Anophtalmie

Du Anophtalmie se caractérise par l'absence d'une ou des deux primaires oculaires. Dans de nombreux cas, il s'agit d'un symptôme d'une maladie héréditaire. Il peut également survenir après une maladie oculaire grave ou une énucléation.

Qu'est-ce que l'anophtalmie?

Dans le cas de l'anophtalmie congénitale, l'enfant naît aveugle sans appendices oculaires. L'anophtalmie affecte également le reste de la croissance du crâne.
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L'anophtalmie représente l'absence de primordia oculaire. Le terme peut également être synonyme d'anophtalmie Anophtalmie être utilisé. Il existe une anophtalmie unilatérale et bilatérale. L'anophtalmie est rare et survient souvent dans le contexte de maladies congénitales. Les maladies congénitales peuvent être héréditaires ou causées par des troubles pendant la grossesse.

Les maladies congénitales dans lesquelles une anophtalmie peut se développer comprennent le syndrome dit de Pätau, l'holoprosencéphalie ou le syndrome de Fraser. L'anophtalmie peut également se développer à la suite d'infections, de tumeurs ou de traumatismes oculaires. Dans certains cas, les globes oculaires doivent être enlevés chirurgicalement dans le cadre d'une affection oculaire grave. Cette procédure est également connue sous le nom d'énucléation.

causes

Les causes du développement de l'anophtalmie sont diverses. Il convient de noter que le développement des yeux est un processus très compliqué. La gravité de la malformation dépend également de l'état de développement de l'embryon dans lequel la malformation commence. La phase critique du développement des yeux a lieu entre la troisième et la septième semaine de grossesse.

Les perturbations au cours de cette période peuvent conduire à l'absence totale des systèmes oculaires. Parfois, cependant, les composants supérieurs de la voie visuelle sont créés jusqu'au cortex cérébral. Dans cette phase de développement, les mutations géniques, les modifications chromosomiques ou même les infections intra-utérines ont une influence majeure sur le développement des primordiums oculaires.

Les anophtalmies peuvent se développer dans le cadre d'un syndrome de Patau, d'un syndrome de Fraser ou d'une holoprosencéphalie, entre autres. Le syndrome de Patau est une maladie héréditaire dans laquelle il existe une trisomie du chromosome 13. Donc ici le chromosome 13 est présent trois fois au lieu de normalement deux fois. En plus de diverses malformations, une anophtalmie peut également se produire ici.

Le syndrome de Fraser est également héréditaire et montre, en plus de nombreuses malformations, l'absence des deux ancres oculaires comme symptôme principal. L'holoprosencéphalie, à son tour, est caractérisée par une malformation prénatale du visage et du cerveau antérieur. Il existe des causes à la fois génétiques et environnementales. Les infections et les toxines environnementales jouent ici un rôle. Des maladies oculaires ultérieures telles que des infections, des tumeurs ou des blessures peuvent conduire à des formes acquises d'anophtalmie.

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Symptômes, maux et signes

Dans le cas de l'anophtalmie congénitale, l'enfant naît aveugle sans appendices oculaires. L'anophtalmie affecte également le reste de la croissance du crâne. Cela ne perturbe pas seulement le développement de l'orbite (orbite) et de son contenu. Le crâne facial en particulier ne peut plus se développer correctement. Par conséquent, d'autres déformations se produisent principalement dans la zone du visage.

Une asymétrie faciale se développe, qui affecte l'ensemble de l'appareil à mâcher. Par conséquent, les changements du visage sont directement liés aux ancres oculaires manquantes. Dans le cas de l'anophtalmie congénitale, le traitement primaire des prothèses à bol en verre n'est donc pas possible. Les autres symptômes dépendent de la maladie sous-jacente. L'anophtalmie peut également entraîner des plaintes psychologiques et psychosomatiques.

Diagnostic et cours

L'anophtalmie est définie comme un manque de prise oculaire et est donc facile à déterminer. Il est plus difficile de diagnostiquer la maladie sous-jacente. Cependant, savoir s'il est congénital ou acquis est crucial pour traiter l'anophtalmie. Les examens aux rayons X peuvent déterminer l'étendue de la malformation.

Complications

L'anophtalmie peut entraîner des complications très graves. En soi, l'anophtalmie est une complication grave car les humains sont aveugles de naissance. Cela conduit à des restrictions considérables dans la vie quotidienne et sociale.

La cécité entraîne également généralement une espérance de vie plus courte, car le patient ne peut pas reconnaître et prévoir correctement certaines maladies ou situations dangereuses. L'absence d'yeux entraîne également des malformations du visage, car le crâne ne peut plus se développer sans restrictions. L'anophtalmie ne peut pas être traitée car les yeux ne peuvent pas être simplement remplacés.

Le patient doit donc passer toute sa vie sans vue, ce qui peut conduire à la dépression et aux humeurs. Pour cette raison, le traitement se limite principalement aux opérations cosmétiques pour supprimer les asymétries du visage. L'orbite vide peut être remplie avec un œil artificiel.

Cependant, les traitements ne sont pas possibles chez les enfants, car les dimensions du visage et de l'orbite des yeux changent à mesure qu'ils grandissent. Dans le cas de l'anophtalmie, il ne faut pas s'attendre à ce que la maladie disparaisse sans aide thérapeutique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

L'anophtalmie chez l'enfant est généralement détectée pendant la grossesse lors d'un examen échographique de routine. Le médecin traitant peut généralement constater directement l'absence d'un ou des deux systèmes oculaires et en informera immédiatement les parents. Les autres étapes du traitement comprennent généralement des consultations avec des spécialistes et d'autres personnes affectées. Souvent, la mère et le père de l'enfant profitent d'autres options thérapeutiques. Si l'anophtalmie n'est pas remarquée immédiatement, elle peut être diagnostiquée au plus tard à la naissance.

Un examen médical immédiat fournit des informations sur les options de traitement. Habituellement, les yeux manquants peuvent être remplacés par une prothèse oculaire. Cependant, la vue elle-même n'est pas restaurée avec ces mesures cosmétiques du visage. Cependant, d'autres visites chez le médecin sont nécessaires, au cours desquelles la prothèse est ajustée à plusieurs reprises.

De nombreux facteurs déterminent si l'enfant affecté a besoin d'une assistance médicale plus tard dans la vie. Des mesures thérapeutiques peuvent être utilisées pour augmenter l'estime de soi de la personne touchée et pour accepter l'anophtalmie à long terme. Les examens psychothérapeutiques sont particulièrement nécessaires dans les cas où l'anophtalmie ne s'est développée que plus tard dans la vie.

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Traitement et thérapie

Les cosmétiques pour le visage sont utilisés pour traiter l'anophtalmie. La vue ne peut être établie par elle. Les yeux manquants sont remplacés par une prothèse oculaire. Cependant, cela fait une différence que l'anophtalmie soit congénitale ou acquise. Dans l'anophtalmie congénitale, les proportions changent constamment pendant sa croissance.

Une prothèse doit être ajustée encore et encore. L'œil artificiel est fabriqué individuellement en fonction de la taille de l'orbite. Cependant, cela doit être fait en permanence car la taille des orbites change constamment à mesure qu'elle grandit. Surtout chez les très jeunes patients, l'appareil de couvercle sous-développé ne peut souvent pas stabiliser la position du bol en verre.

Même un léger stress mécanique, tel que le frottement des yeux, desserre rapidement la prothèse et change sa position. Les interventions chirurgicales tentent de renforcer l'appareil de la paupière afin de stabiliser la position des prothèses oculaires. Cela s'avère souvent très compliqué. Par conséquent, des méthodes sont en cours de développement pour étirer le sac conjonctival avec un soi-disant expanseur tissulaire et ainsi le stimuler à se développer.

Cependant, ces procédures ne sont pas encore pleinement développées. Mais des améliorations pourraient être apportées. Si l'anophtalmie est acquise à la suite d'une maladie ou d'un accident, la croissance est généralement déjà complète, de sorte que les dimensions des orbites ne changent plus. Il est donc très facile d'utiliser un remplacement oculaire stable.

Perspectives et prévisions

Avec l'anophtalmie, il n'y a aucune perspective d'amélioration de la situation sanitaire. Une restauration de la vue ou une réplique artificielle fonctionnelle de tout le contour des yeux n'est pas donnée avec les possibilités médicales actuelles. Il s'agit d'un défaut génétique qui ne peut pas ou ne doit pas être corrigé ni scientifiquement ni pour des raisons juridiques.

Il n'y a pas de raccourcissement de l'espérance de vie normale dans l'anophtalmie. Cependant, diverses maladies secondaires peuvent entraîner une détérioration de l'état général. Le manque de vue contribue aux difficultés à faire face à la vie quotidienne. Une vie indépendante est presque impossible sans aide. Il existe un risque de problèmes mentaux et émotionnels. Ceux-ci ont un impact négatif sur la santé. Le stress et une diminution de l'estime de soi peuvent conduire au développement de la peur du rejet.

Dans la plupart des cas, avec un accompagnement thérapeutique, il y a de bonnes perspectives pour faire face aux conflits quotidiens, car on apprend à gérer les troubles de santé dès la naissance. Néanmoins, des troubles mentaux permanents peuvent également survenir avec peu ou pas de soulagement. En plus du stress psychologique, l'insertion d'une prothèse oculaire peut entraîner une inflammation ou des dommages aux régions environnantes. Ceux-ci affaiblissent également le bien-être général.

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la prévention

La prévention de l'anophtalmie congénitale n'est généralement pas possible. Très souvent, ce sont des maladies génétiques qui conduisent à cette malformation dans la phase précoce du développement embryonnaire. Cependant, comme certaines influences environnementales peuvent entraîner des malformations, le tabagisme et l'alcool doivent être évités pendant la grossesse.

Des examens médicaux constants pendant la grossesse sont également importants afin d'exclure les maladies tératogènes ou de les détecter à temps. Le diabète étant également un facteur de risque, une alimentation équilibrée et beaucoup d'exercice sont recommandés.

Suivi

Les soins de suivi ne peuvent pas viser à empêcher la récidive de l'anophtalmie. C'est parce qu'il n'y a pas de remède pour le trouble. L'anophtalmie a généralement des causes génétiques et est déjà présente chez les nouveau-nés. De plus, des accidents ou des maladies graves peuvent provoquer les symptômes typiques.

Les soins de suivi doivent avant tout faciliter la vie quotidienne.Afin de déterminer l'étendue de la déficience oculaire, les médecins effectuent des examens approfondis de l'organe de la vision. L'étendue de la maladie peut également être vue à travers les rayons X. Un œil manquant est généralement remplacé par une prothèse.

Étant donné que les enfants grandissent encore, ce produit cosmétique doit être ajusté régulièrement. Des installations appropriées telles qu'une orbite oculaire ne sont pas toujours disponibles. Il y a aussi des défis au-delà de l'apparence. La perception limitée peut être abordée dans une thérapie. Il s'agit de faire face à la vie quotidienne de manière aussi indépendante que possible, malgré la vision limitée.

Beaucoup de personnes touchées souffrent de troubles mentaux en vieillissant. Le stress et la peur du rejet peuvent être réduits en psychothérapie. Parfois, les discussions dans un groupe d'entraide sont également utiles. Le suivi poursuit donc avant tout des objectifs cosmétiques et émotionnels.

Tu peux le faire toi-même

Comme l'anophtalamus est inné, le bébé et plus tard le tout-petit doivent bénéficier d'un soutien spécial dès le début, surtout si les yeux manquent des deux côtés. La borgne est si bien compensée par le cerveau que l'adulte peut mener une vie tout à fait normale.S'il y a un défaut génétique des deux côtés, l'enfant, et plus tard l'adulte, doivent apprendre à mener la vie d'une personne aveugle.

Dans les rares cas où l'anophtalamus ne se développe qu'à l'âge adulte en raison d'une maladie ou d'un accident, le patient ne pourra se passer d'un traitement psychothérapeutique d'accompagnement. Il existe également des groupes d'entraide pour les aveugles.

Les parents des "enfants sans yeux" proposent également un groupe d'entraide à l'échelle de l'Allemagne pour les proches concernés. Pour vous protéger de la fausse pitié et des commentaires incompétents, le site Web n'est pas public. Il existe cependant une adresse e-mail que vous pouvez utiliser pour contacter le groupe. Étant donné que même un enfant atteint d'un anophtalamus unilatéral ne peut éviter de nombreuses opérations cosmétiques, les parents dont la fille ou le fils n'est «seulement» atteint que d'un seul côté sont au bon endroit.