Anémie de Fanconi

La maladie héréditaire Anémie de Fanconi se produit dans de très rares cas. Dans des circonstances appropriées, la maladie peut être guérie.

Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi?

Si l'anémie de Fanconi n'est pas traitée au début, elle peut, dans le pire des cas, entraîner la mort de l'enfant, car l'enfant meurt alors d'insuffisance rénale.
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L'anémie de Fanconi est une forme héréditaire d'anémie (anémie) en médecine. Dans le cadre de cette maladie héréditaire très rare, la production de globules rouges et blancs est limitée chez les personnes atteintes.

En outre, dans de nombreux cas, l'anémie de Fanconi entraîne une plus grande dégradation des cellules sanguines existantes. L'anémie de Fanconi a été nommée d'après le pédiatre suisse Guido Fanconi. L'anémie de Fanconi ne montre pas la même apparence chez chaque personne touchée; différents sous-groupes de la maladie sont donc définis en médecine.

On estime que seuls 5 à 10 nouveau-nés sur 1 000 000 en Allemagne sont touchés par l'anémie de Fanconi. Les symptômes typiques qui peuvent être associés à la maladie comprennent des malformations, un tour de tête comparativement petit et / ou une régression de la moelle osseuse. Les personnes atteintes d'anémie de Fanconi sont généralement plus sensibles aux infections et sont visiblement pâles.

causes

L'anémie de Fanconi est causée par un défaut génétique héréditaire. Il n'y a un risque que le défaut génétique soit transmis par les parents si la mère et le père sont tous deux porteurs du défaut - dans de nombreux cas, les porteurs du défaut génétique sous-jacent à l'anémie de Fanconi ne sont pas eux-mêmes malades et ne le savent donc souvent pas. sur le défaut dont ils peuvent hériter.

Si les deux parents sont porteurs du défaut génétique correspondant, il existe un risque approximatif de 25% que l'enfant développe une anémie de Fanconi pendant la grossesse.

Symptômes, maux et signes

L'anémie de Fanconi est associée à des symptômes très graves, qui ont tous un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne concernée. En règle générale, les patients souffrent de diverses malformations qui sont déjà congénitales et conduisent donc à des plaintes à un jeune âge. Les malformations peuvent affecter différentes régions, de sorte que les bras, les oreilles, les reins et le cœur sont souvent affectés.

Si l'anémie de Fanconi n'est pas traitée au début, elle peut, dans le pire des cas, entraîner la mort de l'enfant, car l'enfant meurt alors d'insuffisance rénale. Souvent, les patients souffrent également d'une très petite tête ou d'une petite taille due à une anémie de Fanconi. En conséquence, de nombreux patients ne se sentent pas beaux et souffrent donc également de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement réduite.

Le risque de leucémie lié à cette maladie augmente également considérablement, de sorte que de nombreuses personnes touchées tombent également malades avec cette maladie. De plus, l'anémie de Fanconi conduit à une régression sévère de la moelle osseuse et de plus à des troubles pigmentaires de la peau. Non seulement les personnes touchées, mais aussi les parents et les proches souffrent de graves problèmes psychologiques liés à cette maladie. En règle générale, l'espérance de vie des personnes touchées est réduite par l'anémie de Fanconi.

Diagnostic et cours

Le diagnostic suspecté d'anémie de Fanconi peut dans de nombreux cas être posé sur la base des symptômes typiques. En plus des symptômes mentionnés, cela comprend également un léger angle de strabisme dans les taches pigmentaires légèrement brunâtres touchées (également appelées Café sur les taches de lait).

Le diagnostic suspecté peut alors être confirmé principalement en effectuant une soi-disant analyse de rupture chromosomique; Ici, par exemple, les cellules sanguines prélevées sur un patient sont manipulées chimiquement de telle sorte que leur taux de survie plus faible (un marqueur de la présence d'anémie de Fanconi) devient apparent. Des méthodes d'imagerie telles que l'échographie sont utilisées pour déterminer, par exemple, la forme et la gravité des malformations des organes internes lors d'étapes ultérieures.

Selon la forme de l'anémie de Fanconi, l'évolution de la maladie diffère également. Dans la plupart des cas, cependant, la moelle osseuse commence à régresser chez les enfants atteints d'environ 3 à 5 ans, et cela augmente à mesure que la maladie progresse. Avec les progrès de la médecine, des mesures telles que les greffes de moelle osseuse peuvent guérir l'anémie de Fanconi dans certains cas; Cependant, étant donné que les cellules présentant le défaut génétique restent encore dans le corps des personnes touchées, il existe toujours un risque accru de développer des tumeurs (formation de nouveaux tissus), par exemple.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

L'anémie de Fanconi est généralement diagnostiquée et traitée peu de temps après la naissance. Au cours des premières années de vie, des visites régulières chez le médecin sont indiquées, car les symptômes sont variés et doivent être traités individuellement. La plupart du temps, d'autres malformations et malformations apparaissent dans la petite enfance, qui doivent être clarifiées et traitées. Si l'enfant se plaint de douleur ou développe des symptômes inhabituels, le médecin responsable doit être consulté.

Si l'enfant a des problèmes cardiovasculaires et des signes de maladie rénale ou hépatique, il est préférable de l'emmener à la clinique la plus proche. Le médecin responsable peut utiliser des procédures d'imagerie pour déterminer s'il existe des malformations dans les organes internes et prendre les mesures nécessaires.

Dans tous les cas, l'anémie de Fanconi nécessite une surveillance et un traitement approfondis par un spécialiste. Puisqu'il existe généralement divers troubles, d'autres médecins doivent être consultés. Dans le cas de troubles pigmentaires, par exemple, vous pouvez parler au dermatologue, tandis que les malformations du cœur peuvent être traitées par un cardiologue ou un interniste.

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Traitement et thérapie

Un composant thérapeutique possible dans le traitement de l'anémie de Fanconi est l'administration de préparations androgènes, c'est-à-dire des préparations contenant des hormones sexuelles mâles produites artificiellement.

Chez de nombreux patients, ces préparations aident à stabiliser la formation de sang sur une période allant jusqu'à quelques années malgré la présence d'une anémie de Fanconi. Puisque les préparations d'androgènes peuvent également avoir des effets secondaires, cependant, il est possible que l'administration de médicament correspondante doive être réduite ou complètement arrêtée pour diverses personnes affectées.

Une méthode qui peut conduire à une guérison de l'anémie de Fanconi est la transplantation de moelle osseuse saine à partir de donneurs appropriés. Selon les experts, les chances de succès thérapeutique sont comparativement plus élevées si le donneur de moelle osseuse est un frère ou une sœur, c'est-à-dire un parent proche.

Accompagnant le traitement de la maladie sous-jacente, il existe une thérapie des symptômes dans le contexte de l'anémie de Fanconi en coordination avec les plaintes d'une personne concernée.

Perspectives et prévisions

Une anémie de Fanconi existante est un syndrome de malformation, qui ne survient que très rarement. Les personnes atteintes sont de petite taille et souffrent de diverses malformations de toutes sortes.La perspective et le pronostic d'une guérison complète dépendent uniquement d'une greffe de moelle osseuse. Si une greffe de moelle osseuse a lieu, la personne malade peut être complètement guérie de l'anémie de Fanconi.

L'évolution de la maladie est différente s'il n'y a pas de greffe de moelle osseuse. Dans un tel cas, des complications considérables peuvent être attendues. Les personnes atteintes d'anémie de Fanconi préexistante sont particulièrement sensibles à la formation d'une seule tumeur. Donc, si une greffe de moelle osseuse ne peut avoir lieu, un traitement médical et médicamenteux doit absolument avoir lieu. Ce n'est qu'ainsi que la vie des personnes concernées pourra être préservée.

Si un tel traitement est complètement supprimé, il existe même un danger grave pour la vie. Dans certaines circonstances, des tumeurs malignes peuvent se former et se propager dans tout le corps. La malformation existante doit également être traitée en permanence afin qu'il n'y ait pas de complications ultérieures. Les personnes affectées qui souffrent d'anémie de Fanconi doivent immédiatement rechercher un traitement médical et médicamenteux. Cela peut avoir une influence positive sur toute l'évolution de la maladie.

la prévention

Afin de pouvoir prévenir dans une certaine mesure les maladies héréditaires comme l'anémie de Fanconi, les couples qui souhaitent avoir des enfants peuvent, par exemple, faire une analyse génétique de leurs propres gènes. De cette façon, il peut être déterminé si les deux parents sont porteurs du défaut génétique qui sous-tend l'anémie de Fanconi.Si l'anomalie génétique est présente chez les deux parents, le conseil génétique médical, par exemple, offre l'opportunité de se renseigner sur les risques et les éventuelles mesures à prendre.

Suivi

Dans la plupart des cas d'anémie de Fanconi, le patient a très peu d'options pour les soins de suivi. Les personnes touchées dépendent principalement du traitement médical de cette maladie afin de prévenir d'autres complications et plaintes, car l'auto-guérison ne peut pas se produire. Dans certains cas, une guérison complète peut également être obtenue.

L'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite par l'anémie de Fanconi si la maladie est traitée correctement. Les personnes touchées dépendent de la prise de médicaments et de préparations qui atténuent les symptômes. Cela peut entraîner des effets secondaires, qui doivent être vérifiés régulièrement par un médecin.

Lors de la prise du médicament, assurez-vous que la posologie est correcte et qu'elle est prise régulièrement pour éviter les complications. Traiter les symptômes peut faciliter la vie quotidienne des personnes touchées. L'anémie de Fanconi pouvant également entraîner des malformations, certaines personnes touchées dépendent d'interventions chirurgicales pour corriger ces malformations.

Le patient doit se reposer après la procédure et prendre soin de son corps. Un traitement et des soins intensifs par sa propre famille ou ses amis peuvent également avoir un effet très positif sur l'évolution de l'anémie de Fanconi.

Tu peux le faire toi-même

Avec l'anémie de Fanconi, le patient n'a pas d'options spéciales d'auto-assistance. La maladie elle-même ne peut être prévenue que dans une mesure très limitée.

La prévention est principalement possible grâce à une analyse génétique, qui doit être effectuée avant que les enfants grandissent. Cela peut prévenir l'anémie de Fanconi chez les enfants. Cependant, les patients dépendent généralement de la prise de médicaments pour soulager les symptômes. Un don de moelle osseuse peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie.

Étant donné que les personnes touchées souffrent également de troubles pigmentaires, la lumière directe du soleil doit être évitée. Les patients doivent porter des vêtements de protection et, idéalement, un écran solaire pour éviter davantage d'inconfort cutané. Les conversations avec d'autres personnes atteintes de cette maladie peuvent également soulager d'éventuelles plaintes psychologiques. Dans le cas des enfants, des discussions sensibles avec leurs parents sont nécessaires afin d'expliquer l'évolution future de la maladie. Les risques et complications possibles peuvent également être mentionnés.

Les enfants peuvent souffrir d'intimidation et de taquineries en raison des symptômes et doivent donc rechercher un soutien psychologique. L'aide et les soins des amis et de la famille ont également un effet positif sur l'anémie de Fanconi.