Syndrome de Chediak-Higashi

le Syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est une maladie héréditaire. En raison d'un déficit immunitaire, l'anomalie génique est associée à des infections récurrentes, une neuropathie périphérique et un albinisme partiel. L'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite. Il existe une possibilité de thérapie par transplantation de moelle osseuse.

Qu'est-ce que le syndrome de Chediak Higashi?

Le syndrome de Chediak-Hygashi est un trouble autosomique récessif très rare. Il est créé en mutant une protéine régulatrice lysosomale, ce qui entraîne une diminution de la phagocytose. Cette baisse conduit à des infections purulentes récurrentes, à un albinisme partiel et à une neuropathie périphérique. Il se produit chez les humains, les animaux de ferme, les Perses, les rats, les souris, les visons, les renards et le seul épaulard albinos capturé.

causes

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes parentaux pour un certain caractère. Le SHC est une maladie héréditaire récessive. L'individu héritera du syndrome lorsque le gène en question est présent chez les deux parents avec une anomalie. Le phénotype n'apparaît pas à chaque génération. Les individus avec un gène normal et un gène anormal sont porteurs de la maladie.

Vous ne ressentirez aucun symptôme. Des mutations dans le gène CHS1 (également: LYST) ont été liées au syndrome Chediak-Higashi. Ce gène contient des instructions pour fabriquer une protéine qui régule le trafic lysosomal. Les scientifiques pensent que cette protéine joue un rôle dans le transport des matériaux dans les lysosomes.

Les mouvements des protéines dans les cellules sont altérés ou mal adressés par le gène muté. Les lysosomes agissent comme des centres de recyclage des cellules. Ils utilisent des enzymes digestives pour décomposer les substances toxiques. Ils digèrent les bactéries qui envahissent la cellule et recyclent les composants cellulaires usés.

Les défauts de transport des globules blancs dans les cellules empêchent la destruction d'agents pathogènes tels que les virus et les bactéries. Une déficience immunitaire se développe. Un granulé dans lequel la mélanine pigmentaire cutanée est produite est perturbé. Dans ce cas, le pigment ne peut pas être transporté dans la cellule cutanée appropriée.

LYST (régulateur du trafic lysosomal) est impliqué dans le fonctionnement normal des lysosomes. Le rôle exact du gène est inconnu. Le risque de maladie chez l'enfant est de 25 pour cent si les deux parents sont porteurs du défaut génétique. Le sexe ne joue aucun rôle dans la probabilité de tomber malade.

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Symptômes, maux et signes

Les personnes atteintes de CHS ont la peau claire et les cheveux argentés. Dans la plupart des cas, ils souffrent de sensibilité au soleil et de photophobie. Bien que d'autres signes et symptômes surviennent occasionnellement, les infections et les neuropathies sont des effets secondaires courants. Les muqueuses, la peau et les voies respiratoires sont affectées par les infections.

Les enfants malades sont sensibles aux infections causées par des bactéries et des champignons Gram-positifs et Gram-négatifs. Les staphylocoques sont la cause la plus fréquente d'infection. Les neuropathies commencent souvent chez les adolescents et deviennent le problème le plus caractéristique. Les infections chez les patients atteints de CHS ont tendance à être graves à potentiellement mortelles. Peu de patients atteints de cette maladie vivent jusqu'à l'âge adulte.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Chediak-Higashi atteignent un stade connu sous le nom de «phase accélérée» ou «syndrome de type lymphome». Dans la phase accélérée, les globules blancs défectueux se divisent de manière incontrôlée et envahissent les propres organes du corps. La phase accélérée s'accompagne de fièvre, d'épisodes de saignements anormaux, d'infections excessives et de défaillance d'organe. Ces problèmes médicaux mettent généralement la vie en danger.

Diagnostic et cours

Le diagnostic peut être confirmé par des frottis de moelle osseuse. Les corps d'inclusion plasmatique sont visibles dans les cellules myéloïdes de la moelle osseuse. Le CHS peut être diagnostiqué avant la naissance en examinant des échantillons de cheveux provenant d'une biopsie du cuir chevelu fœtal. Il peut également être détecté en testant les leucocytes à partir d'un échantillon de sang foetal.

La neutropénie est la manifestation clinique la plus courante du syndrome de Chediak-Higashi. Le syndrome est associé à l'albinisme oculaire. Les patients sont sujets aux infections, en particulier au staphylocoque et aux streptocoques. Le SHC provoque une maladie parodontale de la dentition primaire. D'autres caractéristiques associées comprennent des anomalies des mélanocytes, des anomalies nerveuses et des troubles circulatoires.

Les symptômes de certaines conditions médicales peuvent être similaires à ceux du syndrome de Chediak-Higashi. Le syndrome de Griscelli est une maladie héréditaire également connue sous le nom de syndrome de type Chediak-Higashi. Elle est caractérisée par un albinisme partiel et des anomalies des plaquettes et des globules blancs.

Le syndrome rare d'Hermansky-Pudlak se manifeste par une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Contrairement au CHS, il altère les fonctions des poumons, des intestins, des reins et du cœur par le biais de dépôts graisseux.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Chediak-Higashi réduit considérablement l'espérance de vie. Sans traitement, la mort peut survenir relativement rapidement. La plupart des patients sont très sensibles à la lumière et souffrent également de photophobie et d'albinisme.

De fortes infections surviennent souvent et ne causent pas de maladie chez une personne en bonne santé. Les infections touchent principalement les voies respiratoires et les muqueuses, ce qui peut entraîner une inflammation. Les enfants en particulier sont très sensibles à diverses infections.

Dans les cas graves, il y a une fièvre sévère et des saignements internes dus aux infections. Dans le pire des cas, le saignement peut entraîner une défaillance d'organe si aucun traitement n'est utilisé. Le patient meurt alors généralement. Puisqu'aucun traitement spécifique du syndrome n'est possible, une greffe de moelle osseuse est principalement réalisée.

Après la transplantation, le patient reçoit des antibiotiques puissants et des médicaments qui renforcent le système immunitaire. Cela peut ramener l'espérance de vie à la normale. Avec un traitement réussi, la vie quotidienne n'est plus limitée. Cependant, la personne affectée doit encore se protéger de la lumière directe du soleil. Cela se fait à l'aide d'un écran solaire et de lunettes de soleil. Si ces mesures de protection sont respectées, il n'y a pas d'autres complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Habituellement, les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi sont reconnus immédiatement après la naissance. Pour cette raison, un diagnostic supplémentaire n'est plus nécessaire. Cependant, vous devriez toujours consulter un médecin régulièrement pour vérifier votre peau.

Une visite chez le médecin est également nécessaire si la sensibilité élevée à la lumière provoque des brûlures ou d'autres dommages à la peau. Un examen est également utile en cas d'infections fréquentes ou de plaintes des voies respiratoires et peut aider à éviter diverses complications. Les adolescents en particulier sont touchés par les infections et doivent être régulièrement examinés par un médecin.

Étant donné que la maladie conduit finalement à une défaillance des organes, les organes doivent également être contrôlés régulièrement par un interniste. Un examen est particulièrement conseillé si la fièvre persiste. Le traitement de la maladie est effectué par le spécialiste respectif et dépend fortement de la gravité des symptômes. Malheureusement, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que les patients souffrent généralement également d'une espérance de vie considérablement réduite.

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Traitement et thérapie

Il n'y a pas de méthode spécifique pour traiter le syndrome de Chediak-Higashi. Les approches varient en fonction du stade de la maladie au moment du diagnostic. La transplantation causale de moelle osseuse a réussi chez de nombreux patients. La greffe est prometteuse si elle est réalisée avant le développement de la phase accélérée.

Le transfert corrige les troubles immunitaires et circulatoires et empêche la phase accélérée de se produire. Si la maladie est en phase accélérée, la rémission de l'hémophagocytose doit être obtenue avant une greffe de moelle osseuse. Les infections sont traitées avec des antibiotiques, les abcès sont drainés. Le DDAVP peut être administré pour éviter les saignements excessifs.

D'autres traitements pour le CHS sont symptomatiques. Les infections bactériennes et fongiques sont traitées avec des antibiotiques et des antimycotiques. Dans les derniers stades de la maladie, des médicaments antiviraux tels que l'acyclovir ont été testés. Les agents immunomodulateurs et immunosuppresseurs prednisone et cyclophosphamide ont été essayés.

S'il y a des saignements abondants après des blessures ou une intervention chirurgicale, des transfusions de plaquettes peuvent être nécessaires. Il a été démontré que la thérapie à la vitamine C améliore la fonction immunitaire et la coagulation sanguine chez certains patients. Les personnes atteintes de CHS devraient minimiser le rayonnement solaire non protégé. Si une personne est exposée au soleil, des lunettes de soleil et un écran solaire sont utiles pour la peau.

Perspectives et prévisions

Une guérison complète ne peut être obtenue dans le syndrome de Chediak-Higashi car il s'agit d'une maladie génétique. Pour cette raison, les symptômes ne peuvent être atténués que dans une mesure très limitée. L'espérance de vie des personnes touchées est également considérablement réduite par le syndrome de Chediak-Higashi.

La seule façon de limiter la maladie est la greffe de moelle osseuse. En règle générale, la transplantation n'a de sens que si elle a lieu avant la phase accélérée de la maladie. Le traitement n'est plus possible après cette phase. Bien que la thérapie retarde l'apparition des symptômes, elle ne permet pas de guérir complètement.

Les plaintes cutanées sévères entraînent souvent des troubles psychologiques ou une dépression sévère. En ayant des vaccinations, diverses maladies peuvent être évitées et ainsi l'espérance de vie du patient peut être augmentée. Les plaintes psychologiques dues au syndrome de Chediak-Higashi surviennent souvent dans la petite enfance, car les enfants doivent être isolés des autres enfants en raison de la maladie.

Dans les cas graves, le syndrome est traité par une greffe de moelle épinière. Cependant, même ici, il n'y a qu'une amélioration à court terme et non un traitement complet de la maladie.

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la prévention

En raison de la prédisposition génétique, seuls les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi peuvent être évités. Les antibiotiques sont utilisés pour prévenir les infections dangereuses. Le conseil génétique humain est une offre médicale pour les personnes atteintes de troubles génétiques.

Suivi

Les mesures de soins de suivi sont sévèrement limitées dans le syndrome de Chediak-Higashi et, dans de nombreux cas, même pas possibles. Les personnes touchées par cette maladie dépendent principalement d'un diagnostic précoce afin de reconnaître la maladie tôt et d'initier le traitement. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique est très conseillé afin que le syndrome Chediak-Higashi ne soit pas transmis aux enfants.

Une guérison complète n'est pas possible non plus, car cette maladie est une maladie génétique. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent de la prise d'antibiotiques et d'autres médicaments. Il est toujours important d'assurer le bon dosage avec un apport régulier. Les antibiotiques ne doivent jamais être pris avec de l'alcool, sinon leur effet sera considérablement affaibli.

De plus, si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, vous devriez toujours consulter d'abord un médecin. Les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi doivent également se protéger de la lumière directe du soleil. Un écran solaire doit toujours être appliqué, bien que les yeux puissent être protégés même avec des lunettes de soleil. On ne peut généralement pas prévoir si le syndrome conduira à une espérance de vie réduite.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie héréditaire rare. Les personnes touchées sont incapables de prendre des mesures d'auto-assistance pour lutter contre la cause de la maladie. Les couples qui ont eu le syndrome dans leur famille devraient demander un conseil génétique. Dans le cadre de ces conseils, vous découvrirez à quel point votre progéniture risque de tomber malade et à quel stress elle devra faire face dans ce cas.

Pour les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi, les maladies inoffensives sont souvent mortelles. Dans le cas des enfants, vous devez donc clarifier avec le médecin traitant quelles vaccinations contre les maladies infantiles habituelles ont du sens. Il peut également être nécessaire d'isoler les enfants de leurs pairs. Ce dernier est souvent très stressant pour les personnes touchées. Les parents devraient donc consulter un thérapeute à un stade précoce qui assurera un soutien psychologique professionnel à l'enfant.

Étant donné que les patients tombent généralement malades peu de temps après la naissance, les parents doivent insister pour que leurs enfants soient pris en charge par un médecin compétent qui a déjà une expérience de la maladie rare. Le traitement le plus efficace pour les formes sévères du syndrome de Chediak-Higashi est une greffe de moelle épinière. Si l'évolution est sévère, la possibilité d'une greffe de moelle épinière doit être clarifiée à un stade précoce.