le Maladie de Machado Joseph est une maladie neurodégénérative appartenant au groupe des ataxies spinocérébelleuses. La cause de la maladie est une mutation génétique transmise selon le mode de transmission autosomique dominant. Jusqu'à présent, seules des méthodes de traitement de soutien telles que la physiothérapie et l'ergothérapie sont disponibles.
Qu'est-ce que la maladie de Machado Joseph?
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Les maladies neurodégénératives sont caractérisées par des processus pathologiques dans le système nerveux qui entraînent la perte de fonction des cellules nerveuses. Le groupe des maladies neurodégénératives se compose de différents sous-groupes.
L'un d'eux est le ataxie spinocérébelleuse 3, un groupe de maladies avec dégénérescence du système nerveux central. L'ataxie spinocérébelleuse 3 correspond à Maladie de Machado Joseph (MJD). Au cours de la maladie, les cellules de Purkinje déclinent progressivement. Ce sont les plus grosses cellules nerveuses du cervelet et sont situées dans la couche ganglionnaire du cortex cérébelleux.
Les cellules de Purkinje sont équipées de récepteurs métabotropiques du glutamate, qui servent à moduler et intégrer les efférents moteurs et ainsi permettre l'apprentissage des séquences de mouvement. La prévalence des ataxies spinocérébelleuses est donnée de un à neuf cas pour 100 000 personnes. La maladie de Machado-Joseph est la forme la plus courante en Allemagne.
causes
La maladie de Machado Joseph est une maladie héréditaire. Comme pour toutes les autres maladies héréditaires, la principale cause de l'ataxie spinocérébelleuse 3 réside dans les gènes. Un héritage autosomique dominant s'applique à la maladie de Machado-Joseph. Des clusters familiaux ont donc été observés dans les cas documentés à ce jour.
Un événement sporadique sans accumulation familiale est plutôt rare. Une mutation génétique est héritée de la maladie de Machado-Joseph. Ce changement du matériel génétique affecte celui du chromosome 14 dans le locus du gène q24.3-32.1. Le gène qui y est localisé ne rend plus justice à son codage physiologiquement prévu et étend la zone polyglutamine à travers la mutation.
Plus d'une douzaine de gènes différents ont jusqu'à présent été identifiés comme des emplacements de mutation pour les ataxies spinocérébelleuses. Au cours de la MJD, contrairement à d'autres formes d'ataxie spinocérébelleuse, la mutation provoque une dégénérescence progressive des cellules de Purkinje défectueuses, ce qui conduit principalement à des troubles du mouvement.
Symptômes, maux et signes
Les patients atteints de la maladie de Machado Joseph souffrent de troubles du centre de coordination des mouvements. Ce centre de mouvement est situé dans le cervelet et est lié aux cellules de Purkinje, qui, dans un organisme sain, contrôlent l'intégration des signaux de mouvement moteur via leurs récepteurs métabotropes au glutamate.
Les cellules de Purkinje des patients atteints de la maladie de Machado-Joseph dégénérant progressivement, la motricité des personnes atteintes est particulièrement perturbée. À l'âge moyen, des troubles du mouvement non spécifiques surviennent de plus en plus. Les personnes concernées réalisent des schémas de mouvement apparemment absurdes car leur centre de contrôle n'intègre plus sensiblement les efférents moteurs et rend ainsi la planification des mouvements plus difficile.
MJD se manifeste généralement initialement par des mouvements oculaires sans schéma logique. La fixation semble difficile en raison des mouvements. Plus la maladie progresse, plus le sens de l'orientation est altéré.
De graves troubles de la perception s'ajoutent aux symptômes. Bien que les symptômes dépendent dans chaque cas individuel de la gravité de l'évolution, il y a généralement au moins une incapacité modérée après un certain moment.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie de Machado-Joseph est posé sur la base des symptômes cliniques, les mouvements oculaires caractéristiques étant le principal facteur déterminant dans les premiers stades. Les antécédents familiaux sont un point crucial du diagnostic. La différenciation diagnostique différentielle de la maladie par rapport aux autres ataxies spinocérébelleuses ne peut pas être simple à première vue.
L'imagerie cérébrale montre des changements typiques dans le cervelet. Une analyse génétique moléculaire, qui fournit la preuve de la mutation attribuée, peut être utilisée pour confirmer le diagnostic et servir le diagnostic différentiel. Le pronostic pour les patients atteints de la maladie de Machado-Joseph dépend des symptômes et de l'évolution de chaque cas.
L'espérance de vie des personnes touchées n'est généralement pas affectée. Cependant, des handicaps multiples sont à prévoir pour des parcours particulièrement sévères, qui sont associés à des niveaux de soins plus ou moins élevés. Des cas plus légers avec une déficience modérée dans la vie quotidienne ont également été documentés.
Complications
En raison de la maladie de Machado-Joseph, les personnes atteintes souffrent principalement de divers troubles de la coordination ou de la concentration. La vie quotidienne des personnes touchées est considérablement limitée par cette maladie, de sorte que dans certains cas, elles dépendent de l'aide d'autres personnes. De plus, l'état général du patient se détériore au cours de la maladie, de sorte que des troubles du mouvement continuent de se produire.
Les capacités motrices du patient sont également réduites et il existe des problèmes de planification des mouvements. Il n'est pas rare que l'orientation souffre de la maladie de Machado-Joseph, de sorte que les personnes touchées sont souvent confuses et ne savent pas où elles se trouvent. Les plaintes et complications exactes dépendent cependant beaucoup de la gravité et de l'état général du patient. En règle générale, la maladie de Machado-Joseph entraîne une déficience intellectuelle chez le patient.
Il n'est pas possible de traiter la cause de la maladie de Machado-Joseph. Pour cette raison, seuls les symptômes et les plaintes peuvent être limités, bien que l'évolution de la maladie ne soit pas complètement positive. Cependant, l'espérance de vie des personnes touchées n'est pas réduite par la maladie. Les patients sont alors dépendants de diverses thérapies qui peuvent leur faciliter la vie au quotidien.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si un nouveau-né présente des problèmes de mobilité, un examen médical est nécessaire. Dans de nombreux cas, les pédiatres ou les infirmières peuvent remarquer les premières irrégularités de mouvement immédiatement après la naissance. Vous initiez indépendamment les étapes nécessaires aux soins médicaux dans un processus de routine. Si les premières anomalies surviennent dans le processus de croissance de l'enfant, un pédiatre doit être consulté. Si les séquences de mouvement sont inhabituelles ou si elles sont interprétées comme absurdes par les parents, les observations doivent être présentées à un médecin.
Si les mouvements oculaires sont perçus comme supérieurs à la normale, il y a lieu de s'inquiéter. S'ils n'ont pas de sens et durent plusieurs jours ou semaines, un examen médical est conseillé. Si l'enfant a des difficultés visibles à planifier ses mouvements ou si les troubles d'orientation sont reconnaissables, une aide médicale est nécessaire.
Si les enfants montrent des problèmes avec la fixation des objets et en même temps avec leurs propres séquences de mouvement pour atteindre le but, une maladie est présente. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause des symptômes puisse être déterminée. Une visite chez un médecin est nécessaire en cas de troubles de la perception, de problèmes d'apprentissage ou de retards de développement. Si, en comparaison directe avec des enfants du même âge, des différences significatives de mémoire ou de locomotion peuvent être déterminées, un médecin doit être consulté.
Traitement et thérapie
La maladie de Machado-Joseph est l'une des maladies incurables. Le traitement causal n'est donc pas disponible pour les patients souffrant de troubles du mouvement. Les thérapies causales résolvent la cause d'une maladie pour faire disparaître tous les symptômes.
Puisque la cause des ataxies spinocérébelleuses réside dans les gènes, seules les approches de thérapie génique pourraient offrir un traitement causal et la guérison associée.La thérapie génique est actuellement au centre de la recherche médicale. Cependant, les approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Pour cette raison, les patients atteints de la maladie de Machado-Joseph n'ont jusqu'à présent reçu qu'un traitement de soutien.
Les approches de traitement symptomatique sont très limitées, ce qui est notamment dû à la rareté de la maladie aux États-Unis et en Europe centrale. Les mesures de traitement de soutien comprennent principalement la physiothérapie et l'ergothérapie. En ergothérapie en particulier, les personnes concernées apprennent à faire face à la maladie au quotidien.
L'utilisation de différentes aides et autres stratégies de compensation leur facilite la vie quotidienne et augmente leur qualité de vie. De plus, les personnes touchées se voient généralement proposer une psychothérapie. Avec un thérapeute expérimenté, ils s'occupent de leur maladie et traitent le diagnostic.
Le soutien psychothérapeutique peut également être une étape utile dans le traitement pour les proches. Le conseil génétique est tout aussi important pour les familles touchées. Les approches thérapeutiques médicamenteuses pour retarder l'évolution de la maladie n'existent pas encore. Cependant, il est supposé qu'une thérapie physique régulière pourrait retarder le cours.
Perspectives et prévisions
Les perspectives des personnes atteintes de la maladie de Machado Joseph sont médiocres. L'évolution de la maladie de Machado-Joseph varie d'une personne à l'autre. Cette maladie est causée génétiquement. Jusqu'à présent, les symptômes de la maladie de Machado-Joseph ne peuvent être atténués qu'en aidant. De plus, la maladie héréditaire évolue au fil des années. La maladie de Machado-Joseph entraîne des incapacités considérables et des restrictions de mobilité croissantes au plus tard à la cinquantaine. À mesure que les gens vieillissent, les chances d'une vie sans symptômes se détériorent.
Cependant, les perspectives d'évolution de la maladie dépendent des symptômes présents. Le plus souvent, la maladie de Machado-Joseph n'affecte pas l'espérance de vie des gens. Le problème, cependant, est qu'il y a des personnes atteintes d'une maladie particulièrement grave. Ces patients ont de multiples incapacités. Celles-ci entraînent un besoin de soins, qui peut être présent à des degrés divers. La raison en est un trouble plus ou moins grave de la coordination des mouvements.
Malgré le pronostic globalement médiocre, il existe également des cas mineurs de maladie de Machado-Joseph documentés chez les personnes atteintes, dans lesquelles les troubles moteurs ont entraîné une altération modérée à modérée de la vie quotidienne. Le sens de l'orientation est également de plus en plus perturbé à mesure que la maladie de Machado-Joseph progresse. À mesure que l'état de santé des personnes touchées s'aggrave, le degré de handicap ou le besoin de soins augmente souvent au cours de son évolution. Au minimum, un degré modéré d'incapacité peut être supposé chez les personnes âgées.
la prévention
Comme toutes les autres maladies héréditaires, la maladie de Machado-Joseph ne peut être prévenue que par un conseil génétique lors de la phase de planification familiale. Les couples à risque accru peuvent choisir de ne pas avoir d'enfants et de les adopter.
Suivi
Le traitement de la maladie de Machado-Joseph étant complexe et long, il n'y a pas de suivi au sens strict. Il se présente plutôt comme des mesures d'accompagnement pour parvenir à une gestion sûre de la maladie. Les victimes devraient essayer de construire une attitude positive malgré les circonstances difficiles. Les exercices de relaxation et la méditation peuvent aider à calmer et à concentrer l'esprit.
En règle générale, les personnes touchées dépendent en permanence de l'aide de leurs proches, car la vie quotidienne est considérablement limitée par la maladie. Les médecins traitants tentent de limiter les symptômes afin de faciliter une vie normale aux personnes touchées. La maladie de Machado Joseph ne peut être guérie. Les personnes malades doivent constamment suivre diverses thérapies afin de pouvoir mener une vie normale. Afin de mieux faire face aux tensions, il peut être utile de rechercher un soutien psychologique.
Tu peux le faire toi-même
La maladie de Machado Joseph est une maladie génétique qui ne peut être guérie. Elle est progressive et conduit à une ataxie de la personne concernée, les séquences de mouvement sont altérées.
Cette déficience peut être au moins partiellement contrée par la physiothérapie. Il a déjà été démontré que la physiothérapie pouvait ralentir la progression de la maladie. Il est généralement important que le patient n'abandonne pas et continue à bouger aussi bien que possible. Le cerveau est également partiellement affecté par la maladie. Si la parole est altérée, les mesures d'orthophonie peuvent conduire à une amélioration.
Malheureusement, la progression de la maladie de Machado-Joseph n'est pas possible avec les mesures disponibles aujourd'hui. Les handicaps physiques et mentaux surviennent souvent à mesure que la maladie progresse. Cela peut entraîner un stress émotionnel pour la personne concernée. L'environnement social composé du partenaire, de la famille et des amis peut apporter un soutien émotionnel à la personne concernée et l'aider à faire face à la vie quotidienne. De plus, les soins d'un psychothérapeute sont utiles, car il peut s'occuper professionnellement de la personne affectée pendant la maladie en cours. Si la personne concernée a une famille, il est important que la famille subisse des tests génétiques et des conseils, car la maladie peut être héréditaire.
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