Petite taille

Petite taille, Petite taille ou Petite taille sont généralement des termes d'argot pour Microsomie. Au départ, ce n'est pas une maladie indépendante, mais elle peut apparaître comme un symptôme de nombreuses maladies différentes. Cependant, cela entraîne souvent d'autres plaintes dans la vie des personnes touchées.

Qu'est-ce que la petite taille?

La petite taille elle-même n'est pas un symptôme. Elle est la conséquence d'affections liées à l'alimentation, idiopathiques, intra-utérines, métaboliques, chromosomiques, endocriniennes ou liées à la dysplasie.
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Environ 100 000 personnes en Allemagne sont considérées comme de petite taille. Souvent, ils sont encore aujourd'hui marginalisés et victimes de discrimination dans la société et n'ont pas les mêmes opportunités que les personnes «de taille normale».

Comme Petite taille est une croissance corporelle clairement restreinte et en deçà de la norme, dont l'apparence, grâce à des sculptures anciennes, remonte à l'Égypte ancienne, soit près de 5000 ans. On dit que les hommes sont petits s'ils ne mesurent pas plus de 1,50 m et les femmes ne mesurent pas plus de 1,40 m.

Certains malades ne mesurent même pas un mètre. Le terme médical est la microsomie. Bien que des modifications pathologiques de la structure du squelette puissent conduire à une très petite taille corporelle, qui dans certains cas peut également tomber en dessous de la limite de 1,50 m ou 1,40 m, elles ne sont néanmoins pas qualifiées de petite taille.

causes

Petite taille peuvent avoir diverses causes, mais dans la plupart des cas, ils limitent la production de l'hormone de croissance somatropine, ce qui entraîne une réduction de la croissance physique. En plus d'une maladie métabolique ou d'un mode de vie malsain de la mère pendant la grossesse (tabagisme, abus d'alcool ou de drogue), une tumeur cérébrale, un trouble hormonal ou une constitution génétique défectueuse peuvent également déclencher une croissance insuffisante.

Des chercheurs de l'Université de Leipzig ont récemment identifié un gène responsable de la petite taille. Cependant, il n'est pas absolument nécessaire que l'un des deux parents souffre également de petite taille, car le gène peut rester inactif pendant plusieurs générations.

De plus, même un environnement social perturbé, comme une famille qui n'est pas intacte, peut entraîner des retards dans le développement physique et donc une petite taille. Malgré cette multitude de déclencheurs qui ont déjà été découverts, tous ne l'ont pas encore été. Au total, les experts soupçonnent plus de 450 causes différentes de petite taille.

Maladies typiques

• Syndrome de Noonan
• Syndrome de Prader-Willi
• Maladie du verre osseux (ostéogenèse imparfaite)
• Syndrome du cri du chat (syndrome du cri-du-chat)
• crétinisme

Symptômes, maux et signes

Malgré de nombreuses causes, la petite taille (microsomie) ne peut pas être considérée comme une maladie indépendante. La petite taille elle-même n'est pas un symptôme. Elle est la conséquence d'affections liées à l'alimentation, idiopathiques, intra-utérines, métaboliques, chromosomiques, endocriniennes ou liées à la dysplasie. La petite taille ne doit pas toujours entraîner des plaintes physiques.

Néanmoins, en raison de leur disposition génétique, les personnes de petite taille peuvent souffrir de divers maux et symptômes associés à leur petite taille. Puisqu'il existe différents déclencheurs pour une petite taille, ceux-ci doivent d'abord être déterminés. De cette manière, les éventuelles plaintes peuvent être traitées le plus tôt possible. Les plaintes qui surviennent varient d'une personne à l'autre.

En plus du stress émotionnel auquel les personnes de petite taille sont exposées à vie, des problèmes d'audition ou de surdité peuvent survenir en tant que symptômes d'accompagnement de la petite taille liée à l'achondroplasie due à la dysplasie squelettique de la mère. De plus, l'achondroplasie peut entraîner des symptômes secondaires tels qu'une usure articulaire adaptée à l'âge et des maux de dos sévères. La petite taille idiopathique se produit dans les familles.

En bref, chez les personnes chez qui la production de l'hormone de croissance somatropine est perturbée, le traitement aux hormones de croissance dans l'enfance peut conduire à une plus grande taille corporelle. Si la petite taille survient à la suite d'une dysplasie squelettique telle qu'une ostéogenèse imparfaite, les os des personnes atteintes se cassent facilement. Les médecins parlent donc également de maladie du verre osseux. Il repose sur une perturbation de la synthèse du collagène. Cela peut entraîner une petite taille et des déformations douloureuses du squelette.

Diagnostic et cours

Boîte d'info

CIM-10: Q77.4

Littérature: Daum, D.: Le petit homme!: Petite stature ou achondroplasie, 2013

Petite taille peut être détecté dans la petite enfance avec une observation attentive de l'enfant. Dans environ 5 pour cent des naissances avec un cours normal, les enfants sont trop petits, mais près de 90 pour cent d'entre eux compensent ce déficit en deux ans.

Cependant, par mesure de précaution, les nouveau-nés présentant un déficit de taille doivent être examinés par un spécialiste, tel qu'un endocrinologue pédiatrique, qui peut déterminer l'âge osseux par rayons X de la main gauche, diagnostiquer des maladies cérébrales ou détecter une sécrétion réduite d'hormones de croissance.

De plus, le pédiatre documente le développement physique de l'enfant lors des examens préventifs et peut sonner l'alarme s'il soupçonne qu'il est petit.

Complications

Si l'achondroplasie est à l'origine d'une petite taille, l'espérance de vie n'est pas significativement affectée. Cependant, des complications peuvent encore survenir en raison du retard de croissance. L'une des complications imaginables provient souvent du stress mental.

Les petites personnes sont marginalisées dans la société. Ils doivent lutter avec d'innombrables difficultés pour faire face à leur vie quotidienne. Cela peut mettre beaucoup de stress psychologique sur les personnes touchées, parfois cela conduit à la dépression. Dans l'ensemble, cependant, l'attitude envers les petites personnes est maintenant plus tolérante.

Surtout lorsque les enfants sont affectés par une petite taille, la cruauté des autres ne connaît souvent aucune pitié. Les enfants atteints d'achondroplasie souffrent également souvent de lésions aux oreilles. Vous avez des problèmes d'audition. Certains souffrent d'une perte auditive complète. Cela met une pression supplémentaire sur la psyché. Des pensées suicidaires sont possibles, surtout pendant la puberté.

La petite taille liée à l'achondroplasie entraîne souvent des complications dues à un retard de développement. Ceux-ci peuvent entraîner des limitations mentales, mais aussi des malformations. Cela conduit plus souvent à des troubles de la sensibilité. Un autre problème est que l'achondroplasie n'offre pratiquement aucune option de traitement. Les symptômes de petite taille ne peuvent être que partiellement corrigés, généralement chirurgicalement. Il peut y avoir des complications au sein de la famille qui rendent des interventions thérapeutiques nécessaires pour les personnes touchées.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si un adolescent montre une taille particulièrement petite par rapport à ses pairs, un médecin doit être consulté pour clarifier l'anomalie. Si les proches sont observés de près, les premières indications peuvent déjà être perçues dans les premiers mois de la vie. Étant donné qu'une mauvaise croissance physique est un symptôme d'accompagnement d'une maladie existante, des examens complémentaires sont nécessaires. Souvent, il y a des examens préventifs réguliers dans la petite enfance pour vérifier la santé du nouveau-né.

Lors de ces contrôles, le changement de croissance de l'enfant peut être discuté avec le pédiatre. Dans de nombreux cas, il existe des dispositions génétiques, des maladies métaboliques, des maladies du cerveau, des troubles hormonaux ou d'autres maladies mortelles qui doivent être diagnostiquées et traitées. Afin qu'aucun trouble grave ne se produise dans le processus de développement ultérieur de l'enfant, le déficit de taille peut être déterminé à temps à l'aide de tests et de procédures d'imagerie.

S'il y a des problèmes avec le système musculo-squelettique, des restrictions de mobilité ou des problèmes articulaires, un médecin doit être consulté. En cas de particularités psychologiques ou de problèmes de comportement, l'enfant a besoin d'un soutien thérapeutique. Si vous avez des troubles cognitifs, des douleurs, des craquements dans les os et un malaise général, vous devriez consulter un médecin. Un trouble d'apprentissage, des troubles de la mémoire, des irrégularités de la peau, des déformations de la zone du visage ou des anomalies de la croissance des cheveux doivent également être examinés par un médecin.

Traitement et thérapie

Les options de traitement sont variées et doivent être spécifiques au déclencheur pour cela Petite taille être ajusté. En cas de production insuffisante de l'hormone de croissance somatropine, dont l'hypophyse est normalement responsable, cela peut être compensé par l'ajout de somatropine produite artificiellement et conduire dans de nombreux cas à une croissance normale de l'enfant.

Cependant, une petite taille doit être diagnostiquée à un stade précoce et le traitement doit être instauré à un très jeune âge, car le traitement ne fonctionnerait plus après la fermeture des plaques de croissance. Dans d'autres cas, la physiothérapie peut également améliorer la croissance. Si le traitement a été commencé trop tard ou si le traitement de la petite taille n'est tout simplement pas possible, il existe également la possibilité d'un allongement chirurgical des bras et des jambes, ce qui peut augmenter la taille du patient jusqu'à 20 cm.

Tout d'abord, les bras et les jambes sont cassés, qui sont ensuite reliés les uns aux autres avec des attelles pour étirer artificiellement les os. Cependant, cela est très fastidieux et associé à de gros inconvénients, car plus de dix opérations sont souvent nécessaires pour obtenir un résultat satisfaisant et surmonter la petite taille.

Perspectives et prévisions

La plupart des personnes diagnostiquées avec une petite taille ont un pronostic défavorable. En fin de compte, cependant, l'évolution de la maladie dépend du trouble causal. Fondamentalement, il n'y aura aucun soulagement des symptômes si le traitement médical est refusé.

Si la petite taille est basée sur une production déficiente de l'hormone de croissance somatropine, cela peut être ajouté dans le traitement médical. Un diagnostic précoce est crucial pour le rétablissement. Un changement de taille corporelle est possible dans le cadre du processus de croissance d'un enfant ou d'un adolescent. Si les médicaments sont administrés pendant le processus de développement, il y a une chance de devenir normal.

La plupart des patients ne devraient pas être exempts de symptômes, même lorsqu'ils reçoivent des médicaments. La petite taille n'est pas une maladie indépendante, mais se retrouve dans un grand nombre de cas en tant que symptôme d'une maladie sous-jacente existante. Ceci est souvent grave et nécessite des soins médicaux. La croissance physique est prise en compte dans la préparation du plan de traitement, mais ne peut souvent pas être modifiée de manière à ce que le patient soit de taille normale.

De nombreux malades développent diverses maladies secondaires en raison d'anomalies physiques. Des déficiences mentales et émotionnelles se produisent, ce qui augmente ultérieurement la probabilité d'un trouble mental.

la prévention

De toute façon, les gens l'ont Petite taille plus difficile dans la vie que les personnes de plus de «un quarante», que ce soit au travail, en formation ou dans la vie de tous les jours. Malgré les développements positifs des dernières décennies, les personnes de petite taille sont toujours la cible de discrimination et de préjugés.

Suivi

Le suivi vise, entre autres, à prévenir la récidive de la maladie. Cependant, cela ne peut pas être efficace dans le cas de petite taille. La maladie ne peut plus être remédiée après l'âge de la majorité. La croissance ne peut être influencée que dans certaines circonstances chez les adolescents.

Par exemple, l'hormonothérapie promet le succès. La petite taille n'a pas non plus d'effet inévitable sur l'espérance de vie. Dans de nombreux cas, il n'y a aucune raison de prendre des mesures médicales. Les problèmes qui découlent d'une petite taille affectent principalement le domaine psychosocial. Si les gens souffrent d'exclusion ainsi que de désavantages professionnels et privés, un déséquilibre émotionnel apparaît souvent.

Dans le cadre d'une thérapie, les personnes touchées sont invitées à acquérir une nouvelle confiance en elles et à découvrir d'autres perspectives de vie. Un autre objectif du suivi, à savoir apporter un soutien au quotidien par le biais des aides, n'est généralement pas nécessaire. L'ameublement et les lieux de travail peuvent être adaptés à la taille de la petite taille. Les employeurs reçoivent un soutien financier de l'État pour l'intégration.

Contrairement à une maladie tumorale, être de petite taille ne nécessite généralement aucun suivi. L'espérance de vie des personnes touchées ne doit pas être réduite. Les plaintes physiques ne sont pas nécessairement à prévoir. Les patients peuvent faire face à une vie quotidienne normale. Les conflits résultent de désavantages psychosociaux et peuvent être surmontés avec une thérapie d'accompagnement.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas d'une petite taille, la personne concernée n'a aucun moyen de modifier sa taille corporelle. Malgré les efforts, il ne peut pas changer les conditions physiques, car celles-ci resteront largement stables à vie. Les personnes touchées, en revanche, peuvent faire beaucoup pour elles-mêmes et pour leur bien-être émotionnel malgré le défaut physique.

Avec un mode de vie sain, une alimentation équilibrée et une activité physique suffisante, la satisfaction de vivre augmente généralement énormément. De plus, un environnement social stable, des activités de loisirs régulières et une reconnaissance professionnelle sont importants pour réussir à maîtriser les défis quotidiens. La stabilité émotionnelle et diverses stratégies pour surmonter les obstacles émotionnels aident également à vivre une joie durable dans la vie. Avec un fort sentiment de confiance en soi et d'estime de soi, il est possible pour de nombreuses personnes de petite taille de faire face aux problèmes physiques.

Dans la vie de tous les jours, il est utile que l'aménagement intérieur ou les moyens de transport soient adaptés aux besoins de la personne malade. Cela permet une vie indépendante qui peut être façonnée en grande partie sans la dépendance des autres. L'échange d'idées avec d'autres petites personnes peut également être utile pour se renforcer mutuellement ou pour recevoir des informations et des conseils importants. En principe, il peut être avantageux de ne pas considérer la petite taille comme un critère de décision pour une vie bien remplie.