Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Smith-Magenis est le nom d'une maladie héréditaire rare. Elle est causée par une perte du chromosome 17.

Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Magenis?

Le syndrome de Smith-Magenis est causé par l'absence d'une infime partie du chromosome 17, ce qui signifie que les informations y sont également manquantes. En médecine, l'absence de ces données est appelée suppression 17p11.2.
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Au Syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une maladie génétique rare. La personne touchée n'a pas un petit morceau de chromosome 17. Cependant, cette petite section est importante car elle contient des informations importantes pour la maturation saine de l'enfant dans l'utérus de la mère.

Les deux spécialistes en génétique Ann Smith et Ellen Magenis sont l'homonyme du syndrome de Smith-Magenis. Les médecins ont décrit la maladie pour la première fois au début des années 1980. Selon des études américaines, la prévalence du syndrome de Smith-Magenis est de 1 naissance sur 25 000. Jusqu'à présent, la maladie n'est apparue que sporadiquement dans les pays germanophones. Il n'y a pas de différences entre les sexes dans la survenue du syndrome.

causes

Le syndrome de Smith-Magenis est causé par l'absence d'une infime partie du chromosome 17, ce qui signifie que les informations y sont également manquantes. En médecine, l'absence de ces données est appelée suppression 17p11.2. Le p signifie «petit», ce qui signifie «petit» et indique le bras chromosomique court.

La quantité manquante du chromosome varie d'une personne à l'autre. Pour cette raison, l'intensité du syndrome de Smith-Magenis varie. Il existe plusieurs gènes dans la partie manquante du chromosome. Cependant, les symptômes du syndrome de Smith-Magenis sont principalement causés par l'absence du gène RAI1.

Certains professionnels de la santé suggèrent que l'absence des autres gènes contribue aux différences individuelles dans les caractéristiques de la maladie. Des études scientifiques sont toujours en cours sur les relations exactes. Selon les connaissances scientifiques actuelles, il n'y a pas de facteurs de risque tels que des influences environnementales ou une mauvaise conduite de la mère pendant la grossesse.

C'est ainsi que le syndrome de Smith-Magenis se développe spontanément. La mutation sur le 17ème chromosome est causée par le hasard et commence avant la fécondation. La mutation est possible tant chez la mère que chez le père. Cependant, il peut bien arriver que les enfants de parents atteints restent en bonne santé malgré la suppression sur le chromosome 17 et ne tombent pas automatiquement malades.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Smith-Magenis s'accompagne d'un certain nombre de problèmes de comportement typiques. Ceux-ci comprennent des anomalies du développement telles que des troubles du développement mental modérés à sévères. Ce sont principalement des retards dans le développement du langage et un retard général du développement.

Le syndrome de Smith-Magenis étant un syndrome dysmorphique, il existe également des anomalies dysmorphologiques telles que la brachycéphalie (tête courte), l'hypoplasie du visage médian, les mains larges et courtes, les yeux enfoncés, les lèvres supérieures arquées, les coins de la bouche pointant vers le bas, les oreilles enfoncées et larges. Racine du nez.

En outre, il existe des problèmes de comportement qui ne peuvent pas toujours être suffisamment reconnus chez les jeunes enfants. Les personnes touchées souffrent d'automutilation en se cognant la tête contre le mur, en se mordant les doigts ou les mains et en arrachant les ongles des pieds ou des mains.

La douleur est ressentie comme diminuée. Le rythme jour-nuit étant également perturbé, les patients souffrent de troubles du sommeil prononcés. De plus, il existe des problèmes de santé tels qu'une perte auditive neurosensorielle ou conductrice, une petite taille ou une scoliose.

De plus, il y a des changements au niveau des yeux tels qu'une myopie, un strabisme ou une cornée trop petite, une malformation cardiaque, une épilepsie, des anomalies cérébrales comme une ventriculomégalie ou des troubles de la vessie.

Typique sont également une voix profonde et rugueuse, la fatigue pendant la journée, des niveaux bas d'hormones thyroïdiennes et un taux d'immunoglobulines abaissé. De plus, de nombreuses personnes atteintes se comportent comme des personnes autistes, sont incapables de parler, poursuivent une vie quotidienne uniforme et routinière et ont peur d'être touchées. Il n'est pas rare qu'un comportement agressif provoque même des accès de colère.

Diagnostic et évolution de la maladie

Puisque les symptômes du syndrome de Smith-Magenis sont extrêmement étendus, ils ne sont pas suffisants pour un diagnostic exact de la maladie. Certaines maladies ressemblent au syndrome de Smith-Magenis. Ceux-ci incluent le syndrome de Prader-Willi. Le comptage et l'examen des chromosomes sont également considérés comme insuffisants pour un diagnostic fiable.

Pour cette raison, le médecin effectue un test génétique. Cette méthode s'appelle le test FISH (fluorescence in situ hybridization). Dans cette procédure, du sang est prélevé sur le patient afin d'examiner les cellules sanguines pour l'absence de certains composants du chromosome 17.

Le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis est considéré comme difficile. On suppose que cette circonstance contribue au faible nombre de cas. Il n'est pas rare que de nombreux enfants touchés reçoivent un diagnostic différent même s'ils souffrent de SMS. Il s'agit principalement du TDAH (trouble de déficit de l'attention / hyperactivité) ou de l'autisme.

Le syndrome de Smith-Magenis est considéré comme incurable. L'évolution de la maladie dépend de son étendue, de l'âge du diagnostic et des mesures thérapeutiques appropriées. Certains patients peuvent vivre jusqu'à 80 ans.

Complications

En raison du syndrome de Smith-Magenis, les patients souffrent de diverses affections et limitations mentales et physiques. Dans de nombreux cas, les proches ou les parents sont également touchés par ce syndrome et ont besoin d'un soutien psychologique et d'un traitement. Les personnes touchées souffrent de troubles du développement graves et de problèmes de comportement.

Ils ont donc besoin d'un accompagnement particulier et généralement aussi d'une aide dans leur vie quotidienne. Le besoin de s'automutiler peut également être ressenti en raison de la maladie, de sorte qu'un traitement dans une clinique fermée peut être nécessaire. De plus, il existe des problèmes de sommeil ou une perte auditive. La petite taille peut entraîner des brimades ou des taquineries, en particulier chez les jeunes.

Les personnes atteintes souffrent également de troubles visuels et d'une malformation cardiaque. Dans les cas graves, des crises d'épilepsie peuvent également survenir, pouvant entraîner la mort. En raison des symptômes sévères, l'espérance de vie est généralement considérablement limitée. Le traitement du syndrome est purement symptomatique. Malheureusement, il n'est pas possible de limiter complètement toutes les plaintes. Malheureusement, le syndrome de Smith-Magenis ne peut pas non plus être évité.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le traitement par un médecin est toujours nécessaire pour le syndrome de Smith-Magenis. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que les personnes touchées ont généralement besoin d'une thérapie à vie pour soulager les symptômes. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin d'éviter que le syndrome de Smith-Magenis ne se transmette aux descendants.

Un médecin doit être consulté pour ce syndrome si la personne concernée souffre de troubles graves du développement ou présente de graves problèmes de comportement. Les personnes touchées sont très agitées et ne peuvent pas se concentrer. Dans de nombreux cas, un comportement d'automutilation est également révélateur du syndrome de Smith-Magenis et doit toujours être évalué par un médecin. De plus, les patients présentent souvent des troubles oculaires ou des malformations cardiaques. Un médecin doit également être consulté pour ces plaintes.

Le syndrome de Smith-Magenis peut être diagnostiqué par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur est ensuite effectué par le spécialiste respectif et dépend en grande partie de la gravité des symptômes.

Traitement et thérapie

Parce que le syndrome de Smith-Magenis est causé par des facteurs génétiques, il ne peut pas être guéri. Pour cette raison, le traitement de la maladie est limité aux symptômes. L'orthophonie, l'ergothérapie et les mesures physiothérapeutiques sont jugées utiles.

Une formation en communication qui comprend la langue des signes est également considérée comme utile. Malgré toutes les mesures thérapeutiques, la plupart des patients ont besoin d'aide tout au long de leur vie. Certains médicaments peuvent également être utilisés pour traiter les symptômes du syndrome de Smith-Magenis.

Cela peut atténuer certaines plaintes. L'administration de l'hormone mélatonine améliore les troubles du sommeil. D'autres médicaments tels que Risperidal peuvent être utilisés pour lutter contre l'automutilation.

la prévention

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique. La prévention n'est donc pas possible.

Tu peux le faire toi-même

Les symptômes de la maladie héréditaire apparaissent immédiatement après la naissance. Naturellement, les nourrissons ne peuvent pas prendre de mesures d'auto-assistance adéquates.De plus, les troubles de la santé sont si divers qu'il n'est pas possible pour les malades d'améliorer la situation de manière suffisante.

Les proches sont donc obligés de concevoir la structure de la vie quotidienne et de soigner le patient de la meilleure façon possible pour le patient. Lorsque des actes d'autodestruction se produisent, la personne concernée doit être protégée contre elle-même. Sinon, il peut y avoir des complications graves et une détérioration de la santé. Étant donné que les proches sont souvent débordés par les soins du patient, de bons soins doivent être pris si nécessaire. Dans le même temps, un environnement social stable est important pour que le patient ne soit pas exposé à un stress supplémentaire.

Un grand nombre de malades souffrent d'un rythme de sommeil et d'éveil perturbé. Cela représente un défi particulier pour toutes les personnes impliquées et le comportement anormal n'est pas toujours facile à gérer dans la vie de tous les jours. Dès que les proches atteignent leurs limites émotionnelles et physiques, ils doivent faire des changements. L'organisation du temps de loisir ou le recours à un accompagnement psychothérapeutique peut aider à retrouver un équilibre correspondant. Faire face à la maladie est souvent si stressant que des complications psychologiques peuvent survenir.

Suivi

Les soins de suivi du syndrome de Smith-Magenis (SMS) visent essentiellement à traiter les symptômes de la maladie. Parce que le SMS est génétique. Un remède n'est pas possible. La portée des traitements de suivi et des examens peut être très complexe avec le SMS.

L'éventail des symptômes possibles va des anomalies physiques et des retards de développement (à la fois physiques et mentaux) aux troubles du comportement graves, aux déficiences intellectuelles et aux maladies graves des organes internes. Les symptômes causés par les SMS ne guérissent généralement pas. La tâche des soins de suivi est d'atteindre et de maintenir la meilleure qualité de vie possible pour les personnes atteintes de SMS.

L'objectif des traitements de suivi est donc de poursuivre l'intervention thérapeutique. Grâce aux soins de suivi, les enfants et les jeunes adultes souffrant de SMS doivent notamment avoir appris à vivre au mieux avec les symptômes de la maladie. En plus du traitement médicamenteux à vie, les médecins prescrivent également des cures et des traitements d'orthophonie, d'ergothérapie et de musicothérapie comme traitements de suivi (répétés régulièrement).

En tant que mesure d'auto-assistance, les proches peuvent créer un environnement social stable pendant le suivi de la personne souffrant de SMS et structurer de manière optimale la vie quotidienne dans l'intérêt de la personne malade. Si vos symptômes s'aggravent, vous devrez peut-être subir des examens de suivi avec des médecins spécialistes.