Syndrome de Cutis laxa

le Syndrome de Cutis laxa est un complexe de maladies de la peau qui peuvent être héréditaires ou acquises et qui sont associées à une peau ridée et ridée. Les tableaux cliniques sont complètement différents. Dans ce qui suit, seules les maladies héréditaires de la cutis laxa sont décrites.

Qu'est-ce que le syndrome cutis laxa?

Le syndrome de Cutis laxa caractérise une variété de maladies avec une peau ridée et ridée. Cutis laxa vient du latin et signifie peau affaissée. Ainsi, toutes les maladies montrent une peau affaissée et ridée. Les formes acquises de ces maladies sont appelées dermatochalasis. Les formes héréditaires de cutis laxa seront décrites ci-dessous.

Bien qu'il existe un grand nombre de mutations et de changements chromosomiques, l'incidence de ces maladies n'est pas très élevée. Une personne sur un million souffre de ce qu'on appelle le syndrome congénital de la cutis laxa. Jusqu'à présent, seuls 200 patients environ ont été décrits. Comme déjà mentionné, ce n'est pas une seule maladie. La principale caractéristique de ce complexe de syndrome est le relâchement cutané.

Tous les autres symptômes dépendent du défaut génétique respectif. Les maladies individuelles sont classées selon le type d'anomalie génétique ou selon l'aspect clinique. Il existe des maladies autosomiques récessives portant l'abréviation ARCL. Les ARCL sont à leur tour classés en fonction de la localisation du gène affecté et du tableau clinique. Il existe également les maladies autosomiques dominantes ADCL. Des formes cutis laxa liées à l'X se produisent également. Quelques types distincts avec des malformations complexes sont également mentionnés.

causes

Les syndromes congénitaux de la cutis laxa sont à l'origine de défauts génétiques sur différents chromosomes. Comme déjà mentionné, il existe des modèles d'hérédité autosomique récessive, autosomique dominante, liée à l'X et des maladies avec des défauts héréditaires complexes. Les maladies autosomiques récessives ASCL sont divisées en ASCL de type 1 et de type 2. ASCL 1 est le syndrome cutis laxa avec l'évolution la plus sévère.

L'ASCL 1 a également ASCL 1A, ASCL 1B et ASCL 1C. ASCL 1C se caractérise par une atteinte des poumons, du tube digestif et des voies urinaires avec de graves complications. Dans l'ARCL de type 2, les instabilités articulaires et les retards de développement sont également courants. Les cours sont un peu plus doux qu'avec l'ARCL de type 1. La forme autosomique dominante du syndrome de cutis laxa ADCL est généralement un peu plus douce.

Cependant, des hernies, des anomalies des valves cardiaques, de l'emphysème ou des diverticules peuvent survenir. Les syndromes XRCL cutis laxa liés à l'X sont similaires en apparence à l'ARCL de type 2. Il existe également des formes spéciales de syndromes cutis laxa avec des malformations complexes telles que le syndrome cutis laxa-marfanoïde, le syndrome MACS, le syndrome de Sakati-Nyhan. Syndrome ou syndrome du foulard.

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Symptômes, maux et signes

Les symptômes des syndromes du foulard sont variés. Le principal symptôme est toujours une peau affaissée et ridée. L'évolution et le pronostic de la maladie sont différents. L'ARCL 1 entraîne toujours la mort en raison de malformations complexes des organes internes.

Ce type est caractérisé par une maladie du tissu conjonctif généralisée avec un excès et un relâchement cutané, un emphysème, des anomalies vasculaires et des diverticules intestinaux. Environ 60 cas ont été décrits avec cette forme de la maladie. D'autres formes de ce syndrome sont souvent beaucoup plus faciles et ont une espérance de vie normale.

diagnostic

Le diagnostic exact des maladies est souvent très difficile en raison du chevauchement clinique de divers symptômes. Une anamnèse familiale intensive est d'abord réalisée pour l'examen. Cela comprend également des examens physiques intensifs, des tests d'imagerie, des examens histologiques, des examens du squelette, des tests de la fonction hépatique, des examens rénaux et des examens du cœur.

Les diagnostics différentiels comprennent les syndromes d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Williams, le pseudoxanthome élastique, le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Barber-Say, le syndrome de Costello, le syndrome cardiofaciocutané et le syndrome de Kabuki. Les formes acquises de CL doivent également être envisagées.

Le diagnostic héréditaire exact est également important pour pouvoir conseiller génétiquement les familles touchées. Des tests ADN directs peuvent également être effectués. Cela a du sens dans les familles où des cas de cutis laxa sont déjà survenus.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que le syndrome cutis laxa peut avoir un effet très négatif sur l'apparence d'un patient, il doit absolument être examiné par un médecin. Les plaintes et les symptômes peuvent varier considérablement, mais les personnes touchées souffrent d'un relâchement et, surtout, d'une peau ridée. Si ces symptômes apparaissent soudainement, un médecin doit être consulté. De plus, le syndrome cutis laxa peut également être associé à une malformation des organes internes, de sorte que dans le pire des cas, la personne atteinte peut mourir.

Cela nécessite des examens des organes internes afin de déterminer tout dommage. Un excès de peau peut également indiquer un syndrome de cutis laxa et doit être examiné. Le premier examen et diagnostic est généralement effectué par un dermatologue. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal pour cette condition, le traitement est toujours basé sur les symptômes. Surtout, les dommages aux organes internes peuvent être corrigés par divers spécialistes. Les plaintes cutanées peuvent généralement être corrigées par des interventions chirurgicales.

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Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome de la cutis laxa dépend du type de maladie. Le traitement ne peut être que symptomatique. Une thérapie causale n'est pas possible avec les formes congénitales de la maladie. Les corrections chirurgicales de la peau ne sont pas non plus effectuées dans les formes congénitales du complexe pathologique. La raison en est que le tissu conjonctif présente un défaut qui ne peut pas être réparé même chirurgicalement.

Le traitement symptomatique des symptômes qui l'accompagnent est important pour sauver des vies ou améliorer la qualité de vie. La thérapie peut affecter les articulations, les os, le cœur, le foie, les reins ou le tube digestif. Chaque organe est entouré de tissu conjonctif, de sorte que des faiblesses généralisées du tissu conjonctif peuvent provoquer des troubles fonctionnels dans presque tous les organes. Il existe également des maladies de ce type qui nécessitent très peu de traitement.

De nombreux syndromes cutis laxa sont également associés à des modifications osseuses. Une forme relativement douce est la soi-disant geroderma ostéodysplastica, qui peut être facilement différenciée des autres formes de ce groupe de maladies en raison de l'ostéoporose généralisée. En plus des changements cutanés, seule l'ostéoporose est ici plus importante, mais elle peut être bien traitée. L'espérance de vie de cette maladie est normale.

Perspectives et prévisions

En règle générale, aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'évolution de la maladie dans le syndrome de la cutis laxa. Cependant, cette maladie ne guérit pas d'elle-même, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours d'un traitement médical.

En plus des plaintes cutanées, il existe également de graves dommages aux organes internes, qui dans le pire des cas peuvent entraîner la mort du patient. L'évolution ultérieure dépend beaucoup de la gravité de ces dommages.

La peau est ridée et affaissée en raison du syndrome de la cutis laxa, de sorte que de nombreuses personnes souffrent également d'une esthétique réduite. Dans la plupart des cas, cependant, les plaintes cutanées ne sont pas corrigées chirurgicalement, car une correction du tissu conjonctif défectueux n'est généralement pas possible. Les personnes touchées doivent donc vivre avec les plaintes de la peau toute leur vie.

Les dommages aux organes ou aux os doivent être corrigés afin d'augmenter l'espérance de vie de la personne. Dans les cas graves, des greffes sont nécessaires. Dans certains cas, les organes sont à peine affectés par le syndrome de la cutis laxa, de sorte qu'aucun traitement n'est nécessaire. Le syndrome cutis laxa peut réduire l'espérance de vie du patient. C'est notamment le cas lorsqu'il s'agit de malformations ou d'organes qui ne permettent pas de guérir complètement le syndrome cutis laxa.

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la prévention

Afin de prévenir les maladies du cutis laxa, il est important de connaître la cause génétique exacte. Sur cette base, un conseil génétique humain peut alors être effectué. Cependant, il est souvent difficile de connaître le type exact de maladie. L'anamnèse familiale peut aider si les proches sont conscients des maladies concernées. La connaissance du type génétique permet de tirer des conclusions sur l'hérédité et des conseils en génétique humaine compétents.

Suivi

Avec le syndrome cutis laxa, il y a très peu de mesures de suivi disponibles pour les personnes touchées. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique est fortement recommandé afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les enfants.

Le syndrome de cutis laxa n'a pas d'effet négatif sur l'espérance de vie de la personne touchée, mais il peut réduire considérablement la qualité de vie. Avec cette maladie, la personne touchée est également dépendante d'examens et de contrôles réguliers par un médecin afin de surveiller les symptômes de manière permanente et correcte. Dans la plupart des cas, les symptômes ne peuvent être soulagés qu'en utilisant des crèmes, de sorte que les personnes touchées dépendent généralement d'un traitement à vie.

Une utilisation régulière et le dosage correct de ces produits doivent être garantis. Les interventions chirurgicales ne sont généralement pas effectuées dans le syndrome de la cutis laxa. Étant donné que la maladie peut également entraîner une dépression ou d'autres troubles psychologiques, des conversations aimantes et intensives avec la famille ou les amis sont souvent très utiles. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes souffrant du syndrome de la cutis laxa peuvent dans de nombreux cas mener une vie relativement exempte de symptômes. Dans la forme positive, le rétablissement est très probable et la mesure d'auto-assistance la plus importante se limite à des contrôles de suivi réguliers. Cela garantit que la maladie ne réapparaît pas et que le traitement peut être initié directement en cas de rechute.

Les malades doivent également maintenir un mode de vie sain. Le sport et une alimentation équilibrée améliorent le teint de la peau sur le long terme et contribuent ainsi également à une meilleure santé mentale. Les aliments tels que les grains entiers, les fruits et les légumes ont fait leurs preuves car ils aident non seulement la peau, mais tout l'organisme.

De plus, le syndrome de la cutis laxa nécessite souvent d'autres opérations. Ceux-ci sont mieux accompagnés par les malades avec repos et soins. En raison du risque élevé de complications, le médecin responsable donnera généralement des conseils et des règles de conduite spécifiques. Celles-ci doivent être strictement respectées afin qu'il n'y ait pas de problèmes de santé pendant le traitement. Si des complications devenaient visibles, le médecin responsable doit en être informé immédiatement.