Rétinoblastome

UNE Rétinoblastome est une tumeur rétinienne maligne liée à une mutation qui survient principalement dans la petite enfance et qui affecte les deux sexes également fréquemment. Avec un diagnostic et un traitement précoces, le rétinoblastome peut être guéri dans la plupart des cas (environ 97%).

Qu'est-ce que le rétinoblastome?

Comme Rétinoblastome (aussi Gliome rétine, Neuroblastome rétine) est une tumeur rétinienne maligne (maligne) qui survient généralement chez les enfants et moins souvent à l'adolescence et est due à une mutation somatique génétiquement déterminée ou spontanée de cellules rétiniennes immatures.

Un rétinoblastome se manifeste généralement dans ce que l'on appelle un œil de chat amaurotique, caractérisé par une pupille qui s'allume en blanc dans certaines conditions de lumière, car la tumeur remplit déjà largement la zone située derrière le cristallin.

De plus, dans certains cas, le strabisme unilatéral ou bilatéral (strabisme), le pseudobuphtalmie (hypertrophie du globe oculaire) ainsi qu'une augmentation de la pression intraoculaire et une inflammation oculaire chronique sont des symptômes caractéristiques du rétinoblastome.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, un rétinoblastome peut se développer dans le nerf optique (nerf optique) et les méninges (méninges) ou provoquer un décollement de la rétine, ce qui peut entraîner une perte de vision (cécité).

causes

UNE Rétinoblastome est causalement attribuable à des mutations somatiques ou génétiques spontanées des deux allèles du gène dit du rétinoblastome ou du gène suppresseur de tumeur RB1 sur le chromosome 13. Les gènes suppresseurs de tumeurs portent l'information génétique qui régule la croissance cellulaire.

Si un tel gène est endommagé par des processus de mutation, il perd sa capacité de régulation et une croissance incontrôlée de cellules telles que les cellules rétiniennes dans le rétinoblastome peut se produire. En règle générale, un allèle endommagé et donc la disposition (prédisposition) pour un rétinoblastome est héréditaire.

Pour désactiver la capacité de régulation, les deux allèles du gène suppresseur de tumeur doivent être perturbés, c'est-à-dire le deuxième allèle doit également muter spontanément. Puisque dans ce cas toutes les cellules du corps sont affectées, un rétinoblastome survient généralement des deux côtés sous cette forme familiale. Dans le cas d'un rétinoblastome purement somatique, en revanche, les deux allèles d'une cellule doivent muter spontanément en même temps pour que la maladie se manifeste. Par conséquent, un rétinoblastome survient généralement d'un côté.

Symptômes, maux et signes

Les rétinoblastomes plus petits ne provoquent généralement pas de symptômes évidents. Un symptôme initial possible est une tache blanche dans la zone de la pupille. Ce soi-disant syndrome de l'œil de chat indique une croissance tumorale importante à l'intérieur de l'œil. Il s'agit généralement d'une décoloration jaune blanchâtre qui apparaît sur une ou les deux pupilles.

En raison de l'augmentation de la pression intraoculaire, l'œil affecté peut gonfler, être rouge et douloureux. À mesure que la tumeur se développe et se propage à d'autres zones de l'œil, elle peut causer des problèmes visuels. Les malades voient alors des images doubles, perçoivent leur environnement flou ou souffrent de défauts du champ visuel.

Dans les cas extrêmes, il existe un risque de cécité d'un œil ou des deux yeux. En plus de la déficience de la faculté visuelle, une position de strabisme est perceptible chez un patient sur quatre. Avec une nouvelle expansion du rétinoblastome, une inflammation oculaire prolongée peut survenir. En plus d'augmenter la pression intraoculaire, une telle inflammation provoque également une douleur intense et d'autres signes d'inflammation (tels que fièvre et malaise).

Le rétinoblastome avancé peut détacher la rétine et entraîner une perte de vision. Si la tumeur de l'œil est traitée en temps opportun, une guérison complète est possible. Dans la majorité des cas, la vue peut être préservée et les signes d'inflammation diminuent après quelques semaines. Un rétinoblastome non traité peut être mortel.

Diagnostic et cours

UNE Rétinoblastome est généralement diagnostiquée chez les tout-petits à l'aide de l'œil de chat amaurotique et dans le cadre d'une ophtalmoscopie (reflet du fond d'œil).

À l'aide de méthodes d'imagerie (échographie, tomographie par résonance magnétique, tomodensitométrie), des déclarations peuvent être faites sur l'étendue du rétinoblastome dans les structures tissulaires environnantes. Pour déterminer la forme familiale d'un rétinoblastome, des tests sanguins sont effectués sur l'enfant atteint et les membres de sa famille (parents, frères et sœurs).

Avec un diagnostic précoce et le début du traitement, le pronostic du rétinoblastome est bon et l'œil affecté guérit généralement complètement tout en maintenant la vision. S'il n'est pas traité, le rétinoblastome a une évolution létale (mortelle). Dans la forme familiale, d'autres rétinoblastomes et divers types secondaires de tumeurs (en particulier des tumeurs osseuses) peuvent survenir après un traitement réussi.

Complications

Dans la plupart des cas, le rétinoblastome peut être guéri. En particulier avec un diagnostic et un traitement précoces, dans la plupart des cas, la maladie progresse positivement et aucune complication particulière ne se produit. Avec cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement d'une pupille verticale blanche. Cela conduit à des problèmes visuels considérables et également à des restrictions dans la vie quotidienne de la personne concernée.

Le strabisme peut également être favorisé en raison de la maladie, ce qui peut entraîner des brimades ou des taquineries chez les jeunes. De plus, s'il n'est pas traité, le rétinoblastome entraîne une inflammation de l'œil et, dans le pire des cas, une perte complète de la vision. Chez les jeunes en particulier, la perte de vision peut entraîner de graves troubles psychologiques, voire une dépression. Des examens oculaires réguliers peuvent facilement prévenir ces symptômes.

Le rétinoblastome peut généralement être retiré assez facilement. Il n'y a pas de complications et la vision est préservée. Dans les cas graves, cependant, le globe oculaire entier doit être retiré et remplacé par une prothèse. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas affectée négativement par le rétinoblastome.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le rétinoblastome étant une tumeur, il doit toujours être examiné et traité par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison et, dans le pire des cas, la tumeur peut se propager dans tout le corps. Cependant, le rétinoblastome peut être traité relativement bien s'il est diagnostiqué tôt.

Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'un gonflement de l'œil. La pression interne de l'œil est également considérablement augmentée, ce qui peut entraîner des problèmes visuels. Les personnes atteintes souffrent de vision double ou de vision voilée. Certaines des personnes touchées louchent également. Étant donné que le rétinoblastome affecte également tout le corps, cette maladie peut entraîner de la fièvre ou même des douleurs oculaires. Si ces symptômes apparaissent sur une longue période et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être consulté. Le traitement du rétinoblastome est généralement effectué par un ophtalmologiste.

Traitement et thérapie

Les mesures thérapeutiques spécifiques dépendent de vous Rétinoblastome sur le stade de la maladie tumorale. Par exemple, des rétinoblastomes plus petits peuvent être traités par radiothérapie en appliquant de l'iode radioactif ou du ruthénium directement sur les cellules tumorales lors d'une opération afin de les tuer de manière ciblée.

Dans le cadre de la thérapie au laser, les vaisseaux alimentant la tumeur sont détruits, entraînant la mort de la tumeur. En outre, des mesures thermiques ou cryothérapeutiques sont utilisées, à travers lesquelles les cellules tumorales d'un petit rétinoblastome meurent à la suite de la chaleur ou du givrage. Avec les mesures thérapeutiques mentionnées, la vue peut généralement être préservée.

Si un rétinoblastome est déjà à un stade avancé de croissance et que l'œil atteint est endommagé, une énucléation (ablation du globe oculaire) est nécessaire pour éviter les métastases. Le globe oculaire retiré est remplacé par une prothèse oculaire après l'intervention chirurgicale.

Si les deux yeux sont touchés, une tentative est généralement faite pour préserver la vision d'un œil en effectuant une énucléation dans l'œil affecté par la tumeur plus grosse, tandis que l'autre œil est traité par laser, radiothérapie ou cryothérapie. Si le nerf optique (nerf optique) est déjà atteint et / ou si des métastases peuvent être déterminées, des mesures chimiothérapeutiques sont également utilisées dans le rétinoblastome.

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la prévention

Une Rétinoblastome ne peut pas être spécifiquement empêché, car le déclenchement des mutations spontanées ne peut pas être contrôlé. En cas d'antécédents familiaux de cancer des yeux ou de signes symptomatiques, l'enfant doit être examiné par un ophtalmologiste afin qu'un rétinoblastome potentiel puisse être diagnostiqué et traité à un stade précoce. En outre, les bilans de santé pédiatriques doivent être utilisés pour la détection précoce du rétinoblastome.

Suivi

Après le premier traitement du rétinoblastome, des examens de suivi auront lieu à intervalles réguliers. Pour cela, le patient doit se rendre dans une clinique. Il est extrêmement important d'assister aux contrôles. Il existe un risque que le rétinoblastome réapparaisse et nécessite un traitement approprié. Des maladies secondaires et concomitantes peuvent également devoir être traitées.

L'objectif le plus important des soins de suivi du rétinoblastome est la détection précoce d'une rechute. Plus tôt la nouvelle tumeur est diagnostiquée, mieux elle peut être traitée. Il en va de même pour les effets secondaires ou séquelles qui peuvent survenir en raison de la maladie. S'il y a des problèmes émotionnels ou sociaux causés par le rétinoblastome, le suivi les prendra également en charge.

Dans le cadre des contrôles, les yeux et les orbites de l'enfant affecté sont contrôlés régulièrement. Un examen ophtalmoscopique est réalisé sous anesthésie. Le nombre d'examens de suivi à effectuer dépend du type de thérapie, de l'âge de l'enfant et des découvertes génétiques.

Si le rétinoblastome a des causes héréditaires, des examens de suivi réguliers sont effectués dans un centre spécialisé tous les trois mois après l'opération jusqu'à l'âge de 5 ans. Si une chimiothérapie avec d'autres formes de traitement telles que la chirurgie, la cryothérapie, la thérapie au laser ou la radiothérapie doit avoir lieu, l'examen est généralement effectué toutes les quatre semaines. Avec cette procédure, de nouvelles formations du rétinoblastome peuvent généralement être reconnues à temps.

Tu peux le faire toi-même

Le rétinoblastome nécessite initialement un traitement médical rapproché. En outre, il existe diverses mesures d'auto-assistance qui soutiennent la thérapie médicale. Fondamentalement, le rétinoblastome est une affection qui doit être traitée par un médecin. Les mesures d'auto-assistance visent à rester physiquement actif et à suivre une alimentation douce.

L'enfant a également besoin de soutien dans la vie de tous les jours. En raison de la vue limitée, de nombreuses activités ne sont plus possibles sans aide. Après une opération de l'œil, le patient ne doit pas exposer l'œil à la lumière directe du soleil ou à d'autres stimuli. Les spécifications médicales concernant le soin des plaies doivent être strictement respectées afin qu'aucune infection ne se produise.

Puisqu'il s'agit d'une maladie cancéreuse grave, les enfants et adolescents affectés souffrent souvent mentalement. Les parents doivent passer le plus de temps possible avec l'enfant malade et obtenir des informations adaptées aux enfants sur la maladie. Des conversations avec des spécialistes aident l'enfant à mieux comprendre la maladie. Les conseils thérapeutiques peuvent également être utiles aux parents. Si la maladie progresse positivement, un mode de vie sain et actif doit être maintenu à long terme. De plus, l'enfant a généralement besoin d'une aide visuelle, qui doit être organisée dès le début. Tout changement externe peut être traité avec du maquillage ou des prothèses. La Children's Cancer Foundation donne une orientation aux familles touchées.