Hémophilie (maladie du sang)

hémophilie, qui est populairement également connu sous le nom hémophilie connue est une maladie héréditaire qui affecte le fonctionnement de la coagulation sanguine. En plus des mesures préventives, des thérapies à long terme sont possibles dans les cas graves.

Qu'est-ce que l'hémophilie (maladie du sang)?

L'hémophilie de l'enfance peut souvent être reconnue par la tendance accrue aux bleus. Même de petites blessures peuvent entraîner de graves saignements dans les tissus et les articulations, ce qui peut provoquer une douleur intense et, si elle n'est pas suffisamment traitée, peut déformer les articulations touchées.
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dans le hémophilie ou. hémophilie est une maladie dans laquelle la coagulation sanguine est altérée. Cela signifie que le sang qui s'échappe de la plaie d'une personne blessée ne coagule que très lentement ou ne coagule pas du tout.

Il existe deux types d'hémophilie; l'hémophilie A et l'hémophilie B. L'hémophilie B est la plus rare des deux maladies; Environ 85% des personnes touchées sont atteintes d'hémophilie A. Bien que l'hémophilie A et l'hémophilie B ne diffèrent guère dans leurs symptômes, les facteurs de coagulation impliqués sont différents dans les deux formes d'hémophilie.

Dans l'hémophilie A, le facteur VIII de coagulation est affecté, dans l'hémophilie B, le facteur XI est affecté. En Allemagne, environ une personne sur 10 000 est touchée par l'hémophilie. L'hémophilie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes.

causes

le hémophilie est transmis par le chromosome sexuel X. Parce que les femmes ont deux chromosomes X, si elles ont un deuxième chromosome X sain, elles peuvent transmettre l'hémophilie sans être elles-mêmes malades; parce que l'hémophilie est héréditaire de façon récessive.

Cela signifie que la maladie ne surviendra que s'il n'y a pas de deuxième chromosome X intact.

Étant donné que les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X en plus d'un chromosome Y, ils développeront une hémophilie si un chromosome X non intact leur est transféré.

C'est l'une des raisons pour lesquelles les femmes sont moins susceptibles de souffrir d'hémophilie que les hommes.

Symptômes, maux et signes

Le principal symptôme de l'hémophilie (hémophilie) est généralement une tendance accrue à saigner, qui est généralement déjà apparente dans l'enfance. Les saignements sont également plus importants pendant les opérations que chez les personnes en bonne santé. Un autre signe est que lorsque des personnes sont blessées, les saignements peuvent être difficiles à arrêter.

L'hémophilie de l'enfance peut souvent être reconnue par la tendance accrue aux bleus. Même de petites blessures peuvent entraîner de graves saignements dans les tissus et les articulations, ce qui peut provoquer une douleur intense et, si elle n'est pas suffisamment traitée, peut déformer les articulations touchées. Les coupures et les abrasions ne sont pas un problème majeur car les plaies superficielles se referment aussi rapidement chez les hémophiles que chez les personnes en bonne santé.

Les saignements autour de la tête et des organes internes sont particulièrement à risque. Un signe typique de l'hémophilie peut être un saignement qui s'arrête au début puis recommence après plusieurs heures ou jours. Une hémophilie légère ne provoque pratiquement aucun symptôme car des saignements spontanés surviennent rarement.

Dans le cas de l'hémophilie modérée, des saignements sévères peuvent être causés même par des blessures mineures, et dans le cas de l'hémophilie sévère, des saignements spontanés peuvent survenir sans raison apparente, qui saignent dans les articulations et provoquent les douleurs articulaires typiques (hémarthrose).

Diagnostic et cours

Symptômes de hémophilie sont des saignements fréquents chez les personnes touchées. La tendance hémorragique diffère d'un patient à l'autre; surtout, cela a à voir avec l'ampleur de la carence en facteurs de coagulation chez l'individu.

La plupart des personnes atteintes d'hémophilie ont leur premier saignement avant l'âge d'un an. Les premiers signes d'hémophilie peuvent également être des ecchymoses fréquentes et sévères. En règle générale, les écorchures ou les petites coupures ne sont pas plus dangereuses pour les personnes atteintes d'hémophilie que pour les personnes en bonne santé, car la fermeture de ces blessures superficielles est intacte chez les personnes malades (les blessures à la tête ou à la base de la langue sont cependant dangereuses). L'hémophilie est généralement constante. Cela signifie qu'au cours de la vie, il n'y a généralement ni amélioration ni détérioration.

Complications

Avec l'hémophilie, les personnes atteintes souffrent davantage de saignements. Ceux-ci se produisent même avec des blessures très petites et simples et peuvent donc réduire considérablement la qualité de vie du patient. Il n'est pas rare non plus que des ecchymoses et des troubles de la coagulation sanguine se produisent.

Ce trouble rend difficile l'arrêt des saignements qui, en cas d'accident ou de blessure grave, peuvent conduire à des urgences potentiellement mortelles. En règle générale, la personne concernée est limitée dans sa vie quotidienne par l'hémophilie et doit faire attention à certains risques et les éviter. Dans la plupart des cas, le patient souffre d'hémophilie depuis la naissance et il n'y a pas de guérison, d'amélioration ou d'aggravation spontanée de la maladie.

À moins de saignements particuliers ou de blessures graves, l'espérance de vie ne sera pas réduite par cette maladie. En règle générale, le traitement a lieu à l'aide de médicaments. Les personnes touchées peuvent également s'injecter elles-mêmes afin de pouvoir arrêter elles-mêmes le saignement si nécessaire. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal de l'hémophilie, un traitement à vie est nécessaire. De plus, il n'y a pas d'autres complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des saignements surviennent de manière répétée et ne peuvent être arrêtés avec l'utilisation de pansements et d'autres aides, la cause peut être l'hémophilie. Un médecin doit être consulté si le saignement devient plus fréquent et est associé à des douleurs ou à des troubles de la coagulation. Si des ecchymoses sont constatées en même temps, un avis médical est nécessaire dans tous les cas. Cela est particulièrement vrai pour les saignements soudains et les épanchements qui ne peuvent être attribués à une cause spécifique. Si des saignements se produisent déjà avec de légères écorchures ou de petites coupures, il s'agit probablement d'une hémophilie.

Comme il s'agit d'une maladie génétique, aucune mesure préventive ne peut être prise. Les parents qui sont eux-mêmes atteints d'hémophilie devraient faire examiner leur enfant tôt. S'il y a des problèmes circulatoires, des palpitations et d'autres plaintes à la suite d'un saignement, les services d'urgence doivent être appelés. En cas de collapsus circulatoire, des mesures de premiers soins doivent être prises jusqu'à l'arrivée des secours médicaux. Les enfants doivent être emmenés chez le pédiatre s'ils ont des saignements récurrents.

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Traitement et thérapie

Est actuellement hémophilie non curable. Le traitement de l'hémophilie dépend, entre autres, de la gravité de la maladie. Si une personne est atteinte d'hémophilie sévère, le traitement peut consister à administrer les facteurs de coagulation nécessaires par voie intraveineuse.

Les facteurs de coagulation correspondants qui sont administrés dans l'hémophilie peuvent être obtenus à partir du sang d'un donneur ou produits par génie génétique. Si les enfants ont une hémophilie sévère, ils reçoivent parfois des facteurs de coagulation à intervalles réguliers. Cela peut être fait environ deux à trois fois par semaine.

Si l'hémophilie est moins prononcée chez un patient, une alternative au traitement à long terme peut être ce que l'on appelle un traitement à la demande. L'administration des facteurs de coagulation dépend des besoins. Un tel besoin existerait en cas d'hémorragie aiguë ou à l'approche d'une opération nécessaire.

Par exemple, les facteurs de coagulation sont administrés aux jeunes enfants qui souffrent d'hémophilie, généralement d'abord par un médecin traitant. Les parents concernés peuvent apprendre à s'injecter eux-mêmes afin de pouvoir ensuite l'administrer de manière autonome à la maison.

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la prévention

Est une personne du hémophilie S'il est affecté, il peut prévenir les symptômes (saignements) principalement grâce à un comportement à faible risque. Par exemple, les activités de loisirs à haut risque de blessure peuvent être évitées. Les personnes souffrant d'hémophilie ont aussi généralement une carte d'identité d'urgence avec elles qui fournit des informations sur le médecin qui les traite. La prudence est également recommandée pour les personnes malades lors de la prise de divers médicaments, car ceux-ci peuvent également inhiber la coagulation du sang.

Suivi

Pour ceux qui souffrent d'hémophilie, la prévention, le traitement et les soins de suivi vont de pair. Dans tous les cas, il est logique de faire attention aux activités quotidiennes pour éviter les saignements. Un sport avec un risque accru de blessure n'est donc pas recommandé. Cependant, les sports et les voyages moins dangereux ne sont généralement pas un problème.

Les personnes touchées devraient toujours avoir leur carte d'identité d'urgence avec elles. Celui-ci contient toutes les informations importantes en cas d'urgence. Dans certains cas, certaines mesures de précaution s'appliquent aux malades lors de la prise de certains médicaments pouvant avoir un effet sur la coagulation sanguine. Que le patient soit un adulte ou un patient plus jeune, les parents, amis et collègues doivent être informés de l'hémophilie pour être du bon côté.

S'il y a une blessure, les personnes présentes savent à quoi faire attention. Lorsqu'un pansement est suffisant pour les personnes en bonne santé, les hémophiles ont besoin d'un bandage compressif ferme. Les personnes touchées doivent tenir à jour leur carte d'identité d'hémophilie et toujours l'emporter avec elles.

Les médicaments pour une meilleure coagulation doivent également toujours être à portée de main. Il existe une autre possibilité pour les parents d'enfants malades: ils peuvent être informés de la procédure correcte d'injection des facteurs de coagulation et administrer eux-mêmes l'administration.

Tu peux le faire toi-même

De nos jours, malgré l'hémophilie, les personnes atteintes peuvent mener une vie largement normale si certaines mesures de précaution sont prises. Les membres de la famille, mais aussi les collègues de travail, les amis et les enseignants doivent être pleinement informés de la maladie et des conséquences possibles des blessures graves. Il est également important que l'identifiant de l'hémophilie soit toujours à jour et à portée de main - les médicaments prescrits par le médecin ou tout facteur de coagulation à utiliser si nécessaire doivent également toujours être à portée de main.

Si des saignements mineurs sont traités rapidement avec un bandage compressif, aucune autre mesure n'est nécessaire: en cas de blessures à la tête ou à la cavité abdominale, cependant, la personne concernée doit être attentivement surveillée en raison du risque d'hémorragie interne et un médecin doit être consulté si nécessaire. Les opérations dans la région de la bouche peuvent causer des saignements importants en cas d'hémophilie, c'est pourquoi des soins dentaires soignés et des visites régulières chez le dentiste devraient être extrêmement importants pour les hémophiles.

Tout médicament ne peut être pris qu'après consultation du médecin traitant ou du centre d'hémophilie, car certains principes actifs augmentent la tendance aux saignements.Même les hémophiles n'ont pas à renoncer aux activités sportives: les sports à faible risque de blessures comme la course, la randonnée, le vélo ou la natation sont idéaux; les sports d'équipe avec des contacts corporels fréquents sont moins appropriés. Des voyages de vacances sont également possibles et une quantité suffisante de concentrés de facteur de coagulation ainsi que des seringues et aiguilles stériles jetables doivent toujours être emportées avec vous.