Du Maladie de Niemann-Pick est aussi comme Maladie de Niemann-Pick connu. La maladie héréditaire est l'une des maladies du stockage lysosomal.
Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick?
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Du Maladie de Niemann-Pick est une maladie du groupe des sphingolipidoses. Ce sont des maladies métaboliques qui se manifestent principalement dans le système nerveux central. Au sein des sphingolipidoses, la maladie appartient aux maladies du stockage lysosomal. Celles-ci se caractérisent par des dysfonctionnements des lysosomes.
Dans les pays anglophones, le terme Maladies de stockage lysosomal (LSD) sont utilisés. Dans la maladie de Niemann-Pick, la sphingomyéline se dépose dans le foie, la moelle osseuse, la rate et le cerveau. La maladie a été nommée d'après ses découvreurs Albert Niemann et Ludwig Pick. Elle a été décrite pour la première fois en 1914. La maladie de Niemann-Pick est plutôt rare.
Environ un nouveau-né sur 8 000 naissances développera une maladie du stockage lysosomal. Mais cela n'inclut pas seulement ça Maladie de Niemann-Pick, mais aussi des maladies comme le syndrome de Hunter ou le syndrome de Sanfilippo.
causes
La maladie de Niemann-Pick est héritée comme un trait autosomique récessif. Dans l'hérédité autosomique récessive, l'allèle défectueux est sur un chromosome homologue ou un autosome. Seuls les porteurs homozygotes du trait tombent malades. Cela signifie que le matériel génétique d'une cellule doit avoir deux copies identiques du gène défectueux sur les deux chromosomes pour que la maladie éclate.
Le syndrome de Niemann-Pick est basé sur un défaut enzymatique génétique. L'enzyme sphingomyélinase est affectée. La sphingomyélinase est responsable du clivage de la sphingomyéline. Le défaut enzymatique entraîne une augmentation du stockage des sphingomyélines dans les lysosomes de la rate, de la moelle osseuse, du cerveau et du foie. Les lysosomes sont des organites cellulaires qui contiennent des enzymes digestives.
Ils digèrent les matières étrangères telles que les agents pathogènes ou les débris cellulaires. Ils jouent également un rôle important dans la mort cellulaire programmée (apoptose). Dans les expériences animales, il a pu être montré que l'expression du facteur de régulation du gène de la myéline (MRF) est significativement réduite par la mutation dans le gène NPC-1. La protéine MRF est un soi-disant facteur de transcription. Dans le codage des gènes, il joue un rôle dans la formation et la protection des gaines de myéline.
Les gaines de myéline recouvrent les fibres nerveuses et assurent une transmission rapide des stimuli. Vraisemblablement, les déficits neurologiques qui surviennent dans la maladie de Niemann-Pick sont basés sur une différenciation incorrecte des oligodendrocytes. Ces cellules appartiennent aux cellules gliales. Leurs processus cellulaires recouvrent les processus cellulaires des fibres nerveuses sous forme de gaines de myéline. Ainsi, la différenciation défectueuse des oligodendrocytes conduit à une myélinisation absente ou insuffisante.
Dans le cas de la maladie de Niemann-Pick de type C, le métabolisme du cholestérol est également altéré. En plus des sphingomyélines, le cholestérol et d'autres produits métaboliques s'accumulent ici dans les cellules du corps.
Symptômes, maux et signes
La maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois formes:
- Le type IA est également connu sous le nom de forme neuropathique infantile aiguë. La maladie commence à l'âge de trois mois et se manifeste par une faiblesse de la consommation d'alcool et des troubles du développement des tissus et organes individuels.
Le principal symptôme est un gonflement du foie (hépatomégalie). Cela peut également survenir en association avec un gonflement de la rate (splénomégalie). De plus, les ganglions lymphatiques peuvent être ressentis et une décoloration brune de la peau se produit. La dégradation neurologique commence dans la deuxième année de vie. Les jeunes enfants affectés deviennent sourds, aveugles et perdent le contact social.
Le pronostic est mauvais, ce qui signifie que tous les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick de type IA mourront dans les deux ans. Cette forme est la variante la plus courante de la maladie.
- TYPE IS est également connu sous le nom de forme viscérale chronique. Il s'agit d'une évolution légère avec gonflement du foie et infiltrats pulmonaires. Il n'y a pas d'implication du système nerveux central. L'espérance de vie des patients n'est que légèrement limitée.
- Dans le type C de la maladie de Niemann-Pick, une jaunisse néonatale survient. La peau et la sclérotique des nouveau-nés atteints sont colorées en jaune par des dépôts de colorant bilirubine. La paralysie supranucléaire est également typique de cette variante de la maladie. Cela conduit à une paralysie progressive des muscles oculaires avec une vision double ou des troubles de l'équilibre.
Une ataxie cérébelleuse avec une coordination des mouvements altérée peut également être observée. Au cours de la maladie, les patients développent souvent des troubles de la déglutition. Cela peut provoquer une pneumonie par aspiration. L'apparition de la maladie dans le type C est très variable. Les premiers symptômes peuvent apparaître chez les nourrissons, les enfants ou même à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si le risque de la maladie est connu, un diagnostic prénatal est possible. En cas de suspicion de maladie de Niemann-Pick, les globules blancs sont prélevés dans la moelle osseuse. Ceux-ci semblent vacuolés. Cela signifie que les leucocytes ont des cavités. Il existe également des cellules de mousse vacuolées.
Ce phénomène est appelé «histiocytose bleu de mer». Le manque d'activité de l'enzyme sphingomyélinase peut être détecté dans les cultures de leucocytes et de fibroblastes. Un enfant sur deux atteint de la maladie de Niemann-Pick présente une marque maculaire rouge lors d'un fond oculaire.
Complications
Selon le type, la maladie de Niemann-Pick est associée à un certain nombre de complications. Avec le TYPE IS, un gonflement du foie et des infiltrats pulmonaires, c'est-à-dire des accumulations de corps étrangers dans les poumons, peuvent se produire. L'espérance de vie des personnes touchées est légèrement limitée et la qualité de vie est parfois gravement altérée. Avec le type C, les premiers symptômes peuvent apparaître dans la petite enfance.
Cela peut entraîner de graves troubles du développement, souvent associés à une ataxie cérébelleuse avec des troubles de la coordination des mouvements. Au cours de la maladie, des troubles de la déglutition surviennent parfois, entraînant une pneumonie par aspiration et d'autres complications. Les personnes touchées présentent parfois des symptômes d'essoufflement, associés à une toux accompagnée d'expectorations, à une augmentation de la température corporelle et à une décoloration bleue de la peau et des muqueuses.
À son tour, une telle cyanose est lourde de complications graves. Dans le TYPE IA, il existe une faiblesse précoce de la consommation d'alcool et des troubles du développement des organes et des tissus. Le gonflement du foie est généralement associé à un gonflement de la rate, ce qui entraîne une déficience physique grave chez les personnes touchées.
Les infections se produisent plus fréquemment, le tractus gastro-intestinal s'enflamme et les propres fonctions de l'organisme déclinent rapidement. Les petits enfants atteints deviennent généralement sourds et aveugles dans les deux ans avant de mourir finalement des complications graves de la maladie de Niemann-Pick.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La maladie de Niemann-Pick est une maladie héréditaire qui suit une évolution progressive. Les parents qui constatent que leur enfant a une jaunisse récurrente et une gêne musculaire doivent contacter le pédiatre. S'il y a des retards de développement moteur ou des troubles du comportement psychologique, la suspicion d'une maladie grave à diagnostiquer et à traiter est évidente.
Les parents ou tuteurs doivent visiter un centre spécialisé pour les maladies métaboliques rares. Les enfants atteints du syndrome de Niemann-Pick nécessitent un traitement médical continu en raison de problèmes physiques et mentaux croissants.
Les symptômes inhabituels ou une augmentation soudaine des symptômes typiques doivent être signalés au médecin responsable. Il en va de même si l'enfant ne peut plus tolérer le médicament prescrit ou présente d'autres écarts par rapport à son comportement normal. Des traitements de routine tels que l'arrêt des médicaments et des examens physiques peuvent être effectués par votre médecin généraliste.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick doivent être traitées par des spécialistes des maladies métaboliques. Les symptômes individuels sont traités par des neurologues, des orthopédistes et des orthophonistes. De plus, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes participent au traitement. Un thérapeute peut également être appelé pour des plaintes psychologiques telles que la dépression ou les délires. En raison du grand nombre de symptômes possibles, la maladie de Niemann-Pick doit généralement être traitée par une équipe de médecins.
Thérapie et traitement
Une thérapie causale n'est actuellement pas connue. Cependant, il est prouvé que des cyclodextrines spéciales peuvent atténuer les symptômes de la maladie. Les cyclodextrines sont des oligosaccharides cycliques qui sont souvent utilisés comme solvants dans la production de médicaments. La maladie de Niemann-Pick de type C est traitée par miglustat.
Miglustat est un médicament qui n'est approuvé que dans l'Union européenne pour le traitement de la maladie de Niemann-Pick et pour le traitement de la maladie de Gaucher de type 1. Le médicament est un iminosucre et un dérivé n-butylique de la moranoline.
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➔ Médicaments contre la douleurPerspectives et prévisions
Le pronostic de la maladie de Niemann-Pick est mauvais. La maladie est un défaut génétique. La législation actuelle interdit aux scientifiques d'interférer ou de modifier la génétique humaine. Bien que la maladie puisse être diagnostiquée avant la naissance, aucun traitement n'est possible sur la base des exigences légales.
À ce jour, les médecins et les professionnels de la santé se sont concentrés sur le développement de soins médicaux adéquats après la naissance de la personne. Le traitement consiste actuellement à initier une pharmacothérapie afin de soutenir au mieux le métabolisme du patient. En conséquence, des optimisations sont déjà possibles dans le processus de développement du patient, ce qui contribue à améliorer la situation globale.
Sans traitement, la qualité de vie de la personne affectée est considérablement réduite. De plus, des conditions potentiellement mortelles peuvent se développer, car la maladie s'accompagne d'un gonflement des organes internes et d'un essoufflement. Le risque d'une situation d'urgence est considérablement augmenté sans traitement. Un traitement à long terme est donc indiqué quelle que soit l'intensité des symptômes individuels. Les patients ont besoin de soins et de soutien au quotidien pour faire face à la vie quotidienne. Selon le type de maladie présente, si la maladie progresse mal, le patient peut mourir prématurément dans les premières années de sa vie.
la prévention
La maladie de Niemann-Pick est héritée comme un trait autosomique récessif. Il n'y a actuellement aucune prévention efficace.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée ne dispose que de quelques mesures de suivi limitées et limitées pour la maladie de Niemann-Pick. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou plaintes. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être consulté dès l'apparition des premiers symptômes ou signes.
Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent absolument être effectués afin d'éviter la récidive de la maladie de Niemann-Pick. La plupart des patients dépendent généralement de la prise de divers médicaments.
La personne touchée doit toujours faire attention au dosage correct et également à une prise régulière afin d'atténuer durablement les symptômes. Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. De même, de nombreux patients dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Par-dessus tout, la dépression et d'autres problèmes psychologiques peuvent être atténués.
Tu peux le faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance sont extrêmement limitées avec la maladie de Niemann-Pick. Le type IA en particulier n'offre pas suffisamment d'opportunités pour améliorer la situation. L'espérance de vie de l'enfant malade est très faible malgré tous les efforts.
Dans la vie de tous les jours, il faut donc s’attacher à rendre le temps ensemble le plus agréable possible. Profiter du temps libre est important pour construire la proximité, la solidarité et la stabilité. La maladie est un énorme défi pour les patients et leurs proches. Le renforcement des capacités mentales est particulièrement important pour faire face à l'adversité. Pour cette raison, un soutien psychologique est essentiel pour toutes les personnes impliquées.
Pour beaucoup, c'est aussi une aide s'il y a la possibilité d'un échange avec d'autres personnes affectées. Il peut donc être utile de contacter des groupes d'entraide établis. Lors de discussions communes, un échange a lieu sur la base d'une compréhension mutuelle. La communication peut aider au traitement. Il donne également des conseils pour bien faire face.
Les techniques mentales et les exercices de relaxation favorisent la réduction des facteurs de stress. Étant donné que des situations de stress excessif et donc des problèmes végétatifs surviennent souvent, les unités de formation peuvent aider à réduire le stress. La gestion de la situation globale devrait ainsi être améliorée.
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