Syndrome de Fraser

Au Syndrome de Fraser il s'agit d'une maladie génétique très rare caractérisée par plusieurs malformations physiques. L'étendue des malformations individuelles n'est pas uniforme, de sorte qu'en plus des cas de mortinaissances et d'enfants qui meurent immédiatement après la naissance, il y a aussi ceux qui ont une espérance de vie normale. La thérapie dépend du type de malformation.

Qu'est-ce que le syndrome de Fraser?

Le syndrome de Fraser a été décrit pour la première fois en 1962 par le généticien britannique George R. Fraser. En raison de l'un de ses principaux symptômes, la fissure fermée des paupières, cette maladie était initialement appelée syndrome de cryptophtalmie. Plus de cas ont été diagnostiqués les années suivantes.

Dans de très nombreux cas, en plus de la cryptophtalmie, des adhérences des doigts ou des orteils voisins (syndactylie) ont été trouvées. Par conséquent, le terme synonyme de syndrome de cryptophtalmie syndactile était souvent utilisé. D'autres synonymes de la maladie incluent le syndrome de Meyer-Schwickerath, le syndrome d'Ullrich-Feichtiger ou le syndrome de Fraser-François.

Le terme syndrome de Fraser, du nom du généticien humain américain Victor Almon McKusick, est devenu le terme principal. Au total, il y a environ 150 rapports de cas de ce syndrome. Il a été reconnu qu'il existe différentes formes de malformations individuelles. Certaines personnes atteintes ne souffrent que de cryptophtalmie sans autre déformation physique.

Dans d'autres cas, une variété de dysmorphismes se produisent. La maladie présente des symptômes principaux et secondaires différents, l'espérance de vie des patients étant également différente. 25% des enfants affectés sont mort-nés. Un autre 20 pour cent des patients meurent de malformations du rein ou du larynx au cours de la première année de vie. Cependant, la plupart des gens ont une espérance de vie normale.

causes

Une mutation génétique autosomique récessive est une cause possible du syndrome de Fraser. Dans la majorité des cas, il existe un défaut génétique dans le gène FRAS1, situé sur le chromosome 4. D'autres gènes potentiellement affectés sont GRIP1 sur le chromosome 12 ou FREM2 sur le chromosome 13.

Le gène FRAS1 code pour une protéine appartenant à la matrice extracellulaire. Le manque de certaines protéines dans la matrice extracellulaire conduit à des déséquilibres dans les processus de croissance au cours de l'embryogenèse. L'hérédité de tous les gènes affectés est autosomique récessif. Cela signifie que la personne malade doit être homozygote pour deux gènes défectueux.

Si le gène muté n'est présent qu'une seule fois, la maladie ne se déclarera pas. Le syndrome ne peut être hérité que si les deux parents ont chacun au moins un gène défectueux. Par conséquent, ce syndrome s'accumule chez la progéniture de parents apparentés qui ont ce défaut génétique particulier.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Fraser est caractérisé par l'apparition de divers symptômes majeurs et mineurs. Un diagnostic confirmé peut être présumé si deux symptômes principaux et un symptôme secondaire ou un symptôme principal et quatre symptômes secondaires apparaissent.

Les principaux symptômes sont l'absence de fentes des paupières (cryptophtalmie), des malformations des organes du tractus urogénital comme les reins ou les organes génitaux, les adhérences des doigts ou des orteils voisins (syndactylie) et des canaux lacrymaux mal formés ou manquants.

Les symptômes secondaires comprennent une petite tête (microcéphalie), un large relief oculaire (hypertélorisme), un rétrécissement ou une absence du larynx, un poumon fœtal immature (hypoplasie pulmonaire), un élargissement de la symphyse pubienne et des anomalies squelettiques. Des malformations des oreillettes, des lèvres ou du palais sont également observées, tout comme le déplacement du nombril ou du mamelon.

La déficience cognitive était auparavant considérée comme un autre symptôme. Cependant, cela n'a pas été confirmé. Le pronostic de la maladie dépend de toute malformation des reins, du larynx ou des poumons. Ceux-ci provoquent des taux élevés de mortinaissances et de mortalité infantile. Sinon, l'espérance de vie n'est pas limitée.

Diagnostic et cours

Outre les antécédents médicaux, le diagnostic porte principalement sur la combinaison des symptômes principaux et secondaires. L'objectif principal est l'examen des yeux, des reins, du larynx et des poumons. Le syndrome de Fraser peut être diagnostiqué avant la naissance à l'aide d'examens échographiques. Des poumons échogènes peuvent être détectés, ce qui indique un rétrécissement ou une fermeture du larynx.

Le liquide en formation constante ne peut plus refluer dans les poumons en raison du rétrécissement du larynx et forme ainsi une congestion, également connue sous le nom de CHAOS fœtal (syndrome congénital d'obstruction des voies respiratoires élevées). «Syndrome d'obstruction congénitale des voies aériennes hautes» signifie «constriction des voies aériennes supérieures».

Cette condition peut entraîner une mortinaissance et est considérée comme une indication médicale pour une éventuelle interruption de grossesse. Le diagnostic prénatal comprend également des examens génétiques humains via un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.

Complications

Le syndrome de Fraser est basé sur un défaut génétique, un traitement causal et curatif n'est donc pas possible. En raison de la rareté du syndrome et du taux de mortalité élevé des personnes touchées (près d'un quart des personnes touchées décèdent avant la naissance, un autre quart au cours de la première année de vie), les approches thérapeutiques et les complications sont mal décrites.

Les survivants sont généralement traités chirurgicalement, selon la façon dont ils sont affectés. Les complications les plus courantes dans le traitement du syndrome de Fraser sont donc les risques généraux associés à la chirurgie. Celles-ci comprennent, par exemple, les thromboses veineuses des jambes (caillots sanguins dans les jambes, occlusion d'un vaisseau pulmonaire (embolie pulmonaire), lésions nerveuses et infections. En postopératoire, il existe un risque accru de troubles de la cicatrisation, y compris la gangrène.

S'ils ne sont pas traités, les symptômes courants du syndrome de Fraser peuvent sérieusement affecter la vie générale des personnes touchées. Une microphtalmie non traitée (ou anophtalmie) entraîne une perte complète de la vision qui peut être faible. Si une correction esthétique des yeux n'est pas effectuée (par exemple la mise en place d'une prothèse oculaire ou la correction du strabisme fort), des altérations psychologiques allant jusqu'à la sévérité de la dépression en sont les principales conséquences.

Si la syndactylie (doigts et / ou orteils qui ont poussé ensemble) n'est pas traitée, les habiletés motrices sont gravement altérées - selon la gravité, saisir, tenir un stylo ou marcher n'est guère possible. L'agénésie rénale souvent associée au syndrome de Fraser, si elle n'est pas traitée, entraîne la mort du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les anomalies physiques qui s'écartent de la norme doivent toujours être clarifiées par un médecin. Le corps humain a une structure de base dont la déviation est le signe d'une maladie. Les adhérences, malformations ou excroissances sont considérées comme inhabituelles et doivent être examinées par un médecin. S'il y a des changements dans le système squelettique humain, une visite chez le médecin est nécessaire, même s'il n'y a pas d'autres plaintes.

Les malformations, ossifications ou restrictions de l'amplitude des mouvements doivent être évaluées par un médecin. Si les orteils et les doigts ne peuvent pas être déplacés individuellement, s'ils ont changé en raison d'une forme différente ou si la personne affectée a les mains et les pieds palmés, il est conseillé de consulter un médecin.

Si la distance interpupillaire est inhabituelle, le larynx est manquant ou il y a un rétrécissement dans la gorge, un médecin est nécessaire. Les déformations du visage, en particulier les oreilles, les yeux, le nez ou les lèvres, doivent être examinées médicalement. Si le palais change, un médecin est également nécessaire, car cela peut entraîner des problèmes de prise alimentaire.

Si le nombril ou les mamelons sont dans des positions différentes sur le corps, ces caractéristiques doivent être présentées à un médecin. Les écarts dans les mouvements articulaires possibles ou les changements visuels des articulations sont considérés comme inhabituels et doivent être examinés par un médecin. En cas de dysfonctionnement des systèmes individuels en raison de déformations existantes, un médecin est nécessaire.

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Traitement et thérapie

Les malformations du rein et du larynx sont les principales causes de décès dans le syndrome de Fraser. Par conséquent, s'il y a une malformation du larynx après la naissance, une soi-disant trachéotomie doit être effectuée immédiatement. Lors d'une trachéotomie, un accès chirurgical à la trachée est créé pour s'assurer que le patient est ventilé.

Dans les années ultérieures, en fonction de la situation actuelle, la restauration de la fonction peut être révisée. Malheureusement, l'absence des deux reins est incompatible avec la vie. Dans ce cas, le traitement n'est plus possible. Avec l'agénésie rénale unilatérale, cependant, la fonction d'un rein est conservée. En outre, une ouverture chirurgicale des fissures de la paupière est visée. Cependant, cette opération n'a de sens que si les globes oculaires sont présents.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Fraser est une maladie extrêmement rarement diagnostiquée dans le monde. Il n'y a guère plus de 150 cas documentés dans lesquels le diagnostic a été posé. La plupart des patients ont jusqu'à présent une espérance de vie courte. En raison de graves malformations, ils meurent dans l'utérus, immédiatement à la naissance ou peu après l'accouchement. Ces enfants souffraient de malformations sévères du larynx ou des reins.

Comme les malformations physiques surviennent individuellement, il existe également des personnes malades qui ne subissent pas de réduction significative de l'espérance de vie. De nombreuses mutations peuvent être optimisées dans les interventions chirurgicales après la naissance, de sorte qu'une amélioration de la qualité de vie soit rendue possible.

Le patient a un bon pronostic pour les malformations des fissures de la paupière, des canaux lacrymaux ou des adhérences des doigts et des orteils. Des mesures correctives peuvent déjà être prises au cours des premières années de vie dans le cadre du processus de croissance et de développement. Les modifications souhaitées sont apportées au plus tard à la fin de la croissance physique.

Une guérison complète n'est pas possible avec la maladie génétique. L'ADN humain ne peut pas et ne doit pas être changé. Néanmoins, les symptômes peuvent être traités correctement et de manière adéquate avec les options thérapeutiques et thérapeutiques disponibles. Les malformations des organes génitaux ou des organes du tractus urogénital peuvent entraîner des maladies secondaires. Dans certains cas, le patient dépend des organes du donneur.

la prévention

Le syndrome de Fraser est génétique et survient souvent dans les mariages apparentés. S'il y a des antécédents familiaux, un conseil génétique et, si nécessaire, un test ADN doivent être utilisés si vous souhaitez avoir des enfants. De plus, des méthodes d'examen prénatal sont disponibles qui peuvent être utilisées pour diagnostiquer le syndrome de Fraser avant la naissance.

Suivi

En règle générale, il n'y a pas d'options de suivi spéciales disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Fraser, car il s'agit d'une maladie génétique. Le patient est donc dépendant d'un traitement purement symptomatique de cette maladie afin de prévenir d'autres complications et d'éviter une espérance de vie réduite. L'auto-guérison n'est pas à prévoir dans le syndrome de Fraser.

Avec un traitement symptomatique, l'espérance de vie normale peut généralement être maintenue. Dans la plupart des cas, le traitement de cette plainte est résolu par la chirurgie. Il n'y a pas de complications particulières et la ventilation peut être à nouveau assurée. Après cette procédure laborieuse, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps.

Aucune activité plus intense ou stressante ne devrait être effectuée ici. Le repos au lit doit être strictement observé. Le syndrome de Fraser pouvant également endommager les reins, des examens réguliers par un interniste sont très utiles pour éviter ces dommages.

Les yeux doivent également être examinés et traités régulièrement. Étant donné que le syndrome de Fraser peut également avoir un effet négatif sur la psyché de la personne touchée, le soutien et l'aide des amis et de la famille sont très utiles pour prévenir les complications.

Tu peux le faire toi-même

L'espérance de vie raccourcie, qui est souvent associée au syndrome de Fraser, pose un défi particulier pour les malades et les proches. Le stress psychologique causé par ce pronostic étant très élevé, il convient de trouver un moyen autonome dans la vie quotidienne en plus d'un soutien médical conventionnel afin de pouvoir bien gérer la charge

Une communication ouverte avec les membres de la famille et les amis aide à clarifier les préoccupations et les peurs mutuelles. Dans de nombreux cas, un soutien thérapeutique doit être recherché afin qu'aucune autre maladie ne résulte de la pression psychologique.

Les échanges au sein de groupes d'entraide ou de forums peuvent aider à obtenir des informations et des conseils sur la manière de faire face à la maladie au quotidien. Les expériences et expériences sont discutées avec d'autres personnes affectées. Cela aide au traitement des événements et renforce la psyché.

De plus, des processus de relaxation peuvent être utilisés pour restaurer l'équilibre intérieur. Avec le Qi Gong, l'entraînement autogène, la méditation et le yoga, le stress peut être réduit et la force mentale est renforcée. Les malformations individuelles font que le patient est dépendant de l'aide quotidienne. Cela se traduit par une restructuration qui a un impact sur les autres membres de la famille. Néanmoins, une attitude positive doit être maintenue et le temps passé ensemble doit être utilisé pour des activités agréables.