Fibrose kystique

Fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie héréditaire la plus courante chez les Blancs. Un signe typique de la fibrose kystique est la formation de mucus épais dans les poumons et le pancréas. En conséquence, les organes internes sont gravement altérés.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

Fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie métabolique principalement due à un défaut génétique. On suppose aujourd'hui qu'environ 4 millions d'Allemands sont porteurs au moins du gène responsable de l'hérédité. Les symptômes sont complexes et difficiles à reconnaître car ils sont souvent confondus avec d'autres conditions telles que l'asthme ou la bronchite.

Par exemple, les personnes touchées souffrent souvent de pneumonie et d'essoufflement. Les troubles qui affectent la croissance et l'insuffisance pondérale sont des symptômes typiques de la maladie. Il y a quelques années, l'espérance de vie des patients était de 5 ans au maximum, mais aujourd'hui, les enfants qui ont reçu un diagnostic de fibrose kystique peuvent atteindre en moyenne 40 ans.

causes

La cause de Fibrose kystique réside dans un défaut génétique qui se transmet. Cependant, pour que la maladie éclate, les deux parents doivent porter le gène défectueux et le transmettre à l'enfant. L'hérédité se déroulant de manière autosomique récessive et non dominante, un couple de parents dont un seul d'entre eux est porteur du gène peut avoir un enfant en parfaite santé. Si les deux parents sont touchés, la probabilité que l'enfant développe la maladie est d'un sur quatre.

Puisque le gène défectueux peut maintenant être localisé avec précision, il est possible de déterminer si l'enfant tombera malade ou non avant la naissance de l'enfant. En raison du défaut, la protéine membranaire est mal assemblée, de sorte que les sécrétions sont également influencées et prennent une consistance visqueuse. Cela provoque le dessèchement des cellules et l'obstruction des glandes salivaires, des glandes sudoripares et des glandes des poumons par le liquide visqueux. Si le gène défectueux a été hérité, l'épidémie de fibrose kystique ne peut plus être évitée.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de la fibrose kystique varient considérablement d'une personne à l'autre et peuvent toucher plusieurs systèmes organiques: la plupart du temps, le tube digestif et les voies respiratoires sont touchés. La toux chronique avec production de mucosités, les troubles de la digestion et l'insuffisance pondérale associée sont les signes les plus courants de la maladie. La première indication peut déjà être des selles très dures chez les nouveau-nés, parfois accompagnées d'une obstruction intestinale.

En conséquence, des flatulences sévères, une diarrhée grasse et des vomissements avec présence de bile peuvent survenir. Les petits enfants ont un gros ventre, mais les extrémités semblent extrêmement fines. Les enfants souffrent souvent de douleurs abdominales, prennent un poids insuffisant et ont une mauvaise tolérance aux aliments gras. À un jeune âge, les personnes touchées développent souvent un diabète sucré.

En raison de la production accrue de mucus très visqueux dans les poumons, il y a une toux irritable nocturne, qui ressemble à une coqueluche et conduit à un essoufflement sévère. La respiration cliquetante est perceptible, les enfants sont souvent très agités. En raison de la forte sensibilité aux infections, la toux chronique peut se transformer à plusieurs reprises en bronchite ou en pneumonie.

Saignement occasionnel des poumons, qui peut être observé en crachant du mucus sanglant. La membrane muqueuse nasale a tendance à gonfler, les infections des sinus ne sont pas rares et rendent la respiration difficile. Les polypes nasaux sont également plus fréquents chez les enfants atteints de fibrose kystique.

Évolution de la maladie

Est le Fibrose kystique Une fois qu'il a éclaté, des symptômes apparaissent, qui sont principalement dus au fait que les sécrétions de la personne concernée sont épaissies et donc un liquide visqueux est créé. Les problèmes surviennent donc principalement dans les poumons et dans le pancréas.

Bien que la maladie puisse maintenant être traitée en raison des progrès médicaux, la fonction des organes est encore limitée. Surtout, les patients se plaignent d'un essoufflement extrêmement inconfortable, pouvant même entraîner la mort par suffocation. Les plaintes sont de plus en plus difficiles à endurer, car la fibrose kystique coûte beaucoup de force aux personnes touchées à long terme.

Complications

Avec la fibrose kystique, les personnes atteintes souffrent de toux et d'essoufflement sévère. L'essoufflement peut entraîner des étourdissements ou des crises de panique et ainsi réduire considérablement la qualité de vie du patient. L'essoufflement peut également entraîner une perte de conscience, qui peut également blesser la personne concernée.

De plus, les personnes touchées souffrent de diarrhée ou de flatulences et donc de restrictions importantes dans la vie quotidienne. Il y a aussi des douleurs dans l'abdomen. Dans le pire des cas, les difficultés respiratoires peuvent encore entraîner la mort du patient. En règle générale, la résilience du patient diminue également et la fatigue et l'épuisement se développent. Il n'est pas rare que la douleur permanente entraîne des humeurs dépressives et d'autres troubles psychologiques.

Malheureusement, il n'est pas possible de traiter la fibrose kystique de manière causale. Cependant, les symptômes peuvent être limités en mangeant le bon régime alimentaire et en prenant des médicaments. On ne peut pas prédire universellement si la fibrose kystique entraînera une réduction de l'espérance de vie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent également des laxatifs.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin est nécessaire si la personne concernée souffre de symptômes tels que toux, gaz intenses ou diarrhée. En cas de sécrétion répétée de mucus lors de la toux, une visite de contrôle doit être effectuée chez un médecin. Les troubles digestifs, la perte d'appétit et une diminution du poids corporel sont les signes d'une irrégularité existante qui doit être clarifiée par un médecin. Si la personne présente une insuffisance pondérale sévère, la personne concernée peut développer un état de santé aigu sans soins médicaux adéquats.

Les enfants, en particulier, appartiennent au groupe à risque et sont particulièrement à risque. Étant donné que l'organisme est sous-alimenté en nutriments, il est nécessaire d'agir et de l'approvisionner en temps utile dans les cas graves. Les constipations et les obstructions intestinales doivent être examinées et traitées. Une toux chronique, une toux sèche et une perte de performance normale sont inquiétantes.

Si la personne concernée souffre d'une susceptibilité accrue aux infections, de saignements diffus ou de troubles respiratoires, une visite chez le médecin est recommandée. Un médecin est requis en cas de bruits respiratoires, de difficultés respiratoires ou d'essoufflement. L'anxiété, les sautes d'humeur et les problèmes de comportement doivent également être présentés à un médecin dès qu'ils persistent sur une longue période ou augmentent d'intensité. En cas de malaise général ou si les besoins quotidiens ne peuvent plus être satisfaits comme d'habitude, la personne concernée a besoin d'une aide médicale.

Traitement et thérapie

On peut dire que la recherche génétique ne s'est pas encore suffisamment développée Fibrose kystique pas encore guérir. Néanmoins, il existe des moyens au moins de traiter les symptômes et de prolonger la vie des personnes touchées. Il existe de nombreux médicaments différents qui peuvent aider à soulager certains des symptômes. Cependant, le régime alimentaire est également important dans le traitement. Étant donné que la maladie demande beaucoup de force, des aliments riches en calories (riches en calories) doivent être consommés, ce qui donne au patient suffisamment d'énergie.

Un autre problème est que les enzymes des protéines et des graisses ne sont pas correctement absorbées par le corps, il est donc préférable de les administrer sous forme de suppléments. Étant donné que de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique souffrent souvent de problèmes digestifs, le lactulose, un laxatif, peut avoir un effet positif sur l'estomac et les intestins.

Suivi

Dans le cas de la fibrose kystique, il n'y a généralement pas de mesures et d'options spéciales ou directes pour les soins de suivi disponibles pour les personnes touchées, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes afin d'éviter d'autres complications et plaintes.

Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent également être effectués afin que la maladie ne puisse pas se reproduire chez les descendants et les enfants. La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique dépendent de contrôles et d'examens réguliers par un médecin. Surtout, les organes internes doivent être contrôlés régulièrement afin d'identifier et de traiter les dommages à un stade précoce.

En général, la personne concernée doit faire attention à un mode de vie sain, une alimentation saine étant également très importante. Le médecin peut vous aider à créer un plan nutritionnel. La consommation d'alcool et de cigarettes doit être évitée. Des médicaments peuvent également être pris pour les troubles intestinaux, mais faites toujours attention au dosage correct. Dans la plupart des cas, la personne atteinte de fibrose kystique ne dispose d'aucune autre mesure de suivi.

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Perspectives et prévisions

En raison du fait que la maladie est causée par des changements génétiques, elle n'est pas curable. L'espérance de vie et la qualité de vie des personnes touchées sont généralement sensiblement réduites. Sans thérapie spéciale, l'état de santé se détériore rapidement et les personnes touchées ne vivent généralement pas longtemps sans traitement. Cependant, il est possible de ralentir considérablement l'évolution de la maladie. Grâce à une thérapie cohérente et opportune, les patients vivent maintenant beaucoup plus longtemps qu'il y a quelques années. L'espérance de vie moyenne est actuellement d'environ 40 à 50 ans. Cependant, de nombreux patients vivent également avec la maladie de nombreuses années de plus.

Cependant, même avec une thérapie intensive, certaines complications peuvent toujours survenir. Le plus souvent, les personnes touchées souffrent d'essoufflement aigu dû à une mauvaise ventilation pulmonaire. Certaines parties des poumons peuvent également s'effondrer. La bronchite chronique ou la pneumonie sont courantes. De plus, les champignons peuvent facilement attaquer les poumons. De plus, un équilibre perturbé dans l'équilibre hydrique et électrolytique peut entraîner un choc et une défaillance circulatoire.

En outre, dans certains cas, une baisse de la fertilité chez les femmes et une infertilité chez les hommes peuvent survenir. Les patients doivent demander des conseils génétiques s'ils souhaitent avoir des enfants. Un test génétique est effectué et il est vérifié si le gène CFTR présente des modifications. En fonction de cela, il peut être calculé à quel point le risque pour la progéniture est élevé.

Tu peux le faire toi-même

Le strict respect du plan de traitement prescrit par le médecin est extrêmement important afin d'éviter les complications de la fibrose kystique et de maintenir la qualité de vie stable sur une longue période. Ceux-ci comprennent des inhalations, des exercices de physiothérapie réguliers et une pharmacothérapie personnalisée.

En outre, l'alimentation joue un rôle important: une alimentation variée et riche en calories est recommandée, qui peut être enrichie en graisses saines (par exemple, huiles végétales) en raison des besoins énergétiques accrus. En plus des trois repas principaux, les patients atteints de fibrose kystique doivent prévoir plusieurs collations entre les repas. En gros, tout ce qui a bon goût et stimule l'appétit est autorisé. Pendant les repas, le patient ne doit pas oublier de prendre des enzymes digestives afin que les nutriments puissent être absorbés par l'organisme.

Les activités sportives peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les sports d'endurance tels que la course à pied, le cyclisme, la randonnée, la natation et la danse sont particulièrement adaptés, et une visite à la salle de fitness est également une option. Avant de commencer toute formation, un plan d'entraînement individuel doit être établi avec le médecin traitant après un examen approfondi, qui prend en compte les performances physiques et, en particulier, la capacité pulmonaire.

Il est également important que les patients atteints de fibrose kystique adhèrent à des règles d'hygiène plus strictes afin de réduire le risque de pneumonie. Se laver soigneusement les mains, changer régulièrement de brosses à dents, de literie et de serviettes et nettoyer soigneusement votre inhalateur peuvent tous aider.