Maladie de Hunter

Du Maladie de Hunter appartient aux mucopolysaccharidoses (MPS). Il est hérité de manière récessive liée à l'X et n'affecte donc presque que les garçons et les hommes. L'évolution de la maladie chez les patients individuels est différente.

Qu'est-ce que la maladie de Hunter?

Du Maladie de Hunter est une maladie de stockage lysosomal héréditaire dans laquelle la dégradation du dermatane et de l'héparane sulfate est altérée. Les deux polymères sont des macromolécules constituées d'une chaîne polysaccharidique avec un résidu sulfate. Cette molécule est toujours liée à une glucoprotéine. Les polysaccharides sont constitués de différents sucres simples.

Le sulfate de dermatane est impliqué dans la structure du tissu cartilagineux. Le sulfate d'héparane assume des tâches importantes dans la zone extracellulaire. Dans la maladie de Hunter, ces macromolécules ne sont pas ou insuffisamment décomposées. Les composés étant d'abord absorbés par les lysosomes avant d'être dégradés, il y a une accumulation constante des substances dans ces organites cellulaires en cas de dégradation.

La maladie survient très rarement. Il n'y a qu'un seul cas sur 156 000 naissances. Pour l'Allemagne, cela ne donne que quatre à cinq cas par an. Presque seuls les garçons et les hommes sont touchés. L'évolution de la maladie est très différente selon la gravité. Il existe des cas de retard physique, moteur et mental. Cependant, il existe également des cas plus légers qui peuvent être traités si bien que les symptômes peuvent presque être supprimés.

causes

La maladie de Hunter est causée par une mutation sur le chromosome X. Le gène de synthèse de l'enzyme iduronate-2-sulfatase est défectueux. L'enzyme n'est pas synthétisée du tout ou seulement dans une mesure limitée. L'iduronate-2-sulfatase est responsable de la séparation du groupe sulfate du dermatane et du sulfate d'héparine. Cette dégradation n'a donc plus lieu ou dans une mesure insuffisante.

Les deux polymères sont stockés dans les lysosomes. Les lysosomes grossissent et finalement les cellules affectées sont détruites. La maladie est héréditaire de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que presque seuls les garçons et les hommes peuvent tomber malades. Les filles et les femmes ont deux chromosomes X. Étant donné que le gène peut être hérité de manière récessive, un gène sain suffit pour prévenir la maladie. Les garçons et les hommes, cependant, n'ont qu'un chromosome X et un chromosome Y, de sorte que si le gène défectueux est hérité, il n'y a pas de compensation par un gène sain.

Symptômes, maux et signes

La maladie de Hunter se manifeste par divers symptômes. D'une part, il existe des cas de retard mental sévère et, d'autre part, des formes très légères sans déficience mentale. L'espérance de vie peut être réduite. Mais il existe aussi des cas d'espérance de vie normale. Des épaississements pâles et nodulaires de la peau apparaissent souvent. Les épaississements sont généralement regroupés.

D'autres symptômes comprennent des sourcils épais, une mâchoire inférieure saillante, une langue élargie, un pont du nez enfoncé ou des lèvres charnues. La voix est profonde et rauque. Cela peut également entraîner une perte auditive. Les articulations se déforment progressivement et des changements squelettiques se produisent. L'abdomen est distendu et une hypertrophie du foie et de la rate peut se développer.

Le retard de croissance et les hernies ombilicales sont d'autres symptômes. Il peut également y avoir une paralysie des quatre membres. Le cœur est également affecté. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque. L'insuffisance cardiaque est la principale cause de décès lorsque la maladie est grave. Les symptômes sont causés par l'élargissement des cellules dû au stockage constant de dermatane et d'héparane sulfates dans les lysosomes des cellules.

La maladie peut affecter les enfants et les adolescents (type A). Ensuite, il s'agit généralement d'une évolution sévère avec un retard mental. Cependant, parfois, la maladie ne commence qu'à l'âge adulte (type B). Dans ce cas, le cours est souvent très doux. Cependant, il existe également des formes de transition entre les deux types. Le succès du traitement dépend également de la gravité de la maladie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de la maladie de Hunter se fait par des tests de laboratoire. Des analyses d'urine sont effectuées pour les mucopolysaccharides dermatane et héparane sulfate. L'enzyme défectueuse est déterminée dans les leucocytes ou dans les fibroblastes. Une analyse génétique moléculaire peut également être réalisée. L'ADN leucocytaire est déterminé.

Un diagnostic prénatal de la mutation correspondante est également possible. La maladie étant évolutive, des tests réguliers de la fonction pulmonaire, des échocardiographies et des contrôles orthopédiques de suivi sont nécessaires.

Complications

La maladie de Hunter entraîne principalement un retard mental très grave. Pour cette raison, les personnes touchées dépendent presque en permanence de l'aide d'autres personnes. Les proches ou les parents éprouvent souvent des plaintes psychologiques, des sentiments bouleversés ou une dépression sévère à la suite de cette maladie.

De plus, les patients souffrent également de troubles auditifs et de problèmes visuels. Il n'est pas rare que des changements se produisent dans le squelette, de sorte qu'il existe des restrictions dans divers mouvements.La croissance et le développement de l'enfant sont considérablement retardés et limités par la maladie de Hunter, de sorte que de graves restrictions et complications surviennent, en particulier à l'âge adulte.

De plus, cette maladie entraîne souvent des problèmes cardiaques, de sorte que les personnes touchées souffrent d'une espérance de vie considérablement réduite en raison d'une mort cardiaque subite. Un traitement causal n'est pas possible dans ce cas. Diverses thérapies ou greffes de cellules souches peuvent limiter certains symptômes.

Le succès et la suite du traitement dépendent fortement de la gravité de la maladie de Hunter, de sorte que cela ne conduit pas toujours à une évolution positive de la maladie. Cependant, il n'y a pas de complications pendant le traitement.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que la maladie de Hunter appartient presque exclusivement au groupe à risque de la maladie en raison de sa cause génétique, les parents doivent être particulièrement vigilants avec leur progéniture mâle. Si les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte, les hommes doivent subir un examen complet le plus tôt possible. Il est préférable de participer à des contrôles réguliers pour une détection précoce. Si un enfant a un retard de croissance ou des troubles du développement, un médecin est recommandé. Si des limitations ou des retards mentaux sont trouvés en comparaison directe avec des enfants du même âge, un médecin doit être consulté.

Les tests ciblés révèlent des écarts et peuvent être clarifiés. Consultez un médecin en cas d'anomalies de la peau, de formation de grumeaux sur la peau ou de décoloration. Les hernies ombilicales, paralysies ou autres restrictions de mobilité doivent être immédiatement clarifiées. Le risque général d'accidents et de blessures est accru avec la maladie de Hunter.

Par conséquent, les complications doivent être minimisées et une visite chez le médecin doit être effectuée le plus tôt possible. Si les tâches quotidiennes ne peuvent plus être effectuées comme d'habitude ou uniquement avec l'aide d'autres personnes, un médecin doit être consulté. Si la personne concernée souffre de problèmes émotionnels ou mentaux, une visite chez le médecin est également recommandée. Une aide médicale est nécessaire en cas de sautes d'humeur ou de périodes de dépression.

Thérapie et traitement

Un traitement causal de la maladie de Hunter n'est pas possible car il s'agit d'une maladie génétique. Le succès d'une thérapie varie d'un patient à l'autre. Cela dépend également de la gravité. Dans certains cas, une greffe de cellules souches peut être réalisée avec succès. Le médicament Idursulfase avec le nom commercial Elaprase est approuvé en Europe depuis 2007.

L'idursulfase, en tant qu'iduronate-2-sulfatase, est l'enzyme qui n'est plus fonctionnelle dans la maladie de Hunter. Dans certains cas, les traitements enzymatiques donnent de bons résultats. Avec cette thérapie, une espérance de vie normale peut être atteinte. Le traitement doit durer toute la vie. Dans les cas très avancés, cependant, la thérapie n'est parfois plus prometteuse. Le but ici est d'atténuer les symptômes.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic pour les personnes touchées est très individuel et différent selon la gravité actuelle. La maladie étant purement héréditaire, la maladie de Hunter ne peut pas encore être guérie. Les formes de thérapie récemment étudiées, comme la transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique, peuvent guérir purement en théorie, mais elles sont actuellement considérées comme expérimentales. L'évolution de la maladie est très variable d'un patient à l'autre.

Cependant, si la maladie n'est pas traitée, des formes sévères de la maladie peuvent entraîner la mort avant que la personne touchée n'ait cinq ans. Même avec les formes plus légères, de nombreux patients meurent avant d'atteindre l'âge adulte. Cependant, en particulier les types non neuronopathiques de la maladie de Hunter peuvent être très bien traités au moyen d'une thérapie de remplacement enzymatique et conjointement avec la thérapie des symptômes de la maladie.

La cause de la maladie étant une anomalie génétique, les couples concernés qui souhaitent avoir des enfants devraient demander conseil lors d'une consultation génétique. Pendant la grossesse, un test de liquide amniotique et un prélèvement de villosités choriales peuvent également être utilisés pour déterminer si le gène de la maladie de Hunter est défectueux chez la progéniture. L'espérance de vie des malades est normale à limitée. Dans la plupart des cas, la mortalité est due à des complications cardio-pulmonaires.

la prévention

Une prévention contre la maladie de Hunter n'est pas possible. C'est une maladie héréditaire. Si la famille a déjà eu des cas de cette maladie et souhaite avoir des enfants, un conseil génétique doit être recherché afin de pouvoir évaluer le risque. Un test génétique prénatal est également possible. Si la maladie existe déjà, il est important de faire effectuer des examens complets. La thérapie doit commencer tôt afin d'accompagner avec succès la maladie.

Suivi

La maladie de Hunter est une maladie héréditaire et jusqu'à présent incurable. L'évolution de la maladie est très individuelle en fonction de la gravité, mais les patients nécessitent un traitement à vie. Afin de soulager l'inconfort et d'améliorer le bien-être général, les personnes concernées peuvent prendre elles-mêmes quelques mesures.

Dans le cas de troubles neurologiques, la physiothérapie et l'exercice ciblés peuvent avoir un effet positif sur l'état général. Les sports doux tels que la gymnastique et la natation aident à maintenir ou à améliorer la mobilité des membres affectés. Les plaintes psychologiques augmentent à mesure que la maladie progresse et peuvent être traitées par psychothérapie.

Des urgences médicales telles qu'une insuffisance cardiaque aiguë peuvent souvent survenir avec la maladie de Hunter. En cas d'urgence typique de cette maladie, il est indispensable d'appeler les services d'urgence. Jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste, les secouristes doivent fournir les premiers soins et, si nécessaire, effectuer des mesures de réanimation. La maladie de Hunter est fatale tôt ou tard, selon la gravité.

Un traitement thérapeutique complet, complété par un mode de vie sain et des discussions avec d'autres personnes concernées, peut améliorer la qualité de vie du patient. En règle générale, cela aide les personnes touchées à mieux faire face à leur maladie si elles sont suffisamment informées des symptômes, des plaintes, des causes et des conséquences. Des discussions régulières avec le spécialiste font également partie de la thérapie. Les conseils médicaux aident les personnes atteintes à faire face quotidiennement à la maladie de Hunter.

Tu peux le faire toi-même

La maladie de Hunter n'est actuellement pas guérissable. Les patients peuvent encore prendre certaines mesures pour atténuer les symptômes et améliorer leur bien-être.

Dans le cas de troubles neurologiques, en plus de la thérapie et de la physiothérapie, l'activité physique est également une option. La natation et l'aérobic aident à améliorer la mobilité des membres affectés. Les plaintes psychologiques croissantes sont traitées dans le cadre de la psychothérapie. En cas d'insuffisance cardiaque aiguë ou de toute autre urgence typique de la maladie, les services d'urgence doivent être appelés. Jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste, les secouristes doivent fournir les premiers soins et, si nécessaire, tenter une réanimation.

La maladie de Hunter est généralement mortelle. Cela rend un traitement thérapeutique complet d'autant plus important, soutenu par des discussions avec d'autres personnes concernées et un mode de vie sain et actif. Les malades peuvent souvent mieux gérer la maladie après s'être informés en détail sur les symptômes, les plaintes, les causes et les conséquences. Des discussions régulières avec un spécialiste sont donc essentielles, notamment aux premiers stades de la maladie. Le professionnel de la santé peut fournir d'autres conseils sur la façon dont le patient peut soutenir le traitement de la maladie de Hunter.