Hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile

dans le Hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile c'est une maladie héréditaire qui existe dès la naissance. La maladie est généralement désignée par l'abréviation HJMD. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est relativement rare. Vos principaux symptômes sont une faible croissance des cheveux (hypotrichose à terme médical), qui est perceptible même chez les jeunes enfants. Il existe également une dystrophie dite maculaire, qui se développe progressivement.

Qu'est-ce que l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile?

le Hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile se produit uniquement avec une fréquence très basse. Les cheveux des patients atteints ne poussent qu'avec parcimonie et restent relativement courts car ils tombent rapidement. Ce symptôme se manifeste dans le contexte d'une hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile associée à une dégénérescence maculaire. La maladie fait que la personne affectée devient aveugle.

La fréquence exacte de l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile n'est pas encore connue. La maladie a été décrite pour la première fois en 1935 et environ 50 personnes ont été identifiées depuis. Cependant, les estimations sont une fréquence approximative de 1 sur 1 000 000.

causes

La cause de l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est basée sur un défaut génétique. Plus précisément, il s'agit d'une mutation spéciale à un certain emplacement du gène. Le gène correspondant est responsable du codage de la substance P-cadhérine. Cette substance se trouve également dans l'épithélium dans les follicules des cheveux.

De plus, la substance fait également partie de l'épithélium du pigment sur la rétine de l'œil. Fondamentalement, l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est un héritage autosomique récessif. La substance P-cadhérine lie le calcium. Cela joue un rôle important dans la production de contacts cellulaires dans divers tissus organiques. La maladie est également associée à une forme particulière d'hétérozygotie.

Symptômes, maux et signes

L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile présente divers symptômes typiques. La première caractéristique est la croissance des cheveux clairsemée. Les cheveux des patients sont relativement faibles. Ce symptôme apparaît soit chez les nouveau-nés, soit quelques mois après la naissance.

Les cheveux sur la tête n'augmentent pas à mesure que le patient vieillit. De plus, il existe une déficience visuelle. Cela se produit généralement entre la première et la troisième décennie de la vie. L'acuité visuelle du patient est de plus en plus réduite. La raison en est la dégénérescence maculaire, qui progresse avec l'âge.

Dans de nombreux cas, cela conduit au fait que les personnes souffrant d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile deviennent aveugles. La cécité survient généralement entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie. Dans certaines circonstances, l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est également associée à diverses déformations des extrémités. Dans de tels cas, la maladie est également connue sous le nom d'EEM.

Une autre caractéristique de l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile est que les cheveux du patient atteint sont relativement pauvres en pigment. Les poils sur d'autres parties du corps sont relativement normaux. La baisse de la vue est également associée à une détérioration de la capacité de lecture. En dehors de ces symptômes, les patients se développent normalement. Leur espérance de vie est également élevée en moyenne.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si un enfant présente les signes typiques d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile, un médecin doit être consulté d'urgence. Une anamnèse est prise avec le patient et, si nécessaire, ses parents. L'histoire familiale joue un rôle particulièrement important, car l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est une maladie héréditaire.

Après l'entretien avec le patient, diverses méthodes d'examen clinique sont utilisées. L'accent ici est d'abord mis sur les symptômes visibles, par exemple les cheveux clairsemés. De cette manière, un diagnostic suspect est déjà possible dans de nombreux cas. De plus, le fond des yeux est examiné, qui dégénère avec la dystrophie maculaire juvénile dans le cadre d'une hypotrichose et montre une pigmentation anormale.

Des examens spéciaux permettent de mettre en évidence les troubles fonctionnels qui se manifestent au niveau du poteau dit arrière. De plus, des examens du cuir chevelu et des cheveux sont possibles, ce qui indique une hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile. Le diagnostic différentiel joue également un rôle important.

Il est particulièrement important de distinguer l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile du syndrome EEM. Parce que cette maladie est causée par une mutation similaire. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile peut généralement être diagnostiquée avant la naissance. Un diagnostic prénatal peut être effectué si les mutations causales sont claires.

Complications

L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile entraîne principalement une diminution de la croissance des cheveux. Cela a un effet négatif sur l'apparence du patient, ce qui entraîne des sentiments de honte et une diminution de la confiance en soi. De plus, cela peut également conduire à des complexes d'infériorité et à une dépression.

Il n'est pas rare que les enfants souffrent de taquineries et d'intimidation en raison de leur apparence. Les cheveux sur la tête n'augmentent pas au cours de la vie. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile entraîne également une réduction de la vision, de sorte que dans le pire des cas, le patient peut être complètement aveugle.

Il n'est pas rare que diverses déformations se produisent aux extrémités du patient, ce qui peut conduire à des restrictions dans la vie quotidienne ou à une mobilité réduite. La qualité de vie est sévèrement limitée par les symptômes de cette maladie. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie ne réduit pas l'espérance de vie.

Un traitement causal n'est pas possible dans ce cas. Seuls les symptômes d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile peuvent être traités et limités, de sorte qu'une évolution positive de la maladie ne peut être garantie. Il n'est pas rare que des parents ou des proches soient affectés par des problèmes psychologiques et nécessitent un traitement approprié.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si la perte de cheveux se poursuit pendant plusieurs semaines et que plus de 100 cheveux tombent par jour, un médecin doit être consulté. Le médecin peut clarifier les symptômes et déterminer si la cause sous-jacente est réellement une hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile. Si tel est le cas, un traitement ultérieur avec des médicaments est généralement instauré immédiatement. Un séjour à l'hôpital n'est généralement pas nécessaire pour cela. La personne concernée doit également consulter un médecin si d'autres symptômes tels qu'une irritation cutanée ou des cicatrices sur le cuir chevelu apparaissent.

Si vous remarquez des saignements, des pellicules sévères ou des douleurs sur le cuir chevelu, il est préférable de consulter un médecin le même jour. De plus, un avis médical est requis si les symptômes augmentent malgré un traitement médicamenteux ou si les médicaments prescrits provoquent des effets secondaires et des interactions graves. Les restaurateurs de cheveux en particulier peuvent provoquer diverses plaintes, c'est pourquoi le médicament doit toujours être bien ajusté. Si des problèmes psychologiques surviennent à la suite de l'hypotrichose, il est préférable de consulter un thérapeute.

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Traitement et thérapie

L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile ne peut pas être guérie de manière causale. L'accent est mis sur le traitement des symptômes afin de maintenir la qualité de vie de la personne touchée aussi élevée que possible et d'éviter autant que possible les dommages. En raison de la déficience visuelle, les enfants malades fréquentent généralement des écoles spéciales.

À l'avenir, il pourrait être possible d'améliorer les symptômes de l'hypotrichose avec la dystrophie maculaire juvénile grâce à des approches de thérapie génétique. Cela pourrait empêcher les patients de devenir aveugles.

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la prévention

L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est une maladie héréditaire qui existe dès la naissance. Pour cette raison, aucune option de prévention de la maladie n'a été recherchée ou connue à ce stade.

Suivi

Il n'existe pas de remède causal pour l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile, mais avec des soins de suivi, les personnes touchées peuvent rendre leur vie plus confortable. Il est important de prévenir les dommages physiques. La vue est souvent altérée chez les enfants malades.

Avec une approche thérapeutique précoce, l'aggravation ou la cécité peut être ralentie et peut-être même évitée. Le médecin traitant implique souvent le patient dans la thérapie active et le suivi. Les recommandations des médecins incitent les enfants à se sentir motivés à respecter systématiquement les rendez-vous de traitement. Afin d'accepter les restrictions de la vie quotidienne, un accompagnement psychothérapeutique est conseillé.

Ce type de suivi est particulièrement pertinent pour les patients présentant des membres mal formés. Le soutien à long terme des soignants psychologiques est tout aussi utile que la physiothérapie ciblée. La mobilité du patient est maintenue grâce à des exercices de physiothérapie.

Des mesures globales liées au suivi aident également à participer à la vie sociale. C'est un point important pour les enfants concernés et pour toute la famille. Les groupes d'entraide et les établissements de soins spéciaux fournissent le soutien nécessaire et offrent aux patients de bonnes opportunités de mener une vie relativement indépendante.

Tu peux le faire toi-même

Premièrement, les patients souffrant d'hypotrichose et de dystrophie maculaire juvénile se rendent compte que leur espérance de vie n'est pas limitée par la maladie. Les personnes atteintes atteignent une qualité de vie correspondant aux symptômes de la maladie si elles acceptent les limites de la maladie. Certaines caractéristiques visuellement frappantes, telles que la croissance des cheveux clairsemée, peuvent être masquées avec des perruques si le patient le souhaite.

Afin d'éviter ou du moins retarder la cécité de la personne, les malades participent activement au traitement de leur vision. Par des interventions médicales opportunes, la dégénérescence maculaire peut être ralentie dans une certaine mesure, si les patients suivent les instructions de l'ophtalmologiste et respectent tous les rendez-vous de traitement.

Certains patients présentent des malformations des membres associées à une mobilité réduite. Il est donc recommandé que les personnes concernées participent à une physiothérapie avec physiothérapie. Certains exercices peuvent également être pratiqués à domicile par des patients hypotrichotiques atteints de dystrophie maculaire juvénile. En raison des handicaps physiques, les patients fréquentent souvent des écoles spéciales et des établissements de soins appropriés, de sorte que la personne affectée est en mesure de travailler avec l'aide sociale malgré son incapacité de travailler. Si les patients souffrent néanmoins de complexes d'infériorité, une thérapie psychologique est généralement indispensable.