Syndrome de Prader-Willi

le Syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui entraîne une déficience mentale et physique et conduit à un comportement alimentaire anormal. La condition est rare et affecte les hommes et les femmes.

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

le Syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique qui touche les hommes et les femmes. Elle est causée par un défaut génétique sur le chromosome 15. Le gène modifié entraîne des handicaps mentaux et physiques ainsi que des troubles métaboliques.

Une caractéristique particulière du syndrome de Prader-Willi est le désir incontrôlable de manger, qui conduit à une obésité prononcée chez le patient. La maladie a été nommée d'après les médecins suisses Andrea Prader et Heinrich Willi, qui ont décrit les symptômes pour la première fois en 1956. Le chromosome sur lequel le défaut génétique causal est trouvé a été trouvé en 1981. Le syndrome de Prader-Willi ne se produit que rarement, on estime qu'environ 350 000 personnes dans le monde sont touchées.

causes

La cause de la Syndrome de Prader-Willi est une mutation du chromosome 15. Il existe trois variantes différentes, mais elles conduisent toutes aux mêmes symptômes. Dans 70% des cas, le déclencheur est l'absence (suppression) d'une partie du chromosome paternel 15.

Dans environ 29% des cas, le chromosome 15 est dupliqué de la mère, au lieu d'une fois du père et une fois de la mère, comme c'est normalement le cas. La troisième variante, très rare, est une mutation spéciale appelée erreur d'impression.

La modification génétique fait que la libération d'hormones dans l'hypothalamus ne se déroule pas normalement. Le manque d'hormones qui en résulte entraîne des troubles physiques et mentaux.

Symptômes, maux et signes

La faiblesse musculaire congénitale (hypotonie musculaire) est l'un des symptômes typiques du syndrome de Prader-Willi. La tension de base des muscles squelettiques est inférieure à celle des autres personnes. Les personnes touchées sont également souvent moins sensibles à la douleur que les autres personnes.

Le niveau de développement mental et physique des personnes touchées est inférieur à ce à quoi on pourrait s'attendre compte tenu de leur âge. Le syndrome de Prader-Willi est associé à une déficience intellectuelle modérée. A ce niveau de déficience intellectuelle, l'âge intellectuel se situe entre six et neuf ans. Cela correspond à un QI de 35 et 49. A titre de comparaison: Un QI de 85 à 115 est considéré comme normal.

Une autre caractéristique du syndrome de Prader-Willi est une augmentation de l'appétit et une sensation de satiété perturbée. Les personnes touchées mangent souvent plus que ce dont elles ont besoin. Une alimentation continue et une alimentation excessive sont possibles. En conséquence, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont en surpoids ou obèses. L'obésité se développe souvent dans la petite enfance. Le diabète est un autre symptôme possible du syndrome de Prader-Willi.

Les personnes touchées souffrent généralement de gonades sous-actives (hypogonadie). Vous pouvez donc être stérile. Les signes externes du syndrome de Prader-Willi sont des yeux en forme d'amande et une zone de la bouche triangulaire. Les mains et les pieds sont souvent inhabituellement petits - une petite taille se produit également. Dans de nombreux cas, les troubles visuels font également partie des symptômes. La myopie et le strabisme ou le strabisme sont particulièrement fréquents.

Diagnostic et cours

Les symptômes de la Syndrome de Prader-Willi sont différents et varient d'un cas à l'autre. Certains enfants se démarquent déjà comme étant à naître pendant la grossesse en raison d'un manque d'activité. En bas âge, ils boivent peu et ont des muscles lâches. Les enfants ont les yeux en forme d'amande et une bouche triangulaire, ils souffrent de problèmes visuels, ils sont souvent myopes ou louche.

Les mains et les pieds sont plus petits que la normale et la hauteur totale est également inférieure à la moyenne, car trop peu d'hormones de croissance sont produites dans le syndrome de Prader-Willi. Les organes reproducteurs sont sous-développés et les testicules non descendus sont courants chez les garçons. La puberté est retardée, les caractéristiques liées au sexe sont peu développées et la plupart des gens sont stériles.

Il peut y avoir des handicaps mentaux. Dans le cours ultérieur, vers l'âge de trois ans, une dépendance alimentaire incontrôlable commence à se développer. Les enfants mangent tout ce qu'ils peuvent trouver, y compris les ordures. Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et de divers tests, tels que la détermination des hormones dans le sang et l'examen de la glande thyroïde. Un test génétique peut prouver de manière fiable si le syndrome de Prader-Willi est présent.

Complications

Les complications auxquelles on peut s'attendre avec le syndrome de Prader-Willi sont principalement dues à l'obésité sévère dont souffrent presque toujours les personnes touchées, ainsi qu'aux conséquences des maladies métaboliques, en particulier le diabète sucré. L'obésité souvent très élevée peut également entraîner de graves dommages orthopédiques. Des lésions orthopédiques précoces des membres inférieurs ont déjà été observées chez les enfants.

En particulier, les articulations portantes des membres inférieurs, c'est-à-dire les articulations de la hanche, du genou et de la cheville ainsi que les pieds, présentent souvent des signes de surcharge et d'usure due au surpoids. Des complications potentiellement mortelles sont à prévoir dans le syndrome de Prader-Willi, surtout si l'excès de poids entraîne des lésions des vaisseaux sanguins et des organes internes.

Étant donné que les patients atteints du syndrome de Prader-Willi n'ont pas de sensation de satiété, il existe également un risque d'étirement excessif de l'estomac jusqu'à ce qu'il se rompe. Ce risque est accru par le fait que les personnes n'ont pas à vomir, à se sentir rassasiées ou à souffrir lorsqu'elles mangent trop. Les percées dans l'estomac passent souvent inaperçues au début. Les patients courent donc le risque d'hémorragie interne à cause des déchirures d'estomac.

De plus, le syndrome d'apnée du sommeil peut prendre des formes potentiellement mortelles chez les patients souffrant du syndrome de Prader-Willi. L'apnée du sommeil est une condition dans laquelle les personnes touchées éprouvent des pauses respiratoires pendant le sommeil.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi ont besoin de beaucoup de soutien pendant et après la naissance. Les parents doivent consulter directement le médecin responsable afin que les examens et traitements nécessaires puissent avoir lieu à un stade précoce. En fonction de la gravité de la maladie et du nombre et de la gravité des malformations, des visites régulières chez le médecin sont alors nécessaires. Si des symptômes inhabituels apparaissent, par exemple de la fièvre, des troubles de la déglutition ou des problèmes visuels, le spécialiste concerné doit être consulté. En plus du pédiatre, des internistes, des chirurgiens, des ophtalmologistes, des ORL et d'autres spécialistes peuvent également être impliqués, en fonction des symptômes.

L'enfant affecté a également besoin d'un soutien en physiothérapie. En cas de malformations sévères, une mesure de rééducation est nécessaire dans les premières années de la vie, qui est généralement réalisée avec la mère et l'enfant. Si les symptômes s'aggravent, une visite chez le pédiatre est nécessaire. Si un accident ou une chute survient à la suite des malformations, il est préférable d'appeler le médecin urgentiste. Un conseil psychologique est conseillé si la condition a un impact négatif sur l'état mental de l'enfant ou des proches.

Traitement et thérapie

Traitement de la Syndrome de Prader-Willi dépend des symptômes. Étant donné que la maladie a une libération hormonale réduite, un traitement hormonal substitutif est effectué. Plus tôt vous commencez à donner des hormones, mieux les symptômes peuvent être atténués.

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont généralement besoin de soins complets et d'un soutien spécial. Le poids doit être réduit et la prise alimentaire contrôlée. Les comestibles doivent être enfermés, car les patients atteints du syndrome de Prader-Willi mangent tout ce qu'ils peuvent trouver, qu'il soit comestible ou non. Cela signifie qu'ils mangent également des aliments pour animaux, des déchets ou des aliments surgelés. De nombreux symptômes s'améliorent généralement lorsque le patient perd du poids.

La thérapie comportementale peut aider à respecter le régime. La physiothérapie aide à améliorer le tonus musculaire et à contrer les muscles flasques. L'orthophonie soutient la capacité de parler. Les problèmes oculaires nécessitent généralement un traitement par un ophtalmologiste et la vue doit être contrôlée régulièrement. Les enfants ont besoin d'un soutien mental et il peut être nécessaire de fréquenter des écoles spéciales.

Parfois, avec le syndrome de Prader-Willi, des problèmes cardiaques et une courbure de la colonne vertébrale se développent à mesure que la maladie progresse, causés par une obésité extrême. En plus de la réduction de poids, une thérapie orthopédique et interne est nécessaire ici.

la prévention

Contre ça Syndrome de Prader-Willi ne peut pas être évité car il est génétique. Un diagnostic précoce et un traitement rapide sont importants pour éviter de graves dommages consécutifs causés par le syndrome de Prader-Willi.

Suivi

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique chronique qui ne peut être guérie. Le traitement médical est purement symptomatique. Par conséquent, le suivi au sens classique du terme n'est pas possible. Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi sont cependant touchés par une obésité potentiellement mortelle et d'autres problèmes de santé pour le reste de leur vie.

Pour cette raison, des contrôles réguliers et des soins diététiques intensifs sont nécessaires. Ces mesures sont généralement ordonnées et surveillées par un pédiatre ou un médecin généraliste. Principalement, le poids corporel des enfants ou des adultes affectés est vérifié. Des tests sanguins réguliers sont également courants.

Parfois, des tests d'urine, de selles ou d'autres tests sont également nécessaires. Le médecin traitant décide de la fréquence des contrôles et des mesures de suivi nécessaires. Dans de nombreux cas, les patients affectés sont placés dans des établissements de soins de longue durée spécialisés qui incluent également des soins médicaux.

En dehors de cela, des séjours hospitaliers dans des cliniques de réadaptation sont principalement nécessaires pour développer un concept de thérapie adapté au patient. Au moins un ou deux examens médicaux par semaine sont habituels pour un tel logement. Des mesures thérapeutiques supplémentaires peuvent être nécessaires au cours d'un traitement contre l'obésité.

Tu peux le faire toi-même

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont besoin d'un soutien permanent dans la vie de tous les jours. Les proches devraient consulter un nutritionniste et travailler avec lui pour créer un régime qui correspond aux habitudes alimentaires de l'enfant. De plus, une thérapie comportementale peut être nécessaire. L'enfant ne doit pas non plus avoir accès à des aliments potentiellement nocifs, des déchets ou des produits non comestibles. Si l'enfant a mangé quelque chose qui ne lui convient pas, le médecin urgentiste doit être appelé.

Afin de contrer l'émotivité généralement élevée de l'enfant, le sport et une approche ouverte sont disponibles comme mesures d'accompagnement au traitement médical. Il est important que l'enfant ait une routine quotidienne régulière qui ne peut être dérogée. Il est conseillé de créer un plan à long terme pour permettre à l'enfant de vivre le plus stable possible sans changements brusques dans la vie quotidienne. Les enfants malades ont besoin de beaucoup d'attention et ont de grandes exigences physiques et émotionnelles envers leurs parents. Cela rend les phases de repos et de relaxation d'autant plus importantes pour les parents et amis qui prennent soin de l'enfant. Un thérapeute peut aider à créer des espaces libres et à gérer les conflits émotionnels.

Les tuteurs doivent rester en contact étroit avec les médecins et leur signaler tout symptôme inhabituel. Un concept thérapeutique complet permet aux personnes souffrant du syndrome de Prader-Willi de vivre une vie relativement sans symptômes.