Syndrome de Roberts

Le médecin appelé Syndrome de Roberts une malformation héréditaire autosomique récessive grave. Le syndrome de Roberts est parfois appelé Syndrome d'Appelt-Gerken-Lenz, Syndrome de pseudothalidomide et aussi Roberts SC phocomélie désigné. Ces noms ne décrivent pas les différentes étapes ou formes, mais sont principalement basés sur les découvreurs du syndrome.

Qu'est-ce que le syndrome de Roberts?

Comme Syndrome de Roberts décrit une malformation très rare due à une détermination génétique ou à une mutation. L'absence des quatre extrémités est particulièrement caractéristique. En règle générale, les prévisions sont très mauvaises; dans de nombreux cas, le développement physique ou mental est sévèrement limité. La majorité des personnes touchées meurent en couches.

En fin de compte, les personnes atteintes du syndrome de Roberts rappellent également les victimes de Contergan car elles ont des déformations et des malformations similaires. Il n'y a pas de traitement causal ou de mesures préventives pour prévenir le syndrome de Roberts. Les médecins qui diagnostiquent le syndrome de Roberts - sur la base d'un test génétique - essaient principalement d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Le syndrome de Roberts a été décrit pour la première fois en 1919.

Le chirurgien américain John Bingham Roberts a rédigé la première description scientifique. Cependant, il a fallu 67 ans pour que plus de connaissances suivent. Ce sont Hans Appelt, Widukind Lenz et Hartmut Gerken, trois généticiens allemands, qui ont mené leurs premières recherches en 1966. Pour cette raison, la malformation héréditaire est appelée syndrome de Roberts ou est également connue sous le nom de syndrome d'Appelt-Gerken-Lenz.

causes

Le syndrome de Roberts est dû à des mutations du gène ESCO2. Le gène ESCO2 est localisé sur le locus du gène p21.1 du chromosome 8. Surtout, le produit génique de l'ESCO2 joue un rôle essentiel; en fin de compte, il s'agit d'une soi-disant N-acétyltransférase, qui chez l'homme est composée d'exactement 601 acides aminés.

Lorsque la phase S entre et que la division cellulaire commence, les chromatides doublent. Cette approche déclenche le syndrome. Jusqu'à présent, cependant, la fréquence porteuse de la mutation est inconnue. Le gène ESCO2 est constitué d'un total de onze exons avec 30,3 kb; on ne sait pas quelle fréquence porteuse est présente. Les raisons de la mutation ne sont pas connues.

Symptômes, maux et signes

Les personnes atteintes du syndrome de Roberts ou qui ne sont pas mort-nés ou qui meurent peu après leur naissance présentent de nombreux symptômes qui indiquent la mutation correspondante. Il existe un retard mental, une microcéphalie (la tête est petite), une phocomélie (appelée «membre du phoque») et aussi une brachycéphalie (tête courte ou ronde).

Dans presque tous les cas, une fente labiale et palatine peut être observée; Il existe également une hyperplasie du clitoris et du pénis (élargissement). La cornée des personnes touchées est trouble ou le médecin peut également détecter des déformations dans les organes internes (cœur ou reins).

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin pose un diagnostic suspect au début. Il peut le faire sans aucun problème - en fonction des symptômes. Un diagnostic ne peut être confirmé qu'une fois que la mutation a été détectée au moyen d'un test génétique. Jusqu'à ce qu'il y ait des preuves génétiques d'une mutation qui est réellement responsable du syndrome de Roberts, un diagnostic suspect est posé, quelle que soit la clarté des symptômes de la personne.

Dans de nombreux cas, les personnes touchées meurent après la naissance ou sont déjà nées comme mort-nés. Mais il y a aussi des cas individuels dans lesquels le développement mental normal a été documenté. Cependant, il faut mentionner qu'il s'agit là de l'exception absolue. L'évolution de la maladie et les pronostics sont pour la plupart négatifs.

Les mesures thérapeutiques peuvent théoriquement réduire l'évolution de la maladie ou favoriser les symptômes, mais ici aussi on ne peut pas parler d'évolution positive ou de pronostic positif.

Complications

Les personnes atteintes du syndrome de Robert meurent généralement à la naissance ou peu de temps après. Si l'enfant malade survit, il souffre presque toujours de graves dommages mentaux et physiques. L'absence des quatre membres et d'autres anomalies typiques sont associées à une douleur considérable pour l'enfant. La déficience intellectuelle est associée à une variété de complications - des troubles du développement aux maladies secondaires spécifiques et à l'exclusion sociale.

En général, la personne concernée souffre de diverses plaintes et de leurs effets tardifs. Cela a un impact sur l'état mental de l'enfant et des parents. S'il y a un développement mental normal, la personne touchée a encore besoin de soutien pour toute sa vie. D'autres complications dépendent des symptômes spécifiques.

Un manque de membres est associé au repos au lit et à ses conséquences typiques, tandis qu'une fente labiale et palatine provoque des troubles de la parole. D'autres complications peuvent survenir lors du traitement des plaintes individuelles. Les infections et les lésions nerveuses surviennent souvent pendant la chirurgie.

En raison de la condition physique généralement médiocre des personnes touchées, les troubles cardiovasculaires et les troubles de la cicatrisation des plaies ne peuvent être exclus. Si des médicaments sont administrés, des effets secondaires et des interactions peuvent survenir ou des réactions allergiques.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les enfants qui souffrent du syndrome de Roberts nécessitent un traitement médical rapproché. Les différents troubles physiques et mentaux sont traités de manière reconstructive et cosmétique afin d'améliorer le bien-être et la qualité de vie. La physiothérapie est généralement nécessaire pour compenser les malformations des mains et des pieds. Les parents des enfants atteints doivent parler au médecin des mesures thérapeutiques nécessaires et consulter le spécialiste respectif. En fonction des symptômes, des orthopédistes, neurologues, chirurgiens, ophtalmologistes et dermatologues, entre autres, sont impliqués dans le traitement.

Le pédiatre peut prendre en charge les contrôles de suivi réguliers à condition que l'enfant n'ait pas à être traité comme un patient hospitalisé. Les parents et les proches de l'enfant atteint ont généralement également besoin d'un soutien thérapeutique. Si l'enfant est mort-né ou si la maladie est mortelle, cela représente un fardeau particulièrement lourd pour les parents, qui devraient se tourner très tôt vers un psychologue approprié pour résoudre et surmonter le traumatisme. Le syndrome de Roberts étant une maladie génétique, le conseil génétique est utile si vous souhaitez avoir à nouveau des enfants.

Thérapie et traitement

Il n'y a pas de thérapie causale dans le syndrome de Roberts. Cela signifie que les symptômes sont principalement traités afin que la qualité de vie de la personne touchée puisse être améliorée autant que possible. Cependant, il faut mentionner que dans de nombreux cas, les malformations sont si drastiques que l'aide ne peut être apportée que dans une faible mesure.

Le médecin doit évaluer par lui-même dans quelle mesure le traitement peut aider. Le syndrome de Roberts doit seulement être évalué individuellement afin de décider ensuite quel traitement peut être effectué de temps en temps.

Surtout, il existe des mesures correctives pour permettre une amélioration de la qualité de vie. Le médecin décide des corrections chirurgicales, qui sont principalement de nature esthétique et fonctionnelle. Cela donne l'occasion d'améliorer la qualité de vie de la personne touchée. L'une des corrections sans problème est le traitement de la fente labiale et palatine.

Parfois, les interventions dites de chirurgie de la main peuvent faciliter la tenue ou la saisie d'objets. Étant donné que les malformations des organes internes sont caractéristiques du syndrome de Roberts, des traitements individuels sont effectués ici. Le médecin fait attention à l'étendue des malformations et des déformations des organes, de sorte que des thérapies individuelles sont également effectuées ici.

Le médecin doit également prendre la décision, si le syndrome de Roberts est si prononcé que la personne touchée n'a parfois que quelques heures ou quelques jours à vivre, de ne pas commencer de traitements supplémentaires. Au final, le médecin n'attend que la mort naturelle du patient.

la prévention

Le syndrome de Roberts ne peut être évité. En effet, on ne sait pas non plus pourquoi la mutation se produit ou s'il existe des facteurs favorables.

Suivi

Le suivi du syndrome de Roberts doit avoir lieu individuellement pour chaque personne touchée, car les symptômes peuvent être très différents. Dans le cas de malformations sévères, la patiente ne peut pas être aidée, elle meurt souvent pendant la naissance ou peu de temps après. Le suivi comprend alors le traitement médicamenteux ou les soins palliatifs.

Lorsqu'une intervention chirurgicale est nécessaire, les mesures les plus importantes prises sont un bon soin de la plaie et un contrôle de la cicatrice chirurgicale. Ceci est souvent accompagné de physiothérapie. Les soins de suivi peuvent également inclure des examens complémentaires par des spécialistes, en fonction des symptômes, qui peuvent aller de l'opacité cornéenne aux malformations des organes internes.

Cependant, les soins de suivi indépendants n'ont généralement pas lieu, car le syndrome de Roberts est une maladie chronique et les personnes touchées doivent être traitées toute leur vie. Le spécialiste responsable doit décider avec les proches des options de traitement possibles à long terme. Des psychologues peuvent également devoir être consultés pour cela, car la maladie peut représenter un lourd fardeau émotionnel pour les personnes impliquées. Les parents de l'enfant en particulier ont besoin d'un soutien émotionnel, car dans la plupart des cas, les patients meurent peu après la naissance ou sont mort-nés.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Robert peut apparaître sous différentes formes, qui peuvent suivre différents cours. En fonction du cours, une thérapie individuelle doit être élaborée avec le médecin, qui comprend également des mesures d'auto-assistance pour les proches.

Dans le cas d'une maladie bénigne, les personnes atteintes ont d'abord besoin de diverses opérations et d'un soutien physiothérapeutique. La plupart du temps, il y a des malformations des quatre membres, c'est pourquoi l'utilisation d'aides telles que des béquilles ou un fauteuil roulant est nécessaire dans tous les cas. Les proches doivent contacter un centre de soutien à un stade précoce afin de recevoir un soutien dans la vie quotidienne. La souffrance représentant une charge émotionnelle considérable pour les proches, un traitement thérapeutique est également utile pour les parents.

Après la chirurgie, l'enfant doit être constamment surveillé. Il existe un risque accru de complications, même après l'hospitalisation. Les parents devraient également entrer en contact avec des écoles spéciales et des jardins d'enfants spéciaux. Plus ces mesures sont prises tôt, moins la vie d'un enfant malade peut être stressante. Les enfants atteints du syndrome de Roberts peuvent faire de la physiothérapie à domicile. Dans tous les cas, ils doivent mener une vie saine avec suffisamment d'exercice et une alimentation appropriée.