Dysplasie squelettique

Dysplasie squelettique sont des malformations de l'os ou du tissu cartilagineux. De nombreuses dysplasies squelettiques sont basées sur des mutations héréditaires. Un traitement causal des ostéochondrodysplasies génétiques n'est pas encore disponible.

Que sont les dysplasies squelettiques?

Les changements squelettiques peuvent concerner exclusivement la taille du corps, par exemple. Mais la structure corporelle ou ses proportions peuvent tout aussi bien être façonnées par les changements d'anomalies.
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Les dysplasies sont des malformations. La médecine distingue différentes formes. Les formes congénitales se différencient de la dysplasie acquise, par exemple. Toutes les dysplasies sont classées comme des phénomènes pathologiques et conduisent à une malformation visible des tissus, des organes ou de tout l'organisme.

Une malformation visible peut, par exemple, correspondre à un déplacement proportionnel au corps. Ces changements de proportions corporelles sont couverts par le terme collectif de Dysplasie squelettique ou Ostéochondrodysplasie résumé. Ces types de dysplasie correspondent à différents troubles du développement des os ou du tissu cartilagineux.

Différentes formes de dysplasie squelettique sont distinguées. En fonction de la localisation exacte d'une malformation squelettique, la médecine distingue, par exemple, les formes épiphysaire, métaphysaire et spondylienne. De plus, les formes létales de dysplasie squelettique sont traitées comme un sous-groupe distinct. De plus, il existe des subdivisions causales symptomatiques. Il en résulte des sous-groupes tels que les dysplasies squelettiques avec une densité osseuse accrue ou diminuée.

causes

La dysplasie squelettique peut avoir différentes causes. Dans de nombreux cas, la dysplasie squelettique survient dans le cadre d'un syndrome congénital. Dans la définition plus étroite, les ostéochondrodysplasies sont causées par des gènes. Des mutations dans différents segments d'ADN peuvent conduire à des éléments corporels impliqués dans la formation des os ou du cartilage plus ou insuffisamment fonctionnels.

De tels phénomènes sont héréditaires dans de nombreux cas, mais peuvent également se produire sporadiquement en raison de facteurs exogènes et sont alors appelés nouvelles mutations. Cela résume principalement les défauts génétiques avec des processus de différenciation, de croissance ou de formation défectueux du cartilage et des os comme cause de la dysplasie squelettique.

Une distinction est faite entre les troubles de la croissance et du développement des os longs ou de la colonne vertébrale avec manifestation précoce ou tardive, des anomalies de densité osseuse, des défauts structurels ou des défauts de modélisation métaphysaire et des défauts de formation du cartilage anarchique ou des tissus fibreux. Selon la cause, il existe des exostoses, des enchondromatoses, des fibromatoses, des ostéopétroses, des mélorhéostoses et bien d'autres sous-formes.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de l'ostéochondrodysplasie présentent un large éventail de variations. Les changements squelettiques peuvent concerner exclusivement la taille du corps, par exemple. Mais la structure corporelle ou ses proportions peuvent tout aussi bien être façonnées par les changements d'anomalies. Fondamentalement, les symptômes des dysplasies squelettiques individuelles peuvent difficilement être généralisés.

Pour toutes les dysplasies du squelette, la seule chose qui s'applique finalement est que le développement physique des personnes atteintes ne correspond pas à l'image conventionnelle. Les symptômes courants de la dysplasie squelettique comprennent des bras ou des jambes raccourcis. La gravité dépend de la maladie exacte dans le cas individuel. Tout aussi souvent, une colonne vertébrale déformée peut être symptomatique d'une dysplasie squelettique. Les formes anormales du visage et du crâne sont des symptômes de diverses dysplasies squelettiques, telles que la micrognathie.

En dehors de cela, les désalignements des membres individuels sont un symptôme possible de l'ostéochondrodysplasie. Il en va de même pour la forte fragilité des os, comme celle qui caractérise la maladie du verre osseux. Surtout dans le contexte des syndromes héréditaires, les dysplasies squelettiques sont souvent associées à d'autres symptômes de malformation et même à des restrictions mentales.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de dysplasie squelettique est posé cliniquement et radiologiquement. Le médecin développe généralement une première suspicion d'une certaine dysplasie squelettique par diagnostic visuel, par exemple dans le cas de dysplasies congénitales souvent immédiatement après la naissance. Certaines dysplasies squelettiques peuvent déjà être détectées avant la naissance par échographie fine.

Le diagnostic de dysplasie est confirmé par des tests de laboratoire, qui permettent une différenciation diagnostique différentielle des maladies osseuses par des changements métaboliques. Dans le cas de dysplasies squelettiques liées à une mutation, les examens de génétique moléculaire au sens d'une analyse de la structure chromosomique peuvent souvent apporter la preuve d'une mutation spécifique.

Cette preuve est considérée comme confirmant le diagnostic et exclut, par exemple, les dysostoses ou les troubles métaboliques comme cause. Le pronostic des patients atteints de dysplasie squelettique dépend principalement de la gravité de la dysplasie, des régions corporelles touchées et de l'atteinte organique.

Complications

Les malformations des membres ou du corps entier sont typiques de toutes les dysplasies du squelette. Des complications surviennent si la dysplasie respective entraîne des restrictions de mobilité ou des maladies secondaires des articulations et des os. À la suite d'une dysplasie squelettique, une usure des articulations, des crampes et des fractures surviennent souvent. Des troubles circulatoires peuvent survenir en raison des membres déformés ou raccourcis.

Dans des cas individuels, cela conduit à des caillots sanguins, qui représentent toujours une urgence médicale. L'apparence physique remarquable souligne généralement également les personnes affectées psychologiquement. De nombreux malades développent des complexes d'infériorité et des phobies sociales dans la petite enfance ou l'adolescence. La suicidalité est également augmentée chez les personnes atteintes de dysplasie squelettique prononcée.

Le traitement de la maladie entraîne souvent des complications mineures et majeures. Les interventions chirurgicales sont toujours associées à des risques et occasionnent parfois des infections ou des lésions nerveuses. L'immobilité de nombreuses personnes touchées signifie également que la plaie ne guérit que lentement et que les troubles de la cicatrisation et l'inflammation se produisent encore et encore. Si une thérapie génique a lieu, elle peut entraîner une perturbation grave du système immunitaire. Si l'évolution est sévère, la thérapie provoque le cancer.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de dysplasie squelettique, la personne concernée est généralement toujours dépendante du traitement par un médecin. Cette maladie ne peut pas se guérir. La dysplasie squelettique étant une maladie héréditaire, un conseil génétique doit également être effectué si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se transmette aux générations futures.

Un médecin doit être consulté si la personne concernée présente de fortes douleurs osseuses ou une structure osseuse très inhabituelle. Cela conduit à des malformations ou des malpositions sur le squelette, la colonne vertébrale de la personne touchée étant significativement déformée par la dysplasie squelettique. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne également des restrictions de mouvement. Si ces symptômes apparaissent, un chirurgien orthopédiste doit être consulté pour une dysplasie squelettique. Dans le cas des enfants, les parents en particulier doivent reconnaître les symptômes de la maladie et consulter un médecin avec leur enfant. Dans la plupart des cas, les symptômes peuvent être bien soulagés.

Traitement et thérapie

Étant donné que les dysplasies squelettiques dans la définition plus étroite incluent exclusivement les maladies génétiques du squelette, il n'existe actuellement aucun traitement causal pour les patients atteints de dysplasie squelettique. Pour cette raison, les ostéochondrodysplasies ne sont actuellement pas curables. La thérapie génique a fait des progrès significatifs ces dernières années.

Cependant, les approches de thérapie génique n'ont pas encore atteint la phase clinique. Dans certaines circonstances, après approbation, la thérapie génique ouvrira les premières approches pour le traitement causal de la dysplasie squelettique dans les décennies à venir. Jusqu'à présent, cependant, les patients atteints d'ostéochondrodysplasie n'ont été traités que par un traitement symptomatique et de soutien.

Le traitement dépend donc largement des symptômes du cas individuel. En règle générale, un traitement orthopédique est indiqué qui corrige autant que possible les désalignements, les longueurs et les déviations axiales. Cependant, la correction orthopédique n'est pas possible dans le cadre de toutes les dysplasies squelettiques. Les troubles de la densité osseuse ne peuvent pas être corrigés par l'orthopédie, par exemple. C'est différent avec les changements osseux anarchiques.

Par exemple, les patients atteints de telles dysplasies peuvent avoir leurs foyers enlevés chirurgicalement. Dans le cas des dysplasies squelettiques mortelles, la thérapie de soutien est au premier plan. Les patients atteints de maladies mortelles doivent avant tout être soulagés de la douleur. De plus, les soins d'un psychologue peuvent aider la personne touchée et ses proches à faire face à la situation.

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la prévention

Aujourd'hui, de nombreuses dysplasies squelettiques ont été relativement bien étudiées et peuvent être diagnostiquées avec une quasi-certitude en utilisant l'analyse génétique moléculaire. Étant donné que la plupart des dysplasies squelettiques ont une base héréditaire, le conseil génétique dans la phase de planification familiale peut être une approche préventive. À l'aide de l'analyse génétique, les couples peuvent faire évaluer leur risque personnel pour un enfant atteint de diverses dysplasies squelettiques. Si tel est le cas, la décision peut être prise de ne pas avoir votre propre enfant.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes touchées n'ont que des options très limitées de soins de suivi direct en cas de dysplasie squelettique. Pour cette raison, la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter l'apparition d'autres complications et plaintes, car cela ne peut pas non plus conduire à une guérison indépendante.

Un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes de dysplasie squelettique. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, les personnes touchées doivent subir un test génétique si elles souhaitent avoir des enfants afin de prévenir l'apparition d'autres complications et symptômes.

Beaucoup de personnes touchées dépendent de contrôles et d'examens réguliers par un médecin afin de vérifier régulièrement les symptômes. Le soutien de la famille est également très important, car cela peut également prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques. Le contact avec d'autres personnes atteintes de dysplasie squelettique peut également être utile, car cela peut conduire à un échange d'informations. L'espérance de vie du patient peut être limitée par cette maladie.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées dans la dysplasie squelettique. Les malformations doivent être soignées et traitées par un médecin, car les méthodes de guérison alternatives n'améliorent pas la structure du système squelettique. La personne affectée peut se concentrer sur la promotion et le soutien de sa santé mentale et peut travailler en étroite collaboration avec le médecin traitant ou le thérapeute. Les améliorations physiques ne sont possibles que dans une mesure limitée.

Un traitement physiothérapeutique a généralement lieu pour optimiser les séquences de mouvement. Les unités de formation et de pratique qui y sont apprises peuvent également être utilisées indépendamment dans la vie quotidienne. Cette procédure améliore la mobilité et peut contribuer à une augmentation du bien-être. Néanmoins, le patient vit avec des défauts visuels et des restrictions de mouvement.

Afin de prévenir le développement d'une maladie mentale, il est essentiel de renforcer la confiance en soi. L'environnement social doit être suffisamment informé sur le trouble de santé existant pour que les situations désagréables dans les contacts quotidiens soient réduites au minimum. Les activités sportives ou autres mouvements physiques de la vie quotidienne doivent être adaptés aux capacités de l'organisme. Si nécessaire, des membres de la famille ou des amis devraient être sollicités pour accomplir certaines tâches. Évitez les situations de surmenage ou de fatigue physique excessive. Ceux-ci peuvent entraîner une augmentation des symptômes ou d'autres dommages irréversibles.