Atrophie multisystémique

le Atrophie multisystémique est une maladie neurologique qui appartient au domaine des syndromes atypiques de Parkinson. Les syndromes atypiques de Parkinson présentent souvent des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson relativement bien connue, mais ils progressent souvent plus rapidement, ont une distribution symétrique des symptômes même au début de la maladie, répondent moins bien au médicament de Parkinson L-Dopa et diffèrent par ailleurs en termes de certaines anomalies du Parkinson «Orginial». La distinction est souvent difficile et certainement un cas pour un neurologue. Néanmoins, voici un bref aperçu du MSA.

Qu'est-ce que l'atrophie multisystémique?

le Atrophie multisystémique (MSA) fait référence à une maladie neurodégénérative sporadique à l'âge adulte moyen, qui est caractérisée par une combinaison de troubles du système nerveux autonome (voir ci-dessous) avec des symptômes de la maladie de Parkinson ou une ataxie cérébelleuse.

En attendant, le terme MSA résume certains tableaux cliniques connus de longue date qui étaient à l'origine considérés comme des maladies indépendantes: syndrome de Shy-Drager, atrophie olivo-ponto-cérébelleuse sporadique et dégénérescence striatonigrale, qui est la forme la plus courante de manifestation avec des troubles autonomes prononcés. Les troubles et les troubles extrapyramidaux sont.

Environ 4 personnes sur 100 000 développent une MSA. La maladie de Parkinson est environ 50 fois plus fréquente.

causes

L'étiologie, c'est-à-dire le mécanisme par lequel le Atrophie multisystémique est inconnue, le domaine de recherche est très complexe même pour les experts. Les syndromes atypiques de Parkinson sont classés principalement en fonction de résultats neuropathologiques, c'est-à-dire selon certains critères qui ne peuvent être détectés qu'au microscope (et donc souvent seulement après le décès de la personne concernée).

La découverte caractéristique dans le cas de la MSA est la détection de corps d'inclusion alpha-synucléine positifs dans les oligodendrocytes du cerveau. C'est une protéine qui se dépose dans ces "cellules de soutien" du cerveau sans en connaître la raison ou l'origine exacte. Comme la maladie de Parkinson et la démence à corps de Lewy, la MSA est donc classée comme une synucléinopathie.

On observe également une perte de cellules nerveuses dans différentes zones du cerveau, ce qui finalement provoque les symptômes et progresse rapidement. La dégénérescence de la substance noire est typique de la maladie de Parkinson et provoque donc des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, mais en même temps, le tissu MSA contenant des récepteurs dopaminergiques est également perdu dans le striatum et entraîne une non-réponse à la dopamine en tant que médicament, qui à son tour est MSA diffère de la maladie de Parkinson.

La mort du tissu nerveux du cervelet et du pont est responsable de l'ataxie cérébelleuse. La mort du tissu nerveux de la moelle épinière est responsable du dysfonctionnement du système nerveux autonome.

Symptômes, maux et signes

L'atrophie multisystémique est caractérisée par une variété de symptômes neurologiques et physiques. Au fil du temps, les symptômes s'aggravent. La capacité de marcher est perdue après environ trois à cinq ans. La mort survient généralement après huit à dix ans. Il existe deux types de maladie possibles.

Les symptômes dits de Parkinson prédominent dans un. L'autre évolution de la maladie montre principalement des symptômes cérébelleux. Dans le contexte du parkinsonisme, les symptômes prédominants sont les tremblements (tremblements), la raideur musculaire (rigidité) et le ralentissement des mouvements (bradykinésie). Dans le cas des formes cérébelleuses, on observe des troubles de la coordination des mouvements (ataxie de la posture et de la marche) avec un risque constant de chute, une somnolence pathologique (nystagmus) et des troubles des séquences de mouvements volontaires (dysmétrie).

En plus de ces symptômes, des troubles de la déglutition, des troubles de la parole, des fluctuations constantes de la pression artérielle, une pression artérielle basse, un dysfonctionnement érectile et une incontinence urinaire peuvent également survenir. La démence se développe également souvent. De plus, des signes de l'orbite pyramidale apparaissent, qui se traduisent par une volonté accrue de réflexe ou par un réflexe de Babinski positif. Dans le réflexe Babinski, le gros orteil se déplace vers l'extérieur lors du brossage de la plante du pied, contrairement au réflexe normal.

Cependant, tous les symptômes ne doivent pas nécessairement être présents avec la maladie. Les symptômes dépendent fortement des systèmes affectés. L'espérance de vie est considérablement réduite par des complications telles que la pneumonie par aspiration avec des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires sévères. Le traitement n'est en particulier pas possible pour l'atrophie cérébelleuse multisystémique. Dans l'ensemble, l'atrophie systémique multiple ne peut actuellement pas être guérie.

Diagnostic et cours

le Atrophie multisystémique est cliniquement perceptible en raison de la combinaison de troubles autonomes avec des symptômes de la maladie de Parkinson ou une ataxie cérébelleuse.

Les troubles autonomes comprennent ceux du système nerveux autonome, c'est-à-dire la partie de notre système nerveux qui régule les processus corporels dans la vie quotidienne sans notre contrôle et notre influence volontaires: des troubles de la régulation de la pression artérielle, des troubles de la vidange de la vessie, des troubles du sommeil, de la parole et de la déglutition peuvent survenir dans ce contexte. Les troubles de la déglutition en particulier peuvent rapidement devenir dangereux si des résidus alimentaires pénètrent dans les voies respiratoires inférieures par un dysfonctionnement et y déclenchent une pneumonie - une pneumonie par aspiration est une cause fréquente de décès chez les patients atteints de MSA.

En médecine, les symptômes de la maladie de Parkinson sont une combinaison de rigueur, de tremblements et d'akinésie. La rigueur des symptômes décrit une augmentation du tonus musculaire jusqu'à une rigidité musculaire volontairement incassable, un tremblement est un tremblement musculaire fin (par exemple des mains), l'akinésie (ou un peu moins prononcée: l'hypokinésie) décrit un manque de mouvement, qui est causé par un manque de dynamisme dans le cerveau . Dans l'ensemble, il y a un appauvrissement des expressions faciales et des gestes, une posture pliée, un ralentissement de la réaction et donc une tendance à tomber en avant, ainsi que la démarche typique à petits pas des patients atteints de la maladie de Parkinson.

L'ataxie cérébelleuse peut également survenir dans la MSA et décrit un trouble de la coordination des mouvements et de la posture, qui a sa cause dans le cervelet (cervelet). Par exemple, il peut y avoir une tendance à tomber en marchant ou debout.

Les piliers de base du diagnostic sont l'anamnèse et l'examen clinique. Ici, sur la base de la description approximative et de l'apparence, qui est également visible pour le médecin, des conclusions peuvent être rapidement tirées sur le syndrome de Parkinson. Cependant, le diagnostic exact des syndromes de Parkinson est souvent difficile, même pour un spécialiste.

Les troubles de régulation autonomes sont toujours obligatoires pour MSA, tout le reste peut être ajouté, mais pas toujours. Certaines caractéristiques telles que les troubles de la déglutition et de la parole, une tendance à tomber tôt et une progression rapide de la maladie sont plus susceptibles de suggérer une MSA - mais en particulier la non-réponse à la L-Dopa en tant que médicament n'aide souvent que le médecin à la différencier de la maladie de Parkinson «normale».

Dans les cas difficiles, l'imagerie par CT, IRM ou IBZM-SPECT peut aider et détecter les régions cérébrales atrophiées (CT, MRT) ou l'absence de récepteurs dopaminergiques (SPECT).

Complications

En raison de l'atrophie systémique multiple, des symptômes similaires à la maladie de Parkinson surviennent dans la plupart des cas. Ces plaintes peuvent entraîner des restrictions et des complications importantes dans la vie quotidienne du patient, de sorte qu'il doit compter sur l'aide d'autres personnes. Cela conduit à la paralysie et à des troubles de la sensibilité, qui peuvent également conduire à une mobilité réduite. Les patients souffrent de troubles de la concentration et également de troubles moteurs.

De plus, les patients ont souvent du mal à parler et ils ont du mal à avaler. Ceux-ci peuvent entraîner des problèmes d'ingestion de liquides et de nourriture, de sorte que les personnes touchées souffrent de symptômes de carence ou de déshydratation. De plus, il y a tension et faiblesse musculaire. Les personnes touchées tremblent souvent et souffrent d'anxiété ou de dépression.

La qualité de vie du patient est considérablement réduite et limitée par l'atrophie des systèmes multiples. Il n'est pas rare non plus que des inflammations se produisent dans les poumons, ce qui, dans le pire des cas, peut entraîner la mort du patient. Un traitement direct et causal de cette maladie n'est généralement pas possible.

Les symptômes peuvent cependant être limités par diverses thérapies et à l'aide de médicaments. Dans la plupart des cas, l'atrophie de plusieurs systèmes réduira l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une démarche instable et des troubles de la mobilité sont des signes de troubles de la santé qui doivent être examinés par un médecin. Un médecin est requis en cas de faiblesse des performances physiques, de faible niveau de résilience ou de diminution de la mobilité. Si la personne concernée souffre de membres tremblants, d'agitation intérieure ou de troubles des mouvements volontaires, un médecin doit être consulté. Souvent, les personnes atteintes d'atrophie systémique multiple ne sont plus en mesure d'atteindre les objectifs visés de manière sûre et stable en se déplaçant.

Si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies, que le risque général d'accidents et de chutes augmente et que des blessures surviennent souvent, un médecin doit être consulté. Si les activités sportives normales ne peuvent plus être pratiquées, s'il y a une restriction dans la routine quotidienne ou si des plaintes végétatives surviennent, la personne concernée a besoin d'aide et de soutien. En cas d'incontinence, de modifications de la mémoire, de troubles de l'acte de déglutition et de problèmes de vocalisation, un médecin doit être consulté.

Battements cardiaques irréguliers, confusion, problèmes d'orientation, problèmes de comportement et diminution du bien-être sont des plaintes qui doivent être présentées à un médecin.Une sensation diffuse de maladie, un retrait social ou des changements visuels dus aux fluctuations de poids sont des indications de l'organisme qui doivent être clarifiées. Étant donné que la maladie a une évolution progressive, un médecin doit être consulté au premier écart.

Traitement et thérapie

La thérapie de Atrophie multisystémique est toujours multipiste et surtout difficile. Seul un tiers des patients répondent au traitement par L-Dopa, qui est par ailleurs courant dans Parkisone, et généralement seulement pendant une période de temps limitée. L'amantadine est un médicament qui peut également aider contre les troubles du mouvement.

Les troubles autonomes doivent être traités de manière symptomatique avec un apport hydrique important ou des médicaments contre l'hypertension artérielle pour contrer la pression artérielle généralement basse, les troubles de la vidange de la vessie sont traités soit avec des semelles intérieures, soit avec un cathétérisme à usage unique, et dans les cas plus graves d'incontinence, des médicaments peuvent également être essayés. Une dépression qui l'accompagne doit être traitée avec des médicaments le plus tôt possible.

Pour soulager la souffrance (palliation) aux stades avancés, il est souvent utile et nécessaire d'insérer une sonde nasogastrique ou une ventilation avec un masque. Une thérapie spécifique utilisant des immunoglobulines est actuellement à l'étude.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic de l'atrophie multisystémique est très mauvais. Il en va de même pour la qualité de vie et l'espérance de vie. La maladie progresse rapidement. Trois à cinq ans après un diagnostic, les patients souffrent de graves troubles de l'équilibre. La capacité de marcher est limitée ou n'est plus disponible. Les premières personnes touchées meurent régulièrement à partir de la huitième année de symptômes. La science n'a pas encore produit un moyen efficace de lutter efficacement contre l'atrophie des systèmes multiples. Seuls les symptômes peuvent être atténués afin que les malades n'aient à souffrir d'aucune douleur.

Le plus grand risque de développer une atrophie systémique multiple réside dans les personnes à un stade avancé de la vie. La plupart des patients sont diagnostiqués peu avant l'âge de 60 ans. Statistiquement, dix maladies pour 100 000 habitants sont documentées. Selon la situation actuelle, le risque pour les hommes et les femmes est le même.

Une vie quotidienne normale n'est plus possible en raison des signes typiques. Les personnes touchées ont de plus en plus besoin d'aide dans la vie de tous les jours. Enfin et surtout, le diagnostic conduit également à quitter la profession. De nombreux patients et leurs proches se plaignent du stress psychologique qui résulte de l'atrophie multisystémique incurable.

la prévention

Selon l'état actuel de la science, la prévention contre l'atrophie des systèmes multiples n'est pas possible.

Suivi

Dans le cas d'atrophie systémique multiple, dans la plupart des cas, seules très peu de mesures de suivi et parfois très limitées sont disponibles. Pour cette raison, la personne concernée devrait consulter un médecin à un stade précoce pour éviter que d'autres complications ou plaintes ne surviennent. L'auto-guérison ne peut pas se produire, de sorte que le diagnostic précoce de la maladie est au premier plan.

En règle générale, les personnes atteintes d'atrophie systémique multiple dépendent de la prise de divers médicaments pouvant atténuer les symptômes. Dans tous les cas, la personne touchée doit suivre toutes les instructions du médecin et s'assurer du dosage correct et de la prise régulière du médicament. Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, il est conseillé de consulter d'abord un médecin.

De même, de nombreux patients dépendent de l'aide et des soins d'autres personnes dans leur vie quotidienne en raison de l'atrophie des systèmes multiples, les soins prodigués par leurs propres familles pouvant avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. D'autres mesures de suivi ne sont généralement pas disponibles pour la personne affectée. L'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement de la cause, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite.

Tu peux le faire toi-même

L'aide quotidienne et l'auto-assistance pour les patients atteints d'atrophie multisystémique se concentre principalement sur les symptômes et dépend des symptômes exacts.

Si la pression artérielle est trop basse, des bas de soutien et une position de repos avec la tête légèrement surélevée conviennent. De cette façon, la circulation sanguine est soulagée. De plus, un apport hydrique accru et un régime salé légèrement plus élevé sont recommandés. S'il y a des problèmes avec les muscles de déglutition, le régime doit être ajusté en conséquence. Évitez les aliments secs et intenses à mâcher.

Afin de retarder au maximum la perte de motricité, des exercices réguliers de physiothérapie sont une approche à mentionner. La motricité fine et la motricité globale doivent être prises en compte. Un effet secondaire positif de ces exercices a également un effet sur la pression artérielle. La même chose est également recommandée pour les muscles de la parole. L'exercice régulier peut éviter une perte rapide des compétences linguistiques.

Les patients doivent également veiller à ne pas s'isoler de leur environnement malgré la maladie et les symptômes qu'elle provoque. D'une part, les exercices déjà mentionnés, notamment linguistiques, peuvent être mieux essayés dans la vie de tous les jours, d'autre part, les éventuels effets psychologiques sont affaiblis.