Cystinose

Comme Cystinose s'appelle une maladie métabolique héréditaire. Cela conduit à une accumulation excessive de cystine dans de nombreux organes.

Qu'est-ce que la cystinose?

Étant donné que les reins sont affectés par la maladie du stockage de la cystine, cela entraîne une perte d'eau et d'électrolytes ainsi qu'une acidose (acidification du sang).
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La cystinose est une maladie métabolique congénitale héréditaire. Elle est aussi sous les noms Cystinose, Maladie du stockage de la cystine, Diabète aminé, Syndrome d'Abderhalden-Fanconi ou Syndrome de Lignac connu. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste dans l'enfance. Il existe également une forme adulte qui Syndrome de Bürki-Rohner-Cogan est appelé.

Les caractéristiques typiques de la cystinose comprennent l'accumulation de l'acide aminé cystine dans plusieurs organes. Il peut s'agir des muscles, des reins, du pancréas, des yeux ou du cerveau. Différents organes sont attaqués à des âges différents. La cystinose est considérée comme une maladie très rare. Elle ne survient que chez un nouveau-né sur 100 000 à 200 000. Jusqu'à présent, seuls 200 000 cas de maladie environ ont été enregistrés dans le monde.

causes

Avec la cystinose, il est important de différencier trois formes de progression. Il existe une néphropathique infantile, une néphropathique adolescente et une forme bénigne adulte.

• La forme la plus courante est formée par la variante infantile-néphropathique. Des dysfonctionnements rénaux surviennent chez l'enfant atteint dès l'âge de six mois.

• La forme néphropathique adolescente, par contre, n'apparaît qu'à l'adolescence.

• La forme bénigne adulte n'apparaît que chez l'homme adulte.

La cystinose appartient au groupe des maladies héréditaires. Il est hérité comme un trait autosomique récessif. Cela signifie l'héritage sur deux autosomes. De plus, deux gènes sont nécessaires au père et à la mère. Chez chaque parent dont l'enfant a la cystinose, il y a un gène normal et un gène défectueux. La cystinose n'est pas perceptible chez les parents.

Une mutation du gène CTNS est responsable du développement de la cystinose. Celui-ci est situé sur le chromosome 17. Ce gène code pour la cystinosine, qui est un transporteur de la cystine lysosomale. La perturbation du transport dans les lysosomes de la cystine se traduit par une accumulation de cystine dans plusieurs organes.

Ce sont principalement le foie, la rate, les reins, la moelle osseuse ainsi que la conjonctive et la cornée des yeux. Puisque la cystine n'est que légèrement soluble, l'acide aminé assure la formation de cristaux dans les lysosomes cellulaires. Cela conduit vraisemblablement à la destruction des cellules.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de la cystinose dépendent de la forme particulière. La forme infantile-néphropathique survient généralement entre le 6e et le 18e mois de vie. Il devient perceptible par des plaintes générales telles que fièvre, vomissements, perte d'appétit, arrêt de poids et constipation chronique. En outre, une polyurie (augmentation de l'excrétion urinaire), une polydipsie (soif pathologique), une croissance incorrecte et un rachitisme se produisent. La maladie n'a généralement aucune influence sur le développement intellectuel des enfants atteints.

Étant donné que les reins sont affectés par la maladie du stockage de la cystine, cela entraîne une perte d'eau et d'électrolytes ainsi qu'une acidose (acidification du sang). S'il y a aussi des infections, les bébés et les tout-petits touchés souffrent souvent de faiblesse et de troubles métaboliques importants. Des fractures osseuses spontanées et des pseudofractures sont également possibles.

Dans la forme néphropathique adolescente, la cystinose n'apparaît qu'entre 10 et 12 ans. La maladie progresse alors plus rapidement, ce qui entraîne rapidement des lésions rénales. La forme bénigne adulte ne peut être découverte qu'à l'âge adulte. Le seul symptôme chez les adultes est généralement uniquement des dépôts de cristaux dans les yeux.

Diagnostic et cours

La cystinose étant une maladie extrêmement rare, elle n'est pas toujours facile à diagnostiquer. Cependant, il est possible de détecter le stockage de la cystine dans les ganglions lymphatiques, la muqueuse rectale, les fibroblastes et les leucocytes (globules blancs).

Si les yeux sont examinés avec une lampe à fente, des cristaux de cystine peuvent être trouvés dans la cornée. Si le fond d'œil est reflété, une rétinopathie peut être observée. Le diagnostic prénatal peut également être effectué dans les familles à risque de cystinose. Une biopsie chorionique est réalisée entre la 8ème et la 9ème semaine de grossesse. Un test de liquide amniotique peut également être effectué entre la 14e et la 16e semaine de grossesse.

Sans traitement spécial, la cystinose entraîne une insuffisance rénale mortelle chez les enfants atteints. En règle générale, ils perdent leur fonction rénale à l'âge de 9 ans. Si une greffe de rein a lieu, le nouveau rein n'est plus endommagé à l'âge adulte. Cependant, sans traitement par cystéamine, il existe un risque de complications considérables telles que le diabète sucré, les troubles de la déglutition et la dégradation musculaire, ce qui ne se produit pas toujours.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si une cystinose est suspectée, un médecin doit être consulté immédiatement. Selon la forme, la maladie se manifeste par différents symptômes. Dans la forme infantile-néprhopathique, les symptômes typiques - y compris la fièvre, les vomissements, la perte d'appétit, l'arrêt de poids et la constipation chronique - surviennent généralement entre 6 et 18 mois. Les parents qui remarquent des symptômes pendant cette période devraient emmener l'enfant chez le médecin de famille immédiatement.

Des symptômes similaires, qui n'apparaissent qu'entre 10 et 12 ans, indiquent la forme néphropathique adolescente. Dans ce cas également, allez directement chez le pédiatre et faites examiner l'enfant. À l'âge adulte, la maladie ne se manifeste généralement que par des dépôts visibles de cristaux dans les yeux. Un diagnostic spécifique est donc difficile.

Une visite chez le médecin est recommandée si une diminution progressive de la qualité de vie est ressentie pour laquelle aucune cause claire ne peut être trouvée. Toute personne qui souffre déjà d'une autre maladie métabolique doit en parler immédiatement au médecin responsable si les symptômes sont mentionnés.

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Traitement et thérapie

Le traitement des causes de la cystinose n'est pas encore possible. Par conséquent, le traitement est limité aux symptômes de la maladie. À cette fin, les enfants affectés reçoivent du phosphate et de la vitamine D. De cette manière, le rachitisme peut être évité. Il est également important de prendre de la cystéamine, qui est utilisée pour ralentir les lésions rénales. Ainsi, l'agent inhibe le dépôt de cystine dans les cellules.

La cystéamine a également un effet positif sur la croissance des enfants malades. L'agent est généralement administré sous forme de capsules. Pour traiter les dépôts de cystine dans la cornée de l'œil, des gouttes oculaires contenant de la cystéamine sont administrées. Les déséquilibres électrolytiques sont également corrigés. L'hémodialyse est utilisée pour traiter l'insuffisance rénale. Parfois, une greffe de rein peut être nécessaire. Cette forme de traitement s'est avérée très efficace.

Perspectives et prévisions

Le pronostic est défavorable et dépend du type de cystinose. Ceci est déterminé en fonction de l'âge d'apparition du patient et dans le pire des cas peut être fatal. La maladie héréditaire est traitée de manière symptomatique, car aucune guérison n'est possible avec les options disponibles. Néanmoins, des progrès médicaux significatifs ont été réalisés ces dernières années qui atténuent les symptômes et prolongent la durée de vie.

Les perspectives d'amélioration du bien-être et de la qualité de vie ont été largement réalisées grâce aux nouvelles options thérapeutiques. Plus le patient est âgé aux premiers signes de la maladie, meilleures sont ses chances.

Il existe trois types de cystinose, qui sont en grande partie liés à l'âge du patient. Dans la cystinose néphropathique infantile, les reins fonctionnent mal après seulement quelques mois de naissance. C'est le type de cystinose le plus courant et il survient déjà chez les bébés dès l'âge de 6 mois. Sans soins médicaux, la santé se détériore et une insuffisance rénale survient.

Le pronostic s'améliore une fois qu'une greffe de rein est possible. Il peut assurer la survie des personnes touchées, mais il existe de nombreux effets secondaires ou séquelles. Par conséquent, aucun traitement ne peut être obtenu avec un rein de donneur.

la prévention

La cystinose est l'une des maladies congénitales héréditaires. Pour cette raison, aucune mesure préventive n'est possible.

Suivi

En règle générale, on ne peut généralement pas prédire si la personne atteinte de cystinose disposera de mesures de suivi spéciales. Celles-ci dépendent fortement de la cause et également du traitement de la cystinose, la personne touchée devant alors contacter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes et signes de cette maladie. Plus tôt un médecin est consulté et le traitement est initié, meilleure sera l'évolution de la maladie.

Le traitement lui-même se fait principalement en prenant des médicaments et d'autres suppléments. La personne concernée doit s'assurer qu'ils sont pris régulièrement et que la posologie est correcte. Dans le cas des enfants, les parents doivent en particulier contrôler l'apport approprié. Une alimentation régulière peut également soulager les symptômes de la cystinose.

Le médecin traitant peut également préparer un plan nutritionnel pour la personne touchée, qui peut atténuer les symptômes. Étant donné que la maladie peut endommager les organes internes, des examens réguliers par un interniste sont également très utiles. Surtout, les reins doivent être examinés. Cette maladie peut réduire l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

La cystinose est une maladie héréditaire et ne peut être traitée de manière causale. Les personnes touchées ne peuvent donc rien faire pour lutter contre les causes de la maladie. Tous les symptômes qui surviennent doivent être examinés par un médecin.

La forme la plus courante de cystinose est la forme néphropathique infantile, qui survient chez les nourrissons à partir d'environ six mois et est généralement associée à un dysfonctionnement des reins. Les enfants atteints doivent recevoir du phosphate et de la vitamine D pour soulager les symptômes. Cela empêche le rachitisme.

Cependant, les jeunes parents se sentent souvent dépassés par cette situation. Vous pouvez trouver du soutien auprès d'associations d'entraide également actives en ligne. Les groupes d'entraide sur la cystinose informent les parents touchés de l'état actuel de la recherche, tentent de répondre aux questions de la vie quotidienne et établissent également des contacts avec d'autres familles avec des enfants atteints de cystinose.

Sur demande, les salariés de ces associations peuvent également accompagner les parents lors d'échanges avec les médecins, les éducateurs ou la direction de l'école. Certains groupes d’entraide fournissent également des vidéos et d’autres documents d’information permettant d’informer l’environnement social des enfants affectés de la maladie. En outre, de nombreux hôpitaux offrent également des heures de consultation spéciales pour la cystinose.