Syndrome de Louis Bar

le Syndrome de Louis Bar est une maladie héréditaire multisystémique. Presque tous les organes sont affectés par les troubles. L'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite.

Qu'est-ce que le syndrome de Louis Bar?

Au Syndrome de Louis Bar c'est une maladie systémique héréditaire. Cela conduit à des échecs neurologiques, des infections fréquentes et une dégénérescence maligne de diverses cellules du corps. La maladie est très rare, touchant 1 nouveau-né sur 40 000. En tant que maladie héréditaire, c'est l'une des soi-disant phacomatoses. Les phacomatoses sont un groupe de maladies avec des malformations cutanées et des lésions nerveuses. Ce n'est pas un groupe uniforme de maladies, mais un terme collectif.

En outre, la maladie est également comptée parmi les syndromes de rupture chromosomique, car dans son évolution, il existe diverses cassures chromosomiques. En pratique neurologique, le syndrome de Louis-Bar est classé dans le groupe des hétéroataxies (ataxies héréditaires). L'espérance de vie est clairement limitée. Le syndrome se termine généralement mortellement dans la troisième décennie de la vie. Cependant, certains patients ont également atteint un âge significativement plus avancé. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin belge Denise Louis-Bar en 1941. Pour cette raison, le syndrome a été nommé d'après Denise Louis-Bar.

causes

La cause du syndrome de Louis Bar est due à un défaut du gène ATM sur le chromosome 11. 400 mutations différentes ont été détectées sur ce gène. Il code pour une grande protéine nucléaire que l'on trouve dans toutes les cellules. La protéine est connue sous le nom de sérine protéine kinase ATM et est responsable de la détection des dommages à l'ADN, en particulier ceux qui ont à voir avec les cassures chromosomiques. ATM est responsable de la production de protéines de réparation de l'ADN en envoyant des signaux appropriés.

Il peut également provoquer la mort cellulaire (apoptose) en cas de dommages majeurs à l'ADN. Il régule également d'autres gènes qui jouent un rôle dans la division cellulaire. De nombreux symptômes neurologiques et immunologiques peuvent être attribués à une réponse au stress mal orientée. Le syndrome est hérité comme un trait autosomique récessif. Les porteurs hétérozygotes sont en bonne santé, mais ont souvent une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs. Dans l'ensemble, la pathogenèse des symptômes individuels n'est pas encore entièrement comprise.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Louis Bar se manifeste par de nombreux symptômes différents. Après un développement initialement non perturbé, les premiers troubles moteurs sous forme d'ataxies (démarche instable) et de troubles de l'équilibre apparaissent souvent dans la petite enfance. Plus tard, il y a des mouvements anormaux et des contractions musculaires. De plus, il y a une posture voûtée et des tremblements (tremblements). Les mouvements oculaires sont également perturbés.

Les mouvements de la tête et des yeux ne sont plus coordonnés. La capacité de parler se détériore et la langue semble de plus en plus trouble. Les télangiectasies surviennent entre trois et cinq ans. Ce sont des agrandissements des petites artères du visage et de la conjonctive des yeux et des oreilles. La peau du visage se resserre, les cheveux deviennent gris et il y a d'autres signes de vieillissement prématuré. De plus, des malpositions des pieds ou des courbures de la colonne vertébrale se développent.

La plupart des symptômes sont liés à des troubles immunitaires. Des infections fréquentes des voies respiratoires et une pneumonie constante se produisent. Il a été constaté que les immunoglobulines IgA et IgG2, mais parfois aussi IgG4 et IgE, sont manquantes. Avec un développement mental initialement normal, un déclin mental croissant a lieu à partir de l'âge de dix ans. Au cours de la deuxième décennie de la vie, les problèmes moteurs s'aggravent tellement que les adolescents doivent compter sur un fauteuil roulant.

Pendant la puberté, le développement sexuel est retardé avec le développement d'une petite taille et d'un hypogonadisme.Le risque de développer des modifications malignes sous forme de lymphomes, de leucémies et d'autres carcinomes est entre 60 et 300 fois plus fréquent que dans la population normale.

Diagnostic et évolution de la maladie

Un diagnostic de syndrome de Louis-Bar est facile à poser après l'apparition des télangiectasies caractéristiques de la conjonctive des yeux en plus des anomalies motrices déjà existantes. Le diagnostic est confirmé par la détection d'une concentration accrue de l'alphafétoprotéine AFP. Dans les cultures cellulaires, des cassures chromosomiques fréquentes sont particulièrement visibles dans les chromosomes 7 et 14. L'imagerie par résonance magnétique révèle une atrophie du cervelet.

Complications

Le syndrome de Louis Bar a une très forte réduction de l'espérance de vie. Surtout, les parents ou proches souffrent de troubles psychologiques et aussi de dépression et ont donc besoin d'un traitement psychologique. Les patients eux-mêmes souffrent de contractions musculaires et de troubles de l'équilibre.

Il existe également une capacité de parole limitée et donc de sévères restrictions dans la vie quotidienne. Les voies respiratoires sont également clairement affectées par le syndrome de Louis Bar, qui conduit souvent à une inflammation et à d'autres troubles du système immunitaire. De plus, les personnes touchées sont de petite taille et souffrent généralement de divers types de cancer.

En règle générale, on ne peut généralement pas prédire si le syndrome de Louis Bar entraînera également un retard mental. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Louis Bar de manière causale et causale. Pour cette raison, le traitement se déroule exclusivement de manière symptomatique et vise à augmenter l'espérance de vie du patient. Diverses interventions et thérapies sont nécessaires pour cela, mais elles ne mènent pas toujours au succès. Dans la plupart des cas, le syndrome de Louis Bar limite l'espérance de vie à environ trente ans.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si les adolescents montrent un retard de développement par rapport à leurs pairs, les observations doivent être discutées avec un médecin. S'il y a des particularités motrices, s'il y a des insécurités dans la démarche ou des difficultés de locomotion, une visite chez un médecin est conseillée. Les problèmes d'équilibre, la posture voûtée, les problèmes de colonne vertébrale ou les tremblements des membres doivent être examinés et traités par un médecin. La personne concernée a besoin d'une aide médicale en cas de troubles de l'élocution, de problèmes de coordination avec les mouvements de la tête et des yeux et de troubles du comportement.

Les problèmes respiratoires, les infections, une sensation générale de maladie et une faiblesse interne doivent être clarifiés. Consultez un médecin si la peau est anormale, si la peau du visage est anormalement tendue ou si les artères du visage se dilatent. Les désalignements des pieds sont d'autres signes d'une irrégularité. Vous devez subir un examen médical afin que la cause puisse être déterminée et qu'un traitement puisse être instauré.

Sans soins en temps opportun, il existe un risque de lésions posturales permanentes et de complications supplémentaires pouvant entraîner des conséquences et des déficiences à vie. Une visite chez le médecin est nécessaire si les cheveux du cuir chevelu deviennent gris prématurément, s'il y a une détérioration précoce des possibilités mentales ou si des inflammations des voies respiratoires se développent à plusieurs reprises. En cas de pneumonie répétée, les observations doivent être discutées avec un médecin.

Thérapie et traitement

Le syndrome de Louis Bar ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'une maladie héréditaire. Seules les thérapies symptomatiques sont possibles. Cela nécessite un traitement antibiotique constant des infections fréquentes. L'administration de vitamines s'est avérée utile. Il est également important d'avoir les vaccinations habituelles. Cependant, il est important de s'assurer qu'aucun vaccin vivant n'est utilisé pour les vaccinations.

Puisqu'il y a une mutabilité accrue, l'utilisation de la radiothérapie doit être strictement évitée. Les rayons X ne doivent pas non plus être utilisés pour le diagnostic. Des mesures de soutien telles que l'ergothérapie et l'orthophonie doivent être initiées à un stade précoce. Des mesures de physiothérapie sont également nécessaires. Les aides orthopédiques peuvent améliorer la mobilité.

En outre, il doit y avoir une surveillance constante de l'apparition de tumeurs malignes. Le traitement radiologique de la leucémie et du lymphome n'est pas possible en raison de la sensibilité particulière aux radiations. Le pronostic de la maladie est médiocre, mais des soins médicaux intensifs peuvent l'améliorer. En règle générale, le syndrome de Louis Bar est mortel dans la troisième décennie de la vie. Dans des cas isolés, cependant, les patients ont également atteint un âge significativement plus avancé.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Louis Bar a un pronostic défavorable. La personne a une maladie génétique. De plus, il existe une sensibilité accrue à la formation de tumeurs. Les exigences légales interdisent les interférences et les modifications de la génétique humaine. Pour cette raison, la cause du syndrome ne peut pas être éliminée. Le patient est tenu de subir des contrôles réguliers à vie afin que les anomalies et irrégularités puissent être détectées le plus tôt possible.

Les symptômes et le fait que le patient est plus sensible au cancer représentent un lourd fardeau émotionnel pour le patient.En plus du développement de divers types de cancer, un trouble psychologique peut se développer. Dans l'ensemble, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Louis Bar est considérablement réduite. Dans la plupart des cas, les personnes touchées atteignent l'âge d'une trentaine d'années. Le développement détaillé dépend des caractéristiques individuelles des plaintes individuelles.

Une évolution améliorée peut être observée chez les patients qui ont un mode de vie sain et qui prêtent autant que possible attention à leur stabilité mentale. De plus, les pratiques apprises peuvent être utilisées indépendamment dans les thérapies pour promouvoir la qualité de vie. Cela favorise la mobilité et facilite la gestion de la vie quotidienne. La perspective d'une espérance de vie réduite pose un défi pour les personnes touchées et leurs proches. La lutte contre la maladie n'est donc pas sans importance pour la poursuite du développement.

la prévention

Le syndrome de Louis Bar étant une maladie héréditaire, il n'y a aucune recommandation pour sa prévention. Cependant, s'il y a eu des antécédents familiaux de cette maladie, un conseil génétique doit être recherché. Une mutation du gène ATM peut être détectée lors du diagnostic prénatal.

Suivi

Les personnes atteintes du syndrome de Louis Bar souffrent d'un certain nombre de plaintes et de complications différentes, qui peuvent toutes avoir généralement un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne concernée. Par conséquent, le suivi se concentre principalement sur la gestion des déséquilibres. En conséquence, les personnes touchées souffrent de restrictions de mouvement et dépendent principalement de l'aide de la famille dans la vie quotidienne.

En général, la maladie ne peut pas être guérie, les soins ultérieurs visent donc principalement à contenir les symptômes et les complications qui surviennent et à assurer un certain niveau de qualité de vie au quotidien. Selon la gravité de la gravité, la maladie peut être difficile pour les personnes touchées, c'est pourquoi il est parfois conseillé de demander l'aide d'un psychothérapeute. L'échange de connaissances avec d'autres personnes touchées peut également favoriser l'estime de soi face au syndrome de Louis Bar.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Louis Bar est une maladie grave et souvent mortelle. Étant donné que s'occuper d'un enfant malade est associé au stress et à l'anxiété, les parents des enfants atteints ont généralement besoin d'un soutien thérapeutique. De nombreux parents participent également à des groupes d'entraide ou obtiennent plus d'informations sur la maladie en se rendant dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires.

L'enfant malade doit généralement être soigné à l'hôpital. Les éventuelles mesures d'accompagnement se limitent à rendre le séjour hospitalier de l'enfant le plus agréable possible. Ceci est réalisé parce que les parents et les médecins sont disponibles pour répondre aux questions ou aux problèmes. Si le résultat est positif, les malformations survenues doivent être corrigées en débutant l'ergothérapie à un stade précoce. À domicile, ces mesures peuvent être soutenues par une formation individuelle. Les parents doivent en parler au physiothérapeute responsable ou à un médecin du sport. Si l'orthophonie est initiée, les parents doivent surtout faire attention aux symptômes inhabituels.

Des contrôles médicaux étroits garantissent que toute tumeur maligne peut être reconnue et traitée immédiatement. Les enfants affectés ont souvent besoin d'une aide psychologique plus tard dans la vie, car l'espérance de vie et la qualité sont considérablement réduites dans le syndrome de Louis Bar.