévisions

En règle générale, le piebaldisme ne peut pas être complètement guéri car il s'agit d'une maladie génétique. Dans certains cas, seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués, bien que la personne touchée doive vivre avec les symptômes toute sa vie. L'auto-guérison ne peut pas non plus se produire. Afin d'éviter que le piebaldisme ne se reproduise chez les enfants, des tests génétiques et des conseils doivent d'abord être effectués si l'enfant souhaite avoir des enfants. Étant donné que les personnes touchées par la maladie ont également un risque accru de développer un cancer de la peau, des contrôles et des examens réguliers par un dermatologue sont nécessaires. C'est le seul moyen d'empêcher la propagation de la tumeur.

Le traitement lui-même peut atténuer certains des symptômes, les personnes atteintes doivent toujours compter sur l'application d'un écran solaire dans leur vie et doivent éviter de s'exposer directement au soleil. À l'aide de divers produits de soin, les symptômes d'une pigmentation incorrecte peuvent également être atténués. Les interventions chirurgicales peuvent éventuellement atténuer ces plaintes. Dans la plupart des cas, le piebaldisme ne réduira pas l'espérance de vie de la personne si, en particulier, des examens cutanés réguliers sont effectués.

la prévention

Le piebaldisme étant basé sur une mutation héréditaire, il existe peu de mesures préventives. Après un conseil génétique dans la phase de planification familiale, les personnes malades peuvent tout au plus décider de ne pas avoir leurs propres enfants. Le piebaldisme n'étant pas une maladie trop grave, une telle décision semble presque trop radicale. Tout au plus, avec la variante du syndrome du loup, la décision serait encore compréhensible.

Suivi

Dans la plupart des cas, les patients atteints de piebaldisme ont peu de mesures de suivi direct disponibles. La maladie elle-même ne doit pas être traitée complètement et, dans la plupart des cas, une guérison complète n'est pas du tout possible. En général, les personnes atteintes de piebaldisme doivent particulièrement bien protéger leur peau du soleil et donc idéalement ne pas s'exposer aux rayons UV sans protection.

Lorsque vous restez à l'extérieur, un écran solaire doit toujours être appliqué pour éviter les coups de soleil. Des contrôles et des examens réguliers par un dermatologue sont également très importants dans le piebaldisme afin d'identifier et de traiter les lésions cutanées à un stade précoce. Même avec les plus petits changements sur la peau, un médecin doit être contacté afin qu'une éventuelle tumeur puisse être reconnue et éliminée à un stade précoce.

Certains des symptômes du piebaldisme peuvent être atténués à l'aide d'interventions mineures. La personne concernée doit prendre soin de sa peau et la protéger. Diverses crèmes et pommades peuvent être prescrites par un médecin pour être utilisées régulièrement. On ne peut pas prédire universellement si le piebaldisme conduira à une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Le piebaldisme ne doit pas nécessairement être traité. Il s'agit d'un défaut purement visuel qui ne cause aucun problème physique ou psychologique. Dans certains cas, cependant, la coloration grise des cheveux peut entraîner des complexes d'infériorité et d'autres problèmes mentaux.

Les personnes qui se sentent très stressées par l'albinisme partiel devraient d'abord parler à un thérapeute. Il est possible de teindre les cheveux ou de porter un couvre-chef approprié pour cacher la mèche d'argent. De plus, la décoloration peut être atténuée par certains produits de soin. Une alimentation équilibrée ralentit l'évolution de la maladie en compensant l'hypopigmentation causale de la peau. Un régime qui contient autant d'aliments que possible avec des colorants naturels est recommandé. Les carottes et le jus de tomate, entre autres, ont fait leurs preuves.

Si le piebaldisme devient plus fort malgré les mesures ci-dessus, le médecin de famille doit être consulté. Dans certains cas, l'apparition d'un toupet blanc est due à une maladie grave qui doit être diagnostiquée et traitée. Enfin, les personnes touchées doivent accepter la souffrance en parlant à d'autres personnes touchées ou en discutant de la thérapie. La boucle du front n'est plus visible lors de l'utilisation de la teinture capillaire et d'autres symptômes ne sont pas à prévoir.