Ectrodactylie

dans le Ectrodactylie c'est une déformation du squelette sur les mains ou les pieds. La maladie est souvent génétique et est présente chez la personne touchée depuis la naissance. Dans le cadre de l'ectrodactylie, les patients malades présentent des mutilations des doigts ou des pieds. Dans de nombreux cas, il manque des doigts ou des orteils individuels. Cela donne souvent l'apparence d'une main dite ou d'un pied fendu.

Qu'est-ce que l'ectrodactylie?

Dans de nombreux cas, l'ectrodactylie est d'origine génétique et est associée à divers syndromes. Cela montre, par exemple, des associations avec des malformations des yeux, le nystagisme et le syndrome de Karsch-Neugebauer. Il est également possible que l'ectrodactylie se produise ensemble dans le contexte du syndrome de Gollop-Wolfgang, avec une bifurcation du fémur et une ectrodactylie de la main d'un côté.

Il existe également des liens avec le syndrome de Jancar et le syndrome dit ADULTE. C'est une anomalie de l'anatomie du squelette des pieds ou des mains qui est relativement rare. La prévalence de l'ectrodactylie varie de 1: 1 000 000 à 9: 1 000 000. Il existe différents types d'hérédité de la maladie et différentes formes d'ectrodactylie qui ne sont pas liées aux syndromes.

L'ectrodactylie se produit parfois comme un seul symptôme. L'ectrodactylie est synonyme par certains professionnels de la santé comme Malformation du pied fendu à la main désigné. Les rayons dits centraux des mains et des pieds sont principalement affectés par la déformation.

causes

L'ectrodactylie se forme à la suite de divers déclencheurs. Selon le patient, différents facteurs sont responsables du développement de l'anomalie. En règle générale, l'ectrodactylie est une maladie génétique. Cela signifie que les mutations sur des gènes spéciaux sont responsables de la genèse de la maladie.

Dans de tels cas, les symptômes persistent dès la naissance. Selon l'état actuel de la recherche médicale, cinq localisations génétiques sont connues dont les mutations provoquent une ectrodactylie. L'hérédité est soit autosomique dominante, soit récessive liée à l'X.

Symptômes, maux et signes

L'ectrodactylie présente divers symptômes, mais tous sont très typiques de la maladie. Dans la plupart des cas, les patients atteints présentent une combinaison de syndactylie et d'oligodactylie, les pieds ou les mains présentant une fente centrale. Pour cette raison, les mains ou les pieds malades des personnes atteintes rappellent les pinces des crabes dans leur apparence visuelle.

Les deux parties à côté de la colonne du milieu peuvent être opposées l'une à l'autre. Les malformations typiques n'apparaissent parfois que sur une main ou un pied. Dans certains cas, cependant, toutes les extrémités sont affectées par les malformations.

La syndactylie associée à ce que l'on appelle l'oligodactylie entraîne une main de pince de crabe. Il y a une fente centrale claire sur les mains ou les pieds affectés.Dans certains cas, l'ectrodactylie est associée à l'aniridie, à la perte auditive et au syndrome d'Alport.

diagnostic

Si, en raison de signes caractéristiques de la maladie, la présence d'ectrodactylie est suspectée, un avis médical est requis. Les personnes concernées contactent d'abord leur médecin généraliste. Il ou elle orientera le patient vers un médecin spécialiste au besoin.

La première étape du diagnostic est toujours une anamnèse consciencieuse, que le médecin traitant effectue avec le malade. Le patient est invité à décrire ses symptômes ainsi que les circonstances et le moment où les symptômes ont commencé aussi précisément que possible. De plus, le médecin analyse le mode de vie de chaque personne afin de se faire une idée des facteurs de risque potentiels.

Dans le cas de maladies génétiques telles que l'ectrodactylie, les antécédents familiaux jouent également un rôle déterminant. Si des cas de maladie sont déjà apparus dans la famille, la suspicion de la maladie est renforcée. Dès que l'entretien avec le patient est terminé, le médecin traitant procède à une série d'examens cliniques.

L'ectrodactylie étant une déformation du squelette, les méthodes d'imagerie diagnostique sont principalement utilisées. Habituellement, le médecin effectuera des examens radiographiques des mains et des pieds affectés. Les malformations caractéristiques de l'anatomie osseuse sont généralement déjà clairement reconnaissables. Le diagnostic d'ectrodactylie peut être rendu relativement certain au moyen d'une analyse génétique de la personne malade. Parce que de cette manière, les mutations sur les locus géniques connus peuvent être détectées.

Complications

Les patients atteints d'ectrodactylie souffrent principalement de diverses malformations des pieds et des doigts. En raison de cette malformation, les enfants en particulier sont taquinés ou intimidés. La mobilité du patient est fortement limitée et, dans de nombreux cas, il n'est pas possible d'utiliser les doigts de manière normale, ce qui entraîne des restrictions dans la vie quotidienne.

La qualité de vie est également fortement réduite par l'ectrodactylie. Cependant, on ne peut pas prédire si toutes les extrémités seront affectées par les malformations. Souvent, les personnes concernées souffrent également d'une perte auditive et sont donc dépendantes d'une aide auditive dans la vie de tous les jours. Dans le cas de malformations sévères, il n'est souvent pas possible pour le patient de faire face seul à la vie quotidienne, de sorte qu'il doit compter sur l'aide d'autres personnes.

La liberté de mouvement restreinte peut conduire à la dépression chez de nombreuses personnes. De nombreuses malformations peuvent être corrigées par la chirurgie. Il est également possible d'utiliser des prothèses. Cela signifie qu'il n'y a pas d'autres complications et que la qualité de vie de la personne touchée est à nouveau améliorée. La thérapie peut également restaurer la motricité.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, l'ectrodactylie est diagnostiquée avant ou immédiatement après la naissance. Pour cette raison, un diagnostic supplémentaire n'est plus nécessaire dans la plupart des cas. Cependant, la personne touchée doit alors consulter un médecin si les malformations du squelette entraînent diverses plaintes et restrictions dans la vie quotidienne du patient. Si les symptômes sont traités à un stade précoce, ils peuvent généralement être limités.

Une visite chez le médecin est particulièrement nécessaire si le développement de l'enfant est perturbé ou significativement retardé par l'ectrodactylie. Malheureusement, cette maladie conduit souvent à des taquineries ou à de l'intimidation, il est donc conseillé de consulter un psychologue. En outre, un médecin doit également être consulté si le patient a une perte auditive.

En règle générale, les symptômes sont soulagés par des interventions chirurgicales. Ceux-ci ont lieu dans un hôpital. La perte auditive peut généralement être traitée par un médecin ORL à l'aide d'un appareil auditif. Cependant, les patients dépendent toujours d'examens médicaux réguliers.

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Traitement et thérapie

Il existe différentes options pour le traitement de l'ectrodactylie disponibles, qui sont utilisées en fonction du cas individuel. Les malformations typiques des mains ou des pieds peuvent être corrigées au cours d'interventions chirurgicales. Les prothèses peuvent également être utilisées pour améliorer les fonctions de la main et du pied.

Dans de nombreux cas, cependant, il n'est pas nécessaire de traiter ou de corriger l'ectrodactylie d'un point de vue fonctionnel. Car malgré l'ectrodactylie, de nombreux patients ont une grande mobilité des mains et des pieds ainsi qu'une motricité suffisante pour gérer leur vie quotidienne de manière autonome. En principe, un examen médical a du sens.

Perspectives et prévisions

L'ectrodactylie peut généralement être traitée par chirurgie. La perspective de guérison est bonne si le patient subit précocement les interventions chirurgicales nécessaires. Si la maladie n'est traitée qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte, des désalignements, des usures articulaires et d'autres complications se sont généralement déjà développés.

Ceux-ci peuvent être traités de manière symptomatique, par exemple avec des analgésiques et d'autres interventions chirurgicales. Cependant, si le traitement est retardé, il y a toujours des plaintes qui limitent durablement la qualité de vie et le bien-être de la personne concernée.

L'espérance de vie n'est pas réduite d'une seule ectrodactylie. Cependant, les malformations augmentent le risque de maladies des vaisseaux, des articulations et des os, par exemple des troubles circulatoires ou des infections. Les malformations sont également perçues par les personnes touchées comme un défaut visuel et peuvent provoquer des troubles psychologiques. La thérapie peut réduire les humeurs dépressives et autres troubles mentaux et ainsi améliorer le pronostic.

Si la maladie survient en association avec d'autres syndromes de malformation tels que le syndrome de Karsch-Neugebauer ou la bifurcation du fémur, le pronostic est pire. Il y a souvent d'autres plaintes concernant les organes ou les articulations, qui progressent progressivement et réduisent l'espérance de vie. Le médecin responsable peut faire un pronostic final, qui tiendra compte de l'évolution de la maladie et des facteurs de risque.

la prévention

Dans la majorité des cas, l'ectrodactylie est une maladie congénitale causée par des mutations génétiques. En principe, la maladie ne peut être efficacement prévenue. De nombreuses études médicales travaillent actuellement à la recherche de moyens pratiques de prévention des maladies génétiques.

Suivi

Dans la plupart des cas, l'ectrodactylie nécessite un traitement approprié par un médecin. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, les mesures ou options de suivi sont très limitées. La personne concernée est donc principalement dépendante de la détection et du traitement rapides de la maladie afin qu'il n'y ait plus de plaintes ou de complications.

Un médecin doit donc être consulté dès les premiers signes d'ectrodactylie. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique ou un diagnostic peut être effectué afin d'éviter que l'ectrodactylie ne soit transmise aux descendants. On ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.

En général, les soins et le soutien affectueux de la personne affectée ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. La plupart des patients dépendent de l'aide de leurs semblables dans la vie quotidienne. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également être utile et conduire à un échange d'informations. De plus, la physiothérapie peut s'avérer utile pour augmenter à nouveau la mobilité des articulations.

Tu peux le faire toi-même

L'ectrodactylie est une maladie congénitale dans la grande majorité des cas. Les patients ne peuvent prendre aucune mesure pour traiter la cause. Les personnes concernées doivent veiller à ce qu’elles ou leur enfant soient pris en charge par un spécialiste.

Très souvent, les personnes touchées n'ont aucun problème à faire face à la vie quotidienne, même si elles souffrent de déformations des mains et des pieds. Cependant, les malformations ont un effet défigurant et conduisent donc à des problèmes psychologiques et sociaux. De plus, de nombreux patients ont une mobilité limitée ou la capacité de saisir, de sorte que les mouvements quotidiens ne peuvent pas être exécutés ou que l'écriture ne peut pas être apprise.

Dans ces cas, les personnes touchées doivent absolument clarifier avec un spécialiste si les malformations peuvent être corrigées ou au moins améliorées par une intervention chirurgicale. Même si la motricité n'est pas altérée, une intervention purement esthétique peut être souhaitable si la personne concernée souffre mentalement sévèrement de la malformation et de la défiguration associée.

La psychothérapie peut également être utile dans ces cas. Les parents d'enfants affectés, qui sont souvent taquinés ou intimidés par leurs pairs, devraient chercher un soutien psychologique en temps utile pour éviter des dommages tardifs.