Mastocytose

UNE Mastocytose est une maladie rare dans laquelle il existe une accumulation pathologique de ce que l'on appelle les mastocytes (cellules de défense). Ceux-ci peuvent s'accumuler dans la peau ou dans les organes internes. La mastocytose est généralement inoffensive; dans certains cas, cependant, il peut également être agressif ou malveillant.

Qu'est-ce que la mastocytose?

Pourquoi il y en a un chez certaines personnes Mastocytose n'a pas encore été clairement clarifiée. Chez de nombreux patients adultes, cependant, la recherche scientifique a trouvé un changement génétique qui pourrait être lié au développement de la mastocytose.
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Sous le terme Mastocytose Les médecins comprennent une maladie très rare. Cela conduit à une accumulation accrue et finalement pathologique de mastocytes.

Ceux-ci sont impliqués dans la défense immunitaire et libèrent des substances messagères comme l'histamine par exemple. Si les mastocytes s'accumulent trop, ils provoquent une sorte de réaction allergique à certains déclencheurs. Une distinction fondamentale est faite entre deux types de mastocytose: la mastocytose cutanée n'affecte que la peau, tandis que la mastocytose systémique affecte les organes ou tissus internes.

La mastocytose peut être sans symptôme ou, dans les cas plus graves, limiter considérablement la vie quotidienne des personnes touchées. Les épidémies surviennent souvent en raison de certains déclencheurs, tels que la nourriture ou d'autres maladies. Les causes exactes de la mastocytose ne sont pas encore connues.

causes

Pourquoi il y en a un chez certaines personnes Mastocytose n'a pas encore été clairement clarifiée. Chez de nombreux patients adultes, cependant, la recherche scientifique a trouvé un changement génétique qui pourrait être lié au développement de la mastocytose.

Il s'agit d'une mutation du récepteur de croissance KIT, situé sur les mastocytes. Cette mutation conduit à une croissance incontrôlée des cellules et finalement à une mastocytose.

Aucun changement de ce type n'a été trouvé chez les enfants atteints de mastocytose. C'est une mutation qui n'a aucune influence sur la cellule germinale proprement dite et qui n'est donc transmise par hérédité que dans les cas les plus rares.

Symptômes, maux et signes

La mastocytose peut provoquer une grande variété de plaintes et de symptômes. Certains patients présentent peu de symptômes, tandis que d'autres ressentent un inconfort grave. Les symptômes exacts dépendent de l'endroit où ils se produisent dans le corps et de la multiplication des mastocytes. Les symptômes de la mastocytose peuvent aller de la fatigue et de l'irritation cutanée aux douleurs à l'estomac, aux nausées et aux vomissements.

En règle générale, les symptômes apparaissent à la surface de la peau. Ensuite, des taches brun-rouge se forment sur le torse, les cuisses et les fesses. Les taches peuvent atteindre un diamètre de trois millimètres à quelques centimètres, avec principalement de petites taches chez les adultes et de grandes taches chez les enfants. Si les taches sont touchées, une démangeaison désagréable se produit dans la zone touchée.

Au cours de la maladie, des papules se développent, qui se multiplient et provoquent une éruption rougeâtre. Les changements cutanés se produisent dans toutes les formes de mastocytose et se résolvent souvent d'eux-mêmes. Les plaintes telles que la perte de poids, l'essoufflement, la fièvre et les bouffées de chaleur, qui surviennent aux stades avancés de la maladie et doivent être traitées, sont différentes.

Dans les cas graves, cela peut entraîner un collapsus circulatoire. Les symptômes surviennent généralement dans des situations stressantes, par exemple sous le stress ou après avoir consommé de l'alcool ou de gros repas.

Diagnostic et cours

UNE Mastocytose peut (sous la forme cutanée de la maladie) être diagnostiquée dans certains cas sur la base de changements cutanés rouge-brun typiques. Cependant, un diagnostic exact pose souvent des problèmes au médecin traitant, car la maladie ne se manifeste pas toujours par des symptômes typiques. Un échantillon de tissu de la peau et éventuellement aussi de la moelle osseuse peut fournir des informations sur la présence d'une mastocytose. Un niveau élevé de tryptase sur un test sanguin complet suggère une mastocytose. Il s'agit d'une protéine présente dans les mastocytes et dont le niveau augmente lorsqu'il y a une augmentation de son occurrence.

L'évolution de la mastocytose dépend en grande partie des caractéristiques individuelles du cas individuel. Une réduction significative de la qualité de vie n'est que rarement attendue.

Complications

En raison de la mastocytose, les personnes touchées souffrent principalement de problèmes de peau. Cela conduit à des rougeurs et des troubles de la pigmentation relativement forts, entraînant également l'apparition de taches pigmentaires. Il n'est pas rare que la mastocytose entraîne une diminution de l'estime de soi ou des complexes d'infériorité, car les personnes touchées se sentent mal à l'aise ou ont honte de leur apparence.

Des gonflements ou des cloques apparaissent également sur les zones touchées de la peau et des papules continuent à se former. Les patients éprouvent également des vomissements ou des nausées. De plus, il y a des inconforts dans l'estomac ou de la diarrhée et un ulcère d'estomac peut se développer. Dans le cours ultérieur, il y a une forte baisse de la pression artérielle, ce qui peut également entraîner une perte de conscience.

La qualité de vie est considérablement réduite et limitée par les plaintes et les symptômes de la mastocytose. En règle générale, les symptômes peuvent être limités et bien combattus à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications. Cependant, la maladie sous-jacente doit également être traitée et traitée elle-même afin que les symptômes ne se produisent pas dans la secousse. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si cela se traduira par une réduction de l'espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une sensation diffuse de maladie ou une diminution du bien-être se manifestent, il est conseillé de consulter un médecin pour clarifier les symptômes. Un médecin est nécessaire en cas de douleurs à l'estomac, de troubles digestifs, de nausées ou de vomissements. En cas de fatigue accrue, d'épuisement rapide ou de fatigue, un médecin doit être consulté. Les irrégularités actuelles indiquent une atteinte à la santé et devraient être corrigées par des tests médicaux. Des changements dans l'apparence de la peau, la formation de papules ou de gonflements sont des signes avant-coureurs de l'organisme. Ils doivent être examinés et traités. Discutez des taches sur la peau ou de la décoloration avec un médecin.

Si les symptômes existants augmentent progressivement ou s'ils continuent de se propager, une visite chez le médecin est nécessaire. Des démangeaisons persistantes, des bouffées de chaleur ou une augmentation de la température corporelle doivent également être présentées à un médecin. Si la personne éprouve un essoufflement ou des interruptions respiratoires, il y a lieu de s'inquiéter. Les troubles du sommeil, la faiblesse interne et une diminution des performances normales sont d'autres signes d'un trouble existant dans l'organisme. En cas d'irrégularités du rythme cardiaque, d'anxiété due à des troubles respiratoires ou à une diminution de la concentration, un médecin doit être consulté. En cas de panne du cycle, un service d'urgence doit être alerté et les premiers secours mis en place.

Traitement et thérapie

Traiter un Mastocytose comprend généralement le soulagement des symptômes individuels et, si les déclencheurs respectifs sont connus, les éviter. La thérapie peut comprendre, par exemple, l'administration de certains médicaments, tels que des antihistaminiques, tels que ceux utilisés dans les allergies, ou des préparations contenant de la cortisone. Des démangeaisons et des symptômes similaires survenant en particulier peuvent être atténués de cette manière. Des analgésiques peuvent alors être pris en cas de besoin.

Si les déclencheurs exacts des symptômes de type allergique sont connus, ils doivent être évités dans tous les cas. Cela peut inclure, par exemple, de l'alcool, des aliments épicés, certains aliments ou même des insecticides. Cependant, les patients atteints de mastocytose doivent toujours avoir avec eux une trousse d'urgence contenant des médicaments à administrer en cas de réaction grave à un déclencheur. Même si la mastocytose est souvent inoffensive et presque inaperçue ou peut être bien traitée avec une thérapie ciblée, la maladie ne peut être guérie.

Perspectives et prévisions

Les chances de guérison dépendent du moment où la mastocytose s'est produite.Fondamentalement, les formes de maladie peuvent être distinguées chez les enfants et les adultes. Un bon pronostic peut être formulé pour les enfants. Les symptômes disparaissent généralement après la deuxième et la troisième année de vie. Ensuite, les personnes touchées peuvent continuer une vie sans signes. Ce n'est que dans de rares cas qu'une forme chronique se développe. Cela signifie que les plaintes caractéristiques sont alors permanentes.

Chez l'adulte, la mastocytose survient d'abord pendant la puberté. Le pronostic est bien pire ici. Parce que dans la majorité des maladies, les taches cutanées typiques et autres plaintes persistent toute la vie. Vous pouvez même prendre du poids facilement. Une amélioration, y compris une guérison, ne se produit que chez environ un patient sur dix. Parfois, les patients adultes peuvent soulager les symptômes en évitant certains déclencheurs.

Beaucoup de personnes touchées trouvent que le fardeau de la mastocytose est faible. La maladie n'étant que rarement maligne, l'espérance de vie n'est généralement pas raccourcie. Même sans traitement, les symptômes disparaissent chez le plus grand nombre d'enfants. Les adultes, en revanche, doivent vivre avec les signes de mastocytose.

la prévention

Puisque les causes exactes d'un Mastocytose ne sont pas encore connues, la prévention au sens strict n'est pas possible. Cependant, si une maladie existe déjà ou si des symptômes la suggèrent, des visites régulières chez le médecin doivent avoir lieu afin de surveiller l'état de santé du patient. Un mode de vie sain et l'évitement des déclencheurs individuels peuvent aider à contenir la maladie et à atténuer considérablement les symptômes.

Suivi

Parce que la mastocytose est incurable et que le traitement est complexe et long, les soins de suivi se concentrent sur une bonne gestion de la maladie. Les victimes devraient essayer de se concentrer sur un processus de guérison positif malgré l'adversité. Pour construire la posture appropriée, des exercices de relaxation et de méditation peuvent aider à calmer et à concentrer l'esprit.

De plus, si vous ne vous sentez pas bien, vous devez en discuter immédiatement avec le médecin traitant afin d'éviter que les symptômes ne s'aggravent. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure sera l'évolution de cette maladie. En règle générale, la mastocytose entraîne une fatigue et une fatigue extrêmes chez la personne concernée.

Les souches de la maladie peuvent à long terme favoriser le développement de la dépression ou d'autres bouleversements psychologiques. Il est important d'observer cela et, si nécessaire, de clarifier avec un psychologue. La thérapie peut aider à mieux accepter la situation et à améliorer la qualité de vie.

Tu peux le faire toi-même

Jusqu'à présent, il n'existe pas de traitement efficace contre la mastocytose. Il est donc important que les personnes touchées vivent avec le moins de symptômes possible. Ceci est réalisé à l'aide d'une thérapie axée sur les symptômes et en évitant les déclencheurs individuels.

Les aliments et les ingrédients actifs qui favorisent les produits des cytokines mastell et provoquent ainsi les symptômes doivent donc être évités. Un régime pauvre en histamine consiste à éviter certains aliments et boissons. Les aliments tolérés varient d'une personne à l'autre et sont mieux enregistrés à l'aide d'un plan nutritionnel. En outre, certains principes directeurs s'appliquent. Par exemple, les aliments conservés plus longtemps contiennent généralement plus d'histamines. La cuisson, la congélation, la cuisson ou la friture détruiront le tissu. Les repas préparés soi-même sont également tolérables. L'alcool, en revanche, doit être évité car la bière, le vin et autres inhibent l'enzyme dégradant l'histamine.

De plus, une trousse d'urgence doit toujours être à portée de main, car une réaction anaphylactoïde peut survenir même sans déclencheur reconnaissable. Un tel kit d'urgence contient, en fonction du déclencheur et de la gravité de la maladie, des antihistaminiques, des glucocorticoïdes et un auto-injecteur d'adrénaline. Les agents à transporter en détail doivent toujours être clarifiés avec le médecin responsable.