Syndrome d'Alagille

Dans lequel Syndrome d'Alagille c'est une maladie génétique. La maladie est généralement identifiée par l'acronyme ALGS désigné. Les synonymes de la maladie sont dysplasie artério-hépatique ou Syndrome d'Alagille-Watson. Le syndrome d'Alagille est relativement rare, avec une fréquence de 1: 70 000 ou 1: 100 000 étant supposée.

Qu'est-ce que le syndrome d'Alagille?

Le syndrome d'Alagille a une composante génétique. Un défaut spécial dans un gène est responsable du développement de la maladie.

Le syndrome d'Alagille a été nommé d'après la personne qui a décrit la maladie pour la première fois. C'est le scientifique français Alagille. Le syndrome d'Alagille est une maladie héréditaire dont les enfants héritent de manière autosomique dominante.

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Le défaut d'une certaine protéine de différenciation, responsable de différents types de tissus dans l'organisme humain, est déterminant pour le développement de la maladie. Pour cette raison, il est possible que de nombreux systèmes organiques différents du corps tombent malades dans le cadre du syndrome d'Alagille.

Par exemple, certaines personnes ont des problèmes de foie. En principe, l'apparence clinique individuelle varie considérablement d'une personne à l'autre. Il est également caractéristique que de nombreux patients présentent peu ou pas de symptômes.

causes

Le syndrome d'Alagille a une composante génétique. Un défaut spécial dans un gène est responsable du développement de la maladie. En principe, le syndrome d'Alagille est hérité comme un trait autosomique dominant. La pénétrance est de 100 pour cent, tandis que l'aspect phénotypique est très différent d'un patient à l'autre.

En principe, une distinction est faite entre deux sous-catégories du syndrome d'Alagille, qui concernent des mutations différentes. Différents emplacements de gènes sont affectés. Si la mutation est sur le 20e chromosome, la condition est appelée ALSG1. Une mutation sur le 1er chromosome est ALSG2.

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Il est également possible que de nouvelles mutations se produisent. La probabilité pour cela est de plus de 50 pour cent. Toute personne qui a une mutation correspondante présente également des symptômes de la maladie dans le phénotype. Cependant, le degré du syndrome d'Alagille diffère d'une personne à l'autre.

Symptômes, maux et signes

Les plaintes liées au syndrome d'Alagille sont très diverses et touchent souvent plusieurs organes. Par exemple, une soi-disant obstruction biliaire (terme médical cholestase) est typique. La jaunisse se développe généralement chez les nouveau-nés.

De plus, les traits du visage des patients affectés présentent des écarts notables par rapport à la moyenne. Le front est souvent très large. Les yeux sont profonds et le menton est généralement relativement petit. Le squelette présente également des anomalies telles que la clinodactylie, des phalanges distales raccourcies, un os du coude court et des vertèbres de papillon.

Les maladies qui affectent les yeux et les nerfs optiques sont également caractéristiques du syndrome d'Alagille. Les embryotoxons sont possibles ici, par exemple. De plus, les personnes touchées souffrent davantage de maladies du cœur. Lorsque le foie est atteint du syndrome d'Alagille, diverses plaintes sont possibles.

Ceux-ci comprennent, par exemple, la jaunisse, la petite taille, l'hypertension de la veine porte, les démangeaisons et ce qu'on appelle l'hypercholestérolémie, dans laquelle le cholestérol s'accumule sous la peau. De plus, la rate grossit chez certains patients.

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Diagnostic et cours

La suspicion de la présence du syndrome d'Alagille découle dans de nombreux cas des anomalies visuelles des personnes malades. Il est conseillé de consulter un spécialiste approprié afin de poser un diagnostic fiable et d'initier un traitement approprié. Tout d'abord, le spécialiste traitant discute des symptômes et des antécédents médicaux avec le patient ou, dans le cas des mineurs, avec leur tuteur légal.

Le syndrome d'Alagille étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux jouent un rôle central. De nombreux examens sont effectués après l'entretien avec le patient. Par exemple, la colonne vertébrale et le cœur sont radiographiés.

Les yeux et les nerfs optiques sont également examinés. De cette manière, de nombreuses anomalies typiques indiquant le syndrome d'Alagille peuvent déjà être identifiées. Une analyse génétique est utilisée pour obtenir une certitude finale sur la présence de la maladie. Cela signifie que les mutations correspondantes peuvent être détectées. Une biopsie hépatique fournit moins de certitude.

Il indique uniquement les symptômes et leur origine, mais pas la maladie sous-jacente. Chez la majorité des personnes malades, le diagnostic du syndrome d'Alagille est posé sur la base des symptômes cliniques et des symptômes d'accompagnement typiques.

Complications

Avec le syndrome d'Alagille, diverses complications peuvent survenir en fonction de la gravité de la maladie. Si seul le foie est affecté, des démangeaisons et des rougeurs surviennent au cours du syndrome, mais souvent des maladies rénales sévères qui peuvent plus tard entraîner une jaunisse et une hypercholestérolémie. À long terme, le syndrome d'Alagille peut entraîner une petite taille, une rate hypertrophiée et des déformations du visage.

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La maladie se caractérise par des yeux largement espacés, un menton étroit et un grand front. Le syndrome augmente également le risque de malformations cardiaques, de malformations oculaires, de vertèbres de papillon et de malformations vasculaires. De plus, ce sont surtout les diverses maladies concomitantes du syndrome d'Alagille qui entraînent de graves complications.

La jaunisse mentionnée est associée à des symptômes de carence, de la fièvre et un malaise général, tandis que les troubles du système immunitaire sont associés à une susceptibilité accrue aux infections et aux maladies. Si le foie est déjà gravement endommagé, cela peut entraîner une stase biliaire potentiellement mortelle avec une douleur intense et une forte fièvre. La transplantation hépatique souvent nécessaire peut entraîner des complications telles qu'une inflammation et des réactions de rejet, qui dans de rares cas peuvent être fatales. Plus l'action est prise tôt, moins il y a de risques de complications graves du syndrome d'Alagille.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de suspicion de syndrome d'Alagille, il faut toujours consulter un médecin qui pourra diagnostiquer la maladie héréditaire et, si nécessaire, la traiter directement. Un avis médical est requis au plus tard lorsqu'un nouveau-né présente des symptômes typiques tels que jaunisse, troubles du système cardiovasculaire ou anomalies du visage (vertèbres papillon, articulations des doigts pliées, cubitus raccourci, etc.). Les maladies de l'œil ou des nerfs optiques indiquent également une maladie grave qui doit être clarifiée.

Les signes de la maladie héréditaire sont généralement reconnus à l'hôpital et peuvent être traités immédiatement. Si les symptômes mentionnés réapparaissent encore et encore au cours des premiers mois de la vie et augmentent avec l'âge, vous devez en parler à votre pédiatre. En plus du syndrome d'Alagille, il peut y avoir d'autres maladies qui peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas traitées. Il est donc conseillé de consulter un médecin et de faire examiner l'enfant au premier soupçon. Les symptômes mènent généralement à la conclusion sans équivoque qu'il existe une maladie qui nécessite un traitement.

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Traitement et thérapie

La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Alagille n'ont besoin d'aucun traitement. Parce que souvent les symptômes ne sont que légers.Cependant, en fonction de la présence d'organes, une thérapie est parfois nécessaire.

Par exemple, si le foie est affecté par la maladie, des contrôles réguliers sont nécessaires, en particulier chez les enfants et les adolescents. De cette manière, l'évolution de la maladie peut être contrôlée. Il peut être nécessaire que les personnes touchées prennent des vitamines supplémentaires ou adhèrent à certains régimes.

Une transplantation hépatique est indiquée si l'organe est de plus en plus remodelé ou si le patient souffre de démangeaisons qui ne peuvent plus être contrôlées avec des médicaments. Une guérison causale du syndrome d'Alagille n'est pas possible car il s'agit d'une maladie génétique. Seuls les symptômes sont traités.

Perspectives et prévisions

Dans la plupart des cas, le syndrome d'Alagille entraîne une jaunisse et une congestion biliaire chez les bébés ou les nouveau-nés. Il peut également y avoir diverses malformations et déformations sur tout le corps du patient, bien que le visage soit généralement le plus affecté par les déformations. Cela peut entraîner des taquineries ou des brimades, en particulier chez les enfants. Les nerfs optiques sont également souvent affectés, ce qui peut entraîner des problèmes visuels.

Le syndrome d'Alagille a également un effet négatif sur le cœur et peut causer divers problèmes et affections au cœur. Les personnes touchées souffrent de petite taille et souvent de démangeaisons. Il y a aussi une hypertrophie de la rate du patient. La qualité de vie du patient est ainsi significativement réduite par le syndrome d'Alagille.

Le traitement du syndrome d'Alagille n'est pas toujours nécessaire. Si les symptômes ne sont que très faibles, le syndrome n'a pas besoin d'être traité. Un traitement causal n'est pas possible, donc seuls les symptômes peuvent être traités. En règle générale, il n'y a pas d'espérance de vie réduite.

la prévention

Le syndrome d'Alagille est une maladie héréditaire, il n'existe donc pas de mesures préventives. Par conséquent, il est très important de commencer le traitement rapidement.

Suivi

Les options de soins de suivi sont généralement sévèrement limitées dans le syndrome d'Alagille. Avec cette maladie, la personne touchée est toujours dépendante d'un traitement médical pour atténuer les symptômes de la maladie. Il n'y a pas d'auto-guérison.

Le syndrome d'Alagille étant également une maladie héréditaire, il ne peut pas être complètement guéri. Si vous souhaitez avoir des enfants, des conseils héréditaires sont utiles pour éviter que le syndrome ne se transmette aux enfants. En règle générale, les personnes touchées dépendent de l'apport en vitamines et en divers médicaments.

Il faut veiller à ce qu'il soit pris régulièrement. Des interactions avec d'autres médicaments doivent également être envisagées afin de prévenir les complications. Les parents doivent également s'assurer que les enfants prennent le médicament régulièrement. En outre, des examens réguliers des organes internes dans le syndrome d'Alagille sont nécessaires afin de détecter précocement les lésions et de les traiter.

Dans le cas d'interventions chirurgicales, la personne concernée doit se reposer après une telle opération et prendre soin de son corps. Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans certains cas, l'espérance de vie du patient est également limitée par le syndrome d'Alagille.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome d'Alagille (ALGS) ne peut pas être traité de manière causale. Néanmoins, si une ALGS est suspectée, un médecin doit être consulté qui diagnostiquera la maladie et traitera les symptômes. En aucun cas, vous ne devez essayer de traiter vous-même les effets secondaires de la maladie.

La question de savoir si un patient peut contribuer à améliorer ses symptômes et ce que cela signifie dépend des organes affectés et des symptômes concomitants. L'ALGS est souvent associée à une maladie du foie et à la jaunisse. Ces troubles doivent être traités par un médecin. La naturopathie connaît un certain nombre de méthodes qui soutiennent le traitement de la jaunisse. Le thé de cerfeuil du jardin est utilisé, par exemple.

Lors de sa préparation, 30 grammes de cerfeuil frais sont versés sur un litre d'eau bouillante. Avant de filtrer, le thé doit infuser pendant dix minutes, puis il est bu dans des tasses tout au long de la journée. Le thé est fabriqué de la même manière à partir de pissenlits et de marguerites ou à partir de la vraie savane. Avec le soapwort, cependant, les feuilles doivent cuire pendant cinq minutes.

Les patients pour lesquels la maladie est accompagnée de démangeaisons sévères peuvent aider les antihistaminiques de la pharmacie, disponibles sans ordonnance sous forme de crème, de gel ou de gouttes.