le Syndrome de Grouchy est un complexe de malformations dont plusieurs sous-espèces existent. Les multiples malformations sont causées par des délétions sur le chromosome 18. Les patients ne sont traités que de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de De Grouchy?
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Les syndromes dits de malformation sont un groupe de maladies qui se manifestent par un complexe de diverses malformations. Un sous-groupe de ce groupe de maladies est le soi-disant syndrome de De Grouchy, qui est divisé en deux types différents avec des symptômes différents. Le syndrome de De Grouchy a été décrit pour la première fois d'un point de vue scientifique en 1963.
Un peu plus de 100 cas ont été documentés depuis la première description de cas. Le premier type de syndrome est considéré comme sévère et est associé à de nombreux symptômes, notamment une diminution de la tension musculaire, des malformations des mains, des symptômes auto-immunes et des malformations cardiaques. Le type II du syndrome est légèrement plus prononcé et n'est pas associé à des malformations organiques, par exemple. Au lieu de cela, ce type a une petite taille symptomatique de plomb.
Les deux syndromes sont parfois résumés comme des syndromes de délétion du chromosome 18, car ils sont dus à des mutations délétantes de ce chromosome. Un mélange des deux sous-formes est connu sous le nom de syndrome 18-R. La gravité des syndromes peut varier considérablement et dépend de la durée de la délétion chromosmique dans chaque cas individuel.
causes
La cause de toutes les formes de syndrome de De Grouchy est une mutation génétique associée à une accumulation familiale. Le chromosome 18 est affecté par des délétions dans toutes les maladies du groupe. Des parties du chromosome ont été supprimées, ce qui explique les symptômes individuels des syndromes. Ainsi, toutes les formes du syndrome reposent sur des monosomies partielles.
Avec ce type d'aberration chromosomique numérique, les chromosomes individuels sont manquants.Dans le cas du syndrome de De Grouchy, les monosomies concernent des segments chromosomiques à l'emplacement du gène 18q23. Le chromosome 18, par exemple, contient des gènes qui codent pour la glycoprotéine APCDD1 dans l'ADN.
De plus, il contient des gènes codant pour le régulateur métabolique Bcl-2 des mitochondries dans des conditions ischémiques. De plus, certains gènes du chromosome codent pour la protéine de base de la myéline MBP, ce qui est particulièrement important pour la gaine de myéline des cellules nerveuses et explique la faiblesse musculaire caractéristique des personnes touchées par le syndrome.
Le type I du syndrome de De Grouchy a une perte de morceau sur le bras court du chromosome 18. Le type II du syndrome est basé sur une perte de morceau sur le bras long 18q22-23 du chromosome. Si le chromosome en anneau a 18 délétions sur le bras long et court, une combinaison des caractéristiques typiques des patients De Grouchy de type I et II est établie.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
Les patients atteints du syndrome de De Grouchy de type I ont un poids insuffisant à la naissance et présentent une hypotrophie somatique avec diminution de la tension musculaire. Souvent, leurs mains sont grandes et ont des doigts courts, parfois associés à des sillons à quatre doigts, des phalanges latérales courbes et des syndactylies des orteils. De plus, il y a souvent une malformation cardiaque et une position intestinale anormale.
D'autres symptômes peuvent inclure de grandes oreilles. De plus, le type I se manifeste souvent par une atrésie ou une sténose des conduits auditifs. Des anomalies de la poitrine et du cerveau ou de la tête en entonnoir telles que la tête courte se produisent également. En plus de la brachycéphalie et de l'holoprosencéphalie, il peut y avoir une borgne ou un non-positionnement du cerveau olfactif. Les sutures crâniennes des personnes touchées se ferment souvent prématurément et provoquent un handicap cognitif.
Les malformations des muscles oculaires, les dysmorphismes oculaires et les malformations des orbites sont tout aussi caractéristiques du type I que les dysmorphismes orbitaires et les yeux petits ou largement espacés. En plus de l'hypertélorisme, les paupières étroites, la blépharophimose et l'affaissement des paupières peuvent parler du type I. Le ptosis, le glaucome ou un strabisme aux yeux tremblants sont également caractéristiques.
Les mâchoires inférieures des patients sont souvent sous-développées ou en retrait, l'espace buccal est large et les dents se développent anormalement. Les cavités nasales sont souvent reliées à la gorge et les patients souffrent d'un retard de l'âge osseux, ce qui entraîne un retard de croissance. La colonne vertébrale se plie souvent et crée une bosse.
De plus, il y a souvent une inflammation de la glande thyroïde, qui peut également entraîner une déficience immunitaire avec des symptômes auto-immunologiques et une carence en immunoglobuline A. Les patientes souffrent souvent de diabète sucré de type 1 dans leur jeunesse. Les filles n'ont souvent pas de règles. Le principal symptôme du syndrome de De Grouchy de type II est une petite taille liée à l'hypophyse.
Ce symptôme est associé à une microcéphalie, une hypotonie ou un rétrécissement des conduits auditifs et des malformations oculaires. Le type II est également caractérisé par des anomalies dentaires, des troubles cognitifs ou des déficiences immunitaires. Avec le syndrome 18-R, tous les symptômes décrits peuvent être présents.
diagnostic
Le syndrome de délétion sur le chromosome 18 étant rare et les symptômes extrêmement variables, le syndrome de De Grouchy est difficile à diagnostiquer sous toutes ses formes.
L'analyse chromosomique est la méthode de choix pour le diagnostic. En termes de diagnostic différentiel, il est important de distinguer le syndrome du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique. Le pronostic du patient dépend de la gravité et des symptômes du cas individuel.
Complications
En raison du syndrome de De Grouchy, le patient souffre de diverses plaintes qui entraînent différentes complications. L'évolution ultérieure dépend fortement du développement des symptômes. Puisqu'il n'y a pas de traitement direct pour le syndrome de De Grouchy, seuls les symptômes peuvent généralement être atténués. Dans de nombreux cas, les doigts et les mains sont affectés par le syndrome.
Le patient se plaint de doigts courts et de grandes mains. Ceux-ci peuvent restreindre la vie quotidienne et conduire à l'intimidation et aux taquineries chez les enfants. De même, dans la plupart des cas, une malformation cardiaque se développe également. Les oreilles saillantes entraînent souvent une diminution de l'estime de soi. La tête peut également être affectée par le syndrome et devenir trop petite. Il y a souvent une déficience immunitaire, à cause de laquelle les maladies et les inflammations surviennent plus souvent.
La personne touchée souffre de strabisme et de diabète. La qualité de vie diminue extrêmement fortement en raison des symptômes. Il n'est généralement pas possible de soulager tous les symptômes. Tout d'abord, l'immunodéficience et les malformations cardiaques sont traitées afin que le patient ne meure pas d'infections. Cependant, l'espérance de vie est réduite en raison du syndrome de De Grouchy. Les plaintes musculaires peuvent être traitées sans complications supplémentaires.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un traitement causal du syndrome de De Grouchy n'est malheureusement pas possible. Pour cette raison, un médecin doit toujours être consulté lorsque divers symptômes du syndrome de De Grouchy apparaissent. Tout d'abord, un traitement médical doit être administré si le patient présente une déficience immunitaire et souffre par conséquent souvent d'infections ou d'inflammations. Le diabète à un jeune âge ou un plissement des yeux peut également indiquer le syndrome de De Grouchy.
Le diabète, en particulier, nécessite un diagnostic et un traitement précoces afin d'éviter d'autres dommages et complications. Un diagnostic précoce est également utile si des limitations cognitives et des incapacités surviennent et a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. De nombreuses malformations sont visibles sur le visage et peuvent être traitées par chirurgie.
Le traitement de ces malformations et malformations est effectué par divers spécialistes. Cependant, le premier diagnostic peut déjà être posé par un pédiatre. Les troubles de la croissance peuvent également être relativement bien limités par un traitement médical.
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Traitement et thérapie
Étant donné que toutes les formes de syndrome de De Grouchy sont des délétions chromosomiques, aucune thérapie causale n'est disponible pour traiter le patient. Les personnes atteintes sont traitées de manière purement symptomatique, une attention particulière étant portée aux malformations organiques. Par exemple, en cas de malformation cardiaque, cette malformation cardiaque est généralement corrigée chirurgicalement le plus tôt possible.
Si la forme anormale du crâne empêche le cerveau de se développer, ou si la pression intracrânienne augmente, les os du crâne doivent être chirurgicalement ouverts pour réduire la pression. Dans certaines circonstances, les troubles de la croissance dus à un déficit en hormone hypophysaire peuvent être combattus par une substitution hormonale. Les malformations des mains peuvent être corrigées chirurgicalement. De plus, un traitement ophtalmologique est nécessaire, ce qui équivaut généralement à une opération de strabisme en cas de strabisme.
En raison de la faiblesse musculaire, un traitement physiothérapeutique doit avoir lieu, ce qui renforce les muscles et vise à augmenter le tonus musculaire grâce à des exercices ciblés. Les sténoses des conduits auditifs peuvent éventuellement être traitées chirurgicalement. Une intervention précoce peut être utile pour soutenir le développement cognitif du patient.
Toutes les malformations du syndrome ne doivent pas être corrigées d'un point de vue médical. Certaines malformations n'entraînent pas de troubles fonctionnels, mais sont un problème purement esthétique. Ces malformations reçoivent initialement moins d'attention lors de la planification du traitement que les déficiences fonctionnelles. Les parents des enfants affectés reçoivent un conseil génétique et sont informés de la probabilité de récidive.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de De Grouchy est une maladie héréditaire qui, pour cette raison, ne peut être traitée avec un traitement symptomatique. Pour cette raison, un traitement purement symptomatique est disponible pour les personnes touchées. L'auto-guérison ne se produit pas dans ce syndrome.
Si le syndrome de Grouchy n'est pas traité, les personnes touchées souffriront de diverses malformations du corps qui limitent extrêmement la vie. Il existe également un système immunitaire considérablement affaibli, de sorte que les personnes touchées souffrent davantage d'inflammations et d'infections. Dans le pire des cas, ils peuvent en mourir, de sorte qu'un traitement du syndrome est toujours nécessaire. De plus, les personnes touchées souffrent d'un retard de développement et donc de limitations cognitives et d'un retard mental.
Dans de nombreux cas, ces limitations et retards peuvent être résolus grâce à une thérapie intensive. Cela permet généralement à la personne de se développer. Les différentes malformations du corps sont également atténuées par des interventions chirurgicales et la qualité de vie s'en trouve considérablement améliorée.
Cependant, une guérison complète du syndrome de De Grouchy n'est pas obtenue. Les infections et les inflammations ne peuvent être évitées, mais elles peuvent toujours être traitées par la suite. En règle générale, le syndrome de De Grouchy ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
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Le syndrome de De Grouchy ne peut être évité que par un conseil génétique lors de la planification familiale.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne atteinte du syndrome de De Grouchy n'a pas du tout de mesures ou d'options pour les soins de suivi, car cette maladie est une maladie congénitale qui ne peut pas être complètement traitée. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les descendants.
Plus la maladie est reconnue et traitée tôt, meilleure sera l'évolution de la maladie. Les plaintes cardiaques sont généralement résolues dans les premières années par une opération. La personne touchée doit absolument se reposer après une telle opération et prendre soin de son corps. L'effort ou les activités physiques et stressantes doivent être évités dans tous les cas afin de ne pas alourdir inutilement le corps.
Un traitement de physiothérapie est souvent nécessaire. De nombreux exercices de cette physiothérapie peuvent également être effectués dans votre propre maison, ce qui accélère la guérison. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de De Grouchy entraînera une réduction de l'espérance de vie des personnes touchées.
Tu peux le faire toi-même
Les différentes formes du syndrome de De Grouchy ne peuvent pas encore être traitées de manière causale. Les mesures d'auto-assistance visent donc à soutenir le traitement symptomatique et à faciliter la gestion de la maladie par les personnes touchées.
En général, dans le cas de délétions chromosomiques, des conseils complets d'un spécialiste doivent avoir lieu. De cette manière, le développement de nombreuses peurs et insécurités typiques associées à la maladie peut être évité, en particulier chez les enfants. Les parents des enfants atteints peuvent profiter du conseil génétique, qui fournit des informations sur la façon de faire face à la maladie et la probabilité de récidive.
Le traitement de physiothérapie peut être soutenu par des exercices ciblés et des exercices réguliers. En cas de malformations sévères, cependant, une visite dans une clinique spéciale est recommandée. Là, les mesures appropriées peuvent être prises sous la direction d'un professionnel pour réduire les restrictions de mouvement et ainsi améliorer également la qualité de vie des personnes concernées.
Étant donné que les plaintes et les restrictions persistent dans la vie quotidienne malgré toutes les mesures, les mesures de soutien nécessaires doivent être organisées à un stade précoce. Toute aide telle que des chaussures orthopédiques, des aides visuelles ou un fauteuil roulant doit être organisée en temps utile en consultation avec le médecin.
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