Syndrome de Crouzon

le Syndrome de Crouzon, aussi Maladie de Crouzon appelée, est l'une des nombreuses craniosynostoses connues, d'origine génétique, dans lesquelles les sutures du crâne s'ossifient prématurément, de sorte que la croissance du crâne est perturbée et que des malformations et adhérences typiques sur la tête et le visage peuvent se produire. Le développement mental des personnes atteintes du syndrome de Crouzon est généralement normal.

Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon?

Le syndrome de Crouzon aussi Dysostose craniofaciale Crouzon appelée, est l'une des nombreuses craniosynostoses connues. La maladie est caractérisée par une ossification précoce des sutures crâniennes, dont certaines commencent avant la naissance. L'ossification signifie que pendant sa phase de croissance, le cerveau ne peut pas se propager facilement sous la calotte, qui normalement "grandit avec l'enfant". Au lieu de cela, la calotte crânienne se développe principalement sur les sutures crâniennes non encore ossifiées, de sorte que si elle n'est pas traitée, des malformations typiques se produisent.

Dans le syndrome de Crouzon, les sutures coronaires, alpha et sagittales s'ossifient initialement. Sans traitement ni interventions chirurgicales correctives, un crâne de tour typique et des anomalies faciales telles qu'un dégagement oculaire excessif (hypertélorisme) et des yeux saillants (exophtalmie) se produisent. En plus du désalignement des dents, il faut s'attendre à une surdité dans le syndrome de Crouzon car le conduit auditif externe présente une occlusion, une atrésie du conduit auditif et / ou les osselets ne sont pas complètement développés, de sorte qu'une déficience auditive se produit.

causes

Le syndrome de Crouzon est causé exclusivement par une mutation au locus du gène 10q26 sur le chromosome 10. Il y a environ 1 200 gènes sur le chromosome 10, qui contiennent 4% à 4,5% d'ADN cellulaire humain. Le gène 10q26 est responsable du codage du «récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes» (FGFR2). Les effets de cette mutation génique spécifique sont différemment prononcés dans une plage observée.

La mutation génique est héritée comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que le syndrome de Crouzon n'est pas spécifique au sexe, il peut donc affecter les hommes et les femmes de la même manière, et cela signifie que la maladie se produira définitivement, même si un seul parent est affecté par le défaut génétique au locus 10q26. L'effet le plus notable de ce défaut génétique est l'ossification prématurée des sutures crâniennes. Les sutures crâniennes représentent les plaques de croissance des plaques osseuses de l'os frontal (Os frontale), de l'os pariétal (Os parietale) et de l'os occipital (Os occipitale).

Si les sutures s'ossifient pendant la phase de croissance, le crâne ne peut pas s'agrandir uniformément et le cerveau provoque une augmentation de la pression de croissance, ce qui conduit aux déformations typiques de la calotte.

Symptômes, maux et signes

Outre les symptômes particulièrement visibles du syndrome de Crouzon déjà décrits ci-dessus, tels que les crânes de tour, les yeux saillants et le large relief oculaire, il existe d'autres signes qui indiquent la présence du syndrome de Crouzon. Ce sont les sutures crâniennes ossifiées saillantes, la position du strabisme des yeux et le strabisme. Le strabisme est un manque de coordination des muscles oculaires.

Les yeux ne peuvent pas être parallèles ou alignés sur un objet commun. L'hypoplasie de la mâchoire supérieure et une lèvre inférieure saillante sont également des effets secondaires du syndrome de Crouzon. Le menton qui dépasse loin du maxillaire est symptomatique de l'hypoplasie maxillaire, également connue sous le nom de rétrognathie maxillaire.

Dans l'ensemble, le résultat est l'image d'une expression faciale concave. En règle générale, les manifestations symptomatiques du syndrome de Crouzon ne se limitent pas au crâne, mais d'autres problèmes «associés» surviennent. Il faut mentionner la synostose huméro-radiale, une ossification partielle de l'articulation de l'épaule et une subluxation de l'articulation du coude.

Diagnostic et cours

Un soupçon d'une éventuelle présence du syndrome de Crouzon peut survenir avant la naissance en fonction des antécédents familiaux. Les symptômes visibles de l'extérieur rendent l'imagerie diagnostique presque superflue. En cas de doute sur la présence du syndrome de Crouzon, une analyse génétique peut fournir des informations. L'évolution de la maladie varie d'une personne à l'autre, en particulier dans le cas des tableaux cliniques associés.

Si la maladie n'est pas traitée, les principaux symptômes ont tendance à apparaître pendant la phase de croissance principale du crâne et du cerveau. Une fois la phase de croissance terminée, les déformations clairement visibles sur la tête et le visage restent à vie sauf si des interventions chirurgicales sont effectuées.

Complications

En règle générale, la formation du crâne en particulier est sévèrement affectée dans le syndrome de Crouzon, entraînant une ossification des sutures du crâne. Cela peut provoquer d'énormes déformations sur la tête, qui affectent grandement l'apparence du patient. La plupart des gens souffrent d'une perte d'estime de soi et se sentent peu attrayants.

Le syndrome de Crouzon peut également entraîner des difficultés sociales, ce qui est particulièrement le cas chez les enfants et les jeunes. L'apparence modifiée peut conduire à l'intimidation. Dans le syndrome de Crouzon, le développement mental n'est pas altéré dans la plupart des cas. Les yeux sont également affectés par le syndrome de Crouzon, de sorte qu'un strabisme peut survenir. Cela entraîne des difficultés de coordination.

Des complications surviennent lorsque le syndrome de Crouzon n'est pas traité chirurgicalement dans l'enfance. Le traitement lui-même n'est possible qu'à titre chirurgical et vise principalement à corriger les malformations. Surtout, un espace est créé pour le cerveau en croissance. Cependant, une guérison complète du syndrome n'est pas possible. Il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie tant qu'il n'y a pas de complications particulières au cours de l'opération.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Crouzon est reconnu immédiatement après la naissance ou même avant la naissance, de sorte que dans la plupart des cas, un diagnostic supplémentaire n'est pas nécessaire. Cependant, un médecin doit être consulté afin de traiter les plaintes individuelles et les malformations.

En particulier, si l'enfant a un strabisme, un médecin doit être consulté pour corriger cette plainte. Les muscles du visage peuvent également être affectés par le syndrome de Crouzon, une visite chez le médecin est donc nécessaire si le patient est incapable de former une expression faciale indépendante.

L'ossification des articulations peut également indiquer le syndrome et doit être examinée. En règle générale, les symptômes peuvent être examinés et diagnostiqués par un pédiatre ou un médecin généraliste. Un traitement ultérieur dépend de la gravité des symptômes, de sorte que des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires.

Si l'enfant ou ses proches et parents éprouvent des problèmes psychologiques dus au syndrome de Crouzon, un psychologue doit également être consulté afin d'éviter d'autres plaintes et complications.

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Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome de Crouzon consiste essentiellement - voire pas du tout - en chirurgie corrective. Il existe trois techniques chirurgicales différentes connues qui sont proposées par des cliniques spécialisées. L'avancement avant-orbitaire consiste à scier l'avant du crâne, y compris le front, dans le crâne et à le re-fixer afin que le cerveau ait de l'espace pour la croissance nécessaire.

La refixation du crâne peut essentiellement être effectuée à l'aide de plaques de titane, d'un système de plaques résorbables ou d'un matériau de suture résorbable. La méthode utilisée dépend des conditions rencontrées lors de l'opération. Les opérations sur le crâne osseux facial sont généralement plus complexes et sont connues sous le nom d'ostéotomie de Le Fort III. Dans certains cas, cela peut également corriger une position des yeux trop large.

La troisième procédure, l'ostéogenèse par distraction, permet un déplacement progressif des plaques crâniennes. Les dispositifs de distraction destinés à certaines zones du crâne sont utilisés chirurgicalement, et quelques jours seulement après l'opération, les plaques osseuses peuvent être retirées les unes des autres jusqu'à un millimètre chaque jour à l'aide du système de fixation intégré. L'os remplit l'espace avec du tissu calleux, qui s'ossifie plus tard, créant une sorte de croissance artificielle du crâne.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Crouzon doit toujours être traité. Si le syndrome n'est pas traité, il entraîne généralement la mort. Le traitement ne peut être basé que sur les symptômes du syndrome et ne peut pas être causal.

Les malformations sont corrigées à l'aide d'interventions chirurgicales. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Une opération précoce donne au cerveau suffisamment d'espace pour une croissance saine afin qu'il n'y ait plus de restrictions ou d'inconfort dans la vie du patient.

En règle générale, la personne concernée ne souffre d'aucune autre plainte après la procédure et il n'y a pas de complications. Le développement mental du patient n'est pas non plus perturbé par la maladie si elle est traitée tôt. Même après un traitement réussi, des examens réguliers sont recommandés afin d'éviter d'autres symptômes.

En règle générale, le syndrome de Crouzon n'a pas d'impact négatif sur l'espérance de vie de la personne touchée s'il est découvert tôt et traité complètement. Si le syndrome de Crouzon n'est pas traité, cela entraînera d'autres malformations du visage et donc des restrictions dans la vie de la personne touchée. Les articulations des épaules et les yeux sont particulièrement touchés.

Prévenir

La survenue du syndrome de Crouzon étant d'origine génétique, aucune mesure préventive directe n'est connue. Il n'y a aucune mesure qui pourrait prévenir la maladie à elle seule. Néanmoins, en cas de suspicion du défaut génétique causal, des mesures préventives sont importantes pour minimiser les effets de la maladie - en particulier pendant la phase de croissance.

Les mesures préventives consistent en une inspection visuelle régulière de la calotte crânienne et un examen de la pression intracrânienne afin d'offrir au cerveau la possibilité d'une croissance normale sous la calotte crânienne au moyen d'une intervention chirurgicale sur la calotte crânienne.

Suivi

Avec le syndrome de Crouzon, dans la plupart des cas, il n'y a pas de mesures de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées. Avec cette maladie, le patient dépend principalement d'un diagnostic rapide et d'un traitement ultérieur, car c'est le seul moyen d'éviter d'autres complications ou une aggravation des symptômes.

Un médecin doit donc être consulté dès les premiers signes de la maladie. Plus le traitement commence tôt, meilleure sera l'évolution de cette maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, le conseil génétique doit toujours être effectué en premier si vous souhaitez avoir des enfants. Cela peut empêcher le syndrome de Crouzon de se reproduire chez les descendants.

Le traitement est effectué par une intervention chirurgicale. La personne touchée doit absolument se reposer après cette procédure et prendre soin de son corps. Vous devez vous abstenir de faire de l'effort ou des activités stressantes et physiques afin de ne pas alourdir inutilement le corps. De plus, le soutien de sa propre famille ou d'amis et de connaissances est souvent très important. Dans la plupart des cas, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Lorsqu'un enfant naît avec le syndrome de Crouzon, ce sont les parents qui sont les premiers interpellés. Il est important que le patient subisse un diagnostic complet. Des plans de thérapie peuvent être créés qui incluent à la fois les interventions chirurgicales et le choix des aides médicales. Les opérations du crâne en particulier doivent être effectuées le plus tôt possible.

Cependant, les patients atteints du syndrome de Crouzon ne nécessitent pas seulement un traitement médical étendu. Ils sont généralement regardés, marginalisés ou intimidés dès leur plus jeune âge. La psychothérapie empathique, dans laquelle les parents et les frères et sœurs devraient également être impliqués, peut aider ici.

Il est souvent utile pour les parents et les patients d'entrer en contact avec d'autres personnes affectées. Il existe plusieurs possibilités pour cela.Par exemple, le site Internet de «Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V.» (www.apert-syndrom.de) fournit également des informations sur le syndrome de Crouzon et propose également une formation annuelle sous forme de réunion de famille.

Environ quatre-vingts patients atteints du syndrome de Crouzon sont actuellement inscrits sur le site «Diseasemaps». Si vous rejoignez ce site - réputé -, vous pouvez contacter les patients individuels dans les pays respectifs (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Parce que le syndrome est hérité de manière autosomique dominante, les patients atteints du syndrome de Crouzon devraient demander des conseils génétiques lorsqu'ils tentent de concevoir.