Syndrome de CHARGE

le Syndrome de CHARGE est une maladie génétique avec un large éventail de symptômes et de tableaux cliniques. On notera en particulier ici une colombe de l'œil, des malformations cardiaques, une atrésie des choans, une croissance de longueur réduite et un retard de développement, une anomalie génitale et une anomalie de l'oreille. Des corrections chirurgicales des malformations sont nécessaires. De nombreux malades peuvent mener une vie relativement normale dans la mesure de leurs moyens.

Qu'est-ce que le syndrome CHARGE?

Le syndrome CHARGE aussi Association CHARGE ou Syndrome de Hall-Hittner, est une maladie génétique rare. Les deux tiers des personnes atteintes du syndrome CHARGE ont une ou plusieurs mutations dans le gène CHD7.

CHARGE est un acronyme pour les noms anglais des images cliniques qui se produisent généralement dans ce syndrome: C.olobome, Hdéfaut d'oreille, UNE.tresia choanae, R.croissance et développement étardés, ganomalie énitale, E.une anomalie.

causes

Les causes du syndrome CHARGE résident dans la génétique. Environ deux tiers des patients atteints du syndrome CHARGE ont une ou plusieurs mutations dans le gène CHD7. Ce gène code pour une protéine spécifique impliquée dans le remodelage de la chromatine.

Il régule l'expression des gènes en influençant la force de la liaison entre l'ADN et les histones (protéines de base dans le noyau cellulaire). Les organes de l'œil, de l'oreille et du nez sont particulièrement touchés dans le syndrome de CHARGE, car la protéine se forme surtout dans les cellules de ces organes. L'hérédité autosomique dominante de la maladie est possible. Cependant, une mutation spontanée sans antécédents familiaux est plus fréquente.

Symptômes, maux et signes

Le terme CHARGE est un acronyme pour les noms anglais des maladies qui surviennent fréquemment dans ce syndrome. Ces maladies sont les suivantes:

Colomb: Un colobome congénital de l'œil. La fente de l'œilleton ne se ferme pas complètement ici. De ce fait, un défaut visuel se développe. Un certain nombre de troubles visuels peuvent survenir. Il faut notamment mentionner la perte du champ visuel ou la sensibilité à la lumière. D'autres problèmes oculaires, tels que le décollement de la rétine, sont également possibles.

Malformation cardiaque: Malformations cardiaques. Avec le syndrome CHARGE, diverses malformations cardiaques peuvent survenir, dont certaines nécessitent un traitement chirurgical.

Atrésie choane: Atrésie des Choans. Les voies nasales du syndrome CHARGE peuvent être bloquées ou rétrécies de manière inhabituelle. Un traitement chirurgical est parfois nécessaire plusieurs fois afin de maintenir les couloirs ouverts en permanence.

Croissance et développement retardés: Diminution de la croissance en longueur et retard de développement. Ce symptôme est présent chez presque tous les patients atteints du syndrome CHARGE. Dans tous les cas, un médecin doit exclure la possibilité d'un retard de croissance en raison d'un manque d'hormones de croissance. On suppose que les retards de développement sont dus à diverses déficiences des organes sensoriels, à des maladies chroniques et à des troubles de l'équilibre.

Anomalie génitale: Anomalie génitale. Chez les personnes atteintes du syndrome CHARGE, l'anomalie génitale affecte principalement les organes génitaux externes, ce qui rend ce symptôme plus facile à détecter chez les patients de sexe masculin. Ceux-ci ont souvent un pénis réduit et des testicules non palpables. Chez les patientes, des petites lèvres externes peuvent être trouvées.

Anomalie de l'oreille: Anomalie de l'oreille. Dans le syndrome CHARGE, l'oreille interne, moyenne et externe peut être affectée. Les problèmes courants sont des malformations des os de l'oreille moyenne, une accumulation chronique de liquide dans l'oreille moyenne, un conduit auditif étroit ou manquant, des oreilles externes de forme inhabituelle et une perte auditive.

Toutes les personnes atteintes du syndrome CHARGE ne présentent pas tous les symptômes ou tableaux cliniques et ceux-ci ne doivent pas toujours être très prononcés; la présence de certains de ces symptômes et seulement des symptômes faibles peuvent représenter un syndrome CHARGE.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome CHARGE est divisé en caractéristiques principales et critères secondaires. Le diagnostic est fait sur la base de ces caractéristiques et critères. Les principaux critères sont le colobome de l'œil, l'atrésie choanale, une oreille CHARGE caractéristique, la déformation des nerfs faciaux (peut entraîner une perte du goût, une paralysie faciale, une altération du son et de l'équilibre, des problèmes de déglutition).

Les critères secondaires sont un sous-développement des organes génitaux, un retard de développement, des malformations cardiaques, une petite taille, la formation de lacunes dans la zone du visage (peut entraîner d'autres problèmes), des fistules trachéales, ainsi que le visage CHARGE caractéristique - il peut y avoir une asymétrie du visage, même si le visage n'est pas paralysé est; Une forme de visage angulaire avec un front large et saillant, des chants flasques, un visage central plat et un petit menton est également courante.

Les enfants nés avec le syndrome CHARGE nécessitent souvent une intervention chirurgicale d'urgence, de longs séjours à l'hôpital et une surveillance médicale constante. Au cours de la vie des personnes touchées, le besoin d'interventions chirurgicales augmente. Cependant, la condition s'améliore souvent au-delà de ce qui était initialement prévu.

Le nombre d'adultes atteints du syndrome CHARGE est relativement faible, ce qui peut être attribué au fait que le syndrome CHARGE n'existe en tant que maladie à part entière que depuis 1979. Le nombre d'adultes vivant avec le syndrome CHARGE augmentera donc dans les prochaines années, de sorte que des déclarations pourront alors être faites sur les conditions à prévoir et les interventions chirurgicales nécessaires à l'âge adulte.

On peut dire qu'un bon développement peut être réalisé très facilement dans les limites des possibilités données. Cependant, cela nécessite le soutien de spécialistes médicaux et éducatifs. Les parents en particulier peuvent avoir une influence positive sur le développement de leur enfant atteint du syndrome de CHARGE en les encourageant au mieux de leurs capacités.

Les parents doivent apprendre à comprendre les difficultés de leur enfant associées au syndrome CHARGE. De cette façon, vous pouvez lui offrir le soutien dont il a besoin pour qu'il puisse pleinement exploiter ses possibilités.

Complications

Le syndrome CHARGE provoque un certain nombre de plaintes et de symptômes différents. Dans la plupart des cas, diverses malformations et un retard de développement se produisent. La personne touchée souffre principalement d'une malformation cardiaque congénitale. Dans le pire des cas, cela peut entraîner la mort du patient sans traitement et doit donc être traité chirurgicalement.

En outre, il existe une petite taille sévère et un développement mental et psychologique très retardé. Dans de nombreux cas, le patient dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne et ne peut pas y faire face seul. Des troubles de l'équilibre et des troubles de la sensibilité surviennent. Ceux-ci peuvent considérablement restreindre la qualité de vie.

Les malformations peuvent également affecter les organes génitaux et entraîner des anomalies chez eux. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient honte de ces plaintes et souffrent de complexes d'infériorité en conséquence. Le syndrome CHARGE conduit également à une perte auditive.

Un traitement causal du syndrome CHARGE n'est pas possible. Cependant, diverses procédures chirurgicales peuvent être utilisées pour soulager et limiter les symptômes et les symptômes de cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome CHARGE n'a pas besoin d'être re-diagnostiqué. Les symptômes peuvent être reconnus avant la naissance ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'un traitement précoce est également possible. Un médecin doit être consulté si les symptômes et les malformations de ce syndrome entraînent des restrictions et des dangers dans la vie quotidienne de l'enfant. Surtout, le cœur et les reins de l'enfant doivent être examinés afin que des interventions chirurgicales puissent être effectuées en cas de maladie.

Le retard de développement et le retard mental peuvent être compensés par un soutien spécial. Un médecin doit également être consulté en cas d'anomalie génitale. Si la personne concernée souffre de problèmes d'audition ou de malformations des oreilles, ces plaintes doivent également être soulagées et traitées. Cela peut empêcher une surdité complète. Dans la plupart des cas, les symptômes seront diagnostiqués par un pédiatre. Le traitement lui-même est ensuite effectué par le spécialiste respectif.

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Traitement et thérapie

Un traitement causal n'est pas possible, la thérapie consiste principalement en l'ablation chirurgicale des symptômes, si cela est possible. Les corrections des malformations sont le plus souvent nécessaires. Les longs séjours à l'hôpital sont courants dans le cadre de ces opérations.

Perspectives et prévisions

En règle générale, le syndrome CHARGE ne réduit pas l'espérance de vie du patient. Les malformations individuelles et les déformations du corps sont corrigées dans diverses interventions chirurgicales. Bien que ceux-ci soient associés à des effets secondaires et à des risques, ils constituent le seul moyen de traiter le syndrome CHARGE.

Si aucun traitement ne se produit, il n'y aura pas d'auto-guérison, mais les symptômes ne s'aggraveront pas non plus. Après les corrections, les personnes touchées peuvent mener une vie ordinaire dans la plupart des cas et ne sont pas restreintes dans leur vie quotidienne. Un traitement causal de la maladie n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Aucune autre plainte ou compilation n'a lieu après des opérations réussies.

Si les symptômes du syndrome CHARGE ne sont pas corrigés, les personnes atteintes souffrent souvent de troubles psychologiques ou de dépression. Comme dans certains cas, les voies nasales peuvent également être obstruées, une opération immédiate est nécessaire, car l'enfant mourrait autrement immédiatement après la naissance. Le retard mental et le développement ralenti ne peuvent être traités que dans une mesure limitée en cas de syndrome CHARGE. En règle générale, les patients souffrent de retard mental toute leur vie et dépendent donc d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne.

la prévention

Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique et également très rare, la prévention n'est pas possible.

Suivi

En règle générale, un suivi direct ne peut être effectué en cas de syndrome CHARGE. Les symptômes individuels doivent être traités en fonction de leur gravité, la personne affectée pouvant généralement mener une vie ordinaire sans restrictions.

Le diagnostic et le traitement précoces du syndrome CHARGE ont un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peuvent prévenir les complications. Étant donné que le traitement du syndrome se déroule principalement à l'aide d'interventions chirurgicales, la personne touchée doit se rétablir après ces interventions et se préparer généralement à des séjours plus longs à l'hôpital.

Les contacts avec la famille et les amis peuvent également être très positifs et avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Cependant, les symptômes ne peuvent pas toujours être complètement éliminés, de sorte qu'une guérison complète ne peut pas toujours être obtenue. Le syndrome CHARGE étant souvent associé à des troubles psychologiques, un traitement psychologique doit toujours être effectué.

Les parents ou proches peuvent également participer à ce traitement psychologique, car ils sont également touchés par la maladie. En raison du développement ralenti des enfants, ils dépendent d'un soutien permanent pour compenser cela.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome CHARGE est une maladie génétique qui ne peut être traitée de manière causale. Des malformations graves, notamment du cœur, peuvent cependant déjà être identifiées lors du diagnostic prénatal. Étant donné que le syndrome peut être héréditaire, les femmes enceintes dont la famille ou la belle-famille ont déjà été diagnostiquées avec le trouble devraient subir tous les examens médicaux préventifs et parler à leur médecin du syndrome CHARGE.

Si des malformations graves ou des troubles du développement sont à prévoir, une interruption de grossesse médicalement indiquée est possible. Les parents qui décident de mener leur grossesse à terme doivent être conscients en temps utile des charges particulières auxquelles ils seront confrontés.

Les enfants qui souffrent du syndrome CHARGE ont généralement besoin d'une ou plusieurs opérations d'urgence juste après la naissance. Le traitement de la maladie est très intensif, surtout pendant les premières années, et est associé à des séjours hospitaliers réguliers, des visites chez le médecin et des soins infirmiers permanents à domicile. Cela ne met pas seulement en tension les parents concernés, mais aussi les frères et sœurs existants. Les familles doivent donc prendre en temps utile des mesures d'organisation pour intégrer l'enfant malade et ses besoins particuliers dans la vie familiale et professionnelle quotidienne.

Afin de garantir le meilleur soutien possible à l'enfant, non seulement des médecins compétents, mais également d'autres spécialistes, tels que des éducateurs spécialisés, des orthophonistes et des physiothérapeutes, doivent être appelés à un stade précoce.