Syndrome de Majewski

le Syndrome de Majewski appartient au groupe des ostéochondrodysplasies, qui sont congénitales. La maladie a donc une composante génétique. Le syndrome de Majewski ne doit pas être confondu avec le syndrome dit de Lenz-Majewski. La maladie est présente dès la naissance et est généralement mortelle pour le patient atteint. Les principaux symptômes sont le sous-développement des poumons et le raccourcissement des côtes.

Qu'est-ce que le syndrome de Majewski?

Jusqu'à présent, il a été constaté que le syndrome de Majewski est une maladie congénitale. Pour cette raison, on peut supposer que des défauts génétiques, par exemple, sont impliqués dans le développement de la maladie.
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le Syndrome de Majewski a été décrit pour la première fois en 1971 par un médecin et chercheur allemand, le docteur Majewski. En l'honneur de la première personne à la décrire, la maladie a été nommée syndrome de Majewski. En anglais, la maladie est appelée dans la majorité des cas Syndrome des côtes courtes de Majewski désigné.

Il est particulièrement important de s'assurer que le syndrome de Majewski n'est pas confondu avec le syndrome dit de Lenz-Majewski. En raison des noms similaires des maladies, une confusion dans la zone familière peut survenir. Cependant, il existe deux tableaux cliniques différents.Le syndrome de Majewski est une ostéochondrodysplasie.

Le syndrome de Lenz-Majewski est synonyme de type Lenz-Majewski de petite taille hyperostotique. Cependant, pour le syndrome de Majewski, il n'y a pas d'informations fiables concernant la fréquence d'apparition de la maladie. Cela peut être dû au fait que la maladie a été décrite pour la première fois il y a seulement quelques décennies et que le syndrome de Majewski est probablement généralement plutôt rare. On sait maintenant que le syndrome de Majewski est hérité de manière autosomique récessive.

causes

Les causes qui conduisent au développement du syndrome de Majewski sont encore largement inexpliquées à l'heure actuelle. Les raisons du manque d'études de recherche peuvent être que la maladie n'est pas particulièrement courante et qu'elle n'a pas été décrite pour la première fois il y a longtemps.

Jusqu'à présent, il a été constaté que le syndrome de Majewski est une maladie congénitale. Pour cette raison, on peut supposer que des défauts génétiques, par exemple, sont impliqués dans le développement de la maladie. Des mutations dans les gènes correspondants qui conduisent à des malformations dans le corps sont envisageables.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Majewski provoque plusieurs plaintes et symptômes typiques chez les patients atteints. Les signes de la maladie sont généralement très similaires chez différentes personnes. Il n'y a guère de différences majeures dans les caractéristiques individuelles des malformations, car le syndrome de Majewski est relativement clairement différencié des syndromes apparentés.

L'un des principaux symptômes du syndrome de Majewski est un poumon sous-développé. En conséquence, l'oxygénation du sang est altérée. En conséquence, tout l'organisme affecté ne reçoit pas une quantité suffisante d'oxygène.

Le symptôme des poumons sous-développés est également appelé dans la terminologie médicale hypoplasie des poumons. En conséquence, les personnes atteintes du syndrome de Majewski souffrent d'insuffisance respiratoire. De plus, les patients souffrent de côtes raccourcies. Cela entraîne une mauvaise posture et d'autres plaintes.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Majewski est possible à l'aide de diverses mesures et procédures techniques d'examen. Si une personne présente des signes de la maladie, ceux-ci doivent être examinés immédiatement par un médecin compétent. Habituellement, les principaux symptômes apparaissent peu de temps après la naissance de la personne affectée.

Les malformations des côtes sont généralement visibles. Le sous-développement des poumons entraîne également des complications, de sorte qu'ils ne passent généralement pas inaperçus pendant longtemps. Pour cette raison, des mesures d'enquête appropriées sont ordonnées rapidement dans la plupart des cas.

Au début, il existe une norme de prise d'une anamnèse ou d'un entretien avec un patient. Comme les patients sont souvent des nouveau-nés, l'anamnèse est prise avec le tuteur. Une histoire familiale approfondie est particulièrement importante car le syndrome de Majewski est une maladie congénitale.

On peut donc supposer que la maladie survient plus souvent dans les familles. Les examens aux rayons X, par exemple, conviennent pour diagnostiquer le syndrome de Majewski. Dans le cadre de cette procédure d'imagerie, les côtes raccourcies sont relativement clairement visibles.

Les poumons sous-développés sont également diagnostiqués par imagerie, par exemple. En outre, il convient de noter que le syndrome de Majewski peut déjà être détecté dans l'embryon de l'abdomen de la mère à l'aide de procédures échographiques.

Complications

Avec le syndrome de Lenz-Majewski, les personnes touchées souffrent principalement de petite taille. Chez les enfants, cette plainte peut entraîner des problèmes de santé mentale ou des brimades et des taquineries. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement réduite par cette maladie. En outre, il n'est pas rare que des caries dentaires et d'autres défauts se produisent.

Sans traitement, les personnes atteintes souffrent de maux de dents sévères et d'autres symptômes désagréables dans la cavité buccale. Il n'est pas rare que le syndrome de Lenz-Majewski entraîne un retard mental, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Souvent, les parents et les proches des personnes atteintes souffrent également de symptômes de troubles psychologiques ou de dépression.

En outre, les extrémités individuelles peuvent être raccourcies en raison de la maladie, ce qui peut également entraîner diverses restrictions dans la vie. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Lenz-Majewski de manière causale. Pour cette raison, le traitement vise principalement à réduire les symptômes individuels.

Il n'y a pas de complications, mais l'évolution de la maladie n'est pas complètement positive. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Lenz-Majewski dépendent de l'aide d'autres personnes pendant toute leur vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome de Majewski présentent des malformations de la structure osseuse immédiatement après la naissance. Dans le cas d'un accouchement à l'hôpital, les infirmières, infirmières ou médecins effectuent les premiers bilans de santé du bébé. Vous déterminerez les irrégularités dans un processus de routine et initierez indépendamment les soins médicaux nécessaires. Dans le cas d'un accouchement à domicile ou d'une naissance dans une maison de naissance, les sages-femmes présentes font les premiers pas pour vérifier l'état de santé de l'enfant. Si vous découvrez des anomalies ou percevez des changements visuels chez le nouveau-né, vous devez également contacter un médecin sans délai.

Il n'est donc pas nécessaire que les parents de l'enfant agissent dans les cas mentionnés. Si une naissance spontanée survient sans la présence d'un obstétricien, la mère et l'enfant doivent être transportés à l'hôpital le plus proche immédiatement après la naissance. Si des malformations sont constatées ou si le nourrisson est remarqué avec une mauvaise posture à ce moment-là, il a besoin d'un examen médical immédiat. En cas d'essoufflement ou de manque de respiration de l'enfant, les services d'urgence doivent être alertés. De plus, des mesures de premiers secours doivent être mises en place pour assurer la survie de l'enfant. Sans apport d'oxygène adéquat, la mort immédiate survient.

Traitement et thérapie

Selon l'état actuel de la médecine, les options de traitement du syndrome de Majewski sont encore relativement limitées. En principe, le traitement des causes de la maladie n'est pas possible car il s'agit d'une maladie congénitale. Cependant, de nombreuses études de recherche visent à faire progresser les approches génétiques de la thérapie.

Pour cette raison, seules des méthodes symptomatiques de traitement du syndrome de Majewski sont actuellement disponibles. Par exemple, il est possible de corriger les déformations dans le cadre d'interventions chirurgicales. Cependant, en raison du sous-développement des poumons, le pronostic du syndrome de Majewski est relativement mauvais.

Parce que l'organisme du patient malade n'est pas alimenté en oxygène. Dans la plupart des cas, cela ne se transforme en problème qu'après la naissance, car l'embryon dans l'utérus est alimenté en oxygène par la mère. Chez les nouveau-nés, les complications surviennent relativement rapidement en raison d'un apport insuffisant en oxygène. Le syndrome de Majewski est mortel dans de nombreux cas car les personnes touchées ne sont pas viables.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Majewski est mauvais. Ce syndrome est basé sur un défaut génétique qui ne peut être guéri. Pour des raisons juridiques, les modifications génétiques chez l'homme ne sont pas autorisées. Par conséquent, les médecins et les professionnels de la santé utilisent des méthodes de traitement symptomatiques. Néanmoins, la qualité de vie de la personne touchée est très limitée. L'organisme n'est pas suffisamment alimenté en oxygène vital. De nombreux patients meurent prématurément dans les premiers mois de leur vie, peu après la naissance.

Le pronostic dépend de la gravité du trouble. Bien qu'il s'agisse d'un défaut génétique, il se développe différemment chez chaque personne touchée. Les symptômes de la maladie congénitale peuvent être soulagés par la chirurgie chez certains patients. Cela dépend de la situation générale et de l'état de santé de la personne concernée. De plus, les opérations sont associées à des risques. Des complications peuvent survenir et entraîner une détérioration supplémentaire de la santé.

En cas d'évolution défavorable de la maladie, le sous-développement des poumons est corrigé par une transplantation lors de l'intervention chirurgicale. Néanmoins, le patient dépend du traitement médicamenteux à vie. Des réactions de rejet de l'organisme et donc une condition potentiellement mortelle peuvent survenir à tout moment.

la prévention

Le syndrome de Majewski est une maladie congénitale qui, malgré les possibilités avancées, ne peut pas encore être prévenue.

Suivi

Le traitement du syndrome de Majewski étant relativement complexe et devant durer toute la vie, il n'y a pas de soins de suivi au vrai sens du terme. Cependant, les personnes touchées peuvent s'efforcer de trouver un bon moyen de faire face à la maladie et de développer une attitude positive malgré l'adversité. Les exercices de relaxation et la méditation peuvent aider à calmer et à concentrer l'esprit. Le syndrome de Majewski est associé à un certain nombre de complications et de symptômes différents, qui peuvent tous avoir un effet très négatif sur la vie quotidienne et également sur la qualité de vie de la personne. Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée dépend d'une thérapie à vie.

Les différentes malformations peuvent avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne touchée. Si des traits dépressifs et des humeurs psychologiques apparaissent, cela doit être clarifié avec un psychologue. Parfois, une thérapie d'accompagnement peut aider à faire face aux circonstances plus facilement et à mieux accepter la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Majewsk ne peut pas encore être traité efficacement. La mesure la plus importante est de soulager les symptômes et l'inconfort et de soulager l'enfant affecté de toute douleur. La maladie étant généralement mortelle, les parents concernés doivent rechercher un soutien psychologique le plus tôt possible. Le médecin référera les parents de l'enfant à un professionnel si le diagnostic est approprié.

Si le résultat est positif, l'enfant aura besoin d'un soutien à vie. Ceci est associé à un stress considérable pour les parents et ne peut être géré à long terme sans l'aide d'un service de soins ambulatoires. Une aide doit être recherchée tôt pour éviter de développer des troubles psychologiques majeurs.

Si le syndrome de Majewksi prend une évolution négative, il peut être utile de visiter un groupe d'entraide. Dans tous les cas, les parents ont besoin de soutien pour faire face au deuil et devraient en parler à un psychologue. Les parents et amis sont également une source importante de soutien au début.Le traitement de la maladie ne peut pas être pris en charge par les parents, car une surveillance intensive de l'enfant est toujours indiquée.