Syndrome de Pyle

le Syndrome de Pyle est une dysplasie squelettique qui affecte particulièrement les métaphyses des longs os tubulaires. La cause n'a pas encore été élucidée, mais correspond probablement à une mutation autosomique récessive. Beaucoup de patients sont asymptomatiques à vie et dans ce cas, ils n'ont pas besoin de traitement supplémentaire.

Qu'est-ce que le syndrome de Pyle?

La dysplasie squelettique est une maladie congénitale des tissus osseux et cartilagineux. Les dysplasies métaphysaires forment un groupe de dysplasies squelettiques. Ce sont des troubles congénitaux qui affectent particulièrement le tissu de la métaphyse, c'est-à-dire la section des os longs entre la tige et l'épiphyse. le Syndrome de Pyle est une dysplasie squelettique métaphysaire dans laquelle les métaphyses des longs os tubulaires présentent des gonflements.

La maladie héréditaire rare a été décrite pour la première fois en 1931. L'orthopédiste américain Edwin Pyle est considéré comme le premier à décrire la dysplasie métaphysaire. La fréquence de la maladie serait nettement inférieure à un cas sur 1 000 000 personnes. Seuls une trentaine de cas ont été documentés depuis la première description par Pyle.

Pour cette raison, le syndrome de Pyle n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. Étant donné que de nombreux patients ne présentent aucun symptôme, les diagnostics sont souvent fortuits. Le nombre de cas non signalés de la maladie est vraisemblablement beaucoup plus élevé que la fréquence de propagation indiquée en raison des symptômes asymptomatiques.

causes

Le syndrome de Pyle est associé à des grappes familiales. Daniel en particulier a présenté une étude de cas en 1960 qui suggère une base génétique pour le syndrome et semble soutenir la nature héréditaire de la dysplasie squelettique. Bakwin et Krida ont documenté un cas de frères et sœurs affectés dès 1937.

Hermel a décrit un cas similaire en 1953 et Feld en 1955. En 1954, Komins a documenté un cas familial particulièrement significatif de syndrome de Pyle, qui affectait la mère et l'oncle maternel en plus des frères et sœurs mixtes. En 1987, Beighton a signalé 20 cas dans lesquels les parents n'ont montré aucune anomalie à sept reprises.

Sur la base de ces rapports de cas, les scientifiques ont maintenant convenu d'un héritage autosomique récessif pour le syndrome de Pyle. Les anomalies sont probablement causées par une mutation. Jusqu'à présent, cependant, le gène causal n'a pas été déterminé.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Pyle souffrent souvent d'un écart d'axe entre le haut et le bas des jambes, ce qui équivaut à un désalignement des genoux. Dans la plupart des cas, la tête du patient n'est pas affectée par des malformations squelettiques. Ce n'est que dans des cas isolés qu'il y a une légère hyperstose du crâne dans le sens d'un épaississement des os du crâne.

Dans de nombreux cas, il existe des extensions inhibées dans la région du coude. Dans la zone des clavicules et des côtes, il y a des gonflements caractéristiques. Les métaphyses des personnes touchées sont souvent élargies. Les anomalies des os favorisent des fractures anormalement fréquentes dans les cas individuels.

Dans tous les cas documentés jusqu'à présent, sans exception, les patients étaient en excellente santé, hormis les dysplasies squelettiques. Un rétrécissement des foramins dans la région du crâne n'a été observé dans aucun cas. Les patients sont généralement asymptomatiques, de sorte que le diagnostic est généralement posé sur la base d'une découverte fortuite.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Pyle se fait par des tests d'imagerie. La radiographie montre des changements révolutionnaires tels qu'un gonflement semblable à une fiole d'Erlenmeyer, qui correspond à un élargissement des métaphyses sans coupe. Les anomalies affectent principalement les longs os tubulaires et s'étendent dans la diaphyse sur ces os.

Les changements sont moins nets dans les os tubulaires courts. En dehors de ces critères, la platyspondylie au sens d'un désalignement du genou peut parler en faveur du syndrome de Pyle. Le syndrome doit être différencié des autres maladies dans le contexte desquelles une déformation d'Erlenmeyer peut survenir, par exemple du type héréditaire autosomique dominant Braun-Tinschert de la dysplasie métaphysaire. La forme de l'héritage est ici un critère de différenciation.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Pyle entraîne un désalignement des genoux. Ce désalignement conduit également à une mobilité réduite et donc à des difficultés et des complications dans la vie quotidienne de la personne concernée. Dans certains cas, les patients sont donc également dépendants de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Les os du crâne peuvent également s'épaissir.

Dans de nombreux cas, les personnes touchées ne peuvent plus redresser correctement leurs genoux. Cependant, les symptômes apparaissent généralement sous une forme très légère, de sorte que la vie quotidienne de la plupart des patients n'est pas limitée par la maladie. Pour cette raison, le traitement du syndrome de Pyle n'est pas toujours nécessaire. En règle générale, cependant, l'arthrose doit être évitée afin qu'il n'y ait plus de symptômes.

Un développement sans complication doit être garanti, en particulier chez les enfants. Dans les cas graves, les personnes touchées dépendent de l'utilisation de prothèses. Il n'y a pas de complications particulières et la maladie évolue généralement positivement. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas non plus influencée par le syndrome de Pyle.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que le syndrome de Pyle ne se guérit pas et que les symptômes rendent généralement la vie quotidienne beaucoup plus difficile, un médecin doit être consulté immédiatement dès les premiers signes du syndrome. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être traitée complètement ou de manière causale. La personne concernée ne se voit donc proposer qu'un traitement purement symptomatique.

Dans le cas du syndrome de Pyle, le médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'une mobilité réduite ou d'inhibitions d'étirement, ce qui peut rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile. Les os présentent des anomalies claires, de sorte qu'un mouvement normal du patient n'est généralement pas possible. Dans la plupart des cas, cependant, le syndrome de Pyle n'est diagnostiqué que par un examen de routine, de sorte qu'un examen précoce n'a généralement pas lieu. Le traitement du syndrome est ensuite effectué à l'aide de diverses opérations et sans complications.

Traitement et thérapie

Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome de Pyle ne souffrent plus de leurs anomalies. Tant que les modifications des métaphyses ne provoquent aucun symptôme, un traitement supplémentaire n'est pas nécessaire. L'intervention thérapeutique n'est indiquée que lorsque les premières déficiences apparaissent. Le désalignement des genoux pouvant favoriser l'arthrose au cours de la maladie, l'épiphysodèse devrait idéalement avoir lieu avant la fin de la croissance en cas de désalignement important.

Dans cette procédure, les plaques de croissance des os sont fermées d'un côté afin que la croissance résiduelle de l'autre côté puisse compenser le désalignement. Une fois la croissance terminée, le défaut d'alignement peut être corrigé au moyen d'ostéotomies sur le cartilage articulaire de l'os de la cuisse et correspond alors à la procédure chirurgicale d'une ostéotomie fémorale supracondylienne.

Une autre approche est l'intervention sous le plateau tibial, qui correspond à une ostéotomie haute tête tibiale. Si le désalignement a déjà conduit à une arthrose, aucune correction n'est apportée, mais une prothèse articulaire du genou est utilisée.

Une correction orthopédique peut également être nécessaire sur les coudes si la vie quotidienne du patient est gravement altérée par une inhibition de l'extension. Cependant, comme les personnes touchées restent souvent sans symptômes toute leur vie, les interventions ne sont en réalité nécessaires que dans des cas individuels.

la prévention

Jusqu'à présent, on ne peut que spéculer sur les causes du syndrome de Pyle. Par conséquent, aucune mesure n'est actuellement disponible pour prévenir la maladie. Le syndrome ayant une base héréditaire, les personnes atteintes peuvent tout au plus éviter de le transmettre en décidant de ne pas avoir leurs propres enfants. Cependant, comme le syndrome n'est pas une maladie avec de graves déficiences, une décision aussi radicale n'est pas absolument nécessaire.

Le suivi du syndrome de Pyle a pour objet la poursuite des traitements et mesures thérapeutiques. Les traitements de suivi visent donc généralement à maintenir la mobilité du système musculo-squelettique de la personne concernée. Dans la majorité des maladies, les personnes touchées ne peuvent plus redresser correctement leurs genoux. Dans ces cas bénins de maladie, des examens médicaux complémentaires ne sont souvent plus nécessaires. Car ni complications ni difficultés ne sont à prévoir dans la vie quotidienne de la personne concernée. Fondamentalement, cependant, des mesures doivent être prises pour prévenir l'arthrose du genou (usure progressive du cartilage de l'articulation du genou). Une alimentation équilibrée, faible en gras et douce pour les articulations peut y contribuer. L'obésité doit également être évitée. Chez les enfants atteints du syndrome de Pyle, les soins de suivi doivent garantir le développement sans complication du système musculo-squelettique. Afin de pouvoir traiter en temps utile une aggravation du désalignement du genou, des radiographies cliniques ou ambulatoires régulières (au moins tous les six mois) doivent être prises et évaluées en conséquence par des spécialistes. Malgré une surveillance médicale, le syndrome de Pyle peut encore conduire à de sévères restrictions de mouvement. Dans certains cas, des prothèses peuvent également être utilisées pour maintenir la mobilité. Le suivi se concentre ensuite sur la prise en charge de la maladie et des prothèses au quotidien. Fondamentalement, cependant, le syndrome de Pyle ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Le suivi du syndrome de Pyle a pour objet la poursuite des traitements et mesures thérapeutiques. Les traitements de suivi visent donc généralement à maintenir la mobilité du système musculo-squelettique de la personne concernée. Dans la majorité des maladies, les personnes touchées ne peuvent plus redresser correctement leurs genoux. Dans ces cas bénins de maladie, des examens médicaux complémentaires ne sont souvent plus nécessaires. Car ni complications ni difficultés ne sont à prévoir dans la vie quotidienne de la personne concernée. Fondamentalement, cependant, des mesures doivent être prises pour prévenir l'arthrose du genou (usure progressive du cartilage de l'articulation du genou). Une alimentation équilibrée, faible en gras et douce pour les articulations peut y contribuer. L'obésité doit également être évitée.

Chez les enfants atteints du syndrome de Pyle, les soins de suivi doivent garantir le développement sans complication du système musculo-squelettique. Afin de pouvoir traiter en temps utile une aggravation du désalignement du genou, des radiographies cliniques ou ambulatoires régulières (au moins tous les six mois) doivent être prises et évaluées en conséquence par des spécialistes. Malgré une surveillance médicale, le syndrome de Pyle peut encore conduire à de sévères restrictions de mouvement. Dans certains cas, des prothèses peuvent également être utilisées pour maintenir la mobilité. Le suivi se concentre ensuite sur la prise en charge de la maladie et des prothèses au quotidien. Fondamentalement, cependant, le syndrome de Pyle ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Suivi

Le suivi du syndrome de Pyle a pour objet la poursuite des traitements et mesures thérapeutiques. Les traitements de suivi visent généralement à maintenir la mobilité du système musculo-squelettique de la personne touchée. Dans la majorité des maladies, les personnes touchées ne peuvent plus redresser correctement leurs genoux.

Dans ces cas bénins de maladie, des examens médicaux complémentaires ne sont souvent plus nécessaires. Car ni complications ni difficultés ne sont à prévoir dans la vie quotidienne de la personne concernée. Fondamentalement, cependant, des mesures doivent être prises pour prévenir l'arthrose du genou (usure progressive du cartilage de l'articulation du genou). Une alimentation équilibrée, faible en gras et douce pour les articulations peut y contribuer. L'obésité doit également être évitée.

Chez les enfants atteints du syndrome de Pyle, les soins de suivi doivent garantir le développement sans complication du système musculo-squelettique. Afin de pouvoir traiter en temps utile une aggravation du désalignement du genou, des radiographies cliniques ou ambulatoires régulières (au moins tous les six mois) doivent être prises et évaluées en conséquence par des spécialistes.

Malgré une surveillance médicale, le syndrome de Pyle peut encore conduire à de sévères restrictions de mouvement. Dans des cas individuels, des prothèses doivent également être utilisées pour maintenir la mobilité. Le suivi se concentre ensuite sur la prise en charge de la maladie et des prothèses au quotidien. Fondamentalement, cependant, le syndrome de Pyle ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.