Pseudoxanthome élastique

le Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare également connue sous le nom de syndrome de Grönblad-Strandberg. Il affecte principalement la peau, les yeux et les vaisseaux sanguins.

Qu'est-ce que le pseudoxanthome élastique?

La maladie Pseudoxanthome élastique sera aussi Elastorrhexis generalista ou Syndrome de Grönblad-Strandberg appelé. C'est une maladie héréditaire. Les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectées. Le syndrome de Grönblad-Strandberg se manifeste dans les tissus de la peau, dans les vaisseaux, dans le système cardiovasculaire et dans le tractus gastro-intestinal.

Souvent, les yeux sont également impliqués. Environ 1000 personnes à travers l'Allemagne sont touchées par la maladie. L'évolution de la maladie, cependant, est très différente et toutes les personnes touchées ne présentent pas tous les symptômes. De plus, le diagnostic est souvent difficile, de sorte que les scientifiques supposent un nombre élevé de cas de PXE non détectés.

causes

Le pseudoxanthome élastique est hérité comme un trait autosomique récessif. L'allèle défectueux doit donc être présent sur les deux chromosomes homologues pour que la maladie éclate. La mutation se trouve sur le chromosome 16. Elle affecte un soi-disant transporteur transmembranaire de liaison à l'ATP.

En raison de ce défaut génétique, plus de calcium est stocké dans les fibres élastiques du tissu conjonctif.Cela rend les fibres cassantes et les brise en petits morceaux. Les changements provoqués par ceci sont généralement d'abord visibles sur le cou. Cependant, la maladie progresse lentement, de sorte que tout le corps peut être affecté plus tard.

Symptômes, maux et signes

Les premiers symptômes du syndrome de Grönblad-Strandberg apparaissent généralement sur le cou, le creux des coudes, le torse et dans la région autour du nombril. Mais les aisselles, les fléchisseurs des grosses articulations, l'aine, le creux du genou, le rectum ou le vagin peuvent également être affectés. Les changements cutanés sont généralement disposés symétriquement et flous.

La surface de la peau est de couleur jaunâtre et noueuse. Des plis cutanés proéminents se développent. Ceux-ci sont particulièrement visibles lorsque la peau est étirée. Des changements cutanés jaunâtres apparaissent également sur la muqueuse buccale. Étant donné que les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectées dans la maladie, les manifestations se trouvent également sur les artères de type élastique. Les grosses artères en particulier sont de ce type.

L'artériosclérose survient très tôt chez le patient. Il existe un risque de saignement massif dans le tractus gastro-intestinal, les poumons, la région urogénitale, le cerveau et le cœur. Les calcifications rendent non seulement les artères poreuses, mais elles se rétrécissent également. Le rétrécissement affecte non seulement les artères principales, mais tous les vaisseaux sanguins artériels du corps.

Le rétrécissement des artères des jambes provoque une maladie artérielle périphérique avec douleur à la marche ou même douleur au repos. Les patients atteints de pseudoxanthome élastique souffrent également d'hypertension beaucoup plus souvent que les personnes en bonne santé.

Le fond de l'œil présente des rayures sombres autour de la papille. Ces modifications par bandes sont également connues sous le nom de stries Android. Ils sont probablement le résultat d'un saignement. À mesure que la maladie progresse, les saignements de la rétine deviennent plus fréquents. Entre 30 et 40 ans, la vision du patient se détériore considérablement. Ce processus peut se poursuivre jusqu'à la cécité.

Diagnostic et évolution de la maladie

La maladie étant très rare, très peu de médecins pensent au PXE lorsque les premiers symptômes cutanés apparaissent. Cependant, en cas de suspicion, une biopsie cutanée est généralement réalisée. En histopathologie, le tissu conjonctif élastique enlevé apparaît grumeleux et fragmenté. Les sels de calcium se trouvent entre les fibres de collagène normales. Cependant, un diagnostic clair n'est pas toujours possible sur la base de la préparation cutanée.

Les modifications de la zone des cicatrices et de l'élastose actinique doivent être exclues du diagnostic différentiel. Des diagnostics moléculaires peuvent donc être nécessaires. La mutation dans le chromosome 16 peut être déterminée dans une analyse de mutation dans le gène ABCC6.

Complications

Tout d'abord, cette maladie provoque diverses affections cutanées et, surtout, des modifications cutanées. Les personnes touchées souffrent de démangeaisons ou d'éruptions cutanées. Surtout au niveau du visage ou dans d'autres parties visibles du corps, ces changements peuvent être très désagréables et conduire à des complexes d'infériorité ou à une estime de soi significativement réduite.

Dans de nombreux cas, cette maladie provoque également des symptômes dans la région de l'estomac et des intestins, de sorte que les personnes touchées souffrent de saignements dans l'estomac. Cette maladie peut également entraîner une hypertension artérielle ou une anémie. De plus, les patients souffrent également de problèmes visuels, qui peuvent survenir relativement soudainement et dans la plupart des cas sans raison particulière. Dans le pire des cas, le patient devient complètement aveugle.

Un traitement causal de la maladie n'est malheureusement pas possible. Dans certains cas, les symptômes peuvent être limités. Les personnes touchées dépendent également d'examens réguliers afin d'éviter d'autres complications. La maladie peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de pseudoxanthome élastique, un médecin doit dans tous les cas être consulté. Ce n'est qu'avec un traitement médical opportun que d'autres complications peuvent être évitées. Le Pseudoxanthoma Elasticum étant une maladie héréditaire, cette maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique et non causale. Afin d'éviter un héritage ultérieur, la personne concernée peut bénéficier d'un conseil génétique si elle souhaite avoir des enfants. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de divers changements cutanés. La peau peut devenir jaune ou brune et avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne concernée.

Les patients souffrent également souvent de problèmes pulmonaires ou digestifs. L'hypertension artérielle peut également indiquer un pseudoxanthome élastique et doit être examinée par un médecin si elle persiste plus longtemps. De plus, une vision réduite du patient est l'un des symptômes du pseudoxanthome élastique. Le diagnostic de la maladie peut être posé par un médecin généraliste. Pour un traitement ultérieur, cependant, une visite chez un spécialiste est nécessaire.

Thérapie et traitement

Jusqu'à présent, aucune thérapie ne permet de guérir la maladie. La cause génétique des dépôts de calcium ne peut pas être éliminée, de sorte que les fibres élastiques du tissu conjonctif durcissent progressivement de plus en plus. En raison du risque accru de saignement et du risque de cécité, l'état de santé du patient doit être contrôlé régulièrement par un médecin.

Des précautions particulières doivent être prises lors de l'utilisation de médicaments qui augmentent le flux sanguin. Bien que ceux-ci atténuent les symptômes causés par le rétrécissement des vaisseaux, ils peuvent mettre la vie en danger en cas de saignement. Les mouvements et les activités qui peuvent provoquer des saignements doivent être strictement évités.

Une opération peut être nécessaire pour les symptômes individuels du syndrome de Grönblad-Strandberg. La chirurgie est souvent le dernier recours pour éviter aux patients de devenir aveugles. Les espoirs sont placés dans de nouvelles thérapies telles que la thérapie génique ou la recherche sur les cellules souches.

De nombreux patients atteints de pseudoxanthome élastique ressentent de la douleur en raison d'une maladie artérielle périphérique. Un régime pauvre en cholestérol combiné à un entraînement de course à pied peut apporter un soulagement ici. La circulation sanguine dans les jambes est stimulée et la progression de la maladie est empêchée ou ralentie.

La course régulière provoque l'élargissement des petits vaisseaux dans les jambes. Des soi-disant collatéraux sont formés. Les garanties sont une sorte de «contournement». Le sang peut circuler à travers les collatérales, en contournant les artères rétrécies de la jambe.

la prévention

Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire. Aucune mesure préventive n'est connue. Si la maladie est suspectée, un médecin doit être consulté dès que possible. Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, un traitement précoce peut ralentir l'évolution de la maladie. Des effets à long terme tels que la cécité ou le diabète peuvent ainsi être évités.

Suivi

Le pseudoxanthome élastique nécessite un suivi spécifique afin d'éviter les maladies secondaires pouvant résulter du pseudoxanthome élastique. Éviter la cécité est crucial. Des examens réguliers du fond d'œil doivent être effectués par l'ophtalmologiste. Cela peut détecter les hémorragies de la rétine à un stade précoce et prendre des contre-mesures pour éviter la cécité.

En outre, l'utilisation de médicaments anticoagulants (Macumar) doit être évitée dans tous les cas, car cela augmente considérablement le risque de saignement dans tout le corps. Au lieu de cela, surtout si vous avez des saignements dans les selles ou la rétine, il peut être plus utile de prendre des médicaments qui épaississent le sang.

En outre, une alimentation riche en vitamine K (légumes verts) peut être utile pour réduire la tendance aux saignements qui survient à la suite du pseudoxanthome élastique. De plus, des examens réguliers des poumons, du cœur et des vaisseaux sanguins ainsi que du cerveau doivent être effectués afin de pouvoir reconnaître et traiter les saignements précoces, l'athérosclérose et l'embolie pulmonaire.

Cela a lieu avec des procédures d'imagerie (MRT, CT, X-ray, ultrasons). Une hypertension artérielle existante doit également être traitée avec des médicaments, car cela augmente le risque de maladies vasculaires. De plus, les patients doivent s'abstenir de fumer et de consommer de l'alcool afin de maintenir le stress vasculaire aussi bas que possible. L'exercice peut également prévenir l'athérosclérose.

Tu peux le faire toi-même

Le pseudoxanthome élastique est une maladie génétique très rare du tissu conjonctif qui ne peut être guérie. Cependant, grâce à l'auto-assistance, il est possible de ralentir les processus pathologiques individuels. Les changements cutanés entraînent notamment des problèmes cosmétiques. Les mesures d'auto-assistance peuvent retarder le développement de plis cutanés disgracieux.

Surtout, le patient doit réduire la quantité de lumière qui brille sur la peau en s'abstenant d'aller au solarium, d'aller à la plage ou d'utiliser des crèmes solaires. De plus, vous devez vous abstenir de fumer et éviter d'être très en surpoids et extrêmement insuffisant. L'entraînement physique et une alimentation équilibrée neutralisent également les changements cutanés rapides. Les groupes d'entraide peuvent discuter des options cosmétiques disponibles pour couvrir les plis cutanés. L'exercice modéré et la réduction du poids corporel ont également un effet positif sur le système cardiovasculaire. Les fonctions oculaires doivent être examinées régulièrement par un médecin afin d'éviter une éventuelle détérioration soudaine de la vision ou même la cécité.

En fonction des résultats individuels, les règles de conduite peuvent être discutées avec le médecin dans des cas individuels. En règle générale, cependant, les patients doivent faire de l'exercice modérément, avoir une alimentation équilibrée et s'abstenir strictement de fumer. Il est également important que le patient consulte régulièrement le médecin pour faire examiner sa tension artérielle, ses taux de lipides sanguins et ses yeux. La maladie entraînant souvent un stress psychologique, un soutien psychologique ou psychiatrique peut être utile.